Урок биологии в 11-м классе по программе под редакцией И.Н. Пономаревой "Медицинская генетика – наука XXI века"
Задачи:
- познакомить учащихся с методами и достижениями медицинской генетики,
- совершенствовать навыки работы с учебной литературой и дополнительной информацией, развивать коммуникативные качества учащихся, самостоятельность мышления,
- продолжить работу по формированию здорового образа жизни.
Оборудование: компьютер с подключением к интеpaктивной доске, иллюстративный материал ресурсов Интернет по фенотипам хромосомных болезней и кариотипам ( норма и отклонение) ; ресурсы интеpaктивной доски; информационныелисты с данными о наследственных заболеваниях и с заданиями для работы впарах; учебник “Общая биология” под ред. И.Н.Пономаревой, изд. “Вентанаграф”, 2006.
Урок сопровождается презентацией.
Ход урока
1. ( Настрой на тему урока ) Здравствуйте! Это не только самое традиционное приветствие, это самое простое пожелание здоровья любому человеку. Именно о здоровье мы будем говорить на сегодняшнем уроке, о том, какое место в век высоких технологий отводит такой науке, как медицинская генетика. Вы узнаете о методах и достижениях этой науки, а также о профилактике наследственных заболеваний.
Медицинская генетика – наука, занимающаяся изучением и профилактикой наследственных болезней человека.
- Какие болезни называются наследственными?
- Приведите примеры известных вам наследственных заболеваний.
- Почему на проблеме наследственных заболеваний акцентируется внимание ученых и общественности?
На пороге третьего тысячелетия произошел переход на генный уровень изучения наследственных болезней человека. По различным оценкам всего известно от 7 до 10 тыс. наследственных заболеваний, из них 2000 – тяжелейшие расстройства. Завершенные в 2001 году исследования генома человека стремительно добавляют в список болезней новые. Список болезней, подчиняющихся законам Менделя, насчитывал примерно 6600 как доминантных, так и рецессивных заболеваний по аутосомному типу наследования и 357, сцепленных с Х-хромосомой.
У 2,5 % новорожденных встречаются менделирующие заболевания ( без учета всех наследственных форм умственной отсталости, расстройств поведения). Значительные успехи достигнуты в изучении молекулярных причин наследственных заболеваний. Они связаны с мутациями или с изменением числа хромосом.
В мире генетическими заболеваниями страдают 25-30 млн. человек, так что редкими их назвать можно лишь условно. КАКИМ БУДЕТ ЗДОРОВЬЕ ЛЮДЕЙ ЧЕРЕЗ 20-30 ЛЕТ? Каким будет здоровье ваших детей? – Это вопросы не праздные.
( ЛЕКЦИЯ о причинах и методах лечения наследственных заболеваний )
2). “ ВСТРЕЧАЕМОСТЬ НАСЛЕДСТВЕННОЙ И ВРОЖДЕННОЙ ПАТОЛОГИИ В РОССИИ ”
( по данным проф. Кулешова Н.П.)
| Наследственная и врожденная заболеваемость | Среднее число рождений с патологией ( на 1,5 млн. новорожденных ) |
| Хромосомные болезни ( ХБ ) Врожденные пороки развития (ВПР ) Число больных с ХБ Число больных с ВПР |
12 тыс. ( 0,8 % ) 45 тыс.( 3 % ) 350-400 тыс. 1,3-1,5 млн. |
Около 1 % из 1,5 млн. новорожденных появляются на свет с хромосомными болезнями, ВПР связаны с нeблагоприятным течением беременности. Средняя продолжительность жизни больных с ХБ и ВПР 30-35 лет. В России много делается для того, чтобы поднять рождаемость, но какого качества будет будущее поколение?
Причины НЗЧ:
- Нарушения молекулярной структуры генов. ( Как это скажется на функциях белков?)
- Нарушение структуры или числа хромосом. ( Как это скажется на кариотипе?)
- Вызваны взаимодействием генетических факторов, экологических условий и образа жизни.
Медицинская генетика использует определенные методы для лечения НЗЧ.
Для облегчения понимания методов, давайте вспомним, что такое:
- ген,
- геном;
- ген-ДНК-хромосомы.
Методы МГ базируются на данных о геноме человека. В 2001 году последовательность нуклеотидов генома человека была полностью определена, это важный этап проекта, в котором участвуют тысячи ученых из десятков стран. Геном человека состоит из 3 млрд. пар оснований. Целью таких трудоемких исследований является составление карт хромосом, т.е. установление мест локализации генов с последующим определением их роли в организме. В настоящее время картировано около 10000 генов, что составляет треть всего генома.
МЕТОДЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
1). Генная терапия - введение в организм больного искусственных генетических конструкций.
( Лечебный эффект достигается в результате работы введенного гена и подавления функций “больного” гена. Доставка искусственных генов производится:
- с помощью вирусов, из генома которых вырезается все, кроме генов, необходимых для
переноса и функционирования генетической информации. К оставшимся генам добавляются лечебные гены. В качестве векторов-переносчиков используются аденовиру-сы, которые не в встраиваются в геном человека, а лишь настраивают его на здоровую волну;
- локальные инъекции ( подкожно, внутримышечно ) ;
- аэрозольный метод ( через нос ) ;
- обстрел ткани микрочастицами тяжелых металлов Au,W ),покрытых векторной ДНК ( обстрел – целевая доставка лечебных генет. конструкций к тем или иным органам )
Например: в 1990 году в США 4-х летняя дeвoчка ,страдающая наследственным иммуно-
дефицитом, получила собственные лимфоциты, в которые предварительно ввели нормальный ген. За три года дeвoчке провели 23 внутривенных вливания, в результате она может вести нормальный образ жизни;
- созданные генно-инженерными методами, клетки способны выделять дефицитные факторы свертывания крови ( ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ КАКОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ ЭТО МОЖЕТ ПРИМЕНЯТЬСЯ ?)
2). Фермент – заместительная терапия с помощью полученных генно-инженерными методами человеческих ферментов, участвующих в биохимических циклах клетки. Так лечат лизосомные болезни, очень тяжелые и приводящие к cмepти в детстве: лизосомы не справляются со своими функциями ( КАКИМИ ?), в результате чего клетки увеличиваются в размерах, их нормальное функционирование нарушается, и человек погибает.
3).Методы ДНК- диагностики. ( С помощью нее проводят пресимптоматическую диагностику в случае встречаемости в какой-либо семье тяжелого наследственного за- болевания при желании родить здорового ребенка).
- пренатальная ( дородовая ) диагностика
Амниоцентез – анализ клеток эмбриона , забранных их околоплодной жидкости на 15-17 неделе беременности.
- биопсия хориона . Анализ кусочков плаценты с целью выявления хромосомных патологий, недостатков ферментов и такие наследственные заболевания как гемофилия и др. заболевания крови; на 10-12 неделе.
- УЗИ. С 16 недели можно определить анатомические нарушения сердца, почек, пищев. тpaкта, мозга и т.д.
ДНК-диагностика сегодня - важная составляющая современной медико-генетической службы. Таким образом диагностируются 400 наследственных заболеваний. Для Западной Европы – это рутинная процеДypa. Сеть клиник обеспечивает потребности всего населения. Каждая клиника работает с 6-12 заболеваниями, хаpaктерными для данного региона. В случае необходимости человек может обратиться в любую из них.
В России существуют три крупных медико-генетических центра – в Москве, Санкт-Петербурге и Томске. В этих центрах диагностируется по ДНК более 20 наследственных заболеваний. Среди них те, что описаны в таблицах “ Наследственные заболевания, связанные с мутациями ”. (знакомство с содержанием таблицы )
15 лет назад был создан Саратовский ОЦПСиР, каждый год который принимает 17-20 тыс.пациентов, часть из которых обращаются за медико-генетическим консультированием к врачу-генетику. Задача врача – генетика – собрать данные о заболеваниях в семьях родителей, предоставить информацию о возможных генетических нарушениях, провести дородовую диагностику, а также помочь в выборе лечения, если оно необходимо.
3). Самостоятельная работа учащихся в парах и группах
Задание № . - cм приложение
Задание № 2.
Ознакомьтесь с предложенным документом. Ответьте на вопросы :
- Когда и где были сформулированы этические принципы мед. генетики ?
- Назовите самые важные, на ваш взгляд, принципы.
Этические принципы медицинской генетики были сформулированы в 1997 г. В программе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) по генетике человека. Это :
- Добровольность участия людей во всех медико-генетических процеДypaх, включая тестирование и лечение. Исключение какого-либо принуждения со стороны государства, общества, врачей.
- Уважение личности человека независимо от уровня его знаний. Возможность образования в области генетики для всех члeнов общества, врачей, учителей, священников и др.
- Уважение мнения меньшинства.
- Предупреждение дискриминации при трудоустройстве, страховании или обучении, основанной на генетической информации.
- Совместная работа с представителями других профессий по оказанию всех видов медицинской и социальной помощи больным, страдающим наследственными заболеваниями, и их семьям.
- Использование понятного, доступного языка при общении с больным.
- Регулярное обеспечение больных необходимой помощью или поддерживающим лечением.
- Отказ от тестов или процедур, не нужных по медицинским показаниям.
- Постоянное проведение контроля качества генетических услуг и процедур.
4. Анализ выполненных заданий, решение задачи.
Задача: Хромосомные наборы людей с болезнью:
а) Дayна – 47,21 21 21,
б) Клайнфельтера – 47, ХХУ,
в) Тернера-Шерешевского – 45, ХО .
- Как могли возникнуть аномальные зиготы, при развитии которых проявляются эти болезни?
- Напишите хромосомные наборы аномальных гамет, слияние которых с нормальными гаметами могло привести к возникновению подобных зигот.
- Что является причиной образования аномальных гамет?
( Учащиеся в ходе урока решают задачу под буквой а. При проверке ее решения можно задать вопрос о причинах, приводящих к возникновению аномальных гамет, и воспользоваться слайдом 13)
5. Подведение итогов урока.
Домашнее задание: параграф 13
Задача (б, в).
Составить родословную своей семьи на предмет проявления соматических наследственных заболеваний. Постараться узнатьчто-либо о мерах их профилактики.
( выполнение заданий по выбору учащихся ).
Комментарии:
Под действием климата и внешней среды - группы людей были наделены особенностями, которые стали отличать их между собой. Так сформировались расы....
12 04 2026 7:54:48
Растения, животные, грибы и бактерии живут совместно и испытывают не только влияние факторов неживой природы. но и друг друга. Сообщество живых организмов...
11 04 2026 5:48:24
Цель урока: раскрыть общие особенности жизнедеятельности клетки, отличающие их от организации других царств живой природы (растения, животные); дать биологические понятия (обмен веществ и энергии, дыхание, питание, размножение); воспитывать любовь к природе....
10 04 2026 13:33:34
На занятии учащиеся знакомятся с представителями класса паукообразных на примере отрядов “Скорпионы”, “Пауки”, “Клещи” и “Сенокосцы”; с их значением в природе и для человека. Материал для урока может использоваться в зависимости от технических возможностей учителя....
09 04 2026 8:56:22
<p>Данный урок предложен в форме КВН, что мобилизует познавательную активность учащихся, развивает интерес к предмету, формирует умение работать в коллективе. Простейшие опыты показывают прикладной хаpaктер предмета «Биология» и позволяют закрепить такие сложные для усвоения понятия, как «фотосинтез». ...
08 04 2026 1:40:33
Урок посвящен раскрытию значения нервной системы, систематизации знаний о строении нейрона, углублению понятия о рефлексе, выяснению значения всех звеньев рефлекторного пути.
...
07 04 2026 13:52:16
Программа рассчитана на учащихся девятых классов. Она актуальна для детей, ориентирующихся на естественно-научный профиль обучения. Этот курс предполагает получение школьниками теоретических знаний, самостоятельную работу школьников, игровое задание, анкетирование и тестирование. Составлена как дополнение к курсу биологии....
06 04 2026 7:52:28
В данной разработке отражен творческий подход к преподаванию раздела биологии-зоологии, что поможет учителям качественно подготовиться к проведению уроков. К уроку имеется мультимедийное приложение (СD-диск) в виде презентации. Методическая разработка предназначена для учителей-предметников; для учеников, стремящихся расширить свой кругозор....
05 04 2026 18:31:11
Данная работа предлагает ряд разноуровневых заданий по проверке знаний учащихся по теме: "Опopно-двигательная система". Уровневый подход к проверке знаний по предмету позволяет более качественно проверить знания учащихся. Исходя из особенностей дефекта умственно отсталых детей, недоразвития высших форм мышления, учащимся предлагается применение трёх уровней задания: различие, запоминание, понимание....
04 04 2026 21:16:50
Данная разработка предлагает проведение нестандартного урока с целью ознакомить учащихся с основными экологическими проблемами, показать зависимость всего живого от деятельности человека. На уроке использованы элементы театрализации, творческие отчеты групп, лабораторный пpaктикум.
...
03 04 2026 4:23:14
Животные получают необходимый им кислород из атмосферы или воды, в которой он растворен. Поэтому их органы дыхания разнообразны. Связь органов дыхания со всеми...
02 04 2026 6:14:55
Урок в 7-м классе представлен в виде технологической карты, составленной с учетом новых Федеральных Государственных Образовательных Стандартов. Учтены познавательные, коммуникативные, регулятивные и личностные универсальные учебные действия учеников....
01 04 2026 1:50:24
Цель — обеспечить в ходе урока знание учащимися отличительных признаков отряда чешуекрылых, показать значение их в природе и жизни человека, познакомить с многообразием представителей отряда чешуекрылых, обитающих в Московской области.
...
31 03 2026 10:22:27
Урок поможет учащимся углубить и расширить знания об особенностях строения земноводных животных, многообразии и приспособленности для жизни в различных средах обитания....
30 03 2026 1:55:22
Урок знакомит с многообразием комнатных растений; дает понятие о происхождении комнатных цветов; развивает навыки самостоятельного мышления, работы с энциклопедиями и справочниками, умения самостоятельно добывать факты, осмысления их, делать выводы и принимать решения; формирует экологически ценностную ориентацию взаимоотношений человека с окружающей средой.
...
29 03 2026 12:23:39
Проводится в конце учебного года за счет резервного времени. Он позволяет совершить путешествие по временам года, где учащиеся знакомятся с состоянием растений, с произведениями поэтов, художников, композиторов, писавших о природе. Большое внимание уделено охране растительного мира своего региона, а также формированию активности, самостоятельности и развитию интереса к предмету....
28 03 2026 14:42:10
Данная работа позволяет ознакомить учащихся с трутовыми грибами, поможет им овладеть методикой изучения трутовых грибов в природных сообществах, а также оценить роль трутовых грибов в изучаемых сообществах. Данные, собранные в ходе исследования, являются основой для написания исследовательских работ, позволяют преподавателю использовать их в своей работе....
27 03 2026 1:34:42
Еще в первой половине XIXв. был получен ряд данных, говорящих о единстве всего органического мира. К ним относятся обнаружение клеточного строения растений, животных и человека....
26 03 2026 10:23:20
Урок биологии по теме «Двойное оплодотворение». Учащиеся узнают новый материал и закрепляют ранее полученные знания по темам «Цветок» и «Плод». Ведется с применением ИКТ....
25 03 2026 3:58:51
Проект направлен на привлечение внимания жителей поселка к окружающей среде и сохранению здоровья человека. Улучшение экологической обстановки, ликвидация свалок, изменение общественного мнения о значимости каждого жителя в решении этой проблемы и формирование биологического и экологического мышления....
24 03 2026 15:53:30
Учебный процесс как поиск новых познавательных ориентиров невозможен без применения на уроках биологии технологии исследовательского обучения. Дети сталкиваются с новыми явлениями и представлениями в пpaктических опытах, прежде чем они излагаются на занятии, самостоятельно постигают ведущие понятия и идеи. Данный урок способствует развитию познавательного интереса к предмету, развивает у учащихся навыки самоконтроля и самооценки через выполнение дифференцированных заданий....
23 03 2026 14:52:40
Валеологическая тетрадь разработана в помощь учителю для проведения проблемно-исследовательского урока здоровья и для мотивации учащегося по познанию себя. В разработке представлены разные задания (творческие, познавательные, экспериментальные, рефлексивные), валеологический самоанализ, паспорт здоровья, рекомендации ЗОЖ.
...
22 03 2026 9:50:38
Данный проект может быть с успехом реализован на занятиях клуба любителей биологии, на уроках при изучении темы «Хранение и реализация наследственной информации». В проекте предусмотрена групповая исследовательская работа над решением проблемных вопросов в рамках решения основополагающего вопроса....
21 03 2026 11:11:30
В статье приведена разработка обобщающего урока по теме «Птичий базар»....
20 03 2026 10:15:12
При подготовке к данному уроку использовались элементы проектной технологии: учащиеся класса получили задание найти и отобрать интересный материал о применении продуктов жизнедеятельности пчёл в жизни человека. При подготовке презентации использовались компьютерные технологии. В ходе урока применялись элементы здоровьесберегающих технологий: физкультминутка в конце логически законченной части урока, изменение поз учащихся в течение всего урока....
19 03 2026 20:12:52
После опыления происходит процесс оплодотворения, но для этого нужен ряд условий: пыльца должна не только удержаться на рыльце, но и прорасти через столбик, достигнуть семязачатка и обеспечить слияние мужских клеток с женскими....
18 03 2026 18:50:54
Урок проводится в виде деловой игры - интеллектуального турнира. На уроке разбираются следующие понятия: сравнение митоза и мейоза, знание особенностей гаметогенеза, форм размножения, преимущество пoлoвoго размножения, биологический смысл процесса оплодотворения, стадий эмбриогенеза.
...
17 03 2026 5:23:17
Урок "Экологические группы птиц" проводится для учащихся 7-го класса обучающихся по программе Н.И. Сонина. Раскрываются такие вопросы, как: основные группы птиц, экологические типы птиц, экологические группы птиц, значение птиц в природе и жизни человека....
16 03 2026 5:15:12
![]("/img/contest-medal-icon.png" "\"Лауреат\""){kind=icon}
Предлагаемый контрольно-обобщающий урок для 7-го класса знакомит учащихся с удивительным разнообразием внешнего вида и особенностями поведения некоторых рыб, позволяет систематизировать, повторить и закрепить знания учащихся по материалу темы....
15 03 2026 20:40:19
В протерозойской эре жизнь продолжала существовать преимущественно в море. Господствуют уже не синезеленые, а эукариотические многоклеточные зеленые водоросли....
14 03 2026 19:36:51
При изучении материала урока предлагается сформировать следующие виды универсальных учебных действий: учебно-организационные, учебно-информационные, учебно-интеллектуальные, учебно-коммуникативные. Развитие системы УУД в составе личностных, регулятивных, познавательных и коммуникативных действий осуществляется согласно нормативно-возрастному развитию личностной и познавательной сфер ребенка....
13 03 2026 23:14:29
Урок в форме телепередачи «Счастливый случай» включает в себя теоретические сведения и приобретение пpaктических знаний. Знакомит с многообразием и значением видового состава птиц. В урок включен материал по краеведению....
12 03 2026 15:43:56
Данный урок начинает тему "Жизнь растений". Он позволяет изучить химический состав клетки, овладеть при этом приёмами исследовательской деятельности. Обучающиеся научатся проводить лабораторные опыты, анализировать результаты, делать выводы. На уроке дети будут работать с информационными текстами, схемами и составлять опopные сигналы. Конечным результатом будет связь между целью деятельности и оцениванием собственного вклада в работу на уроке....
11 03 2026 21:53:42
Программа по формированию культуры здорового образа жизни предоставляет возможность учащимся пополнить свой багаж знаний о сохранении и укреплении здоровья, реализовать индивидуальные способности, проявить организаторские навыки....
10 03 2026 5:21:42
Современный животный мир – результат длительного исторического развития. Первыми на Земле были древние простейшие. От них произошли саркодовые, жгутиковые, споровики. Они представляют одну клетку, в которой осуществляются все процессы жизнедеятельности, целого организма....
09 03 2026 2:19:50
Мероприятие рассчитано на учащихся 5-6-х классов. В мероприятии прослеживается взаимосвязь биологии с другими предметами.
...
08 03 2026 22:28:15
На уроке учащиеся самостоятельно изучают виды кровотечений и способы оказания первой помощи в процессе решения проблемных задач. Работа в группах способствует развитию навыков сотрудничества, стимулирует к творческому поиску решений, вовлекает больше учащихся в учебный процесс, повышает мотивацию....
07 03 2026 15:25:26
Урок помогает обобщить, систематизировать и расширить знания по главам "Происхождение человека" и "Строение организма"....
06 03 2026 13:44:10
Экологический компонент в школьном курсе биологии необходим для формирования экологической компетентности учащихся и изучения природы во всем ее многообразии. Благодаря экологическому компоненту учащиеся изучают наиболее распространенные и важные для жизни и деятельности человека виды растений и животных; рассматривают влияние антропогенного фактора на живую природу; изучают влияние среды на здоровье человека и условия его сохранения.
...
05 03 2026 4:56:49
Цели урока: углубить знания об особенностях и способах бесполого размножения организмов в природе; продолжить формирование умений систематизировать информацию, взятую из различных источников, обсуждать проблему, строить схемы; научить школьников определять формы размножения и объяснять роль бесполого размножения в жизни организмов....
04 03 2026 15:24:24
Вашему вниманию предлагается статья, в которой рассматривается организация опытнической работы....
03 03 2026 11:59:51
Цель урока: выяснить степень усвоения учащимися знаний по пройденной теме, закрепить знания, знать значение терминов, используемых по данной теме, убедиться в том, что значение системы кровообращения в организме велико и от ее работы зависит состояние работы нашего организма.
...
02 03 2026 21:19:27
Представлен урок биологии в 9-м классе по теме "Основные закономерности наследственности. Дигибридное скрещивание"....
01 03 2026 12:50:48
Статья предназначена учителям биологии 9-х классов, работающих по учебнику А.А. Каменского «Биология. Введение в общую биологию и экологию. Разработан урок обобщения знания учеников по теме «Молекулярный уровень: общая хаpaктеристика»; в ходе урока дети должны доказать, что эти знания нужны представителям многих профессий. Разнообразные приемы и методы способствуют активизации умственных способностей учащихся повышают интерес к изучению предмета....
28 02 2026 1:45:29
Вопрос о происхождении Человека разумного на Земле остаётся одним из самых спopных и в наши дни. Уроки по данной теме должны быть построены так, чтобы, не ущемляя собственное воззрение ребёнка, способствовать расширению знаний в данной области. Содержание же ответа на данный вопрос должно остаться лично за каждым, главное чтобы оно было аргументировано....
27 02 2026 10:12:10
Цели и задачи урока: формирование и совершенствование знаний по теме "Земноводные"....
26 02 2026 11:28:44
Содержание урока опирается на жизненный опыт учащихся. Знания, полученные ребятами при изучении других наук, обобщаются и приводятся к общему выводу....
25 02 2026 23:21:26
На этом уроке учащимся даются четкие представление о хаpaктерных признаках трех этапов зимы. Знакомятся с зимними явлениями в неживой природе с учетом особенностей каждого этапа зимы. Урок богат не только наглядными материалами, но и стихами, загадками, пословицами и поговорками о зиме. На оставшееся время предлагается творческая работа....
24 02 2026 3:22:45
Вода всегда присутствует в клетке. Она обеспечивает сложные процессы жизнедеятельности. Без воды клетка погибает. Испарение воды листьями Вода поступает в...
23 02 2026 7:11:28
Урок биологии по теме «Происхождение человека» проводится в 5-м классе по программе Н.И.Сонина «Биология». Программа предусматривает концентрический подход к обучению.
На данном уроке через анализ, сравнение, поисковую деятельность учащиеся «самостоятельно» выводят этапы развития человека, его прогрессивные черты. Применяемая на уроке методика проблемного обучения помогает каждому ученику становиться активным участником познавательного процесса. Подготовка учащихся к уроку требует изучение дополнительной литературы....
22 02 2026 16:20:34
Еще:
Биология, химия -1 :: Биология, химия -2 :: Биология, химия -3 :: Биология, химия -4 :: Биология, химия -5 :: Биология, химия -6 :: Биология, химия -7 :: Биология, химия -8 :: Биология, химия -9 :: Биология, химия -10 :: Биология, химия -11 :: Биология, химия -12 :: Биология, химия -13 :: Биология, химия -14 :: Биология, химия -15 :: Биология, химия -16 :: Биология, химия -17 ::
