Урок биологии в 11-м классе по программе под редакцией И.Н. Пономаревой "Медицинская генетика – наука XXI века"
Задачи:
- познакомить учащихся с методами и достижениями медицинской генетики,
- совершенствовать навыки работы с учебной литературой и дополнительной информацией, развивать коммуникативные качества учащихся, самостоятельность мышления,
- продолжить работу по формированию здорового образа жизни.
Оборудование: компьютер с подключением к интеpaктивной доске, иллюстративный материал ресурсов Интернет по фенотипам хромосомных болезней и кариотипам ( норма и отклонение) ; ресурсы интеpaктивной доски; информационныелисты с данными о наследственных заболеваниях и с заданиями для работы впарах; учебник “Общая биология” под ред. И.Н.Пономаревой, изд. “Вентанаграф”, 2006.
Урок сопровождается презентацией.
Ход урока
1. ( Настрой на тему урока ) Здравствуйте! Это не только самое традиционное приветствие, это самое простое пожелание здоровья любому человеку. Именно о здоровье мы будем говорить на сегодняшнем уроке, о том, какое место в век высоких технологий отводит такой науке, как медицинская генетика. Вы узнаете о методах и достижениях этой науки, а также о профилактике наследственных заболеваний.
Медицинская генетика – наука, занимающаяся изучением и профилактикой наследственных болезней человека.
- Какие болезни называются наследственными?
- Приведите примеры известных вам наследственных заболеваний.
- Почему на проблеме наследственных заболеваний акцентируется внимание ученых и общественности?
На пороге третьего тысячелетия произошел переход на генный уровень изучения наследственных болезней человека. По различным оценкам всего известно от 7 до 10 тыс. наследственных заболеваний, из них 2000 – тяжелейшие расстройства. Завершенные в 2001 году исследования генома человека стремительно добавляют в список болезней новые. Список болезней, подчиняющихся законам Менделя, насчитывал примерно 6600 как доминантных, так и рецессивных заболеваний по аутосомному типу наследования и 357, сцепленных с Х-хромосомой.
У 2,5 % новорожденных встречаются менделирующие заболевания ( без учета всех наследственных форм умственной отсталости, расстройств поведения). Значительные успехи достигнуты в изучении молекулярных причин наследственных заболеваний. Они связаны с мутациями или с изменением числа хромосом.
В мире генетическими заболеваниями страдают 25-30 млн. человек, так что редкими их назвать можно лишь условно. КАКИМ БУДЕТ ЗДОРОВЬЕ ЛЮДЕЙ ЧЕРЕЗ 20-30 ЛЕТ? Каким будет здоровье ваших детей? – Это вопросы не праздные.
( ЛЕКЦИЯ о причинах и методах лечения наследственных заболеваний )
2). “ ВСТРЕЧАЕМОСТЬ НАСЛЕДСТВЕННОЙ И ВРОЖДЕННОЙ ПАТОЛОГИИ В РОССИИ ”
( по данным проф. Кулешова Н.П.)
| Наследственная и врожденная заболеваемость | Среднее число рождений с патологией ( на 1,5 млн. новорожденных ) |
| Хромосомные болезни ( ХБ ) Врожденные пороки развития (ВПР ) Число больных с ХБ Число больных с ВПР |
12 тыс. ( 0,8 % ) 45 тыс.( 3 % ) 350-400 тыс. 1,3-1,5 млн. |
Около 1 % из 1,5 млн. новорожденных появляются на свет с хромосомными болезнями, ВПР связаны с нeблагоприятным течением беременности. Средняя продолжительность жизни больных с ХБ и ВПР 30-35 лет. В России много делается для того, чтобы поднять рождаемость, но какого качества будет будущее поколение?
Причины НЗЧ:
- Нарушения молекулярной структуры генов. ( Как это скажется на функциях белков?)
- Нарушение структуры или числа хромосом. ( Как это скажется на кариотипе?)
- Вызваны взаимодействием генетических факторов, экологических условий и образа жизни.
Медицинская генетика использует определенные методы для лечения НЗЧ.
Для облегчения понимания методов, давайте вспомним, что такое:
- ген,
- геном;
- ген-ДНК-хромосомы.
Методы МГ базируются на данных о геноме человека. В 2001 году последовательность нуклеотидов генома человека была полностью определена, это важный этап проекта, в котором участвуют тысячи ученых из десятков стран. Геном человека состоит из 3 млрд. пар оснований. Целью таких трудоемких исследований является составление карт хромосом, т.е. установление мест локализации генов с последующим определением их роли в организме. В настоящее время картировано около 10000 генов, что составляет треть всего генома.
МЕТОДЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
1). Генная терапия - введение в организм больного искусственных генетических конструкций.
( Лечебный эффект достигается в результате работы введенного гена и подавления функций “больного” гена. Доставка искусственных генов производится:
- с помощью вирусов, из генома которых вырезается все, кроме генов, необходимых для
переноса и функционирования генетической информации. К оставшимся генам добавляются лечебные гены. В качестве векторов-переносчиков используются аденовиру-сы, которые не в встраиваются в геном человека, а лишь настраивают его на здоровую волну;
- локальные инъекции ( подкожно, внутримышечно ) ;
- аэрозольный метод ( через нос ) ;
- обстрел ткани микрочастицами тяжелых металлов Au,W ),покрытых векторной ДНК ( обстрел – целевая доставка лечебных генет. конструкций к тем или иным органам )
Например: в 1990 году в США 4-х летняя дeвoчка ,страдающая наследственным иммуно-
дефицитом, получила собственные лимфоциты, в которые предварительно ввели нормальный ген. За три года дeвoчке провели 23 внутривенных вливания, в результате она может вести нормальный образ жизни;
- созданные генно-инженерными методами, клетки способны выделять дефицитные факторы свертывания крови ( ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ КАКОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ ЭТО МОЖЕТ ПРИМЕНЯТЬСЯ ?)
2). Фермент – заместительная терапия с помощью полученных генно-инженерными методами человеческих ферментов, участвующих в биохимических циклах клетки. Так лечат лизосомные болезни, очень тяжелые и приводящие к cмepти в детстве: лизосомы не справляются со своими функциями ( КАКИМИ ?), в результате чего клетки увеличиваются в размерах, их нормальное функционирование нарушается, и человек погибает.
3).Методы ДНК- диагностики. ( С помощью нее проводят пресимптоматическую диагностику в случае встречаемости в какой-либо семье тяжелого наследственного за- болевания при желании родить здорового ребенка).
- пренатальная ( дородовая ) диагностика
Амниоцентез – анализ клеток эмбриона , забранных их околоплодной жидкости на 15-17 неделе беременности.
- биопсия хориона . Анализ кусочков плаценты с целью выявления хромосомных патологий, недостатков ферментов и такие наследственные заболевания как гемофилия и др. заболевания крови; на 10-12 неделе.
- УЗИ. С 16 недели можно определить анатомические нарушения сердца, почек, пищев. тpaкта, мозга и т.д.
ДНК-диагностика сегодня - важная составляющая современной медико-генетической службы. Таким образом диагностируются 400 наследственных заболеваний. Для Западной Европы – это рутинная процеДypa. Сеть клиник обеспечивает потребности всего населения. Каждая клиника работает с 6-12 заболеваниями, хаpaктерными для данного региона. В случае необходимости человек может обратиться в любую из них.
В России существуют три крупных медико-генетических центра – в Москве, Санкт-Петербурге и Томске. В этих центрах диагностируется по ДНК более 20 наследственных заболеваний. Среди них те, что описаны в таблицах “ Наследственные заболевания, связанные с мутациями ”. (знакомство с содержанием таблицы )
15 лет назад был создан Саратовский ОЦПСиР, каждый год который принимает 17-20 тыс.пациентов, часть из которых обращаются за медико-генетическим консультированием к врачу-генетику. Задача врача – генетика – собрать данные о заболеваниях в семьях родителей, предоставить информацию о возможных генетических нарушениях, провести дородовую диагностику, а также помочь в выборе лечения, если оно необходимо.
3). Самостоятельная работа учащихся в парах и группах
Задание № . - cм приложение
Задание № 2.
Ознакомьтесь с предложенным документом. Ответьте на вопросы :
- Когда и где были сформулированы этические принципы мед. генетики ?
- Назовите самые важные, на ваш взгляд, принципы.
Этические принципы медицинской генетики были сформулированы в 1997 г. В программе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) по генетике человека. Это :
- Добровольность участия людей во всех медико-генетических процеДypaх, включая тестирование и лечение. Исключение какого-либо принуждения со стороны государства, общества, врачей.
- Уважение личности человека независимо от уровня его знаний. Возможность образования в области генетики для всех члeнов общества, врачей, учителей, священников и др.
- Уважение мнения меньшинства.
- Предупреждение дискриминации при трудоустройстве, страховании или обучении, основанной на генетической информации.
- Совместная работа с представителями других профессий по оказанию всех видов медицинской и социальной помощи больным, страдающим наследственными заболеваниями, и их семьям.
- Использование понятного, доступного языка при общении с больным.
- Регулярное обеспечение больных необходимой помощью или поддерживающим лечением.
- Отказ от тестов или процедур, не нужных по медицинским показаниям.
- Постоянное проведение контроля качества генетических услуг и процедур.
4. Анализ выполненных заданий, решение задачи.
Задача: Хромосомные наборы людей с болезнью:
а) Дayна – 47,21 21 21,
б) Клайнфельтера – 47, ХХУ,
в) Тернера-Шерешевского – 45, ХО .
- Как могли возникнуть аномальные зиготы, при развитии которых проявляются эти болезни?
- Напишите хромосомные наборы аномальных гамет, слияние которых с нормальными гаметами могло привести к возникновению подобных зигот.
- Что является причиной образования аномальных гамет?
( Учащиеся в ходе урока решают задачу под буквой а. При проверке ее решения можно задать вопрос о причинах, приводящих к возникновению аномальных гамет, и воспользоваться слайдом 13)
5. Подведение итогов урока.
Домашнее задание: параграф 13
Задача (б, в).
Составить родословную своей семьи на предмет проявления соматических наследственных заболеваний. Постараться узнатьчто-либо о мерах их профилактики.
( выполнение заданий по выбору учащихся ).
Комментарии:
Основные идеи открытого урока: развитие познавательного интереса через реализацию межпредметных связей. Образовательная цель урока заключается в раскрытии общих особенностей организации голосеменных растений, формирование умений узнавать данные растения, возможность провести маленькое исследование....
04 01 2026 14:11:18
Цель урока: познакомить учащихся с насекомыми-переносчиками возбудителей болезней человека и паразитами сельскохозяйственных животных, показать необходимость изучения их жизни и строения для борьбы с ними....
03 01 2026 15:38:32
Межпредметные связи – педагогическая категория, обозначающая синтезирующие, интегративные отношения между объектами, явлениями и процессами реальной действительности, выраженные в содержании, формах и методах учебно-воспитательного процесса и выполняющие образовательную, развивающую и воспитывающую функции в их единстве....
02 01 2026 5:23:34
В статье приведены примеры использования игровой технологии при закреплении знаний, проверке домашнего задания и подготовке к сдаче экзаменов в форме ГИА и ЕГЭ, используя игру «Крестики-нолики», в 10–11-х классах....
01 01 2026 22:19:55
На уроке учащиеся узнают о составе почвы, о значении перегноя для плодородия почвы....
31 12 2025 15:13:36
Урок биологии в 6-м классе посвящен изучению корневой системы растений....
30 12 2025 5:14:46
Урок завершает изучение темы "Опopно-двигательная система". Позволяет систематизировать и обобщить знания учащихся по теме. Проводится урок в форме викторины с использованием компьютерных технологий. Методы и приемы, используемые на уроке, способствуют развитию творческого и критического мышления, активизируют мыслительную деятельность учащихся.
...
29 12 2025 14:22:40
Интегрированный урок по данной теме помогает студентам установить взаимосвязь в проявлениях темперамента и личности; способствует формированию навыков самоуправления и самовоспитания в процессе общения с окружающими. ...
28 12 2025 8:37:51
Проведение устных журналов, где учащимся приходится самим готовить материал, презентации к нему, составлять и решать задачи, отстаивать свою точку зрения – это один из возможных вариантов активизации деятельности учащихся. Данный журнал может быть использован на уроках географии, биологии, истории или как звено в цепочке внеурочных мероприятиях, посвященных истории развития знаний о селекции растений и великих селекционерах....
27 12 2025 19:12:18
В настоящее время стало очевидно, что решение проблем окружающей среды возможно лишь при определенном уровне экологической культуры общества. Формирование ее на основе знаний и умений, ценностных ориентаций, убеждений и идеалов обуславливает потребность в дополнительном экологическом образовании. И большая роль в этом отводится экологическим вечерам....
26 12 2025 6:21:37
На данном уроке используются различные приемы здоровьесберегающих технологий. Актуальность данной работы обусловлена потребностью человека, общества и государства в здоровьесберегающем образовании. Здоровьесберегающее обучение направлено на обеспечение психического здоровья учащихся.
...
25 12 2025 11:44:19
Урок проводится в кабинете дистанционного обучения в режиме телеконференции. Разработан с использованием новых информационных технологий, что позволяет активизировать познавательную деятельность обучаемых, организовать самостоятельную работу на уроке, осуществить самоконтроль и самооценку. Учитель определяет предметные, метапредметные и личностные результаты обучения, реализуемые на данном уроке....
24 12 2025 10:40:49
Программа формирует знания экологии, валеологии, ответственность за здоровье, воспитывает гармонично развитую личность с гуманистическим мироощущением....
23 12 2025 7:34:33
Функции коры головного мозга — осуществление сложных рефлекторных реакций, составляющих основу высшей нервной деятельности (поведения) человека....
22 12 2025 20:31:44
Обобщение и повторение в виде урока-игры по теме «Историческое развитие растительного мира на Земле»....
21 12 2025 18:59:14
Мероприятие проводится по принципу телепередачи "Жить здорово!" с главной ведущей Еленой Малышевой. Данное мероприятие проводится с целью пропаганды здорового образа жизни, можно проводить на классных часах, на занятиях кружка и т.д....
20 12 2025 1:33:33
Формировать у учащихся новые анатомо-физиологические понятия - дыхательные движения, продолжать развивать у учащихся общебиологические понятия о взаимосвязи строения и функции органов дыхания, саморегуляции. Развивать гигиенические понятия (о вреде пыли и курения), развивать умения учащихся работать с учебником....
19 12 2025 19:15:13
В моей работе тесно соединились две области деятельности – учебная и внеклассная. Я смогла их соединить благодаря развитию живого уголка. В основе моей профессиональной деятельности, как учебной, так и деятельности по авторской программе, объединения детей и подростков в школьное биологическое общество «Импульс» лежит развитие живого уголка, природоохранная и исследовательская направленность.
...
18 12 2025 17:16:51
Урок в 9-м классе призван изучить процесс деления клетки путем митоза, показать основные этапы жизненного цикла клетки, рассмотреть фазы митоза, выявить его биологическую роль....
17 12 2025 12:45:51
![]("/img/contest-cup-icon.png" "\"Победитель\""){kind=icon}
Мир живой природы разнообразен и уникален. Это и простейшие одноклеточные организмы, и многоклеточные: растения, грибы, животные. Материал можно использовать фрагментами на различных уроках с 5-го по 7-й класс для ознакомления с представителями живой природы....
16 12 2025 3:35:24
Стебель – это ось побега, с расположенными на нем листьями, почками. Строение стeбля может быть первичным - при формировании нового растения, когда клетки еще не дифференцированы (у однодольных остается на всю жизнь). Для двудольных и голосеменных хаpaктерно быстрое изменение первичного стeбля....
15 12 2025 8:42:44
Цели урока: повторить и систематизировать знания о строении, жизнедеятельности члeнистоногих; проверить умения учащихся распознавать изученных животных на рисунках; формировать бережное отношение к окружающей природе....
14 12 2025 4:21:44
Разработка представляет собой один из вариантов урока по теме "Приспособленность организмов и её относительность". Изучение адаптаций организмов необходимо проводить на объектах, которые приспособлены к местным условиям. На уроке в большем объеме представлена информация об обитателях Кольского полуострова.
...
13 12 2025 15:51:58
В работе представлены автобиографические сведения из жизни А.П. Гайдара, включая его детство. Рассматривается возникновение тимуровского движения, его распад и попытки возрождения в наше время.
...
12 12 2025 5:37:21
Введение в природоведение, 9-й класс. Урок-занятие "Влияние человека на ландшафт" будет интересен не только с позиции выбора профиля обучения, но и с точки зрения экологической грамотности и формирования экологической ответственности каждого гражданина России. Урок проводится с использованием элементов урока "критического мышления". На заключительном этапе урока ученики выполняют проектную работу по улучшению и благоустройству своего села.
...
11 12 2025 17:58:29
Интегрированный урок биологии и физики. Урок включает в себя демонстрацию сложных приборов (осциллограф, электроскопы, электрофорная машина, проводник) и опытов с натуральными объектами (лягушка). Содержание теоретической информации содержит исторические факты, связанные с открытием электрических явлений, и роль в этом биологических объектов, роль ученых-биологов в открытии и исследовании электричества.
...
10 12 2025 0:35:31
Несмотря на полноту и содержательность школьного курса биологии, изучающего человеческий организм, у учащихся часто возникают вопросы по применению этих знаний на пpaктике. Кроме того, нередко школьники задают вопросы, не предусмотренные школьной программой, но интересующие их. Данный курс призван решить эти противоречия и ответить на все вопросы учащихся. Он может быть изменён согласно их пожеланиям....
09 12 2025 2:58:50
Урок знакомит с новым материалом, расширяет кругозор, направлен на повышение мотивации к изучению природоведения, готовит к изучению курсов физики и биологии....
08 12 2025 15:22:20
В работе представлен вариант проведения первого урока биологии в 6-м классе по концентрической программе под редакцией А.И. Никишова. Особое внимание уделяется актуализации опopных знаний обучающихся, что дает возможность определить уровень обученности и сразу же включить детей в активную познавательную деятельность. Использование ИКТ на уроке не только позволяет заинтересовать учащихся, но и дает возможность работать более комфортно детям с особенностями слухового или зрительного восприятия. Проведение рефлексии в разных формах приучает детей анализировать не только свою работу, но и весь урок в целом, что дает возможность всем участникам образовательного процесса проводить корректировку своих задач и способов их реализации....
07 12 2025 8:43:47
Пищеварительная система члeнистоногих состоит из трех отделов: переднего, среднего и заднего, заканчивающегося aнaльным отверстием....
06 12 2025 21:53:41
Предлагается план урока на тему "Клетки крови. Эритроциты и лейкоциты. Малокровие". На уроке с учащимися проводится познавательная игра, выполняется лабораторная работа и также присутствует творческий мини-проект.
...
05 12 2025 3:36:43
Изучение фотосинтеза занимает важное место в курсе изучения ботаники. Предложенные схемы помогут учащимся усвоить суть процесса фотосинтеза и осознанно применять знания для объяснения значения фотосинтеза для жизни на Земле....
04 12 2025 4:31:48
Урок раскрывает особенности движения животных в водной среде, продолжает формирование умений сравнивать, делать выводы, выявлять закономерности, воспитывает самостоятельность мышления....
03 12 2025 4:16:23
Цель мероприятия: помочь учащимся осознать пагубность зависимости от психоактивных веществ и ее последствий....
02 12 2025 3:56:11
![]("/img/contest-medal-icon.png" "\"Лауреат\""){kind=icon}
Обобщающий урок с применением игровой технологии. Игровая технология способствует развитию двигательных, интеллектуальных, трудовых, психологических видов деятельности....
01 12 2025 20:47:14
На уроке использован метод моделирования как изобразительная форма наглядности, в упрощенной форме демонстрирующая существующее явление. Сопровождается презентацией, текстом и рисунками учебника. Деятельностный подход творчески преобразовывает материал для овладения новыми знаниями....
30 11 2025 16:17:33
Внеклассное мероприятие расширяет знания биологии, стимулирует для дальнейшего поиска информации, развития интереса к науке....
29 11 2025 1:38:58
Цель урока: познакомить учащихся с наиболее хаpaктерными особенностями высших споровых растений на примере мхов; показать черты усложнения организации мхов по сравнению с водорослями в связи с изменением условий обитания....
28 11 2025 12:30:17
Урок разработан для общеобразовательной школы по курсу биологии 7-го класса. Наличие различных методов и приемов, представленных в конспекте урока, дает возможность разнообразить проведение занятия, повышает мотивацию к изучению предмета; немало внимания отводится на физкультминутки для здоровьесбережения учащихся....
27 11 2025 5:59:57
На уроке учащиеся самостоятельно изучают виды кровотечений и способы оказания первой помощи в процессе решения проблемных задач. Работа в группах способствует развитию навыков сотрудничества, стимулирует к творческому поиску решений, вовлекает больше учащихся в учебный процесс, повышает мотивацию....
26 11 2025 7:29:58
Это урок, на котором ученики сами выдвигают идеи и гипотезы после неожиданного эмоционального толчка, открывают новое после работы с текстом, сравнивают и оценивают свою работу. Ученики становятся настоящими творцами и даже поэтами, ведь иногда вместо синквейнов-пятистрочий они сочиняют настоящие стихи....
25 11 2025 11:19:41
Урок разработан для учебника: Сивоглазов В.И. Общая биология. Базовый уровень: учебник для 10–11-х кл. общеобразовательных учреждений. На уроке организуется групповая работа, в ходе которой ребята предлагают варианты решения глобальной проблемы – сохранения многообразия видов....
24 11 2025 8:27:15
Различают следующие зоны корня): зона роста с корневым чехликом, зона растяжения и начала дифференцировки клеток, зона всасывания, проводящая зона....
23 11 2025 4:13:50
Личностно ориентированное образование предполагает обучение, ставящее во главу угла личность школьника, его интересы, склонности, познавательные возможности и потребности, его отношения к знаниям. Цель личностно ориентированного обучения - сформировать мотивацию обучения с учётом личностных качеств ученика, предоставить каждому ребёнку, опираясь на его способности, возможность реализоваться в учебной деятельности....
22 11 2025 18:19:48
Представлены четыре нетрадиционные (альтернативные) лабораторные работы по зоологии, которые могут быть проведены как на уроках (вместо программных), так и на занятиях кружка, факультатива или элективного курса. ...
21 11 2025 18:35:26
Данный урок разработан в соответствии с тематическим планированием и прохождением программы по биологии в 7-м классе. Изучение нового материала – это не просто знакомство с новой темой, но и создание элемента новизны, интереса, загадки. Основной ход урока включает элементы игры-расследования суперагентов.
...
20 11 2025 14:36:36
Урок знакомит учащихся с некоторыми наследственными заболеваниями, причинами их возникновения, факторами риска и методами лечения, формирует гуманное отношение к людям с проблемами здоровья как полноценным члeнам общества, развивает интерес учащихся к современным научным исследованиям человека и всего органического мира....
19 11 2025 11:45:41
Углубленное изучение биологии не может ограничиваться лишь традиционными занятиями или чтением спецлитературы. Оно предполагает применение разнообразных форм индивидуальных и групповых занятий, в числе которых "биологический бой" является одной из самых эффективных для контроля и актуализации знаний учеников. Данная форма разработана автором и применяется на уроках и в процессе подготовки к биологическим олимпиадам, ее эффективность многократно подтверждена результатами учащихся....
18 11 2025 17:56:56
Данный урок для учащихся 7-го класса, обучающихся по программе Н.И. Сонина знакомит с особенностями строения и жизнедеятельности лишайников как симбиотических организмов; показывает приспособленность лишайников к разнообразным условиям обитания, их роль в природе и жизни человека. Структура урока рассчитана в основном на самостоятельную работу учащихся, способствует развитию речи, логического мышления, коммуникативных способностей....
17 11 2025 13:28:27
Урок обобщает, углубляет и систематизирует знания учащихся о строении и функциях зрительного анализатора, гигиене зрения. Развивает творческие способности и познавательный интерес, креативное мышление....
16 11 2025 17:56:40
Еще:
Биология, химия -1 :: Биология, химия -2 :: Биология, химия -3 :: Биология, химия -4 :: Биология, химия -5 :: Биология, химия -6 :: Биология, химия -7 :: Биология, химия -8 :: Биология, химия -9 :: Биология, химия -10 :: Биология, химия -11 :: Биология, химия -12 :: Биология, химия -13 :: Биология, химия -14 :: Биология, химия -15 :: Биология, химия -16 :: Биология, химия -17 ::
