Урок биологии в 11-м классе по программе под редакцией И.Н. Пономаревой "Медицинская генетика – наука XXI века"
Задачи:
- познакомить учащихся с методами и достижениями медицинской генетики,
- совершенствовать навыки работы с учебной литературой и дополнительной информацией, развивать коммуникативные качества учащихся, самостоятельность мышления,
- продолжить работу по формированию здорового образа жизни.
Оборудование: компьютер с подключением к интеpaктивной доске, иллюстративный материал ресурсов Интернет по фенотипам хромосомных болезней и кариотипам ( норма и отклонение) ; ресурсы интеpaктивной доски; информационныелисты с данными о наследственных заболеваниях и с заданиями для работы впарах; учебник “Общая биология” под ред. И.Н.Пономаревой, изд. “Вентанаграф”, 2006.
Урок сопровождается презентацией.
Ход урока
1. ( Настрой на тему урока ) Здравствуйте! Это не только самое традиционное приветствие, это самое простое пожелание здоровья любому человеку. Именно о здоровье мы будем говорить на сегодняшнем уроке, о том, какое место в век высоких технологий отводит такой науке, как медицинская генетика. Вы узнаете о методах и достижениях этой науки, а также о профилактике наследственных заболеваний.
Медицинская генетика – наука, занимающаяся изучением и профилактикой наследственных болезней человека.
- Какие болезни называются наследственными?
- Приведите примеры известных вам наследственных заболеваний.
- Почему на проблеме наследственных заболеваний акцентируется внимание ученых и общественности?
На пороге третьего тысячелетия произошел переход на генный уровень изучения наследственных болезней человека. По различным оценкам всего известно от 7 до 10 тыс. наследственных заболеваний, из них 2000 – тяжелейшие расстройства. Завершенные в 2001 году исследования генома человека стремительно добавляют в список болезней новые. Список болезней, подчиняющихся законам Менделя, насчитывал примерно 6600 как доминантных, так и рецессивных заболеваний по аутосомному типу наследования и 357, сцепленных с Х-хромосомой.
У 2,5 % новорожденных встречаются менделирующие заболевания ( без учета всех наследственных форм умственной отсталости, расстройств поведения). Значительные успехи достигнуты в изучении молекулярных причин наследственных заболеваний. Они связаны с мутациями или с изменением числа хромосом.
В мире генетическими заболеваниями страдают 25-30 млн. человек, так что редкими их назвать можно лишь условно. КАКИМ БУДЕТ ЗДОРОВЬЕ ЛЮДЕЙ ЧЕРЕЗ 20-30 ЛЕТ? Каким будет здоровье ваших детей? – Это вопросы не праздные.
( ЛЕКЦИЯ о причинах и методах лечения наследственных заболеваний )
2). “ ВСТРЕЧАЕМОСТЬ НАСЛЕДСТВЕННОЙ И ВРОЖДЕННОЙ ПАТОЛОГИИ В РОССИИ ”
( по данным проф. Кулешова Н.П.)
| Наследственная и врожденная заболеваемость | Среднее число рождений с патологией ( на 1,5 млн. новорожденных ) |
| Хромосомные болезни ( ХБ ) Врожденные пороки развития (ВПР ) Число больных с ХБ Число больных с ВПР |
12 тыс. ( 0,8 % ) 45 тыс.( 3 % ) 350-400 тыс. 1,3-1,5 млн. |
Около 1 % из 1,5 млн. новорожденных появляются на свет с хромосомными болезнями, ВПР связаны с нeблагоприятным течением беременности. Средняя продолжительность жизни больных с ХБ и ВПР 30-35 лет. В России много делается для того, чтобы поднять рождаемость, но какого качества будет будущее поколение?
Причины НЗЧ:
- Нарушения молекулярной структуры генов. ( Как это скажется на функциях белков?)
- Нарушение структуры или числа хромосом. ( Как это скажется на кариотипе?)
- Вызваны взаимодействием генетических факторов, экологических условий и образа жизни.
Медицинская генетика использует определенные методы для лечения НЗЧ.
Для облегчения понимания методов, давайте вспомним, что такое:
- ген,
- геном;
- ген-ДНК-хромосомы.
Методы МГ базируются на данных о геноме человека. В 2001 году последовательность нуклеотидов генома человека была полностью определена, это важный этап проекта, в котором участвуют тысячи ученых из десятков стран. Геном человека состоит из 3 млрд. пар оснований. Целью таких трудоемких исследований является составление карт хромосом, т.е. установление мест локализации генов с последующим определением их роли в организме. В настоящее время картировано около 10000 генов, что составляет треть всего генома.
МЕТОДЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
1). Генная терапия - введение в организм больного искусственных генетических конструкций.
( Лечебный эффект достигается в результате работы введенного гена и подавления функций “больного” гена. Доставка искусственных генов производится:
- с помощью вирусов, из генома которых вырезается все, кроме генов, необходимых для
переноса и функционирования генетической информации. К оставшимся генам добавляются лечебные гены. В качестве векторов-переносчиков используются аденовиру-сы, которые не в встраиваются в геном человека, а лишь настраивают его на здоровую волну;
- локальные инъекции ( подкожно, внутримышечно ) ;
- аэрозольный метод ( через нос ) ;
- обстрел ткани микрочастицами тяжелых металлов Au,W ),покрытых векторной ДНК ( обстрел – целевая доставка лечебных генет. конструкций к тем или иным органам )
Например: в 1990 году в США 4-х летняя дeвoчка ,страдающая наследственным иммуно-
дефицитом, получила собственные лимфоциты, в которые предварительно ввели нормальный ген. За три года дeвoчке провели 23 внутривенных вливания, в результате она может вести нормальный образ жизни;
- созданные генно-инженерными методами, клетки способны выделять дефицитные факторы свертывания крови ( ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ КАКОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ ЭТО МОЖЕТ ПРИМЕНЯТЬСЯ ?)
2). Фермент – заместительная терапия с помощью полученных генно-инженерными методами человеческих ферментов, участвующих в биохимических циклах клетки. Так лечат лизосомные болезни, очень тяжелые и приводящие к cмepти в детстве: лизосомы не справляются со своими функциями ( КАКИМИ ?), в результате чего клетки увеличиваются в размерах, их нормальное функционирование нарушается, и человек погибает.
3).Методы ДНК- диагностики. ( С помощью нее проводят пресимптоматическую диагностику в случае встречаемости в какой-либо семье тяжелого наследственного за- болевания при желании родить здорового ребенка).
- пренатальная ( дородовая ) диагностика
Амниоцентез – анализ клеток эмбриона , забранных их околоплодной жидкости на 15-17 неделе беременности.
- биопсия хориона . Анализ кусочков плаценты с целью выявления хромосомных патологий, недостатков ферментов и такие наследственные заболевания как гемофилия и др. заболевания крови; на 10-12 неделе.
- УЗИ. С 16 недели можно определить анатомические нарушения сердца, почек, пищев. тpaкта, мозга и т.д.
ДНК-диагностика сегодня - важная составляющая современной медико-генетической службы. Таким образом диагностируются 400 наследственных заболеваний. Для Западной Европы – это рутинная процеДypa. Сеть клиник обеспечивает потребности всего населения. Каждая клиника работает с 6-12 заболеваниями, хаpaктерными для данного региона. В случае необходимости человек может обратиться в любую из них.
В России существуют три крупных медико-генетических центра – в Москве, Санкт-Петербурге и Томске. В этих центрах диагностируется по ДНК более 20 наследственных заболеваний. Среди них те, что описаны в таблицах “ Наследственные заболевания, связанные с мутациями ”. (знакомство с содержанием таблицы )
15 лет назад был создан Саратовский ОЦПСиР, каждый год который принимает 17-20 тыс.пациентов, часть из которых обращаются за медико-генетическим консультированием к врачу-генетику. Задача врача – генетика – собрать данные о заболеваниях в семьях родителей, предоставить информацию о возможных генетических нарушениях, провести дородовую диагностику, а также помочь в выборе лечения, если оно необходимо.
3). Самостоятельная работа учащихся в парах и группах
Задание № . - cм приложение
Задание № 2.
Ознакомьтесь с предложенным документом. Ответьте на вопросы :
- Когда и где были сформулированы этические принципы мед. генетики ?
- Назовите самые важные, на ваш взгляд, принципы.
Этические принципы медицинской генетики были сформулированы в 1997 г. В программе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) по генетике человека. Это :
- Добровольность участия людей во всех медико-генетических процеДypaх, включая тестирование и лечение. Исключение какого-либо принуждения со стороны государства, общества, врачей.
- Уважение личности человека независимо от уровня его знаний. Возможность образования в области генетики для всех члeнов общества, врачей, учителей, священников и др.
- Уважение мнения меньшинства.
- Предупреждение дискриминации при трудоустройстве, страховании или обучении, основанной на генетической информации.
- Совместная работа с представителями других профессий по оказанию всех видов медицинской и социальной помощи больным, страдающим наследственными заболеваниями, и их семьям.
- Использование понятного, доступного языка при общении с больным.
- Регулярное обеспечение больных необходимой помощью или поддерживающим лечением.
- Отказ от тестов или процедур, не нужных по медицинским показаниям.
- Постоянное проведение контроля качества генетических услуг и процедур.
4. Анализ выполненных заданий, решение задачи.
Задача: Хромосомные наборы людей с болезнью:
а) Дayна – 47,21 21 21,
б) Клайнфельтера – 47, ХХУ,
в) Тернера-Шерешевского – 45, ХО .
- Как могли возникнуть аномальные зиготы, при развитии которых проявляются эти болезни?
- Напишите хромосомные наборы аномальных гамет, слияние которых с нормальными гаметами могло привести к возникновению подобных зигот.
- Что является причиной образования аномальных гамет?
( Учащиеся в ходе урока решают задачу под буквой а. При проверке ее решения можно задать вопрос о причинах, приводящих к возникновению аномальных гамет, и воспользоваться слайдом 13)
5. Подведение итогов урока.
Домашнее задание: параграф 13
Задача (б, в).
Составить родословную своей семьи на предмет проявления соматических наследственных заболеваний. Постараться узнатьчто-либо о мерах их профилактики.
( выполнение заданий по выбору учащихся ).
Комментарии:
Во время проведения урока учащиеся знакомятся с царством Monera как представителем и основателем первого уровня клеточной жизни. С особенностями жизни, строения, размножения и распространения бактерий. В конце урока проводится закрепление в виде беседы по результатам работы учащихся с дополнениями и уточнениями учителя.
...
02 09 2026 8:39:49
Существуют удивительные организмы, которые занимают особое место в органическом мире. Их слоевище представлено гифами грибницы, обеспечивающей организм водой и минеральными солями, а одноклеточные водоросли обеспечивают их органическими веществами. Они называются лишайниками....
01 09 2026 18:19:32
Желудок — вместительное расширение пищеварительного канала, в котором происходит дальнейшее переваривание пищи. Объем желудка взрослого человека 1,5-2л....
31 08 2026 9:27:38
Урок нацелен сформировать у учащихся знания о типах эволюционных изменений. В ходе урока рассмотрены на конкретных примерах пути эволюции органического мира и соотношение между ними. Учащиеся знакомятся с главными направлениями эволюции органического мира – биологическим прогрессом и регрессом. Показана роль русских ученых в развитии эволюционного учения. Одна из задач урока: сформировать навыки определения ароморфозов и идиоадаптаций в растительном и животном мире....
30 08 2026 12:18:32
Интегрированный урок направлен на формирование компетенции обучающихся по истории шоколада. Любимая сладость миллионов может похвастать не только вкусовыми качествами, но и многими полезными свойствами. Знания о шоколаде позволят нашим студентам использовать этот продукт с максимальной пользой. Через интеграцию предметов создается целостное представление о взаимосвязи учебных дисциплин, необходимости их глубокого изучения и применения в их профессиональной деятельности....
29 08 2026 20:49:42
Педагогическая идея урока заключается в использовании коррекционного обучения детей с умственной отсталостью – способствует созданию оптимальных условий для развития интереса и способностей, усвоению материала в процессе индивидуальной деятельности. Особое значение придается активизации познавательной деятельности учащихся....
28 08 2026 0:41:52
Представлен конспект урока биологии по теме "Класс Двудольные. Семейство Пасленовые"....
27 08 2026 23:50:31
ФГОС предполагает наличие у учителя технологических карт уроков, которые определяют деятельность как учителя, так и ученика. В технологической карте определены УУД, формируемые на уроке, прописаны деятельность ученика и учителя, показаны используемые технологии....
26 08 2026 19:36:18
Настоящая работа является специальным исследованием, посвященным населению и экологии огаря. Определена роль степных водоемов в экологии птиц степных озер. Представляет собой уникальный и очень динамичный комплекс, для которого хаpaктерны высокая степень систематического разнообразия, быстрая смена видового состава и большая плотность населения. Учащиеся проводили наблюдения в период 2005—2008 гг.
...
25 08 2026 18:26:57
На данном уроке используются различные приемы здоровьесберегающих технологий. Актуальность данной работы обусловлена потребностью человека, общества и государства в здоровьесберегающем образовании. Здоровьесберегающее обучение направлено на обеспечение психического здоровья учащихся.
...
24 08 2026 21:47:27
Ламарк был деистом и считал, что творец создал материю и законы ее движения, но на этом и прекратилась творческая деятельность творца, а все дальнейшее развитие природы происходило соответственно ее законам....
23 08 2026 15:46:55
Обобщающий урок к теме "Генетика человека" (10-й класс) или "Эволюционная генетика" (11-й класс). Форма проведения - деловая игра. Урок позволяет учащимся применить свои знания по классической и эволюционной генетике, расширить знания о наследственных заболеваниях, о возрастающей ответственности человека за свое потомство. На этом занятии учащиеся получают представление о медико-генетических консультациях.
...
22 08 2026 21:48:58
Учащиеся знакомятся с классификацией мхов, изучают особенности строения кукушкиного льна; закрепляют знания проведением лабораторной работы....
21 08 2026 13:39:48
Разработка представляет собой один из вариантов урока по теме "Приспособленность организмов и её относительность". Изучение адаптаций организмов необходимо проводить на объектах, которые приспособлены к местным условиям. На уроке в большем объеме представлена информация об обитателях Кольского полуострова.
...
20 08 2026 17:44:49
Цель урока: способствовать развитию познавательного интереса; активизировать знания; сформировать навыки общения, сотрудничества, коллективизма. Для преподавателя такой урок является способом выявить детей эрудированных, любознательных, остроумных, творческих, т.е. таких детей, которые при дальнейшем изучении предмета для преподавателя будут «помощниками».
Данная игра проводится на первом уроке предмета «Биология», либо ее можно использовать как внеклассное мероприятие в рамках декады общеобразовательных дисциплин. Вопросы для игры составляет преподаватель, используя дополнительную литературу по предмету....
19 08 2026 3:45:24
Предлагаемый урок по теме: "Наследование признаков сцепленных с полом" проводится для учащихся 10-х классов. Именно перед генетикой стоит задача поиска путей преодоления недугов, что способно избавить многие семьи от несчастья иметь больных детей. Одной из форм обучения может быть решение генетических задач, которые раскроют природу многих наследственных заболеваний.
...
18 08 2026 18:53:24
Предложенный учащимся проект по теме "Основы селекции. Биотехнология" является межпредметным, т.к. дает возможность приобретения компетентности в сфере биологии, основ селекции, биотехнологии и информационных технологий. Стимулирует осмысление значения селекции как науки и биотехнологии, мер по охране здоровья....
17 08 2026 8:22:23
Пропаганда и популяризация энергосбережения, формирование энергосберегающего типа мышления у молодежи с использованием интеpaктивных методов, способствующих вовлечению аудитории в дискуссии, творчество, пpaктическую деятельность.
...
16 08 2026 19:28:57
Решение многих задач требует применения информационных технологий, использования прикладных программ для обеспечения эффективности понимания материала. Вид урока: лабораторная работа с применением проблемно-исследовательской технологии. Методическая цель: показать на основе осуществления межпредметных связей использование информационных технологий в учебно-исследовательской деятельности студентов по биологии.
...
15 08 2026 2:34:53
Считаю целесообразным использование на уроке следующего оборудования: таблица "Сосна обыкновенная", коллекции голосеменных растений, презентация. Учащимся предложены опережающие задания: подготовка сообщений об особенностях строения, жизнедеятельности голосеменных растений, их значении в природе и жизни человека. Для активизации познавательной деятельности учащихся на уроке предложены вопросы викторины, биологические задачи, пословицы и кроссворд....
14 08 2026 14:58:54
Борьба за существование - движущий фактор эволюции, совокупность взаимоотношений особей животного и растительного мира между собой и с окружающим миром. Ученый Чарльз Дарвин выделил три формы борьбы за существование....
13 08 2026 14:28:14
Отслеживание результатов обучения в объединениях биолого-экологической направленности разработано по видам контроля: вводный, текущий, итоговый. В структуру предлагаемых заданий заложен системный подход к обучению биологии и экологии: контролируются те ведущие понятия, содержание которых расширяется и углубляется из класса в класс.
...
12 08 2026 0:42:56
Существует 2 вида деления - прямое и непрямое. Соматические клетки размножаются непрямым путем, гаметам или пoлoвым клеткам присущ мейоз (прямое деление)....
11 08 2026 18:55:40
Функции коры головного мозга — осуществление сложных рефлекторных реакций, составляющих основу высшей нервной деятельности (поведения) человека....
10 08 2026 12:29:54
Урок биологии в 8-м классе проводится с использованием презентации и готового мультимедийного учебного пособия. Ученикам не даются готовые сведения по новой теме, они работают с текстом учебника и интеpaктивным диском. При закреплении материала используются кадры презентации с утверждениями "да" или "нет".
...
09 08 2026 17:13:36
Урок формирует представление у учащихся о происхождении жизни на Земле. Дает знания о живых организмах на разных стадиях развития жизни на Земле. Прививает интерес к изучаемой теме и предмету в целом. Развивает умение работать творчески, умение мыслит и рассуждать. Воспитывает культуру слушателя. Формирует уважительное отношение учащихся ко всему живому на Земле.
...
08 08 2026 2:25:27
Разработка урока биологии по анатомии человека в 8-м классе с целью сформировать знания о значении слуха в жизни человека, о строении и функциях слухового аппарата; дать понятие о причинах заболеваниях слухового и зрительного аппарата....
07 08 2026 17:59:45
В конспекте представлена организация групповой и индивидуальной формы работы учащихся по изучению нового материала с использованием текстового материала учебника биологии 5-й класс под редакцией проф. И.Н. Пономарёвой и электронных образовательных ресурсов ЕК ЦОР. Структура урока изложена в соответствии с требованиями ФГОС....
06 08 2026 5:19:52
Система уроков в десятом классе состоит из пяти блоков. Каждый блок отражает особенности самостоятельной работы учащихся. Каждая группа работает под руководством ученика-лидера (консультанта). Совет консультантов представляет собой орган ученического управления и принимает участие в разработке плана изучения курса.
...
05 08 2026 11:23:41
В ходе данного урока-презентации удается сформировать знания учащихся о закономерностях влияния различных факторов среды на организм. Ученики 7-го класса учатся выявлять в природе основные факторы среды и давать им краткую сущностную хаpaктеристику. Форма урока необычна, поскольку включает исследовательскую работу (проект) с привлечением самих школьников....
04 08 2026 8:52:19
Цель урока: раскрытие роли бактерий в природе и жизни человека, введение понятия "бактериальное загрязнение Черного моря"....
03 08 2026 23:52:19
Урок обобщения знаний по теме "Структурная организация живых организмов. Клетка". Форма проведения - групповая....
02 08 2026 12:48:51
Цельурока: изучить механизм деления клеток с применением моделирования; сформировать понятие об универсальных способах деления клеток – митозе, мейозе; продолжить формирование познавательной активности учащихся, умение самостоятельно добывать знания, выделять главное, анализировать, сравнивать....
01 08 2026 17:31:43
Урок призван сформировать представление о вирусах как о неклеточной форме жизни, их строении, жизнедеятельности, значении....
31 07 2026 3:12:55
Деятельность человека — это мощный экологический фактор. В текущий период жизни планеты наибольшие преобразования в биосфере осуществляются человеком....
30 07 2026 15:19:17
Цель урока: познакомить учащихся с многообразием листьев, особенностями их внешнего и внутреннего строения, знать значение листа для растения....
29 07 2026 22:52:37
Наследование признаков осуществляется с помощью элементарных единиц наследования – генов. Совокупность генов определяет генотип организма....
28 07 2026 11:57:49
На уроке учащиеся самостоятельно изучают виды кровотечений и способы оказания первой помощи в процессе решения проблемных задач. Работа в группах способствует развитию навыков сотрудничества, стимулирует к творческому поиску решений, вовлекает больше учащихся в учебный процесс, повышает мотивацию....
27 07 2026 22:38:52
О семейных экологических конкурсах, их планировании и тематике....
26 07 2026 16:11:27
Урок рассчитан на развитие самостоятельной работы учащегося, умение оценивать свою работу и работу своих товарищей. В урок включены творческие, самостоятельные формы работы, а также работа с видеоматериалом. При определении заданий для учащихся, учитываются их способности. Принцип построения урока можно использовать как в среднем, так и в старших классах....
25 07 2026 21:26:26
Урок направлен на формирование целостного представления о цветке как органе семенного размножения. Применение различных стратегий текстовой деятельности позволяют учителю активизировать деятельность учащихся на этапе работы с учебником и осмысления прочитанного....
24 07 2026 1:16:51
В нашей школе традиционно проходит предметная неделя биологии, в рамках которой проводятся внеклассные мероприятия и нестандартные формы уроков. Этот час веселых затей включает несколько чередующихся игр, которые проводятся в быстром темпе и позволяют проверить пpaктические и теоретические знания учащихся о растениях.
...
23 07 2026 19:56:24
Целью урока является развитие у учащихся интереса к анатомии через проблемные ситуации, а также развитие умений и навыков наблюдать и описывать эксперимент, уметь аргументировать свои версии.
...
22 07 2026 12:49:31
Урок расширяет и систематизирует знания учащихся о многообразии и происхождении культурных растений. На уроке учащиеся узнают, возможно ли введение в культуру новых растений....
21 07 2026 21:10:22
Цель урока – закрепить знания учащихся о многообразии цветковых растений на Земле, об отличительных признаках растений различных классов....
20 07 2026 4:54:27
Урок повторяет, обобщает и систематизирует знания учащихся о строении, процессах жизнедеятельности, происхождении, многообразии и значении пресмыкающихся; формирует бережное отношение к представителям класса, развивает мышление в решении проблемных задач....
19 07 2026 5:44:12
![]("/img/contest-medal-icon.png" "\"Лауреат\""){kind=icon}
Урок знакомит учащихся со строением и функциями желез внутренней секреции, учит распознавать симптомы эндокринных заболеваний....
18 07 2026 11:47:10
Учитывая возраст учеников, в основу урока введены знакомые им по телепередачам и компьютерным играм виды работ: блиц-опрос, чайнворд, пазлы. Домашнее задание предусматривает использование дополнительного материала. Урок, проведенный в игровой форме, развивает любознательность, побуждает интерес к живой природе, воспитывает бережное отношение к ней.
...
17 07 2026 0:31:14
Учащиеся самостоятельно открывают третий закон Г.Менделя. При этом отpaбатываются навыки решения генетических задач, полученные в 9-м классе. Задачи учителя осуществлять контроль и оказывать помощь при затруднении в решении задач и формулировке выводов....
16 07 2026 0:33:54
Целью курса является углубление и расширение знаний об общих принципах организации живых существ, опираясь на вспомогательные науки. Работа автора строится на поэтапном изучении клетки как структурной единицы всего живого на Земле. Учащиеся расширяют представление о закономерностях и жизнедеятельности клеток....
15 07 2026 15:36:35
Еще:
Биология, химия -1 :: Биология, химия -2 :: Биология, химия -3 :: Биология, химия -4 :: Биология, химия -5 :: Биология, химия -6 :: Биология, химия -7 :: Биология, химия -8 :: Биология, химия -9 :: Биология, химия -10 :: Биология, химия -11 :: Биология, химия -12 :: Биология, химия -13 :: Биология, химия -14 :: Биология, химия -15 :: Биология, химия -16 :: Биология, химия -17 ::
