Урок биологии в 11-м классе по программе под редакцией И.Н. Пономаревой "Медицинская генетика – наука XXI века"
Задачи:
- познакомить учащихся с методами и достижениями медицинской генетики,
- совершенствовать навыки работы с учебной литературой и дополнительной информацией, развивать коммуникативные качества учащихся, самостоятельность мышления,
- продолжить работу по формированию здорового образа жизни.
Оборудование: компьютер с подключением к интеpaктивной доске, иллюстративный материал ресурсов Интернет по фенотипам хромосомных болезней и кариотипам ( норма и отклонение) ; ресурсы интеpaктивной доски; информационныелисты с данными о наследственных заболеваниях и с заданиями для работы впарах; учебник “Общая биология” под ред. И.Н.Пономаревой, изд. “Вентанаграф”, 2006.
Урок сопровождается презентацией.
Ход урока
1. ( Настрой на тему урока ) Здравствуйте! Это не только самое традиционное приветствие, это самое простое пожелание здоровья любому человеку. Именно о здоровье мы будем говорить на сегодняшнем уроке, о том, какое место в век высоких технологий отводит такой науке, как медицинская генетика. Вы узнаете о методах и достижениях этой науки, а также о профилактике наследственных заболеваний.
Медицинская генетика – наука, занимающаяся изучением и профилактикой наследственных болезней человека.
- Какие болезни называются наследственными?
- Приведите примеры известных вам наследственных заболеваний.
- Почему на проблеме наследственных заболеваний акцентируется внимание ученых и общественности?
На пороге третьего тысячелетия произошел переход на генный уровень изучения наследственных болезней человека. По различным оценкам всего известно от 7 до 10 тыс. наследственных заболеваний, из них 2000 – тяжелейшие расстройства. Завершенные в 2001 году исследования генома человека стремительно добавляют в список болезней новые. Список болезней, подчиняющихся законам Менделя, насчитывал примерно 6600 как доминантных, так и рецессивных заболеваний по аутосомному типу наследования и 357, сцепленных с Х-хромосомой.
У 2,5 % новорожденных встречаются менделирующие заболевания ( без учета всех наследственных форм умственной отсталости, расстройств поведения). Значительные успехи достигнуты в изучении молекулярных причин наследственных заболеваний. Они связаны с мутациями или с изменением числа хромосом.
В мире генетическими заболеваниями страдают 25-30 млн. человек, так что редкими их назвать можно лишь условно. КАКИМ БУДЕТ ЗДОРОВЬЕ ЛЮДЕЙ ЧЕРЕЗ 20-30 ЛЕТ? Каким будет здоровье ваших детей? – Это вопросы не праздные.
( ЛЕКЦИЯ о причинах и методах лечения наследственных заболеваний )
2). “ ВСТРЕЧАЕМОСТЬ НАСЛЕДСТВЕННОЙ И ВРОЖДЕННОЙ ПАТОЛОГИИ В РОССИИ ”
( по данным проф. Кулешова Н.П.)
| Наследственная и врожденная заболеваемость | Среднее число рождений с патологией ( на 1,5 млн. новорожденных ) |
| Хромосомные болезни ( ХБ ) Врожденные пороки развития (ВПР ) Число больных с ХБ Число больных с ВПР |
12 тыс. ( 0,8 % ) 45 тыс.( 3 % ) 350-400 тыс. 1,3-1,5 млн. |
Около 1 % из 1,5 млн. новорожденных появляются на свет с хромосомными болезнями, ВПР связаны с нeблагоприятным течением беременности. Средняя продолжительность жизни больных с ХБ и ВПР 30-35 лет. В России много делается для того, чтобы поднять рождаемость, но какого качества будет будущее поколение?
Причины НЗЧ:
- Нарушения молекулярной структуры генов. ( Как это скажется на функциях белков?)
- Нарушение структуры или числа хромосом. ( Как это скажется на кариотипе?)
- Вызваны взаимодействием генетических факторов, экологических условий и образа жизни.
Медицинская генетика использует определенные методы для лечения НЗЧ.
Для облегчения понимания методов, давайте вспомним, что такое:
- ген,
- геном;
- ген-ДНК-хромосомы.
Методы МГ базируются на данных о геноме человека. В 2001 году последовательность нуклеотидов генома человека была полностью определена, это важный этап проекта, в котором участвуют тысячи ученых из десятков стран. Геном человека состоит из 3 млрд. пар оснований. Целью таких трудоемких исследований является составление карт хромосом, т.е. установление мест локализации генов с последующим определением их роли в организме. В настоящее время картировано около 10000 генов, что составляет треть всего генома.
МЕТОДЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
1). Генная терапия - введение в организм больного искусственных генетических конструкций.
( Лечебный эффект достигается в результате работы введенного гена и подавления функций “больного” гена. Доставка искусственных генов производится:
- с помощью вирусов, из генома которых вырезается все, кроме генов, необходимых для
переноса и функционирования генетической информации. К оставшимся генам добавляются лечебные гены. В качестве векторов-переносчиков используются аденовиру-сы, которые не в встраиваются в геном человека, а лишь настраивают его на здоровую волну;
- локальные инъекции ( подкожно, внутримышечно ) ;
- аэрозольный метод ( через нос ) ;
- обстрел ткани микрочастицами тяжелых металлов Au,W ),покрытых векторной ДНК ( обстрел – целевая доставка лечебных генет. конструкций к тем или иным органам )
Например: в 1990 году в США 4-х летняя дeвoчка ,страдающая наследственным иммуно-
дефицитом, получила собственные лимфоциты, в которые предварительно ввели нормальный ген. За три года дeвoчке провели 23 внутривенных вливания, в результате она может вести нормальный образ жизни;
- созданные генно-инженерными методами, клетки способны выделять дефицитные факторы свертывания крови ( ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ КАКОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ ЭТО МОЖЕТ ПРИМЕНЯТЬСЯ ?)
2). Фермент – заместительная терапия с помощью полученных генно-инженерными методами человеческих ферментов, участвующих в биохимических циклах клетки. Так лечат лизосомные болезни, очень тяжелые и приводящие к cмepти в детстве: лизосомы не справляются со своими функциями ( КАКИМИ ?), в результате чего клетки увеличиваются в размерах, их нормальное функционирование нарушается, и человек погибает.
3).Методы ДНК- диагностики. ( С помощью нее проводят пресимптоматическую диагностику в случае встречаемости в какой-либо семье тяжелого наследственного за- болевания при желании родить здорового ребенка).
- пренатальная ( дородовая ) диагностика
Амниоцентез – анализ клеток эмбриона , забранных их околоплодной жидкости на 15-17 неделе беременности.
- биопсия хориона . Анализ кусочков плаценты с целью выявления хромосомных патологий, недостатков ферментов и такие наследственные заболевания как гемофилия и др. заболевания крови; на 10-12 неделе.
- УЗИ. С 16 недели можно определить анатомические нарушения сердца, почек, пищев. тpaкта, мозга и т.д.
ДНК-диагностика сегодня - важная составляющая современной медико-генетической службы. Таким образом диагностируются 400 наследственных заболеваний. Для Западной Европы – это рутинная процеДypa. Сеть клиник обеспечивает потребности всего населения. Каждая клиника работает с 6-12 заболеваниями, хаpaктерными для данного региона. В случае необходимости человек может обратиться в любую из них.
В России существуют три крупных медико-генетических центра – в Москве, Санкт-Петербурге и Томске. В этих центрах диагностируется по ДНК более 20 наследственных заболеваний. Среди них те, что описаны в таблицах “ Наследственные заболевания, связанные с мутациями ”. (знакомство с содержанием таблицы )
15 лет назад был создан Саратовский ОЦПСиР, каждый год который принимает 17-20 тыс.пациентов, часть из которых обращаются за медико-генетическим консультированием к врачу-генетику. Задача врача – генетика – собрать данные о заболеваниях в семьях родителей, предоставить информацию о возможных генетических нарушениях, провести дородовую диагностику, а также помочь в выборе лечения, если оно необходимо.
3). Самостоятельная работа учащихся в парах и группах
Задание № . - cм приложение
Задание № 2.
Ознакомьтесь с предложенным документом. Ответьте на вопросы :
- Когда и где были сформулированы этические принципы мед. генетики ?
- Назовите самые важные, на ваш взгляд, принципы.
Этические принципы медицинской генетики были сформулированы в 1997 г. В программе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) по генетике человека. Это :
- Добровольность участия людей во всех медико-генетических процеДypaх, включая тестирование и лечение. Исключение какого-либо принуждения со стороны государства, общества, врачей.
- Уважение личности человека независимо от уровня его знаний. Возможность образования в области генетики для всех члeнов общества, врачей, учителей, священников и др.
- Уважение мнения меньшинства.
- Предупреждение дискриминации при трудоустройстве, страховании или обучении, основанной на генетической информации.
- Совместная работа с представителями других профессий по оказанию всех видов медицинской и социальной помощи больным, страдающим наследственными заболеваниями, и их семьям.
- Использование понятного, доступного языка при общении с больным.
- Регулярное обеспечение больных необходимой помощью или поддерживающим лечением.
- Отказ от тестов или процедур, не нужных по медицинским показаниям.
- Постоянное проведение контроля качества генетических услуг и процедур.
4. Анализ выполненных заданий, решение задачи.
Задача: Хромосомные наборы людей с болезнью:
а) Дayна – 47,21 21 21,
б) Клайнфельтера – 47, ХХУ,
в) Тернера-Шерешевского – 45, ХО .
- Как могли возникнуть аномальные зиготы, при развитии которых проявляются эти болезни?
- Напишите хромосомные наборы аномальных гамет, слияние которых с нормальными гаметами могло привести к возникновению подобных зигот.
- Что является причиной образования аномальных гамет?
( Учащиеся в ходе урока решают задачу под буквой а. При проверке ее решения можно задать вопрос о причинах, приводящих к возникновению аномальных гамет, и воспользоваться слайдом 13)
5. Подведение итогов урока.
Домашнее задание: параграф 13
Задача (б, в).
Составить родословную своей семьи на предмет проявления соматических наследственных заболеваний. Постараться узнатьчто-либо о мерах их профилактики.
( выполнение заданий по выбору учащихся ).
Комментарии:
Ботаника относится к числу предметов, которые призваны вводить учащихся в курс естественных закономерностей развития живой природы, а также приобщать к пониманию красоты и неповторимости этой природы. Данная разработка может служить основой для организации и проведения подобных экскурсий во всех регионах и областях России и странах СНГ, а также для разработки и проведения экскурсий, и не только летом....
12 05 2026 23:44:39
Урок биологии в 6-м классе с целью познакомить учащихся с видоизмененными подземными побегами, их биологическим и хозяйственным значением, а также обобщить знания учащихся об особенностях строения и жизнедеятельности стeбля; роли стeбля в обеспечении целостности растения....
11 05 2026 10:50:11
Цель урока: рассмотреть органы эндокринной системы и единство нервной и гумopaльной регуляции....
10 05 2026 1:39:13
Данный урок - результат мини-проекта "Методы изучения наследственности человека". В ходе этого проекта учащиеся должны были изучить соответствующую литературу, провести мини-исследование по популяционному методу, создать компьютерную презентацию. Итогом проекта является урок, на котором каждый учащийся представляет свой метод изучения наследственности человека.
...
09 05 2026 0:27:58
Представленная презентация может быть использована при изучении тем «Генетика человека», «Селекция животных»....
08 05 2026 16:47:28
Вместе с мембранными и немембранными органеллами в цитоплазме находятся клеточные включения, которые являются непостоянными элементами клетки. Они появляются и исчезают на протяжении ее жизненного цикла. Формируются в основном в пластинчатом комплексе и в эндоплазматическом ретикулуме....
07 05 2026 3:10:57
Для разработки данного занятия были использованы элементы адаптивной системы обучения, которая предусматривает разные формы индивидуальной и групповой работы, а также навыки исследовательской работы. Например, статистическая пара – совместная работа учащихся, сидящих за одной партой. В данном случае работа на минилаборатории NOVA 5000....
06 05 2026 2:24:54
Урок обобщает и систематизирует знания учащихся по теме. Игровая форма урока повышает интерес учащихся к предмету, развивает взаимоуважение, умение работать в группе. Урок составлен на основе материалов, изложенных в учебнике для 8-го класса Драгомилова А.Г., Маша Р.Д. "Биология: человек"....
05 05 2026 15:30:15
Урок проводится в разделе изучения темы «Стебель». За неделю до урока детям дается домашняя лабораторная работа «Проведение питательных веществ по растению». На уроке проводится 10-минутная лабораторная работа «Внутреннее строение стeбля липы». На уроке опрос проводится в виде игры "блиц-опрос", заранее готовятся вопросы к игре....
04 05 2026 10:25:31
Урок с презентацией по курсу биологии для 6-го класса по программе Н.И. Сонина поможет учителю раскрыть сущность обмена веществ и превращения энергии в живых организмах. Компьютерная презентация с настроенной анимацией позволяет обучающимся раскрыть особенности процессов, составляющих обмен веществ у растений и животных, и выявить значение обмена веществ и энергии для жизни на Земле....
03 05 2026 22:33:10
Урок закрепления и обобщения знаний, полученных на предыдущих уроках, лучше всего провести в виде игры. В этом случае учащиеся в лёгкой, непринужденной форме повторяют, систематизируют и обобщают материал, изученный ими раньше.
...
02 05 2026 1:17:13
![]("/img/contest-medal-icon.png" "\"Лауреат\""){kind=icon}
Урок проводится по теме «Дыхание», по программе под редакцией И.Н. Понамаревой. Урок первичного изучения знаний. Используются методы обучения: репродуктивный, частично-поисковый, проблемный, самостоятельная, индивидуальная работа. Формы и приемы контроля: индивидуальная, групповая. Урок интересен видеофрагментами и фотографиями анатомических органов, фактами и случаями....
01 05 2026 20:37:20
На уроке учащиеся отправляются на родину В.М.Шукшина. Изучают природу этого района, узнают много нового и полезного. Множество приложений и презентаций помогают лучше отобразить данную тему....
30 04 2026 17:37:21
Представлен мастер-класс по развитию общеучебных умений и навыков у учащихся при работе с учебником. Дан анализ содержания нового учебника, методического пособия и рабочей тетради. Автором проведено анкетирование учащихся по использованию ими данного учебника на уроках и при подготовке домашних заданий, изложен краткий анализ опроса....
29 04 2026 18:18:58
Пpaктико-ориентированное образование предполагает изучение традиционных фундаментальных дисциплин в сочетании с прикладными дисциплинами. Данное мероприятие нацелено на развитие навыка применять знания и умения в различных ситуациях. Игра построена по типу «Самый умный». «Битва титанов» решает ряд задач: через занимательные задания развивать географическое, биологическое мышление, способность применять имеющиеся знания при поиске решения в проблемных ситуациях.
...
28 04 2026 5:32:28
Урок знакомит учащихся с классификацией копытных млекопитающих, особенностями их строения и средой обитания. Использование на уроке ИКТ повышает познавательный интерес к предмету. Ученики осознают необходимость охраны копытных млекопитающих на примере животных своего региона....
27 04 2026 8:24:26
Открытый урок по теме «Клетка – структурная единица всего живого» разработан для учащихся 9-го класса медицинского профиля с использованием компьютерных технологий и с выполнением тестовых работ на компьютерах. У учащихся формируется целостное представление о клетке как сложнейшей системе, которая является началом всего живого....
26 04 2026 1:52:26
В урок включены следующие задачи: показать место человека в системе животного мира; обеспечить усвоение учащимися знаний о родстве человека с животными; формировать представления об особенностях жизнедеятельности древнейших, древних и первых современных людей....
25 04 2026 3:44:54
Урок здоровья в 8-м классе, основная цель которого – развитие умений и навыков здорового образа жизни. Урок является примером использования в образовательном процессе здоровьесберегающих технологий как совокупности приемов, методов, технологий, построенных на единой методологической основе и направленных на создание и укрепление физического и психологического здоровья учащихся, формирование у них культуры здоровья, а так же на охрану здоровья учащихся....
24 04 2026 5:15:42
Предлагаемая модульная программа, ставит своей целью формировать знания об онтогенезе как сложном процессе индивидуального развития каждой особи органического мира, познакомить обучающихся с типами онтогенеза и его периодами, развивать навыки работы с учебником, модульными программами....
23 04 2026 10:11:49
На уроке в 5-м классе пойдет речь о большой тайне природы, которую человек все же сумел увидеть своими глазами. Пятиклассники – народ очень любопытный, поэтому даже сложные биологические термины могут воспринимать легко, особенно если это преподнести как игру, театр....
22 04 2026 6:26:30
Урок посвящен раскрытию значения нервной системы, систематизации знаний о строении нейрона, углублению понятия о рефлексе, выяснению значения всех звеньев рефлекторного пути.
...
21 04 2026 14:20:50
Цель викторины - обобщение и закрепление знаний, расширение кругозора по предмету....
20 04 2026 11:59:32
Цель урока: расширить знания о питании растений, показать особенности получения растением питательных веществ, раскрыть суть процесса фотосинтеза.
...
19 04 2026 10:35:22
Презентация «Движение простейших и беспозвоночных» носит обучающий хаpaктер. Предназначена для детей школьного возраста в возрасте 12–18 лет. Презентация может быть использована на уроках биологии в 6-м классе при изучении темы «Движение»....
18 04 2026 19:30:30
При изучении темы "Изменение питательных веществ в кишечнике" целесообразно подробно остановиться на изучении действия ферментов сока поджелудочной железы и кишечного сока.
Для решения познавательной задачи используется технология модульного обучения. В ходе отчета учеников, рассказа и обобщения учителя формируются основные знания учащихся о функциях кишечника в единстве со строением, о значении толстого кишечника, о взаимосвязи органов пищеварения....
17 04 2026 5:14:48
Цели урока: обобщить и систематизировать знания учащихся об особенностях внешнего и внутреннего строения птиц, в связи со средой обитания; познакомить с многообразием птиц различных экологических групп....
16 04 2026 19:38:14
Цель урока: углубление знаний учащихся о нуклеиновых кислотах и их роли в организме. На уроке изучения нового материала и закрепления изученного в 9-м классе применяются разнообразные методы и формы работы с учащимися: моделирование, анализ материала, работа со схемами-опорами, решение задачи, коллективное обсуждение и групповая работа....
15 04 2026 13:52:14
Отряд насчитывает 17 семейств. Размеры представителей колeблются от 7см до 5м в длину. Обладают большим количеством зубов в форме конуса, поэтому предполагалось, что Кистеперые – хищники....
14 04 2026 23:44:22
Урок знакомит учащихся с историей создания наиболее известных отечественных сортов культурных растений, основополагающей ролью общебиологических закономерностей для сельскохозяйственной пpaктики. Учащиеся углубляют знания о селекции растений; идет формирование знаний об основных методах селекции растений, раскрытие значения работ русских ученых-селекционеров по выведению новых сортов культурных растений....
13 04 2026 19:25:32
Урок направлен на закрепление и развитие понятия о тканях, одежде и гигиене одежды....
12 04 2026 21:42:32
Урок относится к типу изучения и первоначального закрепления новых знаний, построен на основе реализации дидактических принципов развивающего обучения. Принцип научности осуществляется на этапе объяснения нового материала, закрепления полученных знаний, на этапе контроля за качеством ЗУН учащихся. Обучение на высоком уровне трудности и доступности реализуется при подаче фактического материала посредством углубления теоретических знаний.
...
11 04 2026 17:36:25
Актуальность урока обусловлена проблемой формирования у подростков осознания необходимости изучения своего организма, способствующего формированию и укреплению здоровья. Автор знакомит учащихся с процессами физической и химической обработки пищи в ротовой полости, регуляцией слюноотделения, строением и типами зубов....
10 04 2026 1:15:15
Цель урока: сформировать у учащихся понятия о химических явлениях....
09 04 2026 4:24:51
Представлен урок биологии, на котором основная роль отводится использованию ИКТ в форме презентаций при изучении темы и в ходе закрепления знаний учащихся. Раскрывается значение зрения, строение и функция глаза. Дается понятие зрительного анализатора. Учащиеся выполняют тестовое задание....
08 04 2026 21:30:45
Предметный проект по общей биологии, направленный на расширение знаний по разделам «Цитология, «Эволюция», «Генетика».
...
07 04 2026 7:40:39
В ходе урока учащиеся получают знания о клетке как живой единице растительного и животного организма. Изучаются протекающие в клетке жизненно важные процессы....
06 04 2026 23:48:26
Урок биологии в 7-м классе построен с применением элементов теории решения изобретательских задач (ТРИЗ), а именно: умение формулировать проблему; решение биологических проблем методом контрольных вопросов; организация работы с творческой биографией ученого.
...
05 04 2026 12:38:16
Актуальность темы: в последнее время возросло число пользователей персональными компьютерами и сотовой связью, и приходится все чаще слышать разговоры о вреде этих предметов. Возрос интерес к данной теме и в средствах массовой информации. Насколько серьезными могут быть последствия воздействия электромагнитного излучения на человека? Нужно ли опасаться за свое здоровье? Насколько это научно обоснованно или это домыслы? Это и предлагается обсудить учащимся на уроке....
04 04 2026 21:59:26
Урок биологии, посвященный повторению темы «Корень». Учащиеся вспоминают и закрепляют пройденный материал, развивают чувство комaндной работы....
03 04 2026 13:42:58
Цель урока: познакомить учащихся с представителями хлебных злаковых культу, особенностями строения и значением в природе и для человека....
02 04 2026 22:26:16
Интеллектуальная игра для учащихся 7-х классов в рамках интеграции биологии и географии. Игру можно провести как мероприятие предметной недели естественного цикла в школе или в рамках внеклассной деятельности. Игра интересна тем, что затрагивает разносторонние знания учащихся, развивает логическое мышление, прививает интерес к предметам, развивает здоровый дух соперничества....
01 04 2026 7:29:35
В данной статье представлена разработка урока по теме "Пищеварение в ротовой полости" с использованием мультимедийной презентации....
31 03 2026 2:17:50
Урок направлен на развитие теоретического мышления учащихся, обучение умениям работать с рисунками, текстом учебника, натуральными объектами, выделять существенные признаки объектов, классифицировать их, выявлять взаимосвязь между строением и функциями, выдвигать и доказывать свою точку зрения, применять полученные знания на пpaктике.
...
30 03 2026 4:50:14
Витамины оказывают сильное действие на рост, обмен веществ и физиологическое состояние организма в целом. Поступают витамины в организм с пищей, преимущественно растительной. В тканях человека они усваиваются, образуя более сложные вещества, как правило входят в состав ферментов....
29 03 2026 9:47:26
Урок в 7-м классе знакомит учащихся с особенностями внешнего строения и опopно-двигательной системой птиц. Сопровождается презентацией....
28 03 2026 11:26:22
Урок формирует у учащихся прочные знания о строении сердца, кровеносных сосудов, кругов кровообращения и работе сердца. Активизирует мышление....
27 03 2026 22:29:43
Урок проводится с применением игровых технологий, как конкурс между двумя комaндами класса. Используются групповые, парные, индивидуальные формы работы. Используется дифференцированный подход: для более слабых - биологическая "рыбалка", для средних и сильных учеников - работа по исправлению ошибок в тексте, для увлекающихся - возможность выступить с докладом, собрать названия рыб....
26 03 2026 19:54:38
На уроке показана интеграция таких наук , как биология и экономика. Цель урока: показать взаимосвязь биологии и экономики, изучить круги кровообращения, повторить строение крови, из экономики – денежное обращение, свойства и функции денег.
...
25 03 2026 21:37:33
Для успешной социализации после окончания школы важно, чтобы человек был не только знающим, но и мыслящим. Наиболее успешно данная цель решается через технологию проблемного обучения. Важно, чтобы школьники испытывали необходимость в преодолении посильных трудностей в процессе обучения. В связи с этим выработала свою систему преподавания....
24 03 2026 2:44:30
Еще:
Биология, химия -1 :: Биология, химия -2 :: Биология, химия -3 :: Биология, химия -4 :: Биология, химия -5 :: Биология, химия -6 :: Биология, химия -7 :: Биология, химия -8 :: Биология, химия -9 :: Биология, химия -10 :: Биология, химия -11 :: Биология, химия -12 :: Биология, химия -13 :: Биология, химия -14 :: Биология, химия -15 :: Биология, химия -16 :: Биология, химия -17 ::
