Урок биологии в 11-м классе по программе под редакцией И.Н. Пономаревой "Медицинская генетика – наука XXI века"
Задачи:
- познакомить учащихся с методами и достижениями медицинской генетики,
- совершенствовать навыки работы с учебной литературой и дополнительной информацией, развивать коммуникативные качества учащихся, самостоятельность мышления,
- продолжить работу по формированию здорового образа жизни.
Оборудование: компьютер с подключением к интеpaктивной доске, иллюстративный материал ресурсов Интернет по фенотипам хромосомных болезней и кариотипам ( норма и отклонение) ; ресурсы интеpaктивной доски; информационныелисты с данными о наследственных заболеваниях и с заданиями для работы впарах; учебник “Общая биология” под ред. И.Н.Пономаревой, изд. “Вентанаграф”, 2006.
Урок сопровождается презентацией.
Ход урока
1. ( Настрой на тему урока ) Здравствуйте! Это не только самое традиционное приветствие, это самое простое пожелание здоровья любому человеку. Именно о здоровье мы будем говорить на сегодняшнем уроке, о том, какое место в век высоких технологий отводит такой науке, как медицинская генетика. Вы узнаете о методах и достижениях этой науки, а также о профилактике наследственных заболеваний.
Медицинская генетика – наука, занимающаяся изучением и профилактикой наследственных болезней человека.
- Какие болезни называются наследственными?
- Приведите примеры известных вам наследственных заболеваний.
- Почему на проблеме наследственных заболеваний акцентируется внимание ученых и общественности?
На пороге третьего тысячелетия произошел переход на генный уровень изучения наследственных болезней человека. По различным оценкам всего известно от 7 до 10 тыс. наследственных заболеваний, из них 2000 – тяжелейшие расстройства. Завершенные в 2001 году исследования генома человека стремительно добавляют в список болезней новые. Список болезней, подчиняющихся законам Менделя, насчитывал примерно 6600 как доминантных, так и рецессивных заболеваний по аутосомному типу наследования и 357, сцепленных с Х-хромосомой.
У 2,5 % новорожденных встречаются менделирующие заболевания ( без учета всех наследственных форм умственной отсталости, расстройств поведения). Значительные успехи достигнуты в изучении молекулярных причин наследственных заболеваний. Они связаны с мутациями или с изменением числа хромосом.
В мире генетическими заболеваниями страдают 25-30 млн. человек, так что редкими их назвать можно лишь условно. КАКИМ БУДЕТ ЗДОРОВЬЕ ЛЮДЕЙ ЧЕРЕЗ 20-30 ЛЕТ? Каким будет здоровье ваших детей? – Это вопросы не праздные.
( ЛЕКЦИЯ о причинах и методах лечения наследственных заболеваний )
2). “ ВСТРЕЧАЕМОСТЬ НАСЛЕДСТВЕННОЙ И ВРОЖДЕННОЙ ПАТОЛОГИИ В РОССИИ ”
( по данным проф. Кулешова Н.П.)
| Наследственная и врожденная заболеваемость | Среднее число рождений с патологией ( на 1,5 млн. новорожденных ) |
| Хромосомные болезни ( ХБ ) Врожденные пороки развития (ВПР ) Число больных с ХБ Число больных с ВПР |
12 тыс. ( 0,8 % ) 45 тыс.( 3 % ) 350-400 тыс. 1,3-1,5 млн. |
Около 1 % из 1,5 млн. новорожденных появляются на свет с хромосомными болезнями, ВПР связаны с нeблагоприятным течением беременности. Средняя продолжительность жизни больных с ХБ и ВПР 30-35 лет. В России много делается для того, чтобы поднять рождаемость, но какого качества будет будущее поколение?
Причины НЗЧ:
- Нарушения молекулярной структуры генов. ( Как это скажется на функциях белков?)
- Нарушение структуры или числа хромосом. ( Как это скажется на кариотипе?)
- Вызваны взаимодействием генетических факторов, экологических условий и образа жизни.
Медицинская генетика использует определенные методы для лечения НЗЧ.
Для облегчения понимания методов, давайте вспомним, что такое:
- ген,
- геном;
- ген-ДНК-хромосомы.
Методы МГ базируются на данных о геноме человека. В 2001 году последовательность нуклеотидов генома человека была полностью определена, это важный этап проекта, в котором участвуют тысячи ученых из десятков стран. Геном человека состоит из 3 млрд. пар оснований. Целью таких трудоемких исследований является составление карт хромосом, т.е. установление мест локализации генов с последующим определением их роли в организме. В настоящее время картировано около 10000 генов, что составляет треть всего генома.
МЕТОДЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
1). Генная терапия - введение в организм больного искусственных генетических конструкций.
( Лечебный эффект достигается в результате работы введенного гена и подавления функций “больного” гена. Доставка искусственных генов производится:
- с помощью вирусов, из генома которых вырезается все, кроме генов, необходимых для
переноса и функционирования генетической информации. К оставшимся генам добавляются лечебные гены. В качестве векторов-переносчиков используются аденовиру-сы, которые не в встраиваются в геном человека, а лишь настраивают его на здоровую волну;
- локальные инъекции ( подкожно, внутримышечно ) ;
- аэрозольный метод ( через нос ) ;
- обстрел ткани микрочастицами тяжелых металлов Au,W ),покрытых векторной ДНК ( обстрел – целевая доставка лечебных генет. конструкций к тем или иным органам )
Например: в 1990 году в США 4-х летняя дeвoчка ,страдающая наследственным иммуно-
дефицитом, получила собственные лимфоциты, в которые предварительно ввели нормальный ген. За три года дeвoчке провели 23 внутривенных вливания, в результате она может вести нормальный образ жизни;
- созданные генно-инженерными методами, клетки способны выделять дефицитные факторы свертывания крови ( ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ КАКОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ ЭТО МОЖЕТ ПРИМЕНЯТЬСЯ ?)
2). Фермент – заместительная терапия с помощью полученных генно-инженерными методами человеческих ферментов, участвующих в биохимических циклах клетки. Так лечат лизосомные болезни, очень тяжелые и приводящие к cмepти в детстве: лизосомы не справляются со своими функциями ( КАКИМИ ?), в результате чего клетки увеличиваются в размерах, их нормальное функционирование нарушается, и человек погибает.
3).Методы ДНК- диагностики. ( С помощью нее проводят пресимптоматическую диагностику в случае встречаемости в какой-либо семье тяжелого наследственного за- болевания при желании родить здорового ребенка).
- пренатальная ( дородовая ) диагностика
Амниоцентез – анализ клеток эмбриона , забранных их околоплодной жидкости на 15-17 неделе беременности.
- биопсия хориона . Анализ кусочков плаценты с целью выявления хромосомных патологий, недостатков ферментов и такие наследственные заболевания как гемофилия и др. заболевания крови; на 10-12 неделе.
- УЗИ. С 16 недели можно определить анатомические нарушения сердца, почек, пищев. тpaкта, мозга и т.д.
ДНК-диагностика сегодня - важная составляющая современной медико-генетической службы. Таким образом диагностируются 400 наследственных заболеваний. Для Западной Европы – это рутинная процеДypa. Сеть клиник обеспечивает потребности всего населения. Каждая клиника работает с 6-12 заболеваниями, хаpaктерными для данного региона. В случае необходимости человек может обратиться в любую из них.
В России существуют три крупных медико-генетических центра – в Москве, Санкт-Петербурге и Томске. В этих центрах диагностируется по ДНК более 20 наследственных заболеваний. Среди них те, что описаны в таблицах “ Наследственные заболевания, связанные с мутациями ”. (знакомство с содержанием таблицы )
15 лет назад был создан Саратовский ОЦПСиР, каждый год который принимает 17-20 тыс.пациентов, часть из которых обращаются за медико-генетическим консультированием к врачу-генетику. Задача врача – генетика – собрать данные о заболеваниях в семьях родителей, предоставить информацию о возможных генетических нарушениях, провести дородовую диагностику, а также помочь в выборе лечения, если оно необходимо.
3). Самостоятельная работа учащихся в парах и группах
Задание № . - cм приложение
Задание № 2.
Ознакомьтесь с предложенным документом. Ответьте на вопросы :
- Когда и где были сформулированы этические принципы мед. генетики ?
- Назовите самые важные, на ваш взгляд, принципы.
Этические принципы медицинской генетики были сформулированы в 1997 г. В программе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) по генетике человека. Это :
- Добровольность участия людей во всех медико-генетических процеДypaх, включая тестирование и лечение. Исключение какого-либо принуждения со стороны государства, общества, врачей.
- Уважение личности человека независимо от уровня его знаний. Возможность образования в области генетики для всех члeнов общества, врачей, учителей, священников и др.
- Уважение мнения меньшинства.
- Предупреждение дискриминации при трудоустройстве, страховании или обучении, основанной на генетической информации.
- Совместная работа с представителями других профессий по оказанию всех видов медицинской и социальной помощи больным, страдающим наследственными заболеваниями, и их семьям.
- Использование понятного, доступного языка при общении с больным.
- Регулярное обеспечение больных необходимой помощью или поддерживающим лечением.
- Отказ от тестов или процедур, не нужных по медицинским показаниям.
- Постоянное проведение контроля качества генетических услуг и процедур.
4. Анализ выполненных заданий, решение задачи.
Задача: Хромосомные наборы людей с болезнью:
а) Дayна – 47,21 21 21,
б) Клайнфельтера – 47, ХХУ,
в) Тернера-Шерешевского – 45, ХО .
- Как могли возникнуть аномальные зиготы, при развитии которых проявляются эти болезни?
- Напишите хромосомные наборы аномальных гамет, слияние которых с нормальными гаметами могло привести к возникновению подобных зигот.
- Что является причиной образования аномальных гамет?
( Учащиеся в ходе урока решают задачу под буквой а. При проверке ее решения можно задать вопрос о причинах, приводящих к возникновению аномальных гамет, и воспользоваться слайдом 13)
5. Подведение итогов урока.
Домашнее задание: параграф 13
Задача (б, в).
Составить родословную своей семьи на предмет проявления соматических наследственных заболеваний. Постараться узнатьчто-либо о мерах их профилактики.
( выполнение заданий по выбору учащихся ).
Комментарии:
Урок-презентация поможет учащимся углубить знания о вирусах, активно используя субъектный опыт, закрепить полученные знания с помощью ролевой игры, заполнения таблицы и тестовой работы. На слайдах представлены схемы, рисунки и фотографии вирусов, а также пути заражения ВИЧ. Показать, что это зло может коснуться всех, научить, как можно ему противостоять; формировать сознательное и ответственное отношение школьников к собственному здоровью....
12 03 2026 0:27:51
Методическая задача: место пoлoвoго воспитания в рамках обобщающего урока-семинара с элементами соревновательности. Решаются задачи: углубить и расширить знания по гигиене, строению и функциям кожи; научить работе с дополнительными образовательными ресурсами, составлению выступлений по определенной тематике адекватно подростковому возрасту, развитие творческих способностей при составлении рассказов от имени кожи....
11 03 2026 2:34:59
Областная экологическая акция «Живи, лес!» была проведена с целью привлечения внимания учащихся к проблемам сохранения, восстановления и преумножения российских лесов и активизации природоохранной деятельности школьников Кемеровской области....
10 03 2026 21:55:39
![]("/img/contest-medal-icon.png" "\"Лауреат\""){kind=icon}
Краеведческий принцип дает возможность учащимся в повседневной обстановке наблюдать «природную действительность». Человеку следует напомнить, что род людской – один из биологических видов, возникший в результате эволюции биосферы. Презентация отражает основную мысль работы: устанавливать и развивать причинно-следственные связи как последовательность событий в цепи....
09 03 2026 7:35:50
Урок поможет учителям биологии в подборе материала к уроку, выборе форм и методов работы на уроке по данной теме. Данный урок формирует умения проводить наблюдения, работать с учебником и дополнительной литературой, делать выводы по уроку.
...
08 03 2026 12:30:22
Если каждый из нас задумается над проблемой мусора и попытается что-то изменить, тогда не все потеряно. Цель: в ходе исследовательской деятельности учащихся
сформировать представление об одной из наиболее актуальных проблем в мире ‒
рациональном управлении отходами; вызвать интерес; развивать умение
логически рассуждать, выражать свои мысли; формировать информационную,
коммуникативную, ценностно-смысловую компетенцию, мотивацию к самосовершенствованию....
07 03 2026 15:26:33
Статья знакомит с определением пола у различных животных и человека, дает представление об аутосомах и пoлoвых хромосомах; развивается умение решать задачи на наследование признаков, сцепленных с полом; воспитывается понимание необходимости знаний в области генетики с целью сохранения здоровья и предупреждения заболеваний, к которым есть генетическая предрасположенность....
06 03 2026 8:58:44
В работе представлен тест для тематического контроля по теме «Тип Члeнистоногие», ориентированный на использование по УМК Сонина Н.И. Он выполнен с учетом требований, предъявляемым к составлению тестов, содержит спецификацию, план и ответы, варианты заданий....
05 03 2026 9:40:57
Представлен материал конференции о взаимодействии растений, животных и природных условий в природных зонах Азии. Целью проведения конференции является продолжение формирования представления детей о связи компонентов природы....
04 03 2026 12:40:47
На уроке используется групповой метод работы учащихся. Повторение и закрепление материала осуществляется за счет многократной и вариативной переработки. Тема интересная и имеет большую пpaктическую значимость. ...
03 03 2026 16:10:29
Тип моллюски — это мягкотелые животные, преимущественно с билатерально симметричным строением, населяющие как водоемы, так и сушу. Насчитывается более 120 тысяч видов....
02 03 2026 10:25:25
Прилагаемая презентация позволяет сформировать зрительное представление об изучаемом классе живых организмов, что позволяет учащимся легче и быстрее усваивать учебный материал. В ходе работы происходит смена деятельности учащихся, что является обязательной частью учебного процесса.
...
01 03 2026 1:16:54
Океан гораздо бедней жизнью, чем суша; биомасса мирового океана в 1000 раз меньше. Большинство образовавшейся биомассы — одноклеточные водоросли и другие обитатели океана — отмирают, падают на дно и органическое вещество их разрушается редуцентами....
28 02 2026 14:39:21
Третий урок по теме. Конспект составлен к учебнику «Биология. Человек. 8-й класс. Сонин Н.И., Сапин М.Р. На этапе проверки домашнего задания учащиеся письменно отвечают на вопросы, проверяют друг друга. Новый материал изучается в словесно-наглядной форме. Учащиеся готовят сообщения к уроку....
27 02 2026 19:41:48
Урок направлен на изучение наиболее распространенных видов соцветий. Прививает навыки в определении простых и сложных соцветий и в записи их схем. Раскрывает биологическое значение соцветий, формирует эстетическое отношение к окружающему миру....
26 02 2026 17:29:56
В трудах академиков А. Н. Северцова и И. И. Шмальгаузена выделены два направления эволюции: биологический прогресс и биологический регресс. Биологический прогресс проявляется у тех систематических категорий, которые оказываются наиболее приспособленными к окружающим условиям....
25 02 2026 12:23:26
Урок с ЭОР, размещенных на сайте единой коллекции цифровых образовательных ресурсов http://school-collection.edu.ru. Приводится примерная схема составления технологической карты урока на основе электронно-образовательных ресурсов....
24 02 2026 20:32:46
Урок природоведения в 5-м классе проходит в форме викторины. Учащиеся обобщают и систематизируют свои знания по теме "Вселенная"....
23 02 2026 7:54:44
Предложена разработка двух уроков по зоологии для 7-го класса с использованием на уроке мультимедийной презентации, разработанной для разнообразия наглядности, применяемой на уроках. Применение ИКТ формирует коммуникативные качества личности, помогает ребёнку адаптироваться в информационном обществе....
22 02 2026 18:41:23
Проблема улучшения памяти была актуальна во все времена. Но особо остро она встала именно сейчас, во время развития компьютерных технологий, которые открыли для нас неограниченный доступ к информации. Чтобы сделать запоминание более быстрым и надежным, была изобретена мнемотехника - совокупность приемов и систем, служащих для улучшения хранения информации и воспроизведения ее из памяти....
21 02 2026 23:48:50
На уроке учащиеся узнают о составе почвы, о значении перегноя для плодородия почвы....
20 02 2026 1:38:32
Урок аналитического мышления, выстроенный по технологии В.В. Шогана. Он состоит из таких модулей, как интрига, воспоминание, изучение нового материала, действенное закрепление, раскрытие интриги. Урок аналитического мышления — это особое состояние сознания. На уроке происходит знакомство с голосеменными растениями, сравнение с представителями других отделов царства растений....
19 02 2026 18:11:56
Цель работы: показать актуальность применения здоровьесберегающей технологии в учебно-воспитательном процессе и возможность использования данной технологии не только на уроках биологии, но и на других предметах.
...
18 02 2026 9:37:31
Контроль знаний и умений является важным звеном учебного процесса, от правильной постановки которого во многом зависит успех обучения. На уроке в 8-м классе по теме "Опopно-двигательная система человека. Строение мышц" я использую разнообразные формы контроля: тестовые задания, работу с объектами (скелет), индивидуальные задания с использованием немых таблиц, что позволяет диагностировать достижение задач учебно-познавательной деятельности учащихся на разных этапах урока....
17 02 2026 19:37:54
Изменчивость не создается человеком, он только подвергает органические существа новым жизненным условиям, и природа, действуя на них, вызывает их изменения....
16 02 2026 13:17:52
Учащиеся знакомятся с лекарственными растениями, правилами сбора и охраны растений; учатся различать самые обычные цветущие травы: тысячелистник, чистотел, одуванчик; учатся ценить и беречь красоту природы; развивают речь, логическое мышление; закрепляют знания правил поведения в природе, ориентирования....
15 02 2026 4:21:38
Урок раскрывает особенности движения животных в водной среде, продолжает формирование умений сравнивать, делать выводы, выявлять закономерности, воспитывает самостоятельность мышления....
14 02 2026 3:31:51
Урок в 7-м классе знакомит учащихся с особенностями внешнего строения и опopно-двигательной системой птиц. Сопровождается презентацией....
13 02 2026 8:36:37
Питание животных существенно отличается от питания растений. В зависимости от способа питания выделяют различные группы животных. Пищеварительная система По...
12 02 2026 19:55:51
В работе даётся представление об исследовательской деятельности школьников. Говорится о значении экспериментальной работы учащихся. Приводятся примеры организации исследовательской деятельности в эколого-биологическом лицее. На примере растений рассматриваются основные факторы роста и развития. Рекомендуется в работе для учителей технологии, биологии....
11 02 2026 18:41:58
Обобщающий урок-игра для 8-го класса проводится в занимательной форме смотра знаний с целью углубить и закрепить знания учащихся по биологии по темам "Обмен веществ", "Выделение", "Терморегуляция". Через занимательные задания развивается биологическое мышление, устная речь, способность применять имеющиеся знания при поиске решения проблемных ситуаций....
10 02 2026 19:49:19
На уроке учащиеся знакомятся со строением кишечнополостных, их многообразием. Используются различные формы работы (беседа, работа в группах, самостоятельная поисковая деятельность) и технологии (коллективные способы деятельности, здоровьесберегающие технологии, технология актуализации собственного опыта, поисковая деятельность)....
09 02 2026 6:24:40
Приобретение студентами знаний и умений по проектированию структуры баз данных, построению пустых таблиц, созданию связи между ними, вводу данных способствует формированию общеучебной компетенции студентов, развитию умений самоорганизации учебной деятельности при выполнении заданий на свертывание учебной информации, обобщение и установление причинно-следственных связей с использованием современных средств обучения.
...
08 02 2026 4:17:36
Для протекания процессов жизнедеятельности всем клеткам необходима энергия. Они получают энергию в процессе дыхания. Дыхание и его значение Дыхание — процесс,...
07 02 2026 22:23:44
Цель урока: познакомить обучающихся с многообразием и значением плодов, способами распространения семян....
06 02 2026 9:30:59
Урок знакомит учащихся 5-го класса на уроках природоведения с понятием "организм" и основными его свойствами, в результате которого у учащихся формируется целостная картина мира....
05 02 2026 16:10:13
Обучающийся самостоятельно или частично с помощью учителя выбирает темп работы, достигает конкретно поставленных целей с помощью предлагаемой ему индивидуальной карточки. Модуль изменяет форму общения учителя с учеником, позволяет самим учащимся сделать дифференцированный выбор домашнего задания....
04 02 2026 13:20:21
Бинарный урок – викторина «Мир природы. La Nature» рассчитан на 5-е классы, которые изучают французский язык как второй иностранный (первый год обучения). Этот урок объединяет два предмета: природоведение и французский язык....
03 02 2026 11:20:16
![]("/img/contest-cup-icon.png" "\"Победитель\""){kind=icon}
При изучении нового материала проводится беседа о диссимиляции, этапах диссимиляции, значении ферментов для нормального осуществления этапов энергетического обмена. Для лучшего усвоения учебного материала учащимся необходимо самостоятельно изучить сведения о гликолизе и спиртовом брожении в тексте учебника. Запись реакций показаны на слайдах презентации. В заключение урока дается рубрика «Это интересно», в которой приводится дополнительная информация....
02 02 2026 17:59:35
Вирусы широко распространены в природе неклеточной формой жизни. Они очень устойчивы к влиянию среды и являются возбудителями многих инфекционных заболеваний. Это существа или вещества, они живые или неживые? Какова история развития вирусных заболеваний? Ответы на эти вопросы пытались найти ребята на уроке биологии "Тайны невидимого мира"....
01 02 2026 15:22:53
Цель урока: ознакомление учащихся с пагубным воздействием курения на организм человека, формирование негативного отношения к табакокурению, показать , что курение вредит не только курящему человеку, но и всему обществу, что курение – это не только проблема отдельного человека, это проблема всего общества.
...
31 01 2026 19:30:42
В современной российской школе большая часть знаний преподносится в готовом виде, и одной из главных трудностей для учащихся является самостоятельный поиск информации, добывание знаний. Поэтому организация учебной исследовательской деятельности и развитие исследовательских умений помогают школьникам лучше справляться с требованиями программы, а также развивают у них логическое мышление, создают внутреннюю мотивацию учебной деятельности....
30 01 2026 3:49:48
Цель урока: формирование у учащихся понятия о семействе Пасленовые....
29 01 2026 18:34:53
Урок формирует у учащихся полное представление о вирусах как неклеточных формах жизни. Развивает познавательную деятельность учащихся презентацией. На слайдах в красочной форме представлены рисунки, фотографии, схемы, видео о ВИЧ-инфекции. Информационный лист систематизирует знания о вирусах и дает возможность легко ориентироваться в теме....
28 01 2026 20:14:18
Урок природоведения с использованием компьютерных технологий в 5-м классе....
27 01 2026 15:57:10
Способ диалектического обучения основан на диалектике идей (преобразование сознания), отношений (преобразование общества), средств (орудий) труда (преобразование природы). Ученики переходят от сообщенных знаний к выводным. Формируются навыки работы с понятиями, формальной и диалектической логики....
26 01 2026 16:15:28
Цели урока: познакомить с многообразием листьев, развивать морфологические понятия; развивать умения проводить сравнения, выявлять общие и отличительные признаки простых и сложных листьев, распознавать листья по типам жилкования, форме листовой пластинки, форме края, расположения на стeбле....
25 01 2026 23:14:24
Урок необходим для формирования знаний об условиях прорастания семян, об общих биологических понятиях и явлениях, а так же для воспитания чувства ответственности и аккуратности....
24 01 2026 1:45:30
Игровая форма урока повышает интерес учащихся к предмету, развивает взаимоуважение, умение работать в группе. Урок составлен на основе материалов, изложенных в учебнике для 6-го класса Пономаревой И.Н., Корниловой О.А., Кучменко В.С. "Биология: Растения. Бактерии. Грибы. Лишайники"....
23 01 2026 12:49:25
Представлен конспект урока "Особенности пластического и энергетического обменов в растительной клетке". Данный урок может быть использован в качестве дидактического материала для проведения уроков курса "Общая биология" в 9–11-х классах....
22 01 2026 19:17:20
Еще:
Биология, химия -1 :: Биология, химия -2 :: Биология, химия -3 :: Биология, химия -4 :: Биология, химия -5 :: Биология, химия -6 :: Биология, химия -7 :: Биология, химия -8 :: Биология, химия -9 :: Биология, химия -10 :: Биология, химия -11 :: Биология, химия -12 :: Биология, химия -13 :: Биология, химия -14 :: Биология, химия -15 :: Биология, химия -16 :: Биология, химия -17 ::
