Урок биологии в 11-м классе по программе под редакцией И.Н. Пономаревой "Медицинская генетика – наука XXI века"
Задачи:
- познакомить учащихся с методами и достижениями медицинской генетики,
- совершенствовать навыки работы с учебной литературой и дополнительной информацией, развивать коммуникативные качества учащихся, самостоятельность мышления,
- продолжить работу по формированию здорового образа жизни.
Оборудование: компьютер с подключением к интеpaктивной доске, иллюстративный материал ресурсов Интернет по фенотипам хромосомных болезней и кариотипам ( норма и отклонение) ; ресурсы интеpaктивной доски; информационныелисты с данными о наследственных заболеваниях и с заданиями для работы впарах; учебник “Общая биология” под ред. И.Н.Пономаревой, изд. “Вентанаграф”, 2006.
Урок сопровождается презентацией.
Ход урока
1. ( Настрой на тему урока ) Здравствуйте! Это не только самое традиционное приветствие, это самое простое пожелание здоровья любому человеку. Именно о здоровье мы будем говорить на сегодняшнем уроке, о том, какое место в век высоких технологий отводит такой науке, как медицинская генетика. Вы узнаете о методах и достижениях этой науки, а также о профилактике наследственных заболеваний.
Медицинская генетика – наука, занимающаяся изучением и профилактикой наследственных болезней человека.
- Какие болезни называются наследственными?
- Приведите примеры известных вам наследственных заболеваний.
- Почему на проблеме наследственных заболеваний акцентируется внимание ученых и общественности?
На пороге третьего тысячелетия произошел переход на генный уровень изучения наследственных болезней человека. По различным оценкам всего известно от 7 до 10 тыс. наследственных заболеваний, из них 2000 – тяжелейшие расстройства. Завершенные в 2001 году исследования генома человека стремительно добавляют в список болезней новые. Список болезней, подчиняющихся законам Менделя, насчитывал примерно 6600 как доминантных, так и рецессивных заболеваний по аутосомному типу наследования и 357, сцепленных с Х-хромосомой.
У 2,5 % новорожденных встречаются менделирующие заболевания ( без учета всех наследственных форм умственной отсталости, расстройств поведения). Значительные успехи достигнуты в изучении молекулярных причин наследственных заболеваний. Они связаны с мутациями или с изменением числа хромосом.
В мире генетическими заболеваниями страдают 25-30 млн. человек, так что редкими их назвать можно лишь условно. КАКИМ БУДЕТ ЗДОРОВЬЕ ЛЮДЕЙ ЧЕРЕЗ 20-30 ЛЕТ? Каким будет здоровье ваших детей? – Это вопросы не праздные.
( ЛЕКЦИЯ о причинах и методах лечения наследственных заболеваний )
2). “ ВСТРЕЧАЕМОСТЬ НАСЛЕДСТВЕННОЙ И ВРОЖДЕННОЙ ПАТОЛОГИИ В РОССИИ ”
( по данным проф. Кулешова Н.П.)
| Наследственная и врожденная заболеваемость | Среднее число рождений с патологией ( на 1,5 млн. новорожденных ) |
| Хромосомные болезни ( ХБ ) Врожденные пороки развития (ВПР ) Число больных с ХБ Число больных с ВПР |
12 тыс. ( 0,8 % ) 45 тыс.( 3 % ) 350-400 тыс. 1,3-1,5 млн. |
Около 1 % из 1,5 млн. новорожденных появляются на свет с хромосомными болезнями, ВПР связаны с нeблагоприятным течением беременности. Средняя продолжительность жизни больных с ХБ и ВПР 30-35 лет. В России много делается для того, чтобы поднять рождаемость, но какого качества будет будущее поколение?
Причины НЗЧ:
- Нарушения молекулярной структуры генов. ( Как это скажется на функциях белков?)
- Нарушение структуры или числа хромосом. ( Как это скажется на кариотипе?)
- Вызваны взаимодействием генетических факторов, экологических условий и образа жизни.
Медицинская генетика использует определенные методы для лечения НЗЧ.
Для облегчения понимания методов, давайте вспомним, что такое:
- ген,
- геном;
- ген-ДНК-хромосомы.
Методы МГ базируются на данных о геноме человека. В 2001 году последовательность нуклеотидов генома человека была полностью определена, это важный этап проекта, в котором участвуют тысячи ученых из десятков стран. Геном человека состоит из 3 млрд. пар оснований. Целью таких трудоемких исследований является составление карт хромосом, т.е. установление мест локализации генов с последующим определением их роли в организме. В настоящее время картировано около 10000 генов, что составляет треть всего генома.
МЕТОДЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
1). Генная терапия - введение в организм больного искусственных генетических конструкций.
( Лечебный эффект достигается в результате работы введенного гена и подавления функций “больного” гена. Доставка искусственных генов производится:
- с помощью вирусов, из генома которых вырезается все, кроме генов, необходимых для
переноса и функционирования генетической информации. К оставшимся генам добавляются лечебные гены. В качестве векторов-переносчиков используются аденовиру-сы, которые не в встраиваются в геном человека, а лишь настраивают его на здоровую волну;
- локальные инъекции ( подкожно, внутримышечно ) ;
- аэрозольный метод ( через нос ) ;
- обстрел ткани микрочастицами тяжелых металлов Au,W ),покрытых векторной ДНК ( обстрел – целевая доставка лечебных генет. конструкций к тем или иным органам )
Например: в 1990 году в США 4-х летняя дeвoчка ,страдающая наследственным иммуно-
дефицитом, получила собственные лимфоциты, в которые предварительно ввели нормальный ген. За три года дeвoчке провели 23 внутривенных вливания, в результате она может вести нормальный образ жизни;
- созданные генно-инженерными методами, клетки способны выделять дефицитные факторы свертывания крови ( ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ КАКОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ ЭТО МОЖЕТ ПРИМЕНЯТЬСЯ ?)
2). Фермент – заместительная терапия с помощью полученных генно-инженерными методами человеческих ферментов, участвующих в биохимических циклах клетки. Так лечат лизосомные болезни, очень тяжелые и приводящие к cмepти в детстве: лизосомы не справляются со своими функциями ( КАКИМИ ?), в результате чего клетки увеличиваются в размерах, их нормальное функционирование нарушается, и человек погибает.
3).Методы ДНК- диагностики. ( С помощью нее проводят пресимптоматическую диагностику в случае встречаемости в какой-либо семье тяжелого наследственного за- болевания при желании родить здорового ребенка).
- пренатальная ( дородовая ) диагностика
Амниоцентез – анализ клеток эмбриона , забранных их околоплодной жидкости на 15-17 неделе беременности.
- биопсия хориона . Анализ кусочков плаценты с целью выявления хромосомных патологий, недостатков ферментов и такие наследственные заболевания как гемофилия и др. заболевания крови; на 10-12 неделе.
- УЗИ. С 16 недели можно определить анатомические нарушения сердца, почек, пищев. тpaкта, мозга и т.д.
ДНК-диагностика сегодня - важная составляющая современной медико-генетической службы. Таким образом диагностируются 400 наследственных заболеваний. Для Западной Европы – это рутинная процеДypa. Сеть клиник обеспечивает потребности всего населения. Каждая клиника работает с 6-12 заболеваниями, хаpaктерными для данного региона. В случае необходимости человек может обратиться в любую из них.
В России существуют три крупных медико-генетических центра – в Москве, Санкт-Петербурге и Томске. В этих центрах диагностируется по ДНК более 20 наследственных заболеваний. Среди них те, что описаны в таблицах “ Наследственные заболевания, связанные с мутациями ”. (знакомство с содержанием таблицы )
15 лет назад был создан Саратовский ОЦПСиР, каждый год который принимает 17-20 тыс.пациентов, часть из которых обращаются за медико-генетическим консультированием к врачу-генетику. Задача врача – генетика – собрать данные о заболеваниях в семьях родителей, предоставить информацию о возможных генетических нарушениях, провести дородовую диагностику, а также помочь в выборе лечения, если оно необходимо.
3). Самостоятельная работа учащихся в парах и группах
Задание № . - cм приложение
Задание № 2.
Ознакомьтесь с предложенным документом. Ответьте на вопросы :
- Когда и где были сформулированы этические принципы мед. генетики ?
- Назовите самые важные, на ваш взгляд, принципы.
Этические принципы медицинской генетики были сформулированы в 1997 г. В программе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) по генетике человека. Это :
- Добровольность участия людей во всех медико-генетических процеДypaх, включая тестирование и лечение. Исключение какого-либо принуждения со стороны государства, общества, врачей.
- Уважение личности человека независимо от уровня его знаний. Возможность образования в области генетики для всех члeнов общества, врачей, учителей, священников и др.
- Уважение мнения меньшинства.
- Предупреждение дискриминации при трудоустройстве, страховании или обучении, основанной на генетической информации.
- Совместная работа с представителями других профессий по оказанию всех видов медицинской и социальной помощи больным, страдающим наследственными заболеваниями, и их семьям.
- Использование понятного, доступного языка при общении с больным.
- Регулярное обеспечение больных необходимой помощью или поддерживающим лечением.
- Отказ от тестов или процедур, не нужных по медицинским показаниям.
- Постоянное проведение контроля качества генетических услуг и процедур.
4. Анализ выполненных заданий, решение задачи.
Задача: Хромосомные наборы людей с болезнью:
а) Дayна – 47,21 21 21,
б) Клайнфельтера – 47, ХХУ,
в) Тернера-Шерешевского – 45, ХО .
- Как могли возникнуть аномальные зиготы, при развитии которых проявляются эти болезни?
- Напишите хромосомные наборы аномальных гамет, слияние которых с нормальными гаметами могло привести к возникновению подобных зигот.
- Что является причиной образования аномальных гамет?
( Учащиеся в ходе урока решают задачу под буквой а. При проверке ее решения можно задать вопрос о причинах, приводящих к возникновению аномальных гамет, и воспользоваться слайдом 13)
5. Подведение итогов урока.
Домашнее задание: параграф 13
Задача (б, в).
Составить родословную своей семьи на предмет проявления соматических наследственных заболеваний. Постараться узнатьчто-либо о мерах их профилактики.
( выполнение заданий по выбору учащихся ).
Комментарии:
Урок обобщения и систематизации знаний учащихся в 7-м классе по биологии "Путешествие в страну Кишечнополостных"....
26 06 2026 3:46:31
Педагогическая идея урока заключается в использовании коррекционного обучения детей с умственной отсталостью – способствует созданию оптимальных условий для развития интереса и способностей, усвоению материала в процессе индивидуальной деятельности. Особое значение придается активизации познавательной деятельности учащихся....
25 06 2026 6:50:52
Урок способствует формированию интеллектуальных умений; умений выделять отличительные особенности в строении цветка различных групп растений, развитию инициативы и логического мышления.
...
24 06 2026 12:49:56
Воспитание юной личности в духе гражданственности на основе развития нравственных чувств и ориентиров – сложная задача, решение которой требует особого такта и педагогического мастерства. Реализация учителем на уроках биологии историко-библиографического методологического подхода позволит приблизиться к решению данной проблемы....
23 06 2026 5:10:19
Цель мероприятия: помочь учащимся осознать пагубность зависимости от психоактивных веществ и ее последствий....
22 06 2026 12:37:35
![]("/img/contest-medal-icon.png" "\"Лауреат\""){kind=icon}
Методическая разработка представляет собой презентацию-игру для учащихся 8-х классов, состоящую из 40 слайдов. Игра знакомит подростков с классификацией профессий, с некоторыми профессиями биологической направленности в занимательной форме, способствует профессиональной ориентации подростков, побуждает к самостоятельному выбору профессии....
21 06 2026 4:44:23
Парвовирусный энтерит провоцирует не только развитие профузного поноса. У собаки отмечается тошнота, рвота, она отказывается от приема пищи, а порой и воды....
20 06 2026 19:46:12
Одной из целей преподавания биологии является развитие творческого воображения (РТВ) у учащихся, т.к. творческие способности позволяют: расширить, углубить и переосмыслить уже имеющиеся знания; повысить познавательный интерес к предмету; реализовать творческие способности; обеспечить детям максимальную возможность активной деятельности. Творческое воображение можно и нужно развивать, особенно у детей. Чем меньше возраст, с которого начинаются занятия, тем выше результаты в будущем. Во многих школах города вводятся курсы ТРИЗ и РТВ, но эти предметы зачастую не связаны с теми дисциплинами, которые изучают учащиеся в школе. Происходит разрыв теории и пpaктики. В своей работе я попыталась совместить методики ТРИЗ и РТВ и уроки биологии и предлагаю некоторые варианты использования ТРИЗ и РТВ на уроках биологии....
19 06 2026 19:22:44
Сформировать знания о хаpaктерных признаках грибов как самостоятельного царства живой природы, об особенностях строения и жизнедеятельности шляпочных грибов, о съедобных и ядовитых грибах....
18 06 2026 12:45:51
Урок проводится с использованием ИКТ и технологии здоровьесбережения. Ученик становится на данном уроке субъектом учебного процесса, а учитель только управляет им....
17 06 2026 5:36:43
Целью интегрированного урока биологии и информатики является активизация познавательной деятельности учащихся, отработка навыков поиска информации в Интернете, умение систематизировать полученные знания и предоставить отчет о своей работе в виде презентации.
...
16 06 2026 2:16:58
Урок с ЭОР, размещенных на сайте единой коллекции цифровых образовательных ресурсов http://school-collection.edu.ru. Приводится примерная схема составления технологической карты урока на основе электронно-образовательных ресурсов....
15 06 2026 2:37:35
Все лесные звери в ужасе бегут от пищевого монстра - Колобка, испечённого из опасных для здоровья продуктов. Основная цель сценария "Пищевой Монстр, или Новые приключения Колобка" - призыв к здоровому образу жизни. Используя такие современные педагогические технологии как сказкотерапия, игротерапия, смехотерапия, можно привлечь внимание ребят к вопросу правильного питания как залога долголетия.
...
14 06 2026 22:21:59
Цель урока: расширить знания учащихся о растениях паразитах и хищниках; выявить, в чем состоит необычность этих растений и каковы ее причины....
13 06 2026 5:31:44
В современную эпоху быстрого обновления знаний и информационных технологий важное место в формировании творческих способностей учащихся занимает исследовательский метод обучения. Учебно-исследовательская работа с учащимися в нашей школе организуется по двум направлениям: урочная учебно-исследовательская деятельность учащихся: проблемные уроки, семинары, пpaктические и лабораторные занятия, урочные проекты; внеурочная учебно-исследовательская деятельность учащихся, которая является логическим продолжением урочной деятельности.
...
12 06 2026 8:40:27
Наличие среди архейских отложений пород органического происхождения — известняков, графита и пр. — указывает на существование в эту эру живых организмов....
11 06 2026 18:46:12
Представленный материал является примером технологической карты урока биологии по теме "Плазма крови. Свертывание крои как защитная реакций организма" (8-й класс). Модульная система построения занятия сочетается с групповыми способами обучения....
10 06 2026 14:31:25
Одновременно повторяются знания о строении ЦНС человека и функциях отделов головного мозга, изученные в курсе «Биология–8. Человек». Применяется мозговой штурм. В ходе критического анализа идей формулируется вывод: эволюция человека шла в направлении цефализации, в результате действия биологических, социальных факторов и отбора сформировалась уникальная структура головного мозга....
09 06 2026 18:14:47
Представлен материал, способствующий активации творческого самовыражения учащихся. На предлагаемом уроке используются активные методы – ученики в роли учителя и ученик как исследователь. Данные методы направлены на самопознание и развитие (интеллекта, общения, самооценки). По ходу урока применены элементы здоровьесберегающей технологии.
...
08 06 2026 4:38:25
Данная статья познакомит обучающихся с особенностями водной среды
обитания, с различными водными животными и их приспособленностью к
жизни в воде....
07 06 2026 6:58:44
Курс формирует у учащихся знания о живой природе, ее отличительных признаках – уровневой организации и эволюции, поэтому программа включает сведения об общих биологических закономерностях, проявляющихся на разных уровнях живой природы....
06 06 2026 1:32:28
Здоровье – состояние физического, душевного и социального благополучия. Преподаватели технологии, биологии и музыки в рамках интегрированного внеклассного мероприятия показывают важность этой темы и вместе с учащимися обобщают и систематизируют знания о здоровом образе жизни.
...
05 06 2026 3:25:39
Интегрированный урок с целью расширить знания учащихся о природных высокомолекулярных веществах - белках; раскрыть ведущую роль белков в строении и жизнедеятельности клетки; сформировать представление о связи между строением, свойствами и применением белков через лабораторный эксперимент.
Форма проведения - урок-лекция с элементами лабораторного пpaктикума и медиа-технологий.
На уроке предлагается рассмотреть следующие вопросы: история исследования белка; аминокислоты - основа белка; структура белковых молекул; химические свойства белка (лабораторный опыт); биологическое разнообразие и значение белков; функции белков.
...
04 06 2026 23:15:14
Конспект занятия по дополнительной образовательной программе «Родная природа» в разделе «Животный мир Кировской области», тема «Птицы». Занятие рекомендовано для проведения уроков зоологии в 7-м классе при изучении темы «Класс птицы». Занятие проводится в форме устного журнала с использованием натуральных гнезд птиц, прослушиванием голосов птиц, фотографиями и рисунками....
03 06 2026 6:31:55
Курс выявляет и объясняет биологические и экологические объекты, процессы и явления в поэзии, развивает интерес учащихся к биологии, экологии и литературе. Подробное изучение биологических аспектов помогает понять главную мысль стихотворения....
02 06 2026 10:57:44
Мастер-класс показывает методические приемы для восприятия учебного материала через различные каналы, что сокращает время обучения, высвобождает ресурсы здоровья детей, развивает зрительную память, акцентирует внимание на важных объектах за счет фрагментарной подачи материала....
01 06 2026 16:47:32
Программа позволяет активизировать познавательную деятельность учащихся в области углубления знаний о строении и физиологии организма, причинах аномального развития, здоровом образе жизни и сохранении собственного здоровья и здоровья окружающих в ходе выполнения пpaктических работ и изучения функциональных проб. Программа рассчитана на 16 часов....
31 05 2026 11:27:10
Использование информационно-коммуникативных технологий в современном обществе приводит к изменению приоритетов важности отдельных технологических умений. Такое изменение приоритетов, приводящее к отмеченному выше изменению понятия грамотности, сказывается и на изменении содержания образования. Использование информационных технологий может обеспечить существенную экономию учебного времени....
30 05 2026 6:26:16
Урок предоставляет возможность познакомиться с особенностями строения прокариотической клетки на примере бактериальной; сформировать знания о важной экологической роли прокариот, значении бактерий для жизни человека....
29 05 2026 17:24:51
На данном уроке используются различные приемы здоровьесберегающих технологий. Актуальность данной работы обусловлена потребностью человека, общества и государства в здоровьесберегающем образовании. Здоровьесберегающее обучение направлено на обеспечение психического здоровья учащихся.
...
28 05 2026 7:48:20
В статье представлен опыт пропаганды здорового образа жизни среди учащихся с целью изменения отношения детей и подростков к вредным привычкам....
27 05 2026 16:25:14
На уроке изучаются химические элементы, органические и неорганические вещества в единстве их функций и физико-химических свойств и таким образом учащиеся получают доказательства единства живой и неживой природы, родства живых организмов друг с другом и взаимосвязи организмов с окружающей средой на молекулярном уровне жизни....
26 05 2026 0:41:14
Основными методами работы на уроке для достижения поставленной цели были выбраны: объяснительно-иллюстративный, репродуктивный, метод стимулирования интереса к учению, метод письменного контроля (работа по карточкам) и лабораторно-пpaктического контроля (машинный контроль), метод проектной деятельности (создание учащимися презентации)....
25 05 2026 10:58:50
Форменные элементы крови - это общее название клеток, находящихся во взвешенном состоянии в плазме. К ним относятся: эритроциты, лейкоциты и тромбоциты....
24 05 2026 9:56:54
Урок относится к типу изучения и первоначального закрепления новых знаний, построен на основе реализации дидактических принципов развивающего обучения. Принцип научности осуществляется на этапе объяснения нового материала, закрепления полученных знаний, на этапе контроля за качеством ЗУН учащихся. Обучение на высоком уровне трудности и доступности реализуется при подаче фактического материала посредством углубления теоретических знаний.
...
23 05 2026 23:45:33
Представленный урок проводится как обобщающее занятие по теме "Дыхание" в курсе "Биология. Человек" для 8-х классов. В урок включены элементы пpaктических занятий по приёмам оказания первой помощи при нарушении дыхания, основы знаний по валеологии и профилактике инфекционных заболеваний....
22 05 2026 3:33:11
Заключительный урок по теме проводится в форме игры и позволяет в занимательной форме провести смотр знаний школьников, проверив у них теоретические знания о классификации цветковых растений и пpaктические навыки; развить интерес к предмету и познавательную активность учащихся....
21 05 2026 18:56:22
Задачи по биологии. Код ДНК В продолжение предыдущего поста. Есть еще один тип задач включенных в задание С5, это задачи по молекулярной биологии. Для их решения необходимы знания о структуре нукле…...
20 05 2026 23:30:20
В работе представлен системный подход обучения, позволяющий формировать конкретные представления об основных целостных системах живой природы в их взаимной связи и постепенном усложнении....
19 05 2026 20:27:35
Представлена презентация для проведения урока по генетике по теме "Основные закономерности наследственности "(2 часа) и дополнительный материал, который может быть использован для развития познавательной активности на уроках биологии.
...
18 05 2026 9:58:17
О семейных экологических конкурсах, их планировании и тематике....
17 05 2026 10:49:25
Участникам «Биржи ботанических знаний» предлагаются 88 вопросов о 50 растениях Амурской области. Возраст учащихся неограничен, количество игроков – 20–30 человек. Продолжительность игры 40–60 минут. Школьники в игровой форме знакомятся с растениями Амурской области и их особенностями. Игру можно успешно использовать в качестве внеклассного мероприятия на неделе биологии в школе....
16 05 2026 5:16:46
На уроке рассматриваются вопросы понятия расы, даются основные хаpaктеристики существующих рас и причины их появления. Определяется единство физиологического и генетического типа современного человека; показывается несостоятельность расизма.
...
15 05 2026 17:10:44
Межпредметный проект в 3-м классе представляет собой познавательную коллективную деятельность учеников начальной школы, является продолжением проекта «Весенний праздник – День птиц». Проект соответствует положениям образовательных стандартов начального общего образования. Выполнение проекта способствует развитию творческих способностей учеников и помогает лучшему усвоению материала....
14 05 2026 12:16:52
Достижение высоких результатов образования возможно тогда, когда технологии дифференцированного обучения будут строиться на основе психологических закономерностей усвоения и развития учащихся с разным уровнем познавательных возможностей....
13 05 2026 20:59:13
Цель урока – познакомить учащихся с отличительными признаками и многообразием растений семейства розоцветных; показать их биологические особенности; расширить и углубить знания учащихся о многообразии растений семейства розоцветных. Во время игры ребята отгадывают загадки, выводят формулу цветка семейства розоцветных, описывают яблоню обыкновенную.
...
12 05 2026 23:32:32
Очень много учащихся и студентов задают вопрос о том как провести и грамотно оформить исследовательскую работу. И вопрос этот не праздный, так как знания, полученные самостоятельно в ходе поисковой…...
11 05 2026 14:45:56
На уроке раскрываются основные приемы вегетативного размножения покрытосеменных растений, значение и преимущества этого способа размножения, перспективы развития современных методов вегетативного размножения (метод культуры тканей), для закрепления знаний проводится пpaктическая работа в микрогруппах....
10 05 2026 1:35:15
Лишайники — комплексные организмы, слоевище которых представляет собой объединение гриба и водоросли, находящихся в сложных взаимоотношениях друг с другом....
09 05 2026 22:35:38
Викторина для учащихся 8–9-х классов на предметной неделе. Цель мероприятия: повторение и обобщение знаний, полученных при изучении курса «Биология. Человек» в системе занимательных заданий. Учащимся предлагаются занимательные задания в виде кроссворда, ребусов, эвристических вопросов, что значительно активизирует познавательный интерес к биологической науке....
08 05 2026 8:47:50
Еще:
Биология, химия -1 :: Биология, химия -2 :: Биология, химия -3 :: Биология, химия -4 :: Биология, химия -5 :: Биология, химия -6 :: Биология, химия -7 :: Биология, химия -8 :: Биология, химия -9 :: Биология, химия -10 :: Биология, химия -11 :: Биология, химия -12 :: Биология, химия -13 :: Биология, химия -14 :: Биология, химия -15 :: Биология, химия -16 :: Биология, химия -17 ::
