Наследственные болезни

Цели урока

Развивающие:

• развитие речи;
• мышления;
• познавательного интереса;
• памяти;
• выражать свои мысли.

Обучающие: продолжить обучение

• составление родословной;
• решение генетических задач;
• формирование навыков самообразования.

Воспитательные:

• воспитание нравственности, гордости за своих родственников, за свой род;
• ответственность за будущее поколение.

Учащиеся должны

Знать:

1. причины наследственных заболеваний;
2. пути профилактики наследственных болезней.

Уметь:

1. работать по родословной;
2. обобщать материал, выделять главное;
3. систематизировать знания в виде схем, плана.

Оборудование: компьютеры, проектор, экран.

ПО: мультимедийный диск «Основы общей биологии» Серия «1С: Школа» издательский центр «Вентана-Граф».

ЦОР: авторский медиапродукт: презентация учебного материала к уроку структура презентации: линейная (22 слайда)

Презентация «Наследственные болезни» (приложение)

Поэтапный вывод информации и переход – по щелчку мыши.

Дидактический материал:

• карточки для проверки домашнего задания по вариантам -25 шт.
• инструктивные карточки для работы с электронным учебником – 5шт
• инструктивные карточки для работы с учебником – 5шт
• раздаточный материал – таблица по теме «Мутации у человека»
• раздаточный материал схема – картинка из электронного учебника (задача)
• родословные учащихся для составления задач.

План урока

Ход урока

«Диагностика достигла таких успехов,
что здоровых людей почти не осталось».
Бертран Рассел

I. Вступительное слово.

(звучит музыка Баха слайд №1)

Не случайно наш урок начинаем с музыки Баха. Почти 300 лет его музыка восхищает человечество. В семье Баха в семи поколениях было не менее 53 выдающихся музыкантов и композиторов (слайд №2).

Людей всегда волновали вопросы, связанные с наследственностью и наследованием выдающихся способностей (слайд №3).

- Почему у гениального человека дети далеко не всегда гениальны?

- Почему одни люди рождаются талантливыми, а другие едва осваивают школьную программу?

- Чем обусловлены наследственные болезни человека.

- Почему среди 5 млрд. жителей планеты нет двух совершенно одинаковых людей?

На эти и другие вопросы мы попытаемся ответить.

II. Повторение пройденного материала и подготовка к изучению нового материала.

Карточка для проверки домашнего задания

Вариант №1. ГЕНЕТИКА.

Запишите номера вопросов, против них правильные ответы.

1. Сколько аутосом в генотипе человека?
2. Какой пол у человека гомогаметный?
3. Где у человека расположен ген, вызывающий цветовую слепоту?
4. Мать является носительницей гена цветовой слепоты, отец различает цвета нормально. У кого из детей может быть цветовая слепота?
5. Кому передаются гены, находящиеся в У - хромосоме?
6. Какой генотип у рыжего кота и черной кошки?
7. Какой генотип у мальчика с заболеванием гемофилия?

Вариант №2 . ГЕНЕТИКА.

Запишите номера вопросов, против них правильные ответы.

1. Сколько пoлoвых хромосом в генотипе человека?
2. Какой пол у человека гетерогаметный?
3. Где у человека расположен ген, вызывающий гемофилию?
4. Отец является носителем гена цветовой слепоты, мать различает цвета нормально. У кого из детей может быть цветовая слепота?
5. Кому передаются гены, находящиеся в Х - хромосоме у отца?
6. Какой генотип у черепаховой кошки?
7. Какой генотип у дeвoчки с цветовой слепотой (дальтонизмом)?

Работа в парах по проверке письменной работы друг у друга (ответы на слайде №4).

Работа уч-ся с электронным учебником по инструктивным карточкам.

Инструктивная карточка №1

1. Открыть электронный учебник параграф 26.
2. Познакомиться с материалом «Текст учебника».
3. Составить схему Наследственные болезни, сцепленные с полом».

Инструктивная карточка № 2

1. Открыть электронный учебник параграф 26.
2. Познакомиться с материалом «Текст учебника».
3. По схеме «Родословная королевских семей Европы», составить план рассказа «Наследование гемофилии».

Инструктивная карточка № 3

1. Открыть электронный учебник параграф 26.
2. Познакомиться с материалом «Это интересно».
3. Составить схему «Хромосомные мутации»

Инструктивная карточка № 4

1. Открыть электронный учебник параграф 26.
2. Познакомиться с материалом «Вопросы к тексту».
3. Ответить письменно на 2-3 вопрос.

Инструктивная карточка № 5

1. Открыть электронный учебник параграф 26.
2. Познакомиться с материалом «Заключение к главе 4» - Проблемы для обсуждения.
3. Решить задачу №1.

Инструктивная карточка № 6

1. Открыть параграф 13 учебника.
2. Познакомиться с материалом «Генные болезни».
3. Используя материал дополнить рассказ учителя по данной теме.

Инструктивная карточка № 7

1. Открыть параграф 13 учебника.
2. Познакомиться с материалом «Хромосомные болезни».
3. Используя материал дополнить рассказ учителя по данной теме.

Инструктивная карточка № 8

1. Открыть параграф 13 учебника.
2. Познакомиться с материалом «Методы лечения больных».
3. Используя материал дополнить рассказ учителя по данной теме.

III. Изучение нового материала

Приступаем к изучению нового материала.

Предлагаю вести записи в тетради по новому материалу в виде плана.

Наследственные болезни — это болезни, связанные с нарушением генетического аппарата человека, другими словами мутации.

(Беседа с классом).

Что называют мутацией?

Если есть затруднения, воспользуемся словарём основных понятий учебника стр.230.

Какие виды мутаций вы знаете? слайд №5

На столах лежит раздаточный материал по видам мутаций. Используйте его для работы.

1. По уровню возникновения

Генные мутации — изменения обусловленные заменой одного или нескольких нуклеотидов в пределах одного гена. Они влекут за собой изменения структуры строения белков, заключающиеся в появлении новой последовательности аминокислот в полипептидной цепи, и вызывают изменение активности белковой молекулы.

Другими словами генные болезни обусловлены изменениями, возникающими внутри гена на молекулярном уровне.

• Хромосомные мутации — вызваны изменениями формы хромосом.
• Геномные мутации — вызваны изменениями числа хромосом. К ним относятся: синдром Дayна (47 хромосом по 21 паре) ; синдром Шерешевского-Тернера (ж. с 45 хромосомами по 23 паре XO) ; синдром Клайнфельтера (м. с 47 хромосомами по 23 паре XXY)

2. По хаpaктеру проявления мутации:

• доминантные;
• рецессивные.

3. По месту возникновения

• в пoлoвых клетках (проявляются только в следующих поколениях) ;
•  в соматических клетках (проявляются только у родителя и не передаются потомству при пoлoвoм размножении).

Мутации приводят к различным наследственным болезням.

В наше время такие болезни можно диагностировать (слайд №6).

Примером хромосомной болезни может быть: синдром Дayна (47 хромосом по 21 паре) слайд №7.

Учащиеся, работавшие, по карточке 7 дополняют.

Примеры генных мутаций нам сейчас приведут ребята в своих сообщениях.

Сообщение учащихся

1. АРАХНОДАКТИЛИЯ

Дефекты некоторых генов, влияющих на образование и развитие соединительной ткани у человека, нередко приводят к непропорциональному гигантизму. Болезнь эта описана в 1896 году французским педиатром А. Морфаном. При наиболее ярком проявлении этой доминантной особенности на свет появляются люди с очень длинными руками и ногами и относительно коротким туловищем. Их вытянутые пальцы напоминают лапы огромного паука. Отсюда образное название этой диспропорции арахнодактилия (от греч. dactyl-палец и Arachna-женщина, по легенде, превращенная Афиной в паука).

У людей с подобными дефектами грудная клетка деформирована, хрусталик глаза смещён. Такая аномалия носит название синдрома Морфана и считается полулетальной, поскольку связана с пороками сердца.

Синдром вызван наследственным пороком развития соединительной ткани и хаpaктеризуется также поражением опopно-двигательного аппарата, глаз и внутренних органов.

Люди, у которых этот синдром проявляется не со всей жестокостью, доживают до зрелых лет. По счастью синдром Морфана встречается достаточно редко (вероятность его 1:50 000). Тип наследования аутосомно-доминантный.

 История знает случай, когда длинные, тонкие пальцы человека с синдромом Морфана вместе с впечатляющей работоспособностью помогли их обладателю сделать фантастическую карьеру. Речь идёт о знаменитом скрипаче Никколо Паганини (слайд №8). Гёте и Бальзак так описывают его внешность в своих воспоминаниях: глубоко запавшие глаза, худоба, угловатые движения и сверхгибкие пальцы, какой-то невероятной длинны, как будто вдвое длиннее, чем у обычных людей. Эта чисто морфологическая особенность позволила ему творить со скрипкой настоящие чудеса. Люди говорили, что он в сговоре с дьяволом, или что его искусство является музыкой небес, в которой звучат ангельские голоса. Он играл так, что слушателям казалось, будто где-то спрятана вторая скрипка, играющая одновременно с первой. Многие вплоть до XX века верили слухам, что в молодости Никколо прибег к помощи хирурга, который сделал ему операцию, чтобы повысить гибкость рук.

Теперь-то мы знаем, что, скорее всего, своими данными он был обязан редкому генетическому отклонению.

Как известно, в конце своей жизни великий музыкант почти лишился голоса. Это лишнее доказательство в пользу того, что у Паганини был синдром Морфана, поскольку нередким осложнением этой болезни является сильная хрипота и даже потеря голоса, вызванная параличом верхнего гортанного нерва.

Единственная компенсация, которую люди с синдромом Морфана получают от судьбы за свой порок — повышенное содержание адреналина в крови. Таким образом, люди с синдромом Морфана всю жизнь находятся в возбужденном состоянии. Адреналин постоянно подстегивает нервную систему и делает их невероятными трудоголиками. Синдромом Морфана страдали несколько всемирно известных личностей, отличавшихся необычайной работоспособностью.

Таков был лесоруб Авраам Линкольн (слайд №9). Очень похож на Линкольна по физическому складу был сын сапожника, ставший позже великим писателем XIX в. Ганс Христиан Андерсен (слайд №10) Его необычное трудолюбие появилось ещё в школе. Свои литературные произведения он переписывал до 10 раз, добиваясь, в конечном счете, виртуозной точности и одновременно лёгкого стиля.

Слайд №11. Выше всех в толпе был и любимый детьми автор «Мухи-цокотухи».

2. АХОНДРИОПЛАЗМИЯ (слайд №12)

Учитель:

Другой пример обратный предыдущему болезнь ахондриоплазмия.

Учащиеся, работавшие, по карточке 8 дополняют.

Следующим этапом нашей работы будет разговор об одном из методов генетики — это генеалогический метод.

3. ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД

В изучении наследственности человека применяется генеалогический метод. Он введён в науку в 19 веке Гальтоном. Генеалогия в широком смысле слова — родословная человека, т. о. генеалогический метод — это метод, основанный на изучении родословных и выявление особенностей наследования каких либо хаpaктерных признаков или болезней в ряду поколений данного рода или семьи.

Классический пример наследственного заболевания — гемофилия. Английская королева Виктория передала ген гемофилии королевским семьям Западной Европы и царствующей семье России (царевич Алексей, сын Николая II, страдал гемофилией) слайд №13

Русский философ О.П. Флоренский считал генеалогию своеобразной педагогикой: «История рода должна давать нравственные уроки и задачи». Он призывал к активному познанию своего рода, утверждал, что перед каждым родом стоит заданная ему историческая задача, которую он «призван решать».

Ребята попытались воссоздать родословные, они перед вами (слайд №14-20).

Работа над родословной бесконечна, она может продлиться всю жизнь и потребует тщательных изысканий, поэтому необходимо запастись терпением, старанием и аккуратностью.

(Демонстрируем выставку работ учащихся на доске, памятку о составлении родословной).

Учитель: ребята, что вы узнали, составляя свою родословную?

Рассказ учащегося о своей родословной и работой над ней.

Оказывается, родословная может многое вам рассказать и открыть свои тайны.

- Составьте по готовой родословной мини рассказ (слайд №20)

- По слайду №21 решить задачу. Задачу и родословную к ней составил учащийся.

- А сейчас мы проверим домашнюю задачу, где по предложенному рассказу нужно составить родословную.

Наследственные болезни человека лишь часть его наследственной изменчивости. Ученые постоянно работают над проблемами лечения наследственных болезней. Наиболее актуальным является предупреждение этих заболеваний.

Пути профилактики наследственных болезней определяются причинами, способствующими их развитию. На столах лежат памятки о профилактике, работая в мини группах, приготовьте пояснения к каждой мере профилактики. Предлагаю одному из группы озвучить вашу работу.

Учащиеся называют меры профилактики по очереди и дают полную хаpaктеристику по каждому пункту используя (слайд 22).

Учащиеся, работавшие, по карточке 6 дополняют.

Меры профилактики наследственных заболеваний

ЗАПРЕТ НА БЛИЗКОРОДСТВЕННЫЕ БРАКИ

Как правило, мутации в генах носят рецессивный хаpaктер, поэтому в гетерозиготе они не проявляются. У двух родственников, имеющих одинаковые мутации больше вероятность проявления рецессивного гена в гомозиготе — по II закону Менделя величина этой вероятности 25%.

ЗАПРЕТ НА УПОТРЕБЛЕНИЯ АЛКОГОЛЯ И НАРКОТИЧЕСКИХ ВЕЩЕСТВ.

Их употрeбление ведёт к нарушению процесса конъюгации хромосом в мейозе, так как алкоголь яд для любой клетки, в том числе и для пoлoвoй. В результате в некоторых пoлoвых клетках могут возникнуть изменения структуры и числа хромосом, что может привести к тяжелым уpoдствам или умственной отсталости.

БОРЬБА ЗА ЧИСТОТУ ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

ДОРОДОВАЯ ДИАГНОСТИКА наследственных заболеваний, которая предусматривает их своевременное выявление. Так обязательное ультразвуковое исследование (УЗИ) всех беременных женщин на 30% снизило рождение детей с тяжелыми пороками.

IV. Закрепление.

И в заключение урока посмотрим, что у нас получилось в тетради.

Заслушаем часть одного из ваших планов.

Все учащиеся в конце урока сдают тетради на оценку.

V. Подведение итогов.

VI. Домашнее задание: продолжить работу над родословной. параграф 13, задачи со стенда подготовить к сдаче.