Урок-семинар "Генетика и медицина"

Цели и задачи:

• ознакомить учащихся с основами медицинской генетики и ее ролью в здравоохранении;
• развивать представления о биосоциальной сущности человека;
• совершенствовать навыки обобщения материала, умения выделять главное и систематизировать знания;
• развивать речь, повышать культуру общения учащихся.

Оборудование: репродукция картины Д.Веласкеса «Портрет шута Себастьяна Моро», диафильм «Генетика человека», музыкальная запись токкаты и фуги ре-минор И.С.Баха, таблица «Метод изучения родословной человека», подготовленная учащимися.

Вопросы для подготовки к семинару:

1. Почему невозможно применить к человеку основной метод генетики?
2. Какие методы разработаны для изучения наследственности и изменчивости человека?
3. Наследственные болезни человека, их хаpaктеристика?
4. Пути профилактики наследственных заболеваний человека.
5. Евгеника  и клонирование. Правомерность и перспективы.

План семинара:

1. Вводное слово учителя о задачах семинарского занятия и плане его проведения.
2. Выступления учащихся с сообщениями по заданным темам.
3. Дискуссия.
4. Подведение итогов и выводы (учитель совместно с учащимися).
5. Домашнее задание.

ХОД УРОКА

О, разрешите мне загадку жизни,
Мучительно старинную загадку…
Скажите, что такое человек?

Г.Гeйне

I. Организационный момент

Подготовка учащихся к уроку.

II. Вводное слово учителя

Звучит музыка И.С.Баха.

Учитель. Мы не случайно начинаем наш урок с музыки И.С.Баха. Более 250 лет музыка восхищает человечество. В семье Бахов в семи  поколениях было 53 выдающихся музыкантов и композиторов. Людей всегда волновали вопросы, связанные с наследственностью.  И  наследованием выдающихся способностей. Почему у гениального человека дети не всегда гениальны? Почему одни люди рождаются талантливыми, другие слова, другие едва осваивают школьную программу? От чего зависит наследственность человека? Чем обусловлены наследственные  болезни? Почему  среди 7 млрд. жителей планеты нет двух одинаковых людей?
На эти вопросы мы попытаемся ответить сегодня.

III. Методы, применяемые к изучению наследственности человека

Учитель. Изучение наследственности человека  представляет значительные трудности. Давайте сначала обсудим вопрос  о методах генетики, применяемых к  изучению наследственности человека.

1-й ученик. Одним из основных  методов  экспериментальной генетики является скрещивание.
Однако его нельзя применить к человеку. Известный  советский генетик Н.К.Кольцов писал: «Мы не можем ставить опытов, мы не можем заставить Нежданову выйти замуж за  Шаляпина только для того, чтобы посмотреть, каковы у них будут дети».

«Только» заключаются еще в том, что у человека:

1) медленная смена поколений;
2) потомство немногочисленно;
3) сложный хромосомный набор;
4) невозможно использовать  гибридологический метод.

Однако, несмотря на все эти  трудности, генетика человека успешно развивается. Для изучения наследственности человека генетики разработали специальные методы, например близнецовый  метод.

2-й ученик. Близнецовый метод был предложен в 1876г. английским ученым Гальтоном, однако  широкое применение он нашел лишь  середине 1920-х г.г. Согласно статистике, 1% всех новорожденных являются близнецами. Каков же механизм появления близнецов? Неидентичные  близнецы, или двойни, рождаются потому, что по неизвестным пока причинам у женщины созревают не одна, как обычно, а одновременно две яйцеклетки. Если произойдет  оплодотворение, то из двух зигот разовьются два зародыша и на свет появятся два ребенка, похожих друг на друга не более чем просто родственники. Их генотипы различны, поэтому  они могут быть как одного пола, так и разнополыми.
Идентичные близнецы появляются вследствие того, что одна оплодотворенная зигота разделяется, и ее дочерние клетки начинают развиваться  независимо  друг от друга, превращаясь в два зародыша. В этом  случае генотипы зародышей одинаковы, но наследственные признаки могут проявляться у близнецов по-разному.

Конкордантность – проявление признаков у обоих идентичных близнецов.

Дискордантность – проявление признака у одного из идентичных близнецов.
С помощью близнецового метода было установлено, что развитие любого признака человеческого организма определяется набором генов. В то же время действие генов проявляется в конкретных условиях среды, от которых также зависит проявление признака. Таким образом, для человека применима следующая известная формула:

Фенотип = генотип + условия среды.

3-й ученик. Помимо близнецового метода в изучении наследственности человека применяется генеалогический метод. Это метод так же, как и близнецовый, введен в науку в XIXв. Гальтоном. Генеалогия в широком смысле слова – родословная человека, таким образом, генеалогический  метод – этот метод, основанный на изучении родословных и выявлении особенностей наследования  каких-либо хаpaктерных признаков  или болезней в ряду поколений данного рода или семьи.  Так, например, для представителей известного австрийского рода Габсбургов в XIV-XIX вв. были хаpaктерны узкая выступающая челюсть  и отвисающая нижняя губа, что легко прослеживается по их портретам, выставленным в картинной галерее в Вене. С помощью генеалогического метода выявлены и изучены многие наследственные заболевания. Когда в Шрюберийском соборе открыли гробницу рыцаря Джона Тальбота, много лет назад погибшего на поле битвы, то обнаружили на кисти сращение фаланг первого и второго пальцев, то есть  Джон Тальбот страдал  симфалангией. Этот признак, унаследованный от прародителя, наблюдался во всех 14 поколениях его потомков. Так и было установлено, что симфалангия наследуется как доминантный признак, так как проявляется в каждом поколении.
Еще один пример  наследственного заболевания – гемофилия. Английская королева Виктория передала ген гемофилии королевским семьям западной Европы и царствующей семье России (царевич Алексей, сын Николай II, страдал гемофилией).

Демонстрация таблицы «Родословная семья Романовых».

4-й ученик. Распространение отдельных генов в человеческих популяциях изучают с помощью популяционно-статистического метода, который позволил установить следующее.
Большинство генов распространены повсеместно и относительно легко выявляются. К ним относятся, например, гены, дефекты в которых приводят к заболеванию фенилкетонурией, некоторыми формами слабоумия.
В то же время есть гены, встречающиеся локально, то есть преимущественно в определенных районах. Например, ген, определяющий  серповидную анемию, распространен в Южной и экваториальной Африке и Средиземноморье.
Популяционно-статистический метод позволяет определить генетическую структуру популяции человека, а это необходимо для профилактической медицины.

5-й ученик. Впервые хромосомы человека были описаны немецким ученым Вальтером Флемингом в 1872г., наблюдавшим их образование и движение пи деление клеток. Название хромосомы в 1888г. предложил В.Вальтер. В 1902г американский ученый У.С.Саттон отметил соответствие между активностью хромосом в мейозе и наследственностью.
Долгое время  ученые считали, что в ядре клетки человека имеется 48 хромосом. С начала 1940-х г.г. вопрос о кариотипе человека считается решенным. И вдруг появилось сенсационное сообщение молодого ученого Тио и известного ученого Левана о том, что у человека не 48, а 46 хромосом. Это открытие коренным образом меняло представление о генетике человека.
В 1960г. на Денверской  конференции была разработана классификация хромосом человека. В  ее основу положены  особенности величины хромосом и расположение первичной перетяжки. Все хромосомы имеют порядковые номера. Наиболее крупная пара гомологичных хромосом имеет №1, следующая – №2. Самые маленькие из хромосомного набора человека – №21, 22. Еще две пoлoвые хромосомы выделяются отдельно.
Через три года после открытия Тио-Левана французские ученые Лежен, Терпен и Готье удивили мир, обнаружив у детей с болезнью Дayна лишнюю хромосому, то есть их набор содержал 47 хромосом вместе 46. Так появилось понятие наследственные болезни.
Сейчас изучение хромосом человека не представляет особых трудностей. Для этого лейкоциты или фибропласты помещают в питательную среду при температуре 37^оС, где они делятся, – так получают культуру клеток. Из них готовят препараты, в которых легко определяется число и строение хромосом. Определение числа и структуры хромосом у людей легло в основу цитогенетического метода изучения наследственности человека,  в частности наследственных болезней.

Наследственные болезни человека – это болезни, связанные с нарушением генетического аппарата человека.
Среди наследственных заболеваний выделяют хромосомные и генные болезни.

Хромосомные болезни вызываются изменением числа и формы хромосом. К ним относятся синдромы Дayна, Шершевского – Тернера (женщина с 45-ю хромосомами), Кляйнфельтера (мужчина с 47-ю хромосомами).

Генные болезни обусловлены изменениями, возникающими внутри гена (на молекулярном уровне). К таким  заболеваниям относятся фенилкетонурия, серповидная анемия. Существовали ли наследственные болезни человека в прежние времена? Посмотрите на репродукцию картины знаменитого испанского художника Диего Веласкеса (1599-1660). На нас смотрят умные глаза королевского шута, у которого хорошо заметны признаки наследственного заболевания ахондроплазии: нормальное тело и сильно укороченные руки и ноги.
Наследственные болезни у человека – лишь часть его наследственной изменчивости. Ученые постоянно работают над проблемами их лечения. Наиболее актуальным является  предупреждение этих болезней.

Учитель. Какова профилактика наследственных  болезней человека?

7-й ученик. Пути профилактики наследственных болезней определяется причинами, способствующими их развитию. К основам профилактики относятся следующие меры.

Запрет на близкородственные бpaки. Издавна замечено, что у супругов – родственников часто рождаются больные и ослабленные дети. Поэтому у многих народов  сложилось отрицательное  отношение к таким бpaкам. Как правило, мутации в генах носят рецессивный хаpaктер, поэтому в гетерозиготе они не проявляются.  У двух родственников, имеющих одинаковые мутации, больше вероятность проявления рецессивного гена в гомозиготе – по II закону Менделя, величина этой вероятности составляет 25%.

Запрет на употрeбление алкоголя и наркотических веществ. Их употрeбление ведет к нарушению процесса коньюгации хромосом в мейозе (пoлoвoм делении), так как алкоголь – это яд для любой  клетки, в том числе и пoлoвoй. В результате  в некоторых  пoлoвых клетках могут возникнуть изменении структуры и числа хромосом, что может принести к тяжелым уpoдствам и умственной отсталости.

Борьба за чистоту окружающей среды, особенно против загрязнения среды мутагенами – веществами, способными вызвать изменения в генах и хромосомах человека. К 1969г. убедительно подтверждено  мутагенное действие на живой организм  некоторых физических, химических и биологических факторов. Не вызывает никаких сомнений  мутагенный эффект курения и жевание табака, радиоактивного излучения, выхлопных газов, химических красителей, лаков. Постоянно пополняется список лекарств, обладающих мутагенным действием. Ученые работают  над созданием антимутагенов – соединений, нейтрализующих действие мутагенов или сам мутаген до его вступления в реакцию с молекулой ДНК (таким действием обладают некоторые витамины, цистеин, гистамин).

Медико-генетическое консультирование. Впервые в мире оно было организовано в 1929г. невропатологом Давыденковым. Это был первый  шаг врача-генетика  на пути пропаганды медико-генетических знаний среди пациентов. Результативность медико-генетического консультирования зависит от того, в какие сроки родители обратились за помощью. Различают ретроспективное консультирование (в семье  уже есть больной ребенок) и перспективное (до рождения первого ребенка).

Дородовая диагностика наследственных заболеваний. Она предусматривает их своевременное выявление. Так, обязательное ультразвуковое исследование (УЗИ) всех беременных женщин на 30% снизило риск рождения детей с тяжелыми пороками. Лабораторная   дородовая диагностика, то есть исследование околоплодных  вод или клеток ворсинчатой оболочки плода на ранних сроках (6-11 недель),  нужна женщинам старше 35 лет и тем женщинам, у которых уже  родились  дети с врожденным пороками. Если установлено наличие  наследственных пороков у плода, то женщине рекомендуется прервать беременность. Врач-генетик – не юридическое лицо. Словом, он не может запретить или разрешить консультированием иметь детей, его задача – помочь семье реально оценить степень опасности.

Учитель. Человечество всегда стремилось к совершенству. С открытием законов генетики эта цель стала казаться еще более достижимой.

8-й ученик. Слово «евгеника» происходит от греческого «eugenus», что означает истинная порода. У истоков евгеники стоял крупный биолог Френсис Гальтон, двоюродный брат Ч.Дарвина. В 1883г. он заявил  миру о науке, которая, по глубокому  убеждению ученого, должна  улучшить человеческий род. Евгенике, по его мнению, предстояло пройти три этапа:

– изучение наследственности человека;
– распространение  полученных знаний и применение их на пpaктике, включая введение специальных  ограничений в  институте бpaка, направленных на то, чтобы оградить человеческую природу от дурной наследственности;
– на третьем этапе, считал основатель евгеники, надобность в каких-либо законах уже опадает, ибо «хорошо образованные и сознательные члeны общества сами будут регулировать свое воспроизводство».

Рекомендации Гальтона были просты  и по-своему заманчивы: следует не только избавляться от патологических генов, сколько повышать в человеческих популяциях количество здоровых  генов, генов талантливости и гениальности. Как же добиться этого? Путь  один – преимущественное размножение более одаренных людей (что должно быть закреплено  законом). Эти идеи вскоре нашли широкое распространение. Расцвет евгеники пришелся на первые десятилетия XXв. и вызвал странные последствия. В  Германии  она была  оправданием уничтожения миллионов «неполноценных» людей и целых рас.
Пережила увлечение евгеникой и наша страна. В 1918г в Петроградском университете  была организована первая кафедра генетики, а через 3 года при ней было создано бюро евгеники. Ученые верили в возможность улучшения природы человека за счет улучшения груза наследственной патологии.
Однако генетик Н.К.Кольцов 1923г. писал: «Современный человек не откажется от самой драгоценной свободы – права выбирать супруга по собственному выбору, и даже там,  где существовала крепостная зависимость человека, эта свобода была возвращена  paбам ранее отмены всех других нарушений  личной свободы»

Учитель. В  последнее  время можно часто услышать сообщения о клонировании растений, животных и человека.

Клоном называется генетически однородное потомство одной клетки, поученное путем бесполого размножения.

Клоны высших  организмов, у которых нет бесполого размножения, – явление редкое. Клоном у  человека можно назвать однояйцовых близнецов (клоны одной зиготы).
В настоящее время для некоторых животных (например, амфибий) освоен метод пересадки клеточных ядер из  позднего зародыша в яйцеклетки, из которых удалено собственное ядро.
Эту манипуляцию можно повторять несколько раз. Так возникает возможность получить клон животных  и даже  человека – ведь все они происходят из одного яйца и, следовательно, похожи друг на друга как однояйцовые близнецы.

III. Дискуссия о клонировании

Учитель. Насколько правомерным вы считаете клонирование человека?

В дискуссии принимает  участие весь класс.

Учитель. Академик Баев на вопрос о перспективах генетического экспериментирования и готовности человечества к подобным экспериментам ответил: Комитет по генетическому экспериментированию при Международном совете научных союзов постоянно занимается оценкой предполагаемых опасностей научных разработок с учетом перспектив  генетической информации. Мы призываем к разумной осторожности, необходимой в  любых научных исследованиях. Сдерживающая  осторожность и высокая ответственность – ценные и нужные человеческие качества, что. На мой взгляд, справедливо  всегда: и для атомного века, и для грядущего века генетического…»

IV. Итог урока

 Выводы и обобщения. Население  Земли  составляет более 5 млрд. человек, но невозможно найти двух абсолютно одинаковых людей. Поскольку  число хромосом у человека равно 46 (то есть 23 пары), то число возможных комбинаций равно 2/23. На самом деле количество комбинаций намного больше.
Действие законов наследственности  распространяется и  на человека. Человек – не только биологическое, но и социальное существо. Томас Морган, американский генетик, лауреат Нобелевской премии, писал об этом так: «У  человека, таким образом, два процесса наследственности: один – вследствие материальной непрерывности (пoлoвые клетки) и другой – путем передачи опыта одного поколения следующему поколению посредством примера, речи, письма. Способность человека общаться   себе подобными и воспитывать свое потомство является, вероятно, основным фактором быстрой социальной эволюции человека».

Заполнение таблицы.

№	Название метода	Сущность
1.	Генеалогический метод  (метод составления родословных)	Выяснение родословных  связей и прослеживание наследования нормальных и патологических признаков среди близких и дальних родственников  на основе составления родословной.
2.	Популяционный	Определение частоты встречаемости генов и генотипов в популяции.
3.	Близнецовый	Изучение развития признаков у близнецов, определение степени воздействия факторов окружающей среды на генотип.
4.	Цитогенетический	Микроскопическое исследование структуры хромосом у здоровых и больных людей.
5.	Биохимический	Определение места и хаpaктера мутаций по изменениям в составе затронутых мутацией белков.

Приложение 1