Наследственная изменчивость. Закон гомологических рядов

Задачи урока

1. Познакомить учащихся с формами наследственной изменчивости, их причинами и влиянием на организм. Развить у школьников умение классифицировать формы изменчивости, сравнивать их друг с другом; приводить примеры, иллюстрирующие проявление каждой из них;
2. Сформировать знания о видах мутаций;
3. Сформулировать закон гомологических рядов и объяснить его значение;
4. Убедить старшеклассников в том, что мутационный процесс очень важен для эволюции органического мира и селекционной работы человека.

Демонстрации

• Презентация
• Схема различных типов хромосомных мутаций.
• Схема полиплоидизации.
• Гомологические ряды в наследственной изменчивости.

Термины Генотипическая изменчивость, мутация, генные мутации, геномные мутации, хромосомные мутации:

• инверсия;
• делеция;
• дупликация;
• трaнcлокация.

Задания для учащихся:

1. Сформулировать закон гомологических рядов и привести примеры.
2. Познакомиться с биографией Н.И. Вавилова и знать его основные научные открытия.
3. Составить таблицу \"Формы изменчивости\"

1. Организационный момент.
2. Проверка знаний и умений.

Фронтальная работа

1. Что изучает генетика?
2. Что означает термин наследственность?- изменчивость?
3. Какие формы изменчивости вам известны?
4. Что означает норма реакции?
5. В чем проявляются закономерности модификационной изменчивости?
6. Как изменение условий сказывается на количественных и качественных признаках? Приведите примеры
7. Что такое норма реакции? Почему разнообразие качественных признаков в малой степени зависит от влияния условий среды?
8. Какое пpaктическое значение в сельском хозяйстве имеет значение нормы реакции животных и растений?

Индивидуальная работа на компьютере — тестовая работа

Заполните схему:

Работа учащихся на компьютерах с приложением 1. (В течении урока выполняются задания 1-5).

1. Изучение нового материала

В понятие наследственной изменчивости входят генотипическая и цитоплазматическая изменчивость. Первая делится на мутационную, комбинативную, соотносительную. Комбинативная изменчивость возникает при кроссинговере, независимом расхождении хромосом в мейозе и случайном слиянии гамет при пoлoвoм размножении. В состав мутационной изменчивости входят геномные, хромосомные и генные мутации. Термин мутация был введен в науку Г. де Фризом. Его биография и основные научные достижения располагаются в разделе. Геномные мутации связаны с возникновением полиплоидов и анэуплоидов. Хромосомные мутации определяются межхромосомными изменениями - трaнcлокацией или внутрихромосомными перестройками: делецией, дупликацией, инверсией. Генные мутации объясняются изменениями в последовательности нуклеотидов: увеличением или уменьшением их числа (делеция, дупликация), вставкой нового нуклеотида или поворотом участка внутри гена (инверсия). Цитоплазматическая изменчивость связана с ДНК, которая находится в пластидах и митохондриях клетки. Наследственная изменчивость родственных видов и родов подчиняется закону гомологических рядов Вавилова.

Модификационная изменчивость отражает изменения фенотипа, не затрагивая генотипа. Противоположной ей является другая форма изменчивости - генотипическая, или мутационная (по Дарвину - наследственная, неопределенная, индивидуальная), меняющая генотип. Мутация - стойкое наследственное изменение генетического материала.

Отдельные изменения генотипа называются мутациями.

Понятие о мутациях было введено в науку голландцем де Фризом. Мутации - это наследственные изменения, приводящие к увеличению или уменьшению количества генетического материала, к изменению нуклеотидов или их последовательности.

Классификация мутаций

• Мутации по хаpaктеру проявления: Доминантные ,рецессивные.
• Мутаций по месту их возникновения: соматические, генеративные.
• Мутации по хаpaктеру появления: спонтанные, индуцированные.
• Мутации по адаптивному значению: полезные, вредные, нейтральные. (Летальные, полулетальные.)

Большинство возникающих мутаций рецессивны и нeблагоприятны для организма, даже могут вызвать его гибель. В сочетании с аллельным доминантным геном рецессивные мутации не проявляются фенотипически. Мутации имеют место в пoлoвых и в соматических клетках. Если мутации происходят в пoлoвых клетках, то они называются генеративными и проявляются в том поколении, которое развивается из пoлoвых клеток. Изменения в вегетативных клетках называются соматическими мутациями. Такие мутации приводят к изменению признака только части организма, развивающегося из измененных клеток. У животных соматические мутации не передаются последующим поколениям, поскольку из соматических клеток новый организм не возникает. Иначе у растений: в гибридных клетках растительных организмов репликация и митоз могут осуществляться в разных ядрах несколько по-разному. На протяжении ряда клеточных генераций происходит потеря отдельных хромосом и отбираются определенные кариотипы, способные сохраняться в течение многих поколений.

Различают несколько типов мутаций по уровню возникновения:

1. Геномные мутации- изменение плоидности, т.е. числа хромосом (численные хромосомные аберрации), встречающиеся особенно часто у растений;
2. Хромосомные мутации - изменения структуры хромосом (структурные хромосомные аберрации) ;
3. Генные мутации - изменения в отдельных генах;

Геномные мутации

Полиплоидия - кратное увеличение числа хромосом.
Анэуплоидия - утеря или появление лишних хромосом в результате нарушения мейоза.

Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом. Изменения плоидности наблюдаются при нарушениях расхождения хромосом.

Хромосомные болезни

• Генеративные мутации
• ХХУ; ХУУ- синдром Клайнфельтера.
• ХО- синдром Шершевского-Тернера.

Аутосомные мутации

• Синдром Патау (по 13 хромосоме).
• Синдром Эдвардса (по 18 хромосоме).
• Синдром Дayна (по 21 хромосоме).

Синдром Кляйнфельтера.

ХХY и XXXY – синдром Кляйнфельтера. Частота встречаемости 1:400 – 1:500. Кариотип – 47, XXY, 48, XXXY и др. Фенотип мужской. Женский тип телосложения, гинекомастия. Высокий рост, относительно длинные руки и ноги. Слабо развит волосяной покров. Интеллект снижен.

Синдром Шершевского-Тернера

X0 – синдром Шерешевского -Тернера (моносомия Х). Частота встречаемости 1:2000 – 1:3000. Кариотип 45,Х. Фенотип женский. Соматические признаки: рост 135 – 145 см, крыловидная кожная складка на шее (от затылка к плечу), низкое расположение ушей, недоразвитие первичных и вторичных пoлoвых признаков. В 25% случаев имеются пороки сердца и аномалии работы почек. Интеллект страдает редко.

Синдром Патау - Трисомия по 13-й хромосоме (синдром Патау ) обнаруживается у новорожденных с частотой около 1:5000 - 1:7000 и связана с широким спектром пороков развития. Для СП хаpaктерны множественные врожденные пороки развития головного мозга и лица. Это группа ранних нарушений формирования головного мозга, глазных яблок, костей мозговой и лицевой частей черепа. Окружность черепа обычно уменьшена. Лоб скошенный, низкий; глазные щели узкие, переносье запавшее, ушные paковины низко расположенные и деформированные. Типичный признак СП - это расщелины верхней губы и неба .

Синдром Дayна - Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. На ладони часто обнаруживают поперечную складку

Хромосомные мутации

Хромосомных мутаций, связанных с изменением структуры хромосом, известно несколько типов:

• делеция - выпадение участка хромосомы;
• дупликация - удвоение участка хромосомы;
• инверсия - поворот участка хромосомы на 180 градусов;
• трaнcлокация - перенос участка хромосомы на другую хромосому.
• трaнcпозиция - перемещения в одной хроосоме.

При делеции и дупликации происходит изменение количества генетического материала. Фенотипически они проявляются в зависимости от того, насколько велики соответствующие участки хромосом и содержат ли они важные гены. Дупликации могут привести к возникновению новых генов. При инверсиях и трaнcлокациях количество генетического материала не изменяется, но меняется его расположение. Такие мутации также играют важную роль, поскольку скрещивание мутантов с исходными формами затруднено, а их гибриды F1 чаще всего стерильны.

Делеции. У человека в результате делеции:

• синдром Вольфа- утрачен участок в большой хромосоме 4 –
• синдром “кошачьего крика”- при делеции в хромосоме 5 . Причина: хромосомная мутация; потеря фрагмента хромосомы в 5-й паре.
  Проявление: неправильное развитие гортани, крики, подобные кошачьим, I раннем детском возрасте, отставание в физическом и умственном развитии

Инверсии

• Это изменение структуры хромосомы, вызванное поворотом на 180° одного из внутренних её участков.
• Подобная хромосомная перестройка — следствие двух одновременных разрывов в одной хромосоме.

Tрaнcлокации

• В ходе трaнcлокации происходит обмен участками негомологичных хромосом, но общее число генов не изменяется.

Замена оснований

1. фенилкетонурия. Проявление: нарушение расщепления фенилаланина; этим обусловлено слабоумие, вызываемое гиперфенилаланинемией. При своевременно назначенной и соблюдаемой диете (питание, обедни фенилаланином) и применении определенных медикаментов, клинические проявления этого заболевания пpaктически отсутствуют
2. серповидно- клеточная анемия.
3. синдром Морфана.

Генные (точечные) мутации связаны с изменениями в последовательности нуклеотидов. Нормальный ген (свойственен дикому типу) и возникшие из него мутантные гены называются аллелями.

При генных мутациях происходят следующие структурные изменения:

Генная мутация

Например, серповидноклеточная анемия представляет собой результат замены одного основания в b-цепи глобина крови (аденин заменяется тимином). При делеции и дупликации сдвигается последовательность триплетов и возникают мутанты со “сдвигом рамки”, т.е. смещениями границ между кодонами - с места мутации изменяются все последующие аминокислоты.

Первичная структура гемоглобина здоровых (1) и больных серповидно-клеточной анемией (2).

1. - вал- гис-лей-тре – про-глут. к-та- глу-лиз
2. - вал- гис-лей-тре – валин- глу-лиз

Мутация в гене бета-гемоглобина

Синдром Морфана

Высокий выброс адреналина , хаpaктерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский

Гемофилия

Мутагены- факторы, вызывающие мутации: биологические, химические физические.

Экспериментально частоту мутаций можно увеличить. В природных условиях мутации происходят при резких изменениях температуры, под влиянием ультрафиолетового излучения и по другим причинам. Однако в большинстве случаев истинные причины мутаций остаются неизвестными. В настоящее время разработаны методы, позволяющие увеличить число мутаций искусственными средствами. Впервые резкое повышение числа возникающих наследственных изменений было получено под влиянием лучей Рентгена.

• Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение, лучи Рентгена)
• Химические факторы (инсектициды, гербициды, свинец, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
• Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)

Евгеника.

Евгеника – наука об улучшении породы человечества.

Евгеника в переводе с греческого – рождение лучших. Эта скандальная наука ищет пути улучшения наследственных качеств человека, используя генетические принципы. Ей всегда было трудно оставаться чистой наукой: за ее развитием пристально следила политика, распоряжавшаяся ее плодами по-своему.

В древней Спарте селекцию людей проводили более кардинально, уничтожая младенцев, не обладающих физическими качествами, необходимыми для будущего воина. Отцом же евгеники, поставившей ее на научную основу, стал Френсис Гальтон в 1869 году. Проанализировав родословные сотни талантливых людей, он пришел к выводу: гениальные способности наследуются.

Сегодня евгеника направлена на искоренение в человеческом роде наследственных заболеваний. Любой биологический вид будет находится на грани уничтожения, если его существование вступает в противоречие с природой. Почти половина новорожденных из тысячи рождается с какой-либо наследственной патологией. В мире в год появляется на свет 2 миллиона таких детей. Среди них - 150 тысяч с синдромом Дayна. Давно всем известно, что легче предупредить рождение ребенка, чем бороться с недугами. Но такие возможности появились только в наше время. Дородовая диагностика и генетическое консультирование помогает решить проблему о целесообразности родов.

Современные возможности медико-генетического консультирования позволяют определить во время планирования беременности риск наследственных заболеваний.

Николай Иванович Вавилов

Николай Иванович Вавилов (1887–1943) – русский ботаник, генетик, растениевод, географ. Сформулировал закон гомологических рядов наследственной изменчивости. Создал учение о центрах происхождения культурных растений.

Русским ученым Н. И. Вавиловым была установлена важная закономерность, известная под названием закона гомологических рядов в наследственной изменчивости: виды и рода, генетически близкие (связанные друг с другом единством происхождения), хаpaктеризуются сходными рядами в наследственной изменчивости. На основе этого закона можно предвидеть нахождение сходных изменений у родственных видов и родов. Им составлена таблица гомологических рядов в семействе

злаков. У животных также проявляется эта закономерность: например, у грызунов существуют гомологические ряды по окраске шерсти.

Закон гомологических рядов

Изучая наследственную изменчивость культурных растений и их предков Н.И. Вавилов сформулировал закон гомологических рядов: “Виды и роды, генетически близкие, хаpaктеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов.”

На примере семейства злаковых, Вавилов показал, что сходные мутации обнаруживаются у целого ряда видов этого семейства. Так, черная окраска семян встречается у ржи, пшеницы, ячменя, кукурузы и других, за исключением овса, пырея, проса. Удлиненная форма зерна – у всех изученных видов. У животных также встречаются сходные мутации: альбинизм и отсутствие шерсти у млекопитающих, короткопалость у крупного рогатого скота, овец, собак, птиц. Причина появления сходных мутаций – общность происхождения генотипов.

Таким образом, обнаружение мутаций у одного вида дает основание для поисков сходных мутаций у родственных видов растений и животных.

Закон гомологических рядов

1. Какие мутантные формы должны возникнуть у близкородственных видов?
2. Кто является основателем закона гомологических рядов?
3. Как гласит закон?

Домашнее задание.

1. Параграф 24
2. Найти примеры мутаций в природе.