Урок биологии в 11-м классе по программе под редакцией И.Н. Пономаревой "Медицинская генетика – наука XXI века"
Задачи:
- познакомить учащихся с методами и достижениями медицинской генетики,
- совершенствовать навыки работы с учебной литературой и дополнительной информацией, развивать коммуникативные качества учащихся, самостоятельность мышления,
- продолжить работу по формированию здорового образа жизни.
Оборудование: компьютер с подключением к интеpaктивной доске, иллюстративный материал ресурсов Интернет по фенотипам хромосомных болезней и кариотипам ( норма и отклонение) ; ресурсы интеpaктивной доски; информационныелисты с данными о наследственных заболеваниях и с заданиями для работы впарах; учебник “Общая биология” под ред. И.Н.Пономаревой, изд. “Вентанаграф”, 2006.
Урок сопровождается презентацией.
Ход урока
1. ( Настрой на тему урока ) Здравствуйте! Это не только самое традиционное приветствие, это самое простое пожелание здоровья любому человеку. Именно о здоровье мы будем говорить на сегодняшнем уроке, о том, какое место в век высоких технологий отводит такой науке, как медицинская генетика. Вы узнаете о методах и достижениях этой науки, а также о профилактике наследственных заболеваний.
Медицинская генетика – наука, занимающаяся изучением и профилактикой наследственных болезней человека.
- Какие болезни называются наследственными?
- Приведите примеры известных вам наследственных заболеваний.
- Почему на проблеме наследственных заболеваний акцентируется внимание ученых и общественности?
На пороге третьего тысячелетия произошел переход на генный уровень изучения наследственных болезней человека. По различным оценкам всего известно от 7 до 10 тыс. наследственных заболеваний, из них 2000 – тяжелейшие расстройства. Завершенные в 2001 году исследования генома человека стремительно добавляют в список болезней новые. Список болезней, подчиняющихся законам Менделя, насчитывал примерно 6600 как доминантных, так и рецессивных заболеваний по аутосомному типу наследования и 357, сцепленных с Х-хромосомой.
У 2,5 % новорожденных встречаются менделирующие заболевания ( без учета всех наследственных форм умственной отсталости, расстройств поведения). Значительные успехи достигнуты в изучении молекулярных причин наследственных заболеваний. Они связаны с мутациями или с изменением числа хромосом.
В мире генетическими заболеваниями страдают 25-30 млн. человек, так что редкими их назвать можно лишь условно. КАКИМ БУДЕТ ЗДОРОВЬЕ ЛЮДЕЙ ЧЕРЕЗ 20-30 ЛЕТ? Каким будет здоровье ваших детей? – Это вопросы не праздные.
( ЛЕКЦИЯ о причинах и методах лечения наследственных заболеваний )
2). “ ВСТРЕЧАЕМОСТЬ НАСЛЕДСТВЕННОЙ И ВРОЖДЕННОЙ ПАТОЛОГИИ В РОССИИ ”
( по данным проф. Кулешова Н.П.)
| Наследственная и врожденная заболеваемость | Среднее число рождений с патологией ( на 1,5 млн. новорожденных ) |
| Хромосомные болезни ( ХБ ) Врожденные пороки развития (ВПР ) Число больных с ХБ Число больных с ВПР |
12 тыс. ( 0,8 % ) 45 тыс.( 3 % ) 350-400 тыс. 1,3-1,5 млн. |
Около 1 % из 1,5 млн. новорожденных появляются на свет с хромосомными болезнями, ВПР связаны с нeблагоприятным течением беременности. Средняя продолжительность жизни больных с ХБ и ВПР 30-35 лет. В России много делается для того, чтобы поднять рождаемость, но какого качества будет будущее поколение?
Причины НЗЧ:
- Нарушения молекулярной структуры генов. ( Как это скажется на функциях белков?)
- Нарушение структуры или числа хромосом. ( Как это скажется на кариотипе?)
- Вызваны взаимодействием генетических факторов, экологических условий и образа жизни.
Медицинская генетика использует определенные методы для лечения НЗЧ.
Для облегчения понимания методов, давайте вспомним, что такое:
- ген,
- геном;
- ген-ДНК-хромосомы.
Методы МГ базируются на данных о геноме человека. В 2001 году последовательность нуклеотидов генома человека была полностью определена, это важный этап проекта, в котором участвуют тысячи ученых из десятков стран. Геном человека состоит из 3 млрд. пар оснований. Целью таких трудоемких исследований является составление карт хромосом, т.е. установление мест локализации генов с последующим определением их роли в организме. В настоящее время картировано около 10000 генов, что составляет треть всего генома.
МЕТОДЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
1). Генная терапия - введение в организм больного искусственных генетических конструкций.
( Лечебный эффект достигается в результате работы введенного гена и подавления функций “больного” гена. Доставка искусственных генов производится:
- с помощью вирусов, из генома которых вырезается все, кроме генов, необходимых для
переноса и функционирования генетической информации. К оставшимся генам добавляются лечебные гены. В качестве векторов-переносчиков используются аденовиру-сы, которые не в встраиваются в геном человека, а лишь настраивают его на здоровую волну;
- локальные инъекции ( подкожно, внутримышечно ) ;
- аэрозольный метод ( через нос ) ;
- обстрел ткани микрочастицами тяжелых металлов Au,W ),покрытых векторной ДНК ( обстрел – целевая доставка лечебных генет. конструкций к тем или иным органам )
Например: в 1990 году в США 4-х летняя дeвoчка ,страдающая наследственным иммуно-
дефицитом, получила собственные лимфоциты, в которые предварительно ввели нормальный ген. За три года дeвoчке провели 23 внутривенных вливания, в результате она может вести нормальный образ жизни;
- созданные генно-инженерными методами, клетки способны выделять дефицитные факторы свертывания крови ( ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ КАКОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ ЭТО МОЖЕТ ПРИМЕНЯТЬСЯ ?)
2). Фермент – заместительная терапия с помощью полученных генно-инженерными методами человеческих ферментов, участвующих в биохимических циклах клетки. Так лечат лизосомные болезни, очень тяжелые и приводящие к cмepти в детстве: лизосомы не справляются со своими функциями ( КАКИМИ ?), в результате чего клетки увеличиваются в размерах, их нормальное функционирование нарушается, и человек погибает.
3).Методы ДНК- диагностики. ( С помощью нее проводят пресимптоматическую диагностику в случае встречаемости в какой-либо семье тяжелого наследственного за- болевания при желании родить здорового ребенка).
- пренатальная ( дородовая ) диагностика
Амниоцентез – анализ клеток эмбриона , забранных их околоплодной жидкости на 15-17 неделе беременности.
- биопсия хориона . Анализ кусочков плаценты с целью выявления хромосомных патологий, недостатков ферментов и такие наследственные заболевания как гемофилия и др. заболевания крови; на 10-12 неделе.
- УЗИ. С 16 недели можно определить анатомические нарушения сердца, почек, пищев. тpaкта, мозга и т.д.
ДНК-диагностика сегодня - важная составляющая современной медико-генетической службы. Таким образом диагностируются 400 наследственных заболеваний. Для Западной Европы – это рутинная процеДypa. Сеть клиник обеспечивает потребности всего населения. Каждая клиника работает с 6-12 заболеваниями, хаpaктерными для данного региона. В случае необходимости человек может обратиться в любую из них.
В России существуют три крупных медико-генетических центра – в Москве, Санкт-Петербурге и Томске. В этих центрах диагностируется по ДНК более 20 наследственных заболеваний. Среди них те, что описаны в таблицах “ Наследственные заболевания, связанные с мутациями ”. (знакомство с содержанием таблицы )
15 лет назад был создан Саратовский ОЦПСиР, каждый год который принимает 17-20 тыс.пациентов, часть из которых обращаются за медико-генетическим консультированием к врачу-генетику. Задача врача – генетика – собрать данные о заболеваниях в семьях родителей, предоставить информацию о возможных генетических нарушениях, провести дородовую диагностику, а также помочь в выборе лечения, если оно необходимо.
3). Самостоятельная работа учащихся в парах и группах
Задание № . - cм приложение
Задание № 2.
Ознакомьтесь с предложенным документом. Ответьте на вопросы :
- Когда и где были сформулированы этические принципы мед. генетики ?
- Назовите самые важные, на ваш взгляд, принципы.
Этические принципы медицинской генетики были сформулированы в 1997 г. В программе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) по генетике человека. Это :
- Добровольность участия людей во всех медико-генетических процеДypaх, включая тестирование и лечение. Исключение какого-либо принуждения со стороны государства, общества, врачей.
- Уважение личности человека независимо от уровня его знаний. Возможность образования в области генетики для всех члeнов общества, врачей, учителей, священников и др.
- Уважение мнения меньшинства.
- Предупреждение дискриминации при трудоустройстве, страховании или обучении, основанной на генетической информации.
- Совместная работа с представителями других профессий по оказанию всех видов медицинской и социальной помощи больным, страдающим наследственными заболеваниями, и их семьям.
- Использование понятного, доступного языка при общении с больным.
- Регулярное обеспечение больных необходимой помощью или поддерживающим лечением.
- Отказ от тестов или процедур, не нужных по медицинским показаниям.
- Постоянное проведение контроля качества генетических услуг и процедур.
4. Анализ выполненных заданий, решение задачи.
Задача: Хромосомные наборы людей с болезнью:
а) Дayна – 47,21 21 21,
б) Клайнфельтера – 47, ХХУ,
в) Тернера-Шерешевского – 45, ХО .
- Как могли возникнуть аномальные зиготы, при развитии которых проявляются эти болезни?
- Напишите хромосомные наборы аномальных гамет, слияние которых с нормальными гаметами могло привести к возникновению подобных зигот.
- Что является причиной образования аномальных гамет?
( Учащиеся в ходе урока решают задачу под буквой а. При проверке ее решения можно задать вопрос о причинах, приводящих к возникновению аномальных гамет, и воспользоваться слайдом 13)
5. Подведение итогов урока.
Домашнее задание: параграф 13
Задача (б, в).
Составить родословную своей семьи на предмет проявления соматических наследственных заболеваний. Постараться узнатьчто-либо о мерах их профилактики.
( выполнение заданий по выбору учащихся ).
Комментарии:
Основной задачей современной общеобразовательной школы является подведение выпускников к обоснованному выбору будущей профессии, который базируется на системе обобщенных знаний по предметам школьной программы. Это дает выпускнику возможность определить свою профильную подготовку, продолжить образование и получить профессию, в которой он будет успешен....
22 06 2026 19:13:35
Цель занятия: обобщить информацию о витаминах; научиться определять витамин С в различных продуктах питания; познакомиться с основами фитотерапии и рационального приготовления пищи....
21 06 2026 3:52:53
Органеллы цитоплазмы делятся на мембранные и немембранные, последние в свою очередь могут быть двухмембранные и одномембранные....
20 06 2026 10:51:26
Цель урока: раскрыть роль соцветий в жизни растений; дать представление о простых и сложных соцветиях; показать разнообразие типов соцветий и их условные обозначения; развивать умения различать и называть соцветия, определять простые и сложные соцветия; показать биологическое значение соцветий и развивать чувство прекрасного....
19 06 2026 17:27:23
Урок в форме телепередачи «Счастливый случай» включает в себя теоретические сведения и приобретение пpaктических знаний. Знакомит с многообразием и значением видового состава птиц. В урок включен материал по краеведению....
18 06 2026 10:52:44
![]("/img/contest-medal-icon.png" "\"Лауреат\""){kind=icon}
Автор знакомит учащихся с гигиенической культурой, социальной адаптацией подростков и формированием навыков здорового образа жизни. В процессе урока учитель рассказывает детям о процессах, происходящих в женском организме в подростковый период, что не нужно бояться мeнcтpуаций и что это нормальный процесс в их организме, рассказывает об истории гигиены с древних веков до нашего времени....
17 06 2026 6:31:22
Начало мезозойской эры было временем расцвета и господства пресмыкающихся. Отдельные представители достигали гигантских размеров с массой тела до 20т....
16 06 2026 6:32:37
Представленный сценарий направлен на формирование и дальнейшее развитие у учащихся интереса к биологии вообще и устройству человеческого организма в частности. Учебный материал по теме "Кровь. Кровообращение" преподносится в форме, близкой и понятной современным школьникам: рэп, рекламный ролик, сериал. Изложение текста учебника в театрализованной форме и юмористической манере делает материал более запоминающимся. Кроме того, подобная форма предоставляет простор для творчества и импровизаций.
...
15 06 2026 6:39:16
Метапредметный подход обеспечивает переход от существующей пpaктики дробления знаний на предметы к целостному образному восприятию мира, к метадеятельности. В результате совместной работы возникает метапредметная деятельность как универсальный способ жизнедеятельности каждого человека. Метапредметный подход лежит в основе организации и регуляции любой деятельности ученика независимо от ее специально-предметного содержания. Метапредметный подход – это переход от теории к пpaктике....
14 06 2026 2:42:12
Материал расскажет школьникам о значении грудного вскармливания на первом году жизни ребенка...
13 06 2026 9:40:26
![]("/img/contest-cup-icon.png" "\"Победитель\""){kind=icon}
Данная разработка предлагает проведение урока с использованием слайд-презентации, с целью активизации познавательной деятельности учащихся на уроках биологии....
12 06 2026 15:20:30
Материалы к уроку представлены в форме презентации. На уроке изучается особенности микроорганизмов, их использование и значение в современной технологии. Рассмотрены основные разделы биотехнологии: генетическая, клеточная и биологическая инженерия и особенности их применения на пpaктике....
11 06 2026 5:31:35
Цели урока: с помощью маленького прекрасного насекомого - бабочки углубить знания по разным предметам; пробудить интерес детей и семьи к данной теме; создать условия для развития и саморазвития ребенка....
10 06 2026 13:27:40
На уроке учащиеся знакомятся с гигиеной воздушной среды, возможными нарушениями дыхания, узнают приемы оказания первой помощи при нарушении дыхания, показания к искусственному дыханию....
09 06 2026 4:57:15
Надкласс рыб относится к той группе организмов, которые находятся в состоянии выраженного биологического прогресса. Насчитывается около 20 тыс. видов рыб, обитающих в морях и пресных водах....
08 06 2026 5:56:21
На уроке используется групповой метод работы учащихся. Повторение и закрепление материала осуществляется за счет многократной и вариативной переработки. Тема интересная и имеет большую пpaктическую значимость. ...
07 06 2026 18:33:37
Урок может применяться как при изучении нового материала, так и при обобщении знаний. При проведении урока используются образы детских литературных героев, что привлекает внимание учащихся к уроку. Учащиеся учатся самостоятельно ставить, а затем решать проблему. При подготовке к уроку закрепляется навык самостоятельной работы с дополнительной литературой....
06 06 2026 4:41:38
Факультативный курс "Жизнь растений леса". В основу курса положен краеведческий подход, который направлен на углубление знаний учащихся по морфологии растений лесных сообществ, многообразию, их взаимосвязи в природе, значению, влиянию деятельности человека на отдельные виды и природные сообщества родного края.
...
05 06 2026 14:20:18
Урок поможет учителям биологии в подборе материала к уроку, выборе форм и методов работы на уроке по данной теме. Данный урок формирует умения проводить наблюдения, работать с учебником и дополнительной литературой, делать выводы по уроку.
...
04 06 2026 4:54:43
Самой важной функцией комплекса Гольджи считают выведение из клетки продуктов синтеза, поэтому его еще называют трaнcпортным аппаратом клетки....
03 06 2026 9:55:52
Без чего люди не могут жить? Важная роль в решении данного вопроса принадлежит листьям - это настоящие фабрики кислорода. На уроке в игровой форме учащиеся знакомятся со строением и типами листьев; последовательностью этапов и необходимыми условиями для процесса фотосинтеза.
...
02 06 2026 8:28:34
На первый план в этом уроке выдвигается идея развивающего обучения. Создаются возможности для развития интеллекта, творческих способностей. Ученикам дана возможность принимать решения, самостоятельно мыслить, обрести уверенность в своих силах. В процессе изучения темы использовался словесно-логический метод обучения....
01 06 2026 4:50:26
Урок для учащихся 6-го класса по программе Н.И. Сонина позволяет познакомить учащихся с особенностями переноса веществ в организме животных, строением кровеносных систем, сердца, сосудов и составом крови....
31 05 2026 6:58:20
Урок биологии в форме пресс-конференции поможет расширить и углубить представление о вирусах, познакомит с их строением и составом, механизмом взаимодействия с клеткой, хаpaктеристикой ВИЧ, значением вирусов.
...
30 05 2026 3:51:13
Цель урока: знакомство с особенностью строения жизнедеятельности бактерий; выяснение значения бактерий в природе и для человека....
29 05 2026 19:19:40
В ходе урока происходит знакомство с некоторыми наследственными болезнями и причинами их возникновения, далее организуется работа в группах по первичной экспертизе «продуктов нового поколения», формулируются правила сохранения здоровья человека, а также ученики знакомятся с современными достижениями в области генетики, связанных с репродуктивным здоровьем человека....
28 05 2026 1:22:39
Учащиеся знакомятся с многообразием приматов; выявляют их хаpaктерные особенности, признаки высокой организации по сравнению с другими животными; показывают сходство приматов с человеком; формируют бережное отношение к природе, прививают любовь к животным. В помощь учителю представлена презентация. На уроке использованы различные педагогические методы: информационные, фронтальные (вопрос ‒ ответ), игровые....
27 05 2026 7:27:50
Внеклассная работа позволяет учесть разносторонние интересы учащихся, расширить и углубить знания по биологии. Она позволяет глубже осуществить связь теории с пpaктикой и развивать чувство коллективизма. Во внеклассной работе легко осуществить индивидуализацию обучения и применить дифференцированный подход....
26 05 2026 18:57:15
Занятие кружка по биологии знакомит с приемами исследований, применяемыми в биологических лабораториях; закрепляет и расширяет навыки эксперимента, формирует навыки критического мышления, расширяет представления о воде как универсальном веществе природы. В ходе занятий кружка ученики имеют возможность уяснить, что каждый из них перспективен в развитии способностей....
25 05 2026 23:27:48
Биологическая игра выполнена в программе Microsoft Power Point. Игра рассчитана на 40–45 минут (1 урок), состоит из 22 слайдов. Проводилась с учащимися разного возраста (6–11-е классы). Разделы игры: ученые, науки, праздники. Материалы разделов подбирались по содержанию учебных программ по биологии 6–11 классов. После задания следует слайд с ответами....
24 05 2026 7:14:51
Викторина направлена на воспитание патриотизма и любви к своему краю....
23 05 2026 17:59:14
Основная цель занятия — формирование представлений об опopных системах живых организмов и их значении в жизни организмов. В начале урока на доске записана тема урока и перед учащимися ставится проблема: «Почему человек сидит, лежит, листья на ветру не ломаются, а лиса на бегу не складывается пополам?»...
22 05 2026 2:52:53
В основу мастерской положен деятельностей подход: именно деятельность помогает подойти к глубокому осмыслению учебного материала, пониманию всех процессов и механизмов, способствует формированию у учащихся самостоятельного мышления, умения аргументированно отвечать на вопросы, в логичной последовательности излагать свои мысли, делать выводы....
21 05 2026 22:43:44
Метеорологические наблюдения ведутся в России с первой половины XVIII в. В связи с надвигающимся на планету глобальным потеплением изучение в средней школе состояния и изменения погодных условий сегодня особенно актуально. Соединить наилучшим образом теорию и пpaктику метеорологических наблюдений возможно путем выполнения учащимися соответствующей пpaктической работы, а также с помощью встреч с профессионалами-метеорологами....
20 05 2026 11:37:30
Внеклассное мероприятие для обучающихся 3–6-х классов — аналог телевизионной передачи "Своя игра". Все вопросы по растительному и животному миру родного края представлены в виде загадок. Игра дает возможность каждому ученику проявить своей интеллект и способности....
19 05 2026 18:55:34
Приводится перечень необходимого оборудования и план проведения занятия, показана логическая структура докладов учащихся, даны хаpaктеристики рассматриваемых животных и краткое содержание некоторых сообщений....
18 05 2026 18:37:36
Данная разработка ориентирована на учебник Т.С. Суховой, В.И. Строганова «Природа. Введение в биологию и экологию», этот курс позволяет начать целенаправленное формирование ведущих понятий на основе классической биологии перед изучением конкретных биологических дисциплин....
17 05 2026 15:56:28
Цели урока: обобщить знания по теме "Животные"; развивать познавательную активность, творческое воображение, умение анализировать привычные явления и объекты и видеть в них новое; создавать ситуацию формирования интереса к предмету; воспитывать умение видеть прекрасное в природе. Рассматриваются причины происхождения названий животных: особенности поведения, нюансы окраски, специфика места обитания....
16 05 2026 7:39:15
Сегодня перед учителем стоит задача не только развивать школьников, но и дать им самим сделать на уроке маленькое открытие. Вся работа на уроке строится под руководством учителя, он является «дирижером». На уроке учащиеся изучают роль нуклеиновых кислот в живой природе, описывают особенности строения молекул нуклеиновых кислот....
15 05 2026 22:52:18
Животная клетка покрыта плазматической мембраной, поэтому необходимо представлять строение этой мембраны, чтобы изучить трaнcпорт веществ через нее.
...
14 05 2026 2:26:49
На уроке семиклассницы учатся новому виду рукоделия - вышивке лентами розы. Одновременно повторяются темы строения цветка (биология), описание цветка
(русский язык и литература), а также даются интересные сведения о розе....
13 05 2026 6:22:54
При изучении темы "Изменение питательных веществ в кишечнике" целесообразно подробно остановиться на изучении действия ферментов сока поджелудочной железы и кишечного сока.
Для решения познавательной задачи используется технология модульного обучения. В ходе отчета учеников, рассказа и обобщения учителя формируются основные знания учащихся о функциях кишечника в единстве со строением, о значении толстого кишечника, о взаимосвязи органов пищеварения....
12 05 2026 2:52:53
Представлен конспект урока биологии в 10-м классе по теме "Взаимосвязь строения и функций органоидов клетки"....
11 05 2026 11:43:54
Данный урок является уроком изучения новой темы. Учащиеся проходят контроль знаний по теме «Плоские черви» и знакомятся с новой группой червей – типом «Круглые черви». Пpaктически в течение всего урока подразумевается самостоятельная работа учащихся с текстом учебника, продолжается формирование навыков работы с параграфом, нахождение и выделение главной информации из текста. Учитель не является основным источником информации на всех этапах урока, он координирует и направляет работу учащихся....
10 05 2026 2:22:45
Данный урок показывает целостность и взаимосвязь восприятия учебного материала по смежным предметам на примере изучения высшей нервной деятельности человека. Рекомендуем представить данный материал с помощью компьютерных технологий....
09 05 2026 23:17:44
Данный урок начинает тему "Жизнь растений". Он позволяет изучить химический состав клетки, овладеть при этом приёмами исследовательской деятельности. Обучающиеся научатся проводить лабораторные опыты, анализировать результаты, делать выводы. На уроке дети будут работать с информационными текстами, схемами и составлять опopные сигналы. Конечным результатом будет связь между целью деятельности и оцениванием собственного вклада в работу на уроке....
08 05 2026 3:27:42
Приматы населяют тропические зоны: предпочитают жить в густых зарослях. Передние и задние конечности — пятипалые, первый палец, как у человека, противопоставлен остальным. Так животные надежно хватаются за ветви и удерживаются на них. На пальцах нет когтей, а растут плоские ногти....
07 05 2026 6:19:15
Особенностью современного этапа обучения в школе является огромный поток информации, предлагаемой учащимся для усвоения. Как ориентироваться человеку в условиях «информационного бума»? Существует комплекс общеучебных приёмов и методов, способствующих эффективной работе учащихся с различной информацией. С некоторыми из них можно познакомиться на уроке информационной культуры....
06 05 2026 20:44:29
Цель урока: сформировать представление о влиянии условий среды на строение листа.
...
05 05 2026 6:52:50
Урок способствует формированию знаний об изменении температуры воздуха с высотой; знакомит с процессами образования облаков, видами осадков. Расширяются знания учащихся о воздухе, полученные в начальной школе....
04 05 2026 20:49:19
Еще:
Биология, химия -1 :: Биология, химия -2 :: Биология, химия -3 :: Биология, химия -4 :: Биология, химия -5 :: Биология, химия -6 :: Биология, химия -7 :: Биология, химия -8 :: Биология, химия -9 :: Биология, химия -10 :: Биология, химия -11 :: Биология, химия -12 :: Биология, химия -13 :: Биология, химия -14 :: Биология, химия -15 :: Биология, химия -16 :: Биология, химия -17 ::
