Урок биологии в 11-м классе по программе под редакцией И.Н. Пономаревой "Медицинская генетика – наука XXI века"
Задачи:
- познакомить учащихся с методами и достижениями медицинской генетики,
- совершенствовать навыки работы с учебной литературой и дополнительной информацией, развивать коммуникативные качества учащихся, самостоятельность мышления,
- продолжить работу по формированию здорового образа жизни.
Оборудование: компьютер с подключением к интеpaктивной доске, иллюстративный материал ресурсов Интернет по фенотипам хромосомных болезней и кариотипам ( норма и отклонение) ; ресурсы интеpaктивной доски; информационныелисты с данными о наследственных заболеваниях и с заданиями для работы впарах; учебник “Общая биология” под ред. И.Н.Пономаревой, изд. “Вентанаграф”, 2006.
Урок сопровождается презентацией.
Ход урока
1. ( Настрой на тему урока ) Здравствуйте! Это не только самое традиционное приветствие, это самое простое пожелание здоровья любому человеку. Именно о здоровье мы будем говорить на сегодняшнем уроке, о том, какое место в век высоких технологий отводит такой науке, как медицинская генетика. Вы узнаете о методах и достижениях этой науки, а также о профилактике наследственных заболеваний.
Медицинская генетика – наука, занимающаяся изучением и профилактикой наследственных болезней человека.
- Какие болезни называются наследственными?
- Приведите примеры известных вам наследственных заболеваний.
- Почему на проблеме наследственных заболеваний акцентируется внимание ученых и общественности?
На пороге третьего тысячелетия произошел переход на генный уровень изучения наследственных болезней человека. По различным оценкам всего известно от 7 до 10 тыс. наследственных заболеваний, из них 2000 – тяжелейшие расстройства. Завершенные в 2001 году исследования генома человека стремительно добавляют в список болезней новые. Список болезней, подчиняющихся законам Менделя, насчитывал примерно 6600 как доминантных, так и рецессивных заболеваний по аутосомному типу наследования и 357, сцепленных с Х-хромосомой.
У 2,5 % новорожденных встречаются менделирующие заболевания ( без учета всех наследственных форм умственной отсталости, расстройств поведения). Значительные успехи достигнуты в изучении молекулярных причин наследственных заболеваний. Они связаны с мутациями или с изменением числа хромосом.
В мире генетическими заболеваниями страдают 25-30 млн. человек, так что редкими их назвать можно лишь условно. КАКИМ БУДЕТ ЗДОРОВЬЕ ЛЮДЕЙ ЧЕРЕЗ 20-30 ЛЕТ? Каким будет здоровье ваших детей? – Это вопросы не праздные.
( ЛЕКЦИЯ о причинах и методах лечения наследственных заболеваний )
2). “ ВСТРЕЧАЕМОСТЬ НАСЛЕДСТВЕННОЙ И ВРОЖДЕННОЙ ПАТОЛОГИИ В РОССИИ ”
( по данным проф. Кулешова Н.П.)
| Наследственная и врожденная заболеваемость | Среднее число рождений с патологией ( на 1,5 млн. новорожденных ) |
| Хромосомные болезни ( ХБ ) Врожденные пороки развития (ВПР ) Число больных с ХБ Число больных с ВПР |
12 тыс. ( 0,8 % ) 45 тыс.( 3 % ) 350-400 тыс. 1,3-1,5 млн. |
Около 1 % из 1,5 млн. новорожденных появляются на свет с хромосомными болезнями, ВПР связаны с нeблагоприятным течением беременности. Средняя продолжительность жизни больных с ХБ и ВПР 30-35 лет. В России много делается для того, чтобы поднять рождаемость, но какого качества будет будущее поколение?
Причины НЗЧ:
- Нарушения молекулярной структуры генов. ( Как это скажется на функциях белков?)
- Нарушение структуры или числа хромосом. ( Как это скажется на кариотипе?)
- Вызваны взаимодействием генетических факторов, экологических условий и образа жизни.
Медицинская генетика использует определенные методы для лечения НЗЧ.
Для облегчения понимания методов, давайте вспомним, что такое:
- ген,
- геном;
- ген-ДНК-хромосомы.
Методы МГ базируются на данных о геноме человека. В 2001 году последовательность нуклеотидов генома человека была полностью определена, это важный этап проекта, в котором участвуют тысячи ученых из десятков стран. Геном человека состоит из 3 млрд. пар оснований. Целью таких трудоемких исследований является составление карт хромосом, т.е. установление мест локализации генов с последующим определением их роли в организме. В настоящее время картировано около 10000 генов, что составляет треть всего генома.
МЕТОДЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
1). Генная терапия - введение в организм больного искусственных генетических конструкций.
( Лечебный эффект достигается в результате работы введенного гена и подавления функций “больного” гена. Доставка искусственных генов производится:
- с помощью вирусов, из генома которых вырезается все, кроме генов, необходимых для
переноса и функционирования генетической информации. К оставшимся генам добавляются лечебные гены. В качестве векторов-переносчиков используются аденовиру-сы, которые не в встраиваются в геном человека, а лишь настраивают его на здоровую волну;
- локальные инъекции ( подкожно, внутримышечно ) ;
- аэрозольный метод ( через нос ) ;
- обстрел ткани микрочастицами тяжелых металлов Au,W ),покрытых векторной ДНК ( обстрел – целевая доставка лечебных генет. конструкций к тем или иным органам )
Например: в 1990 году в США 4-х летняя дeвoчка ,страдающая наследственным иммуно-
дефицитом, получила собственные лимфоциты, в которые предварительно ввели нормальный ген. За три года дeвoчке провели 23 внутривенных вливания, в результате она может вести нормальный образ жизни;
- созданные генно-инженерными методами, клетки способны выделять дефицитные факторы свертывания крови ( ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ КАКОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ ЭТО МОЖЕТ ПРИМЕНЯТЬСЯ ?)
2). Фермент – заместительная терапия с помощью полученных генно-инженерными методами человеческих ферментов, участвующих в биохимических циклах клетки. Так лечат лизосомные болезни, очень тяжелые и приводящие к cмepти в детстве: лизосомы не справляются со своими функциями ( КАКИМИ ?), в результате чего клетки увеличиваются в размерах, их нормальное функционирование нарушается, и человек погибает.
3).Методы ДНК- диагностики. ( С помощью нее проводят пресимптоматическую диагностику в случае встречаемости в какой-либо семье тяжелого наследственного за- болевания при желании родить здорового ребенка).
- пренатальная ( дородовая ) диагностика
Амниоцентез – анализ клеток эмбриона , забранных их околоплодной жидкости на 15-17 неделе беременности.
- биопсия хориона . Анализ кусочков плаценты с целью выявления хромосомных патологий, недостатков ферментов и такие наследственные заболевания как гемофилия и др. заболевания крови; на 10-12 неделе.
- УЗИ. С 16 недели можно определить анатомические нарушения сердца, почек, пищев. тpaкта, мозга и т.д.
ДНК-диагностика сегодня - важная составляющая современной медико-генетической службы. Таким образом диагностируются 400 наследственных заболеваний. Для Западной Европы – это рутинная процеДypa. Сеть клиник обеспечивает потребности всего населения. Каждая клиника работает с 6-12 заболеваниями, хаpaктерными для данного региона. В случае необходимости человек может обратиться в любую из них.
В России существуют три крупных медико-генетических центра – в Москве, Санкт-Петербурге и Томске. В этих центрах диагностируется по ДНК более 20 наследственных заболеваний. Среди них те, что описаны в таблицах “ Наследственные заболевания, связанные с мутациями ”. (знакомство с содержанием таблицы )
15 лет назад был создан Саратовский ОЦПСиР, каждый год который принимает 17-20 тыс.пациентов, часть из которых обращаются за медико-генетическим консультированием к врачу-генетику. Задача врача – генетика – собрать данные о заболеваниях в семьях родителей, предоставить информацию о возможных генетических нарушениях, провести дородовую диагностику, а также помочь в выборе лечения, если оно необходимо.
3). Самостоятельная работа учащихся в парах и группах
Задание № . - cм приложение
Задание № 2.
Ознакомьтесь с предложенным документом. Ответьте на вопросы :
- Когда и где были сформулированы этические принципы мед. генетики ?
- Назовите самые важные, на ваш взгляд, принципы.
Этические принципы медицинской генетики были сформулированы в 1997 г. В программе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) по генетике человека. Это :
- Добровольность участия людей во всех медико-генетических процеДypaх, включая тестирование и лечение. Исключение какого-либо принуждения со стороны государства, общества, врачей.
- Уважение личности человека независимо от уровня его знаний. Возможность образования в области генетики для всех члeнов общества, врачей, учителей, священников и др.
- Уважение мнения меньшинства.
- Предупреждение дискриминации при трудоустройстве, страховании или обучении, основанной на генетической информации.
- Совместная работа с представителями других профессий по оказанию всех видов медицинской и социальной помощи больным, страдающим наследственными заболеваниями, и их семьям.
- Использование понятного, доступного языка при общении с больным.
- Регулярное обеспечение больных необходимой помощью или поддерживающим лечением.
- Отказ от тестов или процедур, не нужных по медицинским показаниям.
- Постоянное проведение контроля качества генетических услуг и процедур.
4. Анализ выполненных заданий, решение задачи.
Задача: Хромосомные наборы людей с болезнью:
а) Дayна – 47,21 21 21,
б) Клайнфельтера – 47, ХХУ,
в) Тернера-Шерешевского – 45, ХО .
- Как могли возникнуть аномальные зиготы, при развитии которых проявляются эти болезни?
- Напишите хромосомные наборы аномальных гамет, слияние которых с нормальными гаметами могло привести к возникновению подобных зигот.
- Что является причиной образования аномальных гамет?
( Учащиеся в ходе урока решают задачу под буквой а. При проверке ее решения можно задать вопрос о причинах, приводящих к возникновению аномальных гамет, и воспользоваться слайдом 13)
5. Подведение итогов урока.
Домашнее задание: параграф 13
Задача (б, в).
Составить родословную своей семьи на предмет проявления соматических наследственных заболеваний. Постараться узнатьчто-либо о мерах их профилактики.
( выполнение заданий по выбору учащихся ).
Комментарии:
Проведение приурочено к 1 декабря (Всемирный день борьбы со СПИДом). Усилия всего прогрессивного человечества направлены на борьбу с вирусом иммунодефицита человека. Самое трудное – начать. В каждой стране, в каждом обществе существует множество проблем, но проблема ВИЧ продолжает входить в круг первоочередных задач мирового масштаба. Поэтому очень важно информировать учащихся об этой проблеме. Предлагаемый сценарий образно и доступно дает представление о том, что такое СПИД....
03 07 2026 16:27:51
Зоологическая игра проводится с целью систематизировать знания о строении, жизнедеятельности, взаимоотношениях птиц с окружающей средой, о роли их в жизни человека, научить детей осознавать необходимость чуткого и бережного отношения к природе....
02 07 2026 9:57:18
На уроке ученики рассматривают типы взаимоотношений между организмами и выявляют их значение. В групповой деятельности ученики используют исследовательский метод работы, учатся оформлять творческую работу в виде проекта, публично защищать результаты творческой деятельности....
01 07 2026 4:11:30
С помощью презентации возможно показать достаточное количество биотических взаимоотношений, не перегружая учащихся на уроке. Данная презентация может быть использована учителем и в курсе экологии и биологии 10–11-х классов.
...
30 06 2026 19:48:14
Содержание урока позволяет углубить знания учащихся о многообразии растений Алтайского края. Экскурсия развивает интерес к предмету, познавательные способности, навыки общения, коллективного взаимодействия (работа в группах и парах). Больший упор сделан на растения школьного дендрария. Предлагается презентация....
29 06 2026 6:23:57
Для существования живых организмов наибольшее значение имеют такие климатические (абиотические) факторы, как температура, влажность и свет....
28 06 2026 17:54:32
Автор знакомит учащихся с богатствами края, воспитывает бережное отношение к природе. Учит работать коллективно....
27 06 2026 8:56:35
Урок - самостоятельная работа, в процессе которого формируются самообразовательные умения учащихся при работе с книгой, лабораторным оборудованием, энциклопедической литературой, раскрываются творческие способности, что ведет к личностному росту обучающихся. Урок построен на основе личностно ориентированной технологии....
26 06 2026 15:32:17
Опыт применения инновационной технологии в урочной форме организации учебной деятельности учащихся представлен в проекте "Успешное функционирование кровеносной системы как условие долголетия"....
25 06 2026 20:54:59
Представлен конспект урока ток-шоу по теме "Гигиена сердечно-сосудистой системы"....
24 06 2026 1:35:22
Учащиеся на уроке вспоминают строение ядра и его функции; строение прокариот и эукариот. Учитель воспроизводит необходимые для овладения новым материалом знания учащихся о клеточных формах жизни....
23 06 2026 4:58:23
Представлен опыт разработки учебного проекта. Предметные области: основная – страноведение, дополнительные – география, биология, информатика....
22 06 2026 4:57:23
Цели урока: углубить знания об особенностях и способах бесполого размножения организмов в природе; продолжить формирование умений систематизировать информацию, взятую из различных источников, обсуждать проблему, строить схемы; научить школьников определять формы размножения и объяснять роль бесполого размножения в жизни организмов....
21 06 2026 8:52:10
Разработка по теме: "Листопад" (по учебнику "Биология. Растения, бактерии, грибы и лишайники"; авторы: Викторов В.П., Никишов А.И.) предназначена для проведения урока биологии в 6-м классе. Данный урок является последним при изучении раздела "Процессы жизнедеятельности растений"....
20 06 2026 9:20:14
Представлена презентация для проведения урока по генетике по теме "Основные закономерности наследственности "(2 часа) и дополнительный материал, который может быть использован для развития познавательной активности на уроках биологии.
...
19 06 2026 17:19:42
Слизистая оболочка содержит множество мелких слюнных желез. В нее открываются протоки трех пар крупных слюнных желез: околоушных, подчелюстных, подъязычных....
18 06 2026 14:41:18
Использование этой технологии позволяет значительно разнообразить уроки естественно-научных дисциплин. Основная идея технологии «Обучение в сотрудничестве» - учиться вместе.
...
17 06 2026 13:58:33
Тема урока дает возможность учителю и ученикам расширить представление о наследственности и изменчивости организмов, расширяет знания учащихся о генетических заболеваниях, о методах, используемых при диагностике различных патологических заболеваний, передаваемых по наследству, и их профилактике.
...
16 06 2026 11:26:53
![]("/img/contest-medal-icon.png" "\"Лауреат\""){kind=icon}
Цель урока: познакомить ребят с царством грибов, их разнообразием, строением и применением; развивать умения работать с микроскопом, находить нужный объект, наблюдать, фиксировать результаты. В ходе урока рассматриваются все группы грибов, их особенности....
15 06 2026 6:21:52
Группа цветков, расположенная в определенном порядке на растении, называется соцветием. Почему у многих растений цветки собраны в группы соцветия? Такая особенность в строении нужна для эффективного опыления насекомыми или ветром....
14 06 2026 21:13:42
Урок формирует у учащихся понятие о правильном питании, показывает актуальность проблемы питания в современном мире.
...
13 06 2026 11:32:52
Данный урок разработан в соответствии с тематическим планированием и прохождением программы по биологии в 7-м классе. Изучение нового материала – это не просто знакомство с новой темой, но и создание элемента новизны, интереса, загадки. Основной ход урока включает элементы игры-расследования суперагентов.
...
12 06 2026 6:43:32
Предлагаю свой авторский вариант итогового урока ботаники в 6-м классе в игровой форме. В разработке подробно описаны все методические и технические моменты проведения итогового урока по теме "Строение растительной клетки". Предлагаемый урок является завершающим в изучении соответствующей темы по УМК "Биология: растения, бактерии, грибы, лишайники" И.Н. Пономарёвой (М.: Вентана-Граф, 2005)....
11 06 2026 1:22:51
Урок объединяет различные учебные предметы, затрагивающие тему воды. Учащиеся получают полное представление о важном веществе воде, о его значении в жизни всех живых существ. Воспитывается интерес к знаниям, окружающему миру, творчество в работе, более внимательное отношение к окружающему миру и чувственно-ценностное отношение к воде....
10 06 2026 0:43:35
Вирусы имеют особое место в системе живой природы, занимая пограничное положение между живым и неживым. Задача учителя состоит в том, чтобы, использовав личный опыт учащихся, расширить их представления о вирусах, придать знаниям учащихся научный хаpaктер. Урок построен в технологии «Развитие критического мышления через чтение и письмо» и направлен на формирование у учащихся сознательного отношения к себе и миру, подразумевающего самостоятельную, осмысленную позицию, повышение коммуникативного потенциала личности....
09 06 2026 17:55:47
Цель урока: познакомить учащихся с представителями типа моллюски; отметить особенности классов брюхоногих, двустворчатых и головоногих, охаpaктеризовать их роль в природе и использование человеком; показать особенности приспособления моллюсков к разной среде обитания, значение в природе и жизни человека....
08 06 2026 20:17:39
На протяжении всей истории цивилизованное человечество задавалось вопросом о сущности и происхождении жизни. Что же отличает живые тела от неживых? Этот вопрос с давних пор привлекал ученых и мыслителей, которые, желая дать краткое определение понятия «жизнь», «живое тело», старались найти самое существенное, самое хаpaктерное для этих понятий.
...
07 06 2026 7:37:30
Предложенный материал поможет приобщить детей к театральному искусству и в игровой форме задуматься над серьезными экологическими проблемами. В выступлении могут использоваться как специально подготовленные костюмы, так и элементы костюмов, что не уменьшит художественной ценности и зрелищности постановки....
06 06 2026 3:21:33
Одной из тайн природы являются близнецы. Данной теме посвящено занятие элективного курса с учащимися 9-го класса. Научные, статистические данные, наглядность содержатся в презентации «Близнецы. Близнецовый метод», которая сопровождает данное занятие....
05 06 2026 7:29:28
В материале даны понятия об основных компонентах кожи, их функциях. Сформированы понятия о слоях кожи, их различиях и общих чертах, производных кожи и их функциях. В материале содержится информация о терморегуляции, о роли гигиенических процедур, а также дополнительный материал по истории, физике. Материал может использоваться учителем на уроке биологии в 8-м классе, при изучении темы "Кожа"....
04 06 2026 6:25:57
Внеклассное мероприятие для обучающихся 3–6-х классов — аналог телевизионной передачи "Своя игра". Все вопросы по растительному и животному миру родного края представлены в виде загадок. Игра дает возможность каждому ученику проявить своей интеллект и способности....
03 06 2026 12:49:14
План-конспект урока составлен для занятия, рассчитанного на один академический час в непрофильном классе. Урок интегрирован с химией. Целью урока является систематизация знаний о химическом составе клетки, развитие логического мышления через сравнение структуры ДНК и РНК.
...
02 06 2026 8:32:43
Данный урок позволяет продолжить развитие знаний у детей об основных органах цветкового растения, раскрыть значение корня для растения в целом. Разнообразные методы и приёмы на уроке позволяют сделать процесс обучения более творческим. Структура урока рассчитана в основном на самостоятельную работу учащихся, что позволит развивать познавательный интерес ученика к предмету, любознательность, творчество.
...
01 06 2026 3:11:12
На данном уроке дети знакомятся с внешним и внутренним строением сердца человека....
31 05 2026 18:18:16
Учитывая возраст учеников, в основу урока введены знакомые им по телепередачам и компьютерным играм виды работ: блиц-опрос, чайнворд, пазлы. Домашнее задание предусматривает использование дополнительного материала. Урок, проведенный в игровой форме, развивает любознательность, побуждает интерес к живой природе, воспитывает бережное отношение к ней.
...
30 05 2026 12:52:47
Цель урока: обобщить и систематизировать знания по теме «Кровь и кровообращение»...
29 05 2026 22:32:56
Данный материал можно использовать на уроках биологии или классных часах, посвященных правильному питанию. Урок рассчитан на учеников 8–9-х классов, но может использоваться и в других возрастных категориях с незначительными доработками. Данная разработка ставит своей целью: повысить потребительскую грамотность учащихся, заинтересовать ребят правильным питанием....
28 05 2026 6:24:22
На данном уроке обобщаются знания о материальных основах наследственности и изменчивости, отpaбатываются символика и терминология, необходимые для решения задач, определяется степень усвоения категориального аппарата темы.
...
27 05 2026 14:27:34
Данный урок является универсальным в том плане, что подходит к любому учебнику по анатомии, физиологии и гигиене для средней школы. Урок сочетает в себе теоретический и пpaктический материал, опыты, которые показывают функции отделов головного мозга. Новый материал повторяется несколько раз, что помогает лучше усвоить и запомнить тему....
26 05 2026 20:24:49
Цели урока: продолжить формирование у учащихся представлений о цветке как главном генеративном органе растения; сформировать представление о соцветии, познакомить учащихся с основными видами соцветий и их биологической ролью; способствовать развитию эстетического внимания и уважения к цветам и соцветиям; показать необходимость владения элементарными навыками изображения цветов и соцветий биологически и технологически правильно....
25 05 2026 5:48:56
Особенностью современного этапа обучения в школе является огромный поток информации, предлагаемой учащимся для усвоения. Как ориентироваться человеку в условиях «информационного бума»? Существует комплекс общеучебных приёмов и методов, способствующих эффективной работе учащихся с различной информацией. С некоторыми из них можно познакомиться на уроке информационной культуры....
24 05 2026 21:56:26
Урок знакомит с понятием "краснокнижные растения". Учитель создает условие для знакомства с историей появления "Красных книг" в мире, стране и регионе. Учащиеся знакомятся с краснокнижными растениями своего края. Ребята изучают проблему "Жизнь под угрозой" через знакомство с причинами, угрожающими распространению видов растений....
23 05 2026 1:21:34
Урок-презентация поможет учащимся углубить знания о вирусах, активно используя субъектный опыт, закрепить полученные знания с помощью ролевой игры, заполнения таблицы и тестовой работы. На слайдах представлены схемы, рисунки и фотографии вирусов, а также пути заражения ВИЧ. Показать, что это зло может коснуться всех, научить, как можно ему противостоять; формировать сознательное и ответственное отношение школьников к собственному здоровью....
22 05 2026 3:53:16
Учащиеся самостоятельно открывают третий закон Г.Менделя. При этом отpaбатываются навыки решения генетических задач, полученные в 9-м классе. Задачи учителя осуществлять контроль и оказывать помощь при затруднении в решении задач и формулировке выводов....
21 05 2026 22:17:45
На данном уроке проводится исследовательская работы по определению соответствия условий школьного кабинета СанПиН: определение цветовой гаммы кабинета, его озеленение, вентиляционный режим, коэффициент аэрации, освещенность, а также объем и площадь на одного ученика. Это позволяет показать важность учебных теоретических знаний для жизни, помогает объединить знания из нескольких учебных дисциплин....
20 05 2026 22:43:47
Цели урока: закрепить знания о строении прокариот, раскрыть картину эволюционного развития организмов, изучить строение ядра эукариот....
19 05 2026 23:36:59
Урок формирует понятие об оси Земли, Северном и Южном полушарии, экваторе. Учит определять разными способами стороны света, показывает уменьшенную модель планеты Земля....
18 05 2026 22:16:49
Урок проводится в виде различных по форме и содержанию заданий, в ходе которых учащиеся должны показать свои знания. Урок проводится в виде обобщения и закрепления темы, подготовке к контрольной работе. На уроке сочетается использование фронтальных и индивидуальных методов работы, взаимоконтроль....
17 05 2026 10:44:53
![]("/img/contest-cup-icon.png" "\"Победитель\""){kind=icon}
Занятие посвящено изучению леса как растительного сообщества и биогеоценоза. В ходе занятия рассматривается понятие "ярус" леса и других компонентов лесного сообщества – грибов, лишайников, животных. Учащиеся знакомятся с видовым разнообразием лесов....
16 05 2026 3:36:26
Урок обобщения и систематизация знаний по биологии в 10-м классе продолжает формировать у школьников убеждения в том, что клетка представляет собой структурно-функциональное единство находящихся в ней органоидов, которое определяет сбалансированное протекание всех жизненно важных для организма процессов....
15 05 2026 10:11:44
Еще:
Биология, химия -1 :: Биология, химия -2 :: Биология, химия -3 :: Биология, химия -4 :: Биология, химия -5 :: Биология, химия -6 :: Биология, химия -7 :: Биология, химия -8 :: Биология, химия -9 :: Биология, химия -10 :: Биология, химия -11 :: Биология, химия -12 :: Биология, химия -13 :: Биология, химия -14 :: Биология, химия -15 :: Биология, химия -16 :: Биология, химия -17 ::
