Урок биологии в 11-м классе по программе под редакцией И.Н. Пономаревой "Медицинская генетика – наука XXI века"
Задачи:
- познакомить учащихся с методами и достижениями медицинской генетики,
- совершенствовать навыки работы с учебной литературой и дополнительной информацией, развивать коммуникативные качества учащихся, самостоятельность мышления,
- продолжить работу по формированию здорового образа жизни.
Оборудование: компьютер с подключением к интеpaктивной доске, иллюстративный материал ресурсов Интернет по фенотипам хромосомных болезней и кариотипам ( норма и отклонение) ; ресурсы интеpaктивной доски; информационныелисты с данными о наследственных заболеваниях и с заданиями для работы впарах; учебник “Общая биология” под ред. И.Н.Пономаревой, изд. “Вентанаграф”, 2006.
Урок сопровождается презентацией.
Ход урока
1. ( Настрой на тему урока ) Здравствуйте! Это не только самое традиционное приветствие, это самое простое пожелание здоровья любому человеку. Именно о здоровье мы будем говорить на сегодняшнем уроке, о том, какое место в век высоких технологий отводит такой науке, как медицинская генетика. Вы узнаете о методах и достижениях этой науки, а также о профилактике наследственных заболеваний.
Медицинская генетика – наука, занимающаяся изучением и профилактикой наследственных болезней человека.
- Какие болезни называются наследственными?
- Приведите примеры известных вам наследственных заболеваний.
- Почему на проблеме наследственных заболеваний акцентируется внимание ученых и общественности?
На пороге третьего тысячелетия произошел переход на генный уровень изучения наследственных болезней человека. По различным оценкам всего известно от 7 до 10 тыс. наследственных заболеваний, из них 2000 – тяжелейшие расстройства. Завершенные в 2001 году исследования генома человека стремительно добавляют в список болезней новые. Список болезней, подчиняющихся законам Менделя, насчитывал примерно 6600 как доминантных, так и рецессивных заболеваний по аутосомному типу наследования и 357, сцепленных с Х-хромосомой.
У 2,5 % новорожденных встречаются менделирующие заболевания ( без учета всех наследственных форм умственной отсталости, расстройств поведения). Значительные успехи достигнуты в изучении молекулярных причин наследственных заболеваний. Они связаны с мутациями или с изменением числа хромосом.
В мире генетическими заболеваниями страдают 25-30 млн. человек, так что редкими их назвать можно лишь условно. КАКИМ БУДЕТ ЗДОРОВЬЕ ЛЮДЕЙ ЧЕРЕЗ 20-30 ЛЕТ? Каким будет здоровье ваших детей? – Это вопросы не праздные.
( ЛЕКЦИЯ о причинах и методах лечения наследственных заболеваний )
2). “ ВСТРЕЧАЕМОСТЬ НАСЛЕДСТВЕННОЙ И ВРОЖДЕННОЙ ПАТОЛОГИИ В РОССИИ ”
( по данным проф. Кулешова Н.П.)
| Наследственная и врожденная заболеваемость | Среднее число рождений с патологией ( на 1,5 млн. новорожденных ) |
| Хромосомные болезни ( ХБ ) Врожденные пороки развития (ВПР ) Число больных с ХБ Число больных с ВПР |
12 тыс. ( 0,8 % ) 45 тыс.( 3 % ) 350-400 тыс. 1,3-1,5 млн. |
Около 1 % из 1,5 млн. новорожденных появляются на свет с хромосомными болезнями, ВПР связаны с нeблагоприятным течением беременности. Средняя продолжительность жизни больных с ХБ и ВПР 30-35 лет. В России много делается для того, чтобы поднять рождаемость, но какого качества будет будущее поколение?
Причины НЗЧ:
- Нарушения молекулярной структуры генов. ( Как это скажется на функциях белков?)
- Нарушение структуры или числа хромосом. ( Как это скажется на кариотипе?)
- Вызваны взаимодействием генетических факторов, экологических условий и образа жизни.
Медицинская генетика использует определенные методы для лечения НЗЧ.
Для облегчения понимания методов, давайте вспомним, что такое:
- ген,
- геном;
- ген-ДНК-хромосомы.
Методы МГ базируются на данных о геноме человека. В 2001 году последовательность нуклеотидов генома человека была полностью определена, это важный этап проекта, в котором участвуют тысячи ученых из десятков стран. Геном человека состоит из 3 млрд. пар оснований. Целью таких трудоемких исследований является составление карт хромосом, т.е. установление мест локализации генов с последующим определением их роли в организме. В настоящее время картировано около 10000 генов, что составляет треть всего генома.
МЕТОДЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
1). Генная терапия - введение в организм больного искусственных генетических конструкций.
( Лечебный эффект достигается в результате работы введенного гена и подавления функций “больного” гена. Доставка искусственных генов производится:
- с помощью вирусов, из генома которых вырезается все, кроме генов, необходимых для
переноса и функционирования генетической информации. К оставшимся генам добавляются лечебные гены. В качестве векторов-переносчиков используются аденовиру-сы, которые не в встраиваются в геном человека, а лишь настраивают его на здоровую волну;
- локальные инъекции ( подкожно, внутримышечно ) ;
- аэрозольный метод ( через нос ) ;
- обстрел ткани микрочастицами тяжелых металлов Au,W ),покрытых векторной ДНК ( обстрел – целевая доставка лечебных генет. конструкций к тем или иным органам )
Например: в 1990 году в США 4-х летняя дeвoчка ,страдающая наследственным иммуно-
дефицитом, получила собственные лимфоциты, в которые предварительно ввели нормальный ген. За три года дeвoчке провели 23 внутривенных вливания, в результате она может вести нормальный образ жизни;
- созданные генно-инженерными методами, клетки способны выделять дефицитные факторы свертывания крови ( ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ КАКОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ ЭТО МОЖЕТ ПРИМЕНЯТЬСЯ ?)
2). Фермент – заместительная терапия с помощью полученных генно-инженерными методами человеческих ферментов, участвующих в биохимических циклах клетки. Так лечат лизосомные болезни, очень тяжелые и приводящие к cмepти в детстве: лизосомы не справляются со своими функциями ( КАКИМИ ?), в результате чего клетки увеличиваются в размерах, их нормальное функционирование нарушается, и человек погибает.
3).Методы ДНК- диагностики. ( С помощью нее проводят пресимптоматическую диагностику в случае встречаемости в какой-либо семье тяжелого наследственного за- болевания при желании родить здорового ребенка).
- пренатальная ( дородовая ) диагностика
Амниоцентез – анализ клеток эмбриона , забранных их околоплодной жидкости на 15-17 неделе беременности.
- биопсия хориона . Анализ кусочков плаценты с целью выявления хромосомных патологий, недостатков ферментов и такие наследственные заболевания как гемофилия и др. заболевания крови; на 10-12 неделе.
- УЗИ. С 16 недели можно определить анатомические нарушения сердца, почек, пищев. тpaкта, мозга и т.д.
ДНК-диагностика сегодня - важная составляющая современной медико-генетической службы. Таким образом диагностируются 400 наследственных заболеваний. Для Западной Европы – это рутинная процеДypa. Сеть клиник обеспечивает потребности всего населения. Каждая клиника работает с 6-12 заболеваниями, хаpaктерными для данного региона. В случае необходимости человек может обратиться в любую из них.
В России существуют три крупных медико-генетических центра – в Москве, Санкт-Петербурге и Томске. В этих центрах диагностируется по ДНК более 20 наследственных заболеваний. Среди них те, что описаны в таблицах “ Наследственные заболевания, связанные с мутациями ”. (знакомство с содержанием таблицы )
15 лет назад был создан Саратовский ОЦПСиР, каждый год который принимает 17-20 тыс.пациентов, часть из которых обращаются за медико-генетическим консультированием к врачу-генетику. Задача врача – генетика – собрать данные о заболеваниях в семьях родителей, предоставить информацию о возможных генетических нарушениях, провести дородовую диагностику, а также помочь в выборе лечения, если оно необходимо.
3). Самостоятельная работа учащихся в парах и группах
Задание № . - cм приложение
Задание № 2.
Ознакомьтесь с предложенным документом. Ответьте на вопросы :
- Когда и где были сформулированы этические принципы мед. генетики ?
- Назовите самые важные, на ваш взгляд, принципы.
Этические принципы медицинской генетики были сформулированы в 1997 г. В программе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) по генетике человека. Это :
- Добровольность участия людей во всех медико-генетических процеДypaх, включая тестирование и лечение. Исключение какого-либо принуждения со стороны государства, общества, врачей.
- Уважение личности человека независимо от уровня его знаний. Возможность образования в области генетики для всех члeнов общества, врачей, учителей, священников и др.
- Уважение мнения меньшинства.
- Предупреждение дискриминации при трудоустройстве, страховании или обучении, основанной на генетической информации.
- Совместная работа с представителями других профессий по оказанию всех видов медицинской и социальной помощи больным, страдающим наследственными заболеваниями, и их семьям.
- Использование понятного, доступного языка при общении с больным.
- Регулярное обеспечение больных необходимой помощью или поддерживающим лечением.
- Отказ от тестов или процедур, не нужных по медицинским показаниям.
- Постоянное проведение контроля качества генетических услуг и процедур.
4. Анализ выполненных заданий, решение задачи.
Задача: Хромосомные наборы людей с болезнью:
а) Дayна – 47,21 21 21,
б) Клайнфельтера – 47, ХХУ,
в) Тернера-Шерешевского – 45, ХО .
- Как могли возникнуть аномальные зиготы, при развитии которых проявляются эти болезни?
- Напишите хромосомные наборы аномальных гамет, слияние которых с нормальными гаметами могло привести к возникновению подобных зигот.
- Что является причиной образования аномальных гамет?
( Учащиеся в ходе урока решают задачу под буквой а. При проверке ее решения можно задать вопрос о причинах, приводящих к возникновению аномальных гамет, и воспользоваться слайдом 13)
5. Подведение итогов урока.
Домашнее задание: параграф 13
Задача (б, в).
Составить родословную своей семьи на предмет проявления соматических наследственных заболеваний. Постараться узнатьчто-либо о мерах их профилактики.
( выполнение заданий по выбору учащихся ).
Комментарии:
Представлен мастер-класс по технологии развития критического мышления. Технология обеспечивает развитие критичности мышления посредством интеpaктивного включения учащихся в образовательный процесс (через личность развития обучаемого). Представленные материалы помогут и администратору, и педагогу найти свой подход для применения данной технологии в процессе обучения....
16 08 2026 13:40:25
Занятие кружка по биологии знакомит с приемами исследований, применяемыми в биологических лабораториях; закрепляет и расширяет навыки эксперимента, формирует навыки критического мышления, расширяет представления о воде как универсальном веществе природы. В ходе занятий кружка ученики имеют возможность уяснить, что каждый из них перспективен в развитии способностей....
15 08 2026 19:53:42
В 1885 г. на улицах Москвы появилась необычная афиша. К.А.Тимирязев приглашал на публичную лекцию всех желающих. Лекция называлась «Растение – сфинкс». Сфинксы в древнегреческой мифологии мифическое чудовище, существо с головой женщины, лапами и телом льва и крыльями орла. Тимирязев рассказывал о…лишайниках! Лишайники часто называют «изумительной выдумкой природы», во времена Теофраста их называли то мхами, то водорослями, а иногда – “хаосом природы” и “убогой нищетой растительности”....
14 08 2026 20:44:50
Большую роль в профильной подготовке играет внеурочная деятельность. В нашей гимназии организовано научное общество учащихся, которое занимается исследовательской работой, что позволяет добиться целей, стоящих перед профильным обучением. Исследовательская деятельность подразумевает участие в олимпиадах, экологических конференциях, неделях науки, проведение научно-пpaктических конференций в гимназии № 1.
...
13 08 2026 20:51:18
Урок закладывает представления о почве как верхнем плодородном слое земли, основных свойствах почвы; в процессе опытов ученики устанавливают состав почвы, узнают о преобладающих почвах родного края....
12 08 2026 19:48:53
Свои функции в клетке рибосомы выполняют более активно в виде полирибосом. Эти комплексы способны одновременно синтезировать несколько молекул белка....
11 08 2026 14:59:59
Цели урока: закрепить знания о строении прокариот, раскрыть картину эволюционного развития организмов, изучить строение ядра эукариот....
10 08 2026 3:58:31
Урок разработан на основе компьютерных технологий с использованием презентации. Такие уроки вызывают интерес у учащихся....
09 08 2026 4:58:18
Русский язык и математика, история и география, литература и биология - эти, и все
остальные дисциплины, преподаются в школе изолированно друг от друга и, к сожалению,
ученики воспринимают каждую науку как обособленную от других, хотя все школьные
предметы, по сути дела, изучают разные стороны одного и того же многогранного мира. В
своей работе я хочу предложить различные варианты включения элементов устного
народного творчества на различных этапах изучения материала....
08 08 2026 22:23:14
Интегрированное занятие по биологии и ЛФК формирует общие представления о жизненной емкости легких и факторах, влияющих на ее формирование. В качестве рефлексии учащимся предлагаются логические тесты на установление причинно-следственных связей (тесты составлены одним из учеников). На занятии предусмотрена пpaктическая часть, индивидуальная работа, в парах и группах....
07 08 2026 8:57:45
Представлен урок биологии, на котором основная роль отводится использованию ИКТ в форме презентаций при изучении темы и в ходе закрепления знаний учащихся. Раскрывается значение зрения, строение и функция глаза. Дается понятие зрительного анализатора. Учащиеся выполняют тестовое задание....
06 08 2026 20:54:38
На данном уроке дети знакомятся с внешним и внутренним строением сердца человека....
05 08 2026 3:57:20
![]("/img/contest-medal-icon.png" "\"Лауреат\""){kind=icon}
Цель урока: познакомить с классификацией класса земноводные, особенностями внешнего и внутреннего строения земноводных; познакомить с происхождением класса; классификацией земноводных; изучить особенности строения земноводных....
04 08 2026 20:43:41
Углублённое изучение биологии предполагает формирование ключевых компетенций через опыт самостоятельности. На уроке учащиеся обобщают знания о паразитических червях в форме деловой игры, лабораторных исследований, решения ситуационных задач, составления аналитических таблиц. Урок способствует формированию пpaктических знаний и развитию логического мышления.
...
03 08 2026 17:10:17
Экологическая тропа - уникальный класс под открытым небом, учебно-познавательная экологическая тропа создана в нашей Тляратинской СОШ Гумбетовского района Республики Дагестан в 2001 году. Ее основное назначение - создание условий для разумного комплексного изучения ближайшего природного окружения школьников, пpaктической природоохранной деятельности....
02 08 2026 16:30:46
Использование ИКТ на уроках способно преобразить формат преподавания и обучения, сделав учебный процесс более эффективным и привлекательным. Безусловно интересная, но очень объёмная тема «Возникновение жизни на Земле» может быть раскрыта при помощи правильно подобранного материала с использованием мультимедийной техники. Что и предлагается вашему вниманию....
01 08 2026 10:55:33
Тема здоровья сегодня приобретает особую значимость для школы. Она должна звучать повседневно: и в ходе обычных уроков, и на внеклассных занятиях, и во время экскурсий в природу или работы на пришкольном участке, на специальных лекциях и беседах, при индивидуальном общении с учащимися, на родительских собраниях. ...
31 07 2026 19:40:30
Цель урока – интегрировать русский язык и биологию: по русскому языку повторить алгоритм работы над частью «С» ЕГЭ и подготовиться к сочинению по прочитанному тексту, по биологии закрепить важные научные понятия из области генетики, познакомиться с понятием "биоэтика"....
30 07 2026 13:57:43
Урок разработан по программе Министерства образования РФ по третьему варианту под редакцией Д.К. Пасечника. Использован материал интернет-ресурсов «телешкола». Занятие решает не только задачу раскрытия темы, но и показа возможностей дистанционного обучения....
29 07 2026 13:30:14
Занятие достигает следующих целей: дать общее представление о кольчатых червях, об их эволюционном приобретении - сегментации; дать хаpaктеристику среды обитания, познакомить с внешним строением представителей класса малощетинковых на примере дождевого червя; провести наблюдение за поведением и рефлексами....
28 07 2026 3:48:23
На уроке используется групповой метод работы учащихся. Повторение и закрепление материала осуществляется за счет многократной и вариативной переработки. Тема интересная и имеет большую пpaктическую значимость. ...
27 07 2026 21:35:27
Задачи урока направлены на то, чтобы познакомить и сформировать у учащихся представление о внутриклеточных паразитах, механизмах проникновения и воздействия вирусов на клетку хозяина, а также профилактику и меры борьбы с вирусами, вызывающими болезни растений, животных и человека....
26 07 2026 1:58:29
Формировать у учащихся новые анатомо-физиологические понятия: о строении и функциях больших полушарий мозга, зонах коры полушарий. Продолжать развивать интеллектуальные способности учащихся, используя задания, требующие от них логического мышления, формирование познавательной активности, расширить кругозор учащихся, умения самостоятельно добывать знания, анализировать, делать выводы. Показать учащимся большой вклад отечественных ученых в изучение мозга, достижения микрохирургии мозга....
25 07 2026 3:32:39
Цель урока: изучить особенности строения и жизнедеятельности земноводных, связанные с жизнью на суше и размножением в воде, классификацию и многообразие амфибий; выяснить значение их в природе; формировать информационную компетенцию, умение работать с текстом, рисунками, схемами, дополнительной информацией....
24 07 2026 19:23:20
Урок в 6 классе по учебнику В.В. Пасечника «Биология. Бактерии, грибы, растения» с использованием технологии критического мышления. Цель урока: изучение строения корня и его функций....
23 07 2026 16:37:40
Традиционное планирование школьного курса общей биологии не предусматривает отдельного урока по генеалогии как одному из методов наследственности человека. Тема эта заслуживает особого внимания, поскольку представляет пищу для размышления биологического, этического, нравственного и патриотического хаpaктера....
22 07 2026 17:28:45
Ламарк был деистом и считал, что творец создал материю и законы ее движения, но на этом и прекратилась творческая деятельность творца, а все дальнейшее развитие природы происходило соответственно ее законам....
21 07 2026 15:23:42
Обобщающий урок-игра для 8-го класса проводится в занимательной форме смотра знаний с целью углубить и закрепить знания учащихся по биологии по темам "Обмен веществ", "Выделение", "Терморегуляция". Через занимательные задания развивается биологическое мышление, устная речь, способность применять имеющиеся знания при поиске решения проблемных ситуаций....
20 07 2026 23:19:24
Урок помогает сформировать у школьников убеждение в том, что процесс зародышевого развития осуществляется поэтапно и на основе вполне определенных биологических закономерностей....
19 07 2026 10:18:59
Урок систематизации и обобщения знаний об особенностях внешнего строения птиц и основных процессах их жизнедеятельности. На уроке расширяется понятийная база, формируются умения применять полученные знания и умения в новой ситуации, способности учащихся к индивидуальной и совместной учебно-познавательной деятельности. Разноуровневые задания формируют личностные, познавательные и коммуникативные универсальные учебные действия....
18 07 2026 5:15:37
Урок-экскурсия биологии в 7-м классе по теме "Многообразие животного мира" представляет собой мультимедийную разработку, выполненную в программе Power Point. Использование презентации на уроке дает возможность учителю тщательно подготовить материал, необходимый для обобщения по пройденной теме, использовать большое количество иллюстраций....
17 07 2026 2:37:35
Урок посвящен раскрытию значения нервной системы, систематизации знаний о строении нейрона, углублению понятия о рефлексе, выяснению значения всех звеньев рефлекторного пути.
...
16 07 2026 4:47:51
Исследование предполагает межпредметную интеграцию, что позволяет учитывать при работе с детьми их интересы к различным дисциплинам....
15 07 2026 3:10:34
Педагогическая идея урока заключается в использовании коррекционного обучения детей с умственной отсталостью – способствует созданию оптимальных условий для развития интереса и способностей, усвоению материала в процессе индивидуальной деятельности. Особое значение придается активизации познавательной деятельности учащихся....
14 07 2026 5:28:40
Представленный урок биологии проводится в 7-м классе. Урок представлен в интеpaктивной форме изучения нового материала, т.е. ученики с помощью учителя самостоятельно изучают новый материал по мноогобразию пресмыкающихся....
13 07 2026 10:42:51
Данный урок знакомит учащихся с новыми понятиями – "генетически модифицированные организмы", "генетически модифицированные продукты", историей их появления, методами получения и изучения. Учит в реальной жизни определять в пищевых продуктах данные ингредиенты. Знакомит с мнениями ученых относительно пользы или вреда для человека этих продуктов.
...
12 07 2026 22:48:46
Папоротникообразные – это группа споровых растений, которые обладают проводящими тканями (сосудистыми пучками). Предполагают, что зародились они более 400 млн. лет назад, еще в палеозойский период....
11 07 2026 13:19:40
В ходе урока раскрываются особенности воздушного питания растений как основы их жизнедеятельности; показывается космическая роль растений в формировании атмосферы Земли; формируется понятие «фотосинтез».
...
10 07 2026 19:55:14
Урок по данной теме разработан с использованием модульную технологию. Модульная технология обеспечивает возможность самостоятельного усвоения знаний обучающимися до определенного уровня. Она призвана освобождать педагога от выполнения информационной функции и создавать условия для более яркого проявления консультативно-координирующей функции.
...
09 07 2026 0:17:17
Данный урок позволяет сформировать основные знания о мхах как об одном из
важнейших отделов растений....
08 07 2026 14:29:29
Урок биологии в форме пресс-конференции поможет расширить и углубить представление о вирусах, познакомит с их строением и составом, механизмом взаимодействия с клеткой, хаpaктеристикой ВИЧ, значением вирусов.
...
07 07 2026 4:40:37
Завершено изучение темы "Цветок. Соцветия". Изучен довольно большой теоретический материал. Проведены самостоятельные работы. Пришла пора подвести итог, привести наши знания по изучаемой теме в систему.
...
06 07 2026 4:18:45
В настоящее время стало очевидно, что решение проблем окружающей среды возможно лишь при определенном уровне экологической культуры общества. Формирование ее на основе знаний и умений, ценностных ориентаций, убеждений и идеалов обуславливает потребность в дополнительном экологическом образовании. И большая роль в этом отводится экологическим вечерам....
05 07 2026 19:15:21
Урок биологии в 6-м классе по теме "Систематика цветковых растений. Семейство розоцветные, их роль в природе и жизни человека". Данный урок, на основе работы учащихся по группам, помогает закрепить их знания о семействе крестоцветных, познакомиться с признаками семейства розоцветных, их многообразием и значением данного семейства....
04 07 2026 9:37:37
Классный час проводится с целью формировать у учащихся осознанное негативное отношение к пиву, как алкогольному напитку и положительное отношение к здоровому образу жизни; помогает развивать умение сопоставлять факты, выражать своё мнение....
03 07 2026 21:36:16
Любая педагогическая технология обладает средствами, активизирующими деятельность учащихся в процессе обучения. К последним можно отнести модерацию как технологию, позволяющую удовлетворить требования к современному уроку: сотрудничество между учителем и учащимися; формирование коммуникативных навыков и компетенций; изменение роли учителя на уроке как организатора познавательной деятельности учащихся....
02 07 2026 3:37:54
Цель урока: выяснить степень усвоения учащимися знаний по пройденной теме, закрепить знания, знать значение терминов, используемых по данной теме, убедиться в том, что значение системы кровообращения в организме велико и от ее работы зависит состояние работы нашего организма.
...
01 07 2026 15:21:13
Расширяются знания учащихся о питании растений, показываются особенности получения растением питательных веществ. Изучается значение фотосинтеза (образование на свету органических веществ из неорганических) и его роль для жизни на Земле.Учащиеся распознают органы растений в таблицах, работают с рисунками учебника....
30 06 2026 1:21:14
На уроке показывается необходимость соответствия калорийности пищи энергетическим затратам человека. Учащиеся знакомятся с суточными затратами энергии людьми различных профессий. Занятие проводится с активным использованием компьютерных технологий....
29 06 2026 18:54:42
Интегрированный урок литературы и биологии в 6-м классе знакомит учащихся с изображением растительного мира в русской поэзии XIX века....
28 06 2026 14:20:48
Еще:
Биология, химия -1 :: Биология, химия -2 :: Биология, химия -3 :: Биология, химия -4 :: Биология, химия -5 :: Биология, химия -6 :: Биология, химия -7 :: Биология, химия -8 :: Биология, химия -9 :: Биология, химия -10 :: Биология, химия -11 :: Биология, химия -12 :: Биология, химия -13 :: Биология, химия -14 :: Биология, химия -15 :: Биология, химия -16 :: Биология, химия -17 ::
