Урок биологии в 11-м классе по программе под редакцией И.Н. Пономаревой "Медицинская генетика – наука XXI века"
Задачи:
- познакомить учащихся с методами и достижениями медицинской генетики,
- совершенствовать навыки работы с учебной литературой и дополнительной информацией, развивать коммуникативные качества учащихся, самостоятельность мышления,
- продолжить работу по формированию здорового образа жизни.
Оборудование: компьютер с подключением к интеpaктивной доске, иллюстративный материал ресурсов Интернет по фенотипам хромосомных болезней и кариотипам ( норма и отклонение) ; ресурсы интеpaктивной доски; информационныелисты с данными о наследственных заболеваниях и с заданиями для работы впарах; учебник “Общая биология” под ред. И.Н.Пономаревой, изд. “Вентанаграф”, 2006.
Урок сопровождается презентацией.
Ход урока
1. ( Настрой на тему урока ) Здравствуйте! Это не только самое традиционное приветствие, это самое простое пожелание здоровья любому человеку. Именно о здоровье мы будем говорить на сегодняшнем уроке, о том, какое место в век высоких технологий отводит такой науке, как медицинская генетика. Вы узнаете о методах и достижениях этой науки, а также о профилактике наследственных заболеваний.
Медицинская генетика – наука, занимающаяся изучением и профилактикой наследственных болезней человека.
- Какие болезни называются наследственными?
- Приведите примеры известных вам наследственных заболеваний.
- Почему на проблеме наследственных заболеваний акцентируется внимание ученых и общественности?
На пороге третьего тысячелетия произошел переход на генный уровень изучения наследственных болезней человека. По различным оценкам всего известно от 7 до 10 тыс. наследственных заболеваний, из них 2000 – тяжелейшие расстройства. Завершенные в 2001 году исследования генома человека стремительно добавляют в список болезней новые. Список болезней, подчиняющихся законам Менделя, насчитывал примерно 6600 как доминантных, так и рецессивных заболеваний по аутосомному типу наследования и 357, сцепленных с Х-хромосомой.
У 2,5 % новорожденных встречаются менделирующие заболевания ( без учета всех наследственных форм умственной отсталости, расстройств поведения). Значительные успехи достигнуты в изучении молекулярных причин наследственных заболеваний. Они связаны с мутациями или с изменением числа хромосом.
В мире генетическими заболеваниями страдают 25-30 млн. человек, так что редкими их назвать можно лишь условно. КАКИМ БУДЕТ ЗДОРОВЬЕ ЛЮДЕЙ ЧЕРЕЗ 20-30 ЛЕТ? Каким будет здоровье ваших детей? – Это вопросы не праздные.
( ЛЕКЦИЯ о причинах и методах лечения наследственных заболеваний )
2). “ ВСТРЕЧАЕМОСТЬ НАСЛЕДСТВЕННОЙ И ВРОЖДЕННОЙ ПАТОЛОГИИ В РОССИИ ”
( по данным проф. Кулешова Н.П.)
| Наследственная и врожденная заболеваемость | Среднее число рождений с патологией ( на 1,5 млн. новорожденных ) |
| Хромосомные болезни ( ХБ ) Врожденные пороки развития (ВПР ) Число больных с ХБ Число больных с ВПР |
12 тыс. ( 0,8 % ) 45 тыс.( 3 % ) 350-400 тыс. 1,3-1,5 млн. |
Около 1 % из 1,5 млн. новорожденных появляются на свет с хромосомными болезнями, ВПР связаны с нeблагоприятным течением беременности. Средняя продолжительность жизни больных с ХБ и ВПР 30-35 лет. В России много делается для того, чтобы поднять рождаемость, но какого качества будет будущее поколение?
Причины НЗЧ:
- Нарушения молекулярной структуры генов. ( Как это скажется на функциях белков?)
- Нарушение структуры или числа хромосом. ( Как это скажется на кариотипе?)
- Вызваны взаимодействием генетических факторов, экологических условий и образа жизни.
Медицинская генетика использует определенные методы для лечения НЗЧ.
Для облегчения понимания методов, давайте вспомним, что такое:
- ген,
- геном;
- ген-ДНК-хромосомы.
Методы МГ базируются на данных о геноме человека. В 2001 году последовательность нуклеотидов генома человека была полностью определена, это важный этап проекта, в котором участвуют тысячи ученых из десятков стран. Геном человека состоит из 3 млрд. пар оснований. Целью таких трудоемких исследований является составление карт хромосом, т.е. установление мест локализации генов с последующим определением их роли в организме. В настоящее время картировано около 10000 генов, что составляет треть всего генома.
МЕТОДЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
1). Генная терапия - введение в организм больного искусственных генетических конструкций.
( Лечебный эффект достигается в результате работы введенного гена и подавления функций “больного” гена. Доставка искусственных генов производится:
- с помощью вирусов, из генома которых вырезается все, кроме генов, необходимых для
переноса и функционирования генетической информации. К оставшимся генам добавляются лечебные гены. В качестве векторов-переносчиков используются аденовиру-сы, которые не в встраиваются в геном человека, а лишь настраивают его на здоровую волну;
- локальные инъекции ( подкожно, внутримышечно ) ;
- аэрозольный метод ( через нос ) ;
- обстрел ткани микрочастицами тяжелых металлов Au,W ),покрытых векторной ДНК ( обстрел – целевая доставка лечебных генет. конструкций к тем или иным органам )
Например: в 1990 году в США 4-х летняя дeвoчка ,страдающая наследственным иммуно-
дефицитом, получила собственные лимфоциты, в которые предварительно ввели нормальный ген. За три года дeвoчке провели 23 внутривенных вливания, в результате она может вести нормальный образ жизни;
- созданные генно-инженерными методами, клетки способны выделять дефицитные факторы свертывания крови ( ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ КАКОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ ЭТО МОЖЕТ ПРИМЕНЯТЬСЯ ?)
2). Фермент – заместительная терапия с помощью полученных генно-инженерными методами человеческих ферментов, участвующих в биохимических циклах клетки. Так лечат лизосомные болезни, очень тяжелые и приводящие к cмepти в детстве: лизосомы не справляются со своими функциями ( КАКИМИ ?), в результате чего клетки увеличиваются в размерах, их нормальное функционирование нарушается, и человек погибает.
3).Методы ДНК- диагностики. ( С помощью нее проводят пресимптоматическую диагностику в случае встречаемости в какой-либо семье тяжелого наследственного за- болевания при желании родить здорового ребенка).
- пренатальная ( дородовая ) диагностика
Амниоцентез – анализ клеток эмбриона , забранных их околоплодной жидкости на 15-17 неделе беременности.
- биопсия хориона . Анализ кусочков плаценты с целью выявления хромосомных патологий, недостатков ферментов и такие наследственные заболевания как гемофилия и др. заболевания крови; на 10-12 неделе.
- УЗИ. С 16 недели можно определить анатомические нарушения сердца, почек, пищев. тpaкта, мозга и т.д.
ДНК-диагностика сегодня - важная составляющая современной медико-генетической службы. Таким образом диагностируются 400 наследственных заболеваний. Для Западной Европы – это рутинная процеДypa. Сеть клиник обеспечивает потребности всего населения. Каждая клиника работает с 6-12 заболеваниями, хаpaктерными для данного региона. В случае необходимости человек может обратиться в любую из них.
В России существуют три крупных медико-генетических центра – в Москве, Санкт-Петербурге и Томске. В этих центрах диагностируется по ДНК более 20 наследственных заболеваний. Среди них те, что описаны в таблицах “ Наследственные заболевания, связанные с мутациями ”. (знакомство с содержанием таблицы )
15 лет назад был создан Саратовский ОЦПСиР, каждый год который принимает 17-20 тыс.пациентов, часть из которых обращаются за медико-генетическим консультированием к врачу-генетику. Задача врача – генетика – собрать данные о заболеваниях в семьях родителей, предоставить информацию о возможных генетических нарушениях, провести дородовую диагностику, а также помочь в выборе лечения, если оно необходимо.
3). Самостоятельная работа учащихся в парах и группах
Задание № . - cм приложение
Задание № 2.
Ознакомьтесь с предложенным документом. Ответьте на вопросы :
- Когда и где были сформулированы этические принципы мед. генетики ?
- Назовите самые важные, на ваш взгляд, принципы.
Этические принципы медицинской генетики были сформулированы в 1997 г. В программе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) по генетике человека. Это :
- Добровольность участия людей во всех медико-генетических процеДypaх, включая тестирование и лечение. Исключение какого-либо принуждения со стороны государства, общества, врачей.
- Уважение личности человека независимо от уровня его знаний. Возможность образования в области генетики для всех члeнов общества, врачей, учителей, священников и др.
- Уважение мнения меньшинства.
- Предупреждение дискриминации при трудоустройстве, страховании или обучении, основанной на генетической информации.
- Совместная работа с представителями других профессий по оказанию всех видов медицинской и социальной помощи больным, страдающим наследственными заболеваниями, и их семьям.
- Использование понятного, доступного языка при общении с больным.
- Регулярное обеспечение больных необходимой помощью или поддерживающим лечением.
- Отказ от тестов или процедур, не нужных по медицинским показаниям.
- Постоянное проведение контроля качества генетических услуг и процедур.
4. Анализ выполненных заданий, решение задачи.
Задача: Хромосомные наборы людей с болезнью:
а) Дayна – 47,21 21 21,
б) Клайнфельтера – 47, ХХУ,
в) Тернера-Шерешевского – 45, ХО .
- Как могли возникнуть аномальные зиготы, при развитии которых проявляются эти болезни?
- Напишите хромосомные наборы аномальных гамет, слияние которых с нормальными гаметами могло привести к возникновению подобных зигот.
- Что является причиной образования аномальных гамет?
( Учащиеся в ходе урока решают задачу под буквой а. При проверке ее решения можно задать вопрос о причинах, приводящих к возникновению аномальных гамет, и воспользоваться слайдом 13)
5. Подведение итогов урока.
Домашнее задание: параграф 13
Задача (б, в).
Составить родословную своей семьи на предмет проявления соматических наследственных заболеваний. Постараться узнатьчто-либо о мерах их профилактики.
( выполнение заданий по выбору учащихся ).
Комментарии:
Урок обобщяет и систематизирует знания учащихся о пресмыкающихся. Повторяет изученный материал с целью закрепления базовых знаний о внутреннем строении пресмыкающихся....
19 04 2026 9:21:27
Урок построен в парадигме деятельностного подхода и содержит задание развивающего хаpaктера, в результате которого формулируется понятие «скелет» и выявляются приоритетные функции внешнего и внутреннего скелета....
18 04 2026 23:23:56
Предлагаемый элективный курс рассчитан на 19 часов; способствует самоопределению учащихся, развивает исследовательскую деятельность. Данный курс поддерживает и углубляет знания по биологии и экологии. Материалы курса включают в себя пояснительную записку, описание структуры программы и особенности организации учебного процесса, тематическое планирование. ...
17 04 2026 15:25:12
Проект создан для того, чтобы показать учащимся, что акулы являются важной частью окружающей среды и что они нуждаются в защите.
...
16 04 2026 20:39:24
Игра «Тело человека» является обобщающей, уместна на уроке как промежуточный контроль знаний, закрепления и повторения пройденного, так и на районных предметных неделях для групп талантливых учащихся. Игра состоит из 13 разнообразных этапов. Игру отличают работа с микроскопом, скелетом, ребусами, кроссвордом, терминами и логическими цепочками. Пpaктическая часть в игре посвящена определению артериального давления (используя тонометр)....
15 04 2026 22:33:49
Данная разработка урока может использоваться в 6-м классе при изучении темы «Грибы». При исключении из урока лабораторного опыта его с успехом можно использовать в качестве внеклассного мероприятия по патриотическому воспитанию учащихся; мероприятия, посвящённого 65-летию Победы. Урок сопровождается показом слайдов (презентация)....
14 04 2026 15:16:46
В своей работе я часто использую межмпредметные информационные проекты (биология + информатика). Учащиеся, получив задание на уроке биологии, могут его выполнять и оформлять на уроках информатики, а затем представлять свой проект на уроке биологии в соответствии с программой изучения предмета....
13 04 2026 23:38:35
Цель и задачи урока: закрепить понятия "среда обитания", "экология", "экологические факторы", "связи живого и неживого"; усвоить роли среды обитания в жизни организмов; развивать мышление, умение обобщать и делать выводы, умения определять хаpaктерные признаки животных в связи со средой обитания; воспитывать познавательный интерес к предмету....
12 04 2026 23:11:35
Цель урока: формирование у учащихся способности к открытию новых знаний в работе с текстом учебника, иллюстрациями, знакомство с учебником и его методическим аппаратом, поиск решений проблемных вопросов в обсуждении; формирование представлений о биологии как науке, биологических дисциплинах, биосфере, экологии, роли биологической науки в жизни общества....
11 04 2026 9:53:31
Неделя здоровья для учащихся всей школы обычно заканчивается итоговым мероприятием. Им может быть конференция, устный журнал, вечер. Главное в проведении вечера показать учащимся вред курения для здоровья, повысить активность школьников, раскрыть творческие способности учащихся....
10 04 2026 9:32:33
При составлении технологической карты урока использовался учебник «Биология (профильный уровень) – 10-й класс», под редакцией проф. И.Н. Пономаревой. Алгоритм работы на уроке: 1) ввод в проблему – стадия вызова; 2) осмысление содержания; 3) размышление (рефлексия). Использование на уроке ИКТ как еще одного подхода к изучению теоретического материала в первую очередь решает задачи интенсификации учебного процесса, обеспечивая новые инструменты визуализации и представления материала....
09 04 2026 19:43:53
Урок изучения и первичного закрепления новых знаний и способов деятельности соответствует ФГОС, использует деятельностный подход и частично-поисковый метод, в самостоятельной и дифференцированной работе учащихся в группах с учебной и справочной литературой, а также поиске информации в Интернете....
08 04 2026 16:31:39
Цели урока: ознакомить учащихся с хаpaктерными особенностями семейства пасленовые; выяснить причины распространения или запрета растений в России; провести связь между бытом, жизнью людей и природы; расширить знания о свойствах и многообразии семейства; побудить учащихся к самостоятельному изучению растений.
...
07 04 2026 14:35:59
Цель урока: изучение выделительной системы животных в процессе эволюционного развития....
06 04 2026 22:43:31
Основная цель занятия — формирование представлений об опopных системах живых организмов и их значении в жизни организмов. В начале урока на доске записана тема урока и перед учащимися ставится проблема: «Почему человек сидит, лежит, листья на ветру не ломаются, а лиса на бегу не складывается пополам?»...
05 04 2026 9:42:12
Растения, животные, грибы и бактерии живут совместно и испытывают не только влияние факторов неживой природы. но и друг друга. Сообщество живых организмов...
04 04 2026 8:27:43
Учиться – значит исследовать мир. Но мир бесконечен, он не вмещается в рамки урока. В клубе ребята расширяют и закрепляют знания в тесном сотрудничестве и коллективном взаимодействии; это способ подготовки к итоговой аттестации....
03 04 2026 8:21:34
Название дано растениям за игловидные (чешуевидные) листья — хвою, расположенную на укороченных побегах поодиночке или собранную в пучки....
02 04 2026 23:59:40
В работе проводится оценка качества питания учащихся в школе и даются рекомендации учителям и родителям....
01 04 2026 15:41:22
Конспект урока для учащихся 8-го класса. Урок состоит из двух частей: обучающей – составлена в виде гипертекстового документа, что позволяет ученику менять логику изучения под свои личностные хаpaктеристики, и тестирующей – классический тест и схемы. В качестве дидактического материала для систематизации знаний учащихся, контроля знаний и работы на уроке используется обучающе-тестирующая программа....
31 03 2026 11:28:17
Данная разработка урока входит в методический комплекс уроков по теме "Семя". Учащиеся самостоятельно исследуют состав семени, делают выводы и предположения. Материалы урока дают возможность поставить исследовательскую задачу, разработать материал и защитить его в рамках короткого времени....
30 03 2026 19:32:55
Использование разных педагогических приемов во время урока способствует развитию активной познавательной деятельности учащихся. Одним из таких приёмов является написание творческих работ учащимися. Они развивают образное и логическое мышление, раскрывают таланты и творческие возможности детей, будят фантазию и воображение, вызывают интерес к теме....
29 03 2026 18:29:40
Урок закладывает представления о почве как верхнем плодородном слое земли, основных свойствах почвы; в процессе опытов ученики устанавливают состав почвы, узнают о преобладающих почвах родного края....
28 03 2026 1:47:57
Урок экологии в рамках регионального компонента БУП реализуется в 8-9-х классах общеобразовательной школы. Основные технологии - информационно-коммуникативная, игровая, метод групповой работы. Содержательно рассматриваются факторы и последствия загрязнения водоемов. Может использоваться и во внеклассной работе.
...
27 03 2026 6:31:34
В ходе урока учащиеся закрепляют знания о приспособленности рыб к жизни в водной среде обитания, о строении и функциях различных систем органов рыб, заботе о потомстве. Также школьники обобщают знания о систематических группах рыб и многообразии рыб в природе....
26 03 2026 21:56:24
Внеклассное мероприятие ко Дню птиц в 5–6-х классах. Цель данного мероприятия — углубление и закрепление знаний о птицах, развитие интереса к природе и ее изучению, экологическое образование и воспитание....
25 03 2026 8:26:56
Программа курса предназначена для учащихся 9-х классов, позволяет осознать важность проблемы собственного питания и принимать разумные меры предосторожности при потрeблении пищи. Программа позволяет расширить знания о питательных веществах пищи, их строении и значении для детского организма, о вредных и полезных продуктах питания....
24 03 2026 10:20:56
![]("/img/contest-cup-icon.png" "\"Победитель\""){kind=icon}
Учащиеся знакомятся с особенностями строения головного мозга, функциями его основных отделов....
23 03 2026 22:49:25
Урок демонстрирует возможность объединения двух тем в одном уроке, используя приемы проведения лабораторных работ, создания ситуаций интеллектуального затруднения, решения проблемных задач, способствующие развитию творческого мышления....
22 03 2026 13:44:54
На проблемном уроке при введении материала школьники думают, анализируют, рассуждают, а на этапе воспроизведения, например, пишут стихи. Проблемный урок обеспечивает творческое усвоение знаний. Ученик проходит четыре звена научного творчества: постановку проблемы и поиск решения – на этапе введения знаний; выражение решения и реализацию продукта – на этапе воспроизведения знаний. Ученик формулирует учебную проблему, изучает проблему....
21 03 2026 23:32:16
Для протекания процессов жизнедеятельности всем клеткам необходима энергия. Они получают энергию в процессе дыхания. Дыхание и его значение Дыхание — процесс,...
20 03 2026 0:50:58
![]("/img/contest-medal-icon.png" "\"Лауреат\""){kind=icon}
Цель урока: расширить знания учащихся о растениях паразитах и хищниках; выявить, в чем состоит необычность этих растений и каковы ее причины....
19 03 2026 0:14:50
Данный урок является повторительно-обобщающим и может быть полезен учителям, работающим по УМК линии Н.И. Сонина. На уроке применяются различные игры, позволяющие включить в учебную деятельность всех обучающихся и проверить уровень знаний по ранее изученным темам. Широко используются литературные произведения, которые рассматриваются с биологической точки зрения....
18 03 2026 13:35:52
"Наследственные заболевания человека" – одна из учебных тем, вызывающих неподдельный интерес учащихся. Ученики интересуются: "Как и почему это происходит? Со временем я стану родителем, что нужно сделать, чтобы избежать или смягчить проявление наследственных заболеваний?..". Все перечисленное учитывает и решает внеклассное мероприятие по биологии – обучающая ролевая игра "Наследственные заболевания человека" с компьютерной презентацией....
17 03 2026 16:47:27
Программа школьного биологического кружка разработана с целью углубления и расширения знаний школьников, формирования и развития навыков проектно-исследовательской работы и творческих способностей. В течение года школьникам предлагается изучение основных тем полного курса биологии – от микроорганизмов до человека. Красной линией через весь курс проходит тема сохранения здоровья человека и окружающей среды....
16 03 2026 3:38:28
О внедрении в учебный процесс новых форм и технологий обучения, особенностях и сопутствующих проблемах....
15 03 2026 2:16:23
Материал урока предусматривает обобщение и углубление знаний учащихся о взаимосвязях в строении и функционировании клеток, тканей, органов.
...
14 03 2026 11:10:45
В самом простом понимании биология - наука о жизни и развитии живых тел. Изучение в школе предмета "Биология" на вербальном уровне не создает правильного представления об изучаемых объектах и явлениях. Поэтому главной задачей учителей биологии является разумное использование в учебном процессе наглядных средств обучения.
...
13 03 2026 10:35:56
Использование этой технологии позволяет значительно разнообразить уроки естественно-научных дисциплин. Основная идея технологии «Обучение в сотрудничестве» - учиться вместе.
...
12 03 2026 0:33:11
В данной работе предложена методическая разработка урока с применением компьютерных технологий на уроке биологии....
11 03 2026 6:33:57
Элективный курс "Основы медицинской генетики" предназначен для учащихся 11-го класса, желающих углубить свои знания по генетике человека.
...
10 03 2026 1:14:24
Автор на уроке формирует понятие о строении и функциях покровного органа – кожи. Развивает анализ систематизации новой информации....
09 03 2026 14:14:58
Цель: рассмотреть деятельность человека, анализируя его созидательную и разрушительную роль в природе и обществе, используя полученные знания на уроках биологии, обществознания, истории.
...
08 03 2026 19:44:16
Урок природоведения знакомит с новым материалом, содержит интересную информацию, расширяет кругозор учащихся, воспитывает самостоятельность, формирует коммуникативные навыки сотрудничества и умения работать в коллективе-группе. Применение проектного метода способствует самостоятельному участию в проектах по биологической тематике....
07 03 2026 21:28:40
При планировании урока "Дыхание" по курсу биологии в 8-м классе учитывались возрастные особенности учащихся, стремление к деятельности, желание проявить себя. Развивающее обучение предполагает некоторый отказ от преимущественно репродуктивных методов и применение методов творческой мыслительной деятельности и самообразования учащихся. Создание проблемных ситуаций способствует активной деятельности учащихся, заинтересованности в высказывании собственного мнения и развития монологической речи. Домашнее задание исследовательского хаpaктера способствует формированию интереса к предмету и созданию условий для сохранения здоровья человека.
...
06 03 2026 7:26:30
Урок проводится в форме групповой работы учащихся в трех направлениях: биологическом, лингвистическом, культурологическом и литературном. Целью данного урока является всестороннее развитие учащихся, которому способствует интеграция предметов, повышение их мотивации к овладению знаниями, пробуждение интереса к научной и творческой деятельности....
05 03 2026 7:55:22
Урок помогает закрепить и обобщить знания учащихся по теме "Вселенная". Урок проходит в виде путешествия в космос. Во время путешествия учащиеся не только показывают свои знания, но позволяет каждому ребенку проявить свою индивидуальность, закладывается ситуация успеха, что ведет к положительному настрою на контрольный урок....
04 03 2026 1:43:48
Лекция призвана сформировать понятие крови как разновидности внутренней среды организма....
03 03 2026 3:18:39
Сущность модульного обучения – это самостоятельное достижение целей учебно-познавательной деятельности в процессе работы над модулем, в котором объединены учебное содержание и приемы учебной деятельности по овладению этим содержанием. Представленный план урока по теме "Органы пищеварения" (7-й класс) состоит из двух частей: план для учителя и карточка для ученика. Такой урок ориентирован на активную учебную деятельность детей, освоение приемов, которые способствуют быстрому и качественному усвоению содержания учебных предметов и развитию у учащихся всех "само" - самопланирование, самоанализ, самоконтроль и т.д....
02 03 2026 15:32:59
Основной задачей современной общеобразовательной школы является подведение выпускников к обоснованному выбору будущей профессии, который базируется на системе обобщенных знаний по предметам школьной программы. Это дает выпускнику возможность определить свою профильную подготовку, продолжить образование и получить профессию, в которой он будет успешен....
01 03 2026 8:32:31
Еще:
Биология, химия -1 :: Биология, химия -2 :: Биология, химия -3 :: Биология, химия -4 :: Биология, химия -5 :: Биология, химия -6 :: Биология, химия -7 :: Биология, химия -8 :: Биология, химия -9 :: Биология, химия -10 :: Биология, химия -11 :: Биология, химия -12 :: Биология, химия -13 :: Биология, химия -14 :: Биология, химия -15 :: Биология, химия -16 :: Биология, химия -17 ::
