Урок биологии в 11-м классе по программе под редакцией И.Н. Пономаревой "Медицинская генетика – наука XXI века"
Задачи:
- познакомить учащихся с методами и достижениями медицинской генетики,
- совершенствовать навыки работы с учебной литературой и дополнительной информацией, развивать коммуникативные качества учащихся, самостоятельность мышления,
- продолжить работу по формированию здорового образа жизни.
Оборудование: компьютер с подключением к интеpaктивной доске, иллюстративный материал ресурсов Интернет по фенотипам хромосомных болезней и кариотипам ( норма и отклонение) ; ресурсы интеpaктивной доски; информационныелисты с данными о наследственных заболеваниях и с заданиями для работы впарах; учебник “Общая биология” под ред. И.Н.Пономаревой, изд. “Вентанаграф”, 2006.
Урок сопровождается презентацией.
Ход урока
1. ( Настрой на тему урока ) Здравствуйте! Это не только самое традиционное приветствие, это самое простое пожелание здоровья любому человеку. Именно о здоровье мы будем говорить на сегодняшнем уроке, о том, какое место в век высоких технологий отводит такой науке, как медицинская генетика. Вы узнаете о методах и достижениях этой науки, а также о профилактике наследственных заболеваний.
Медицинская генетика – наука, занимающаяся изучением и профилактикой наследственных болезней человека.
- Какие болезни называются наследственными?
- Приведите примеры известных вам наследственных заболеваний.
- Почему на проблеме наследственных заболеваний акцентируется внимание ученых и общественности?
На пороге третьего тысячелетия произошел переход на генный уровень изучения наследственных болезней человека. По различным оценкам всего известно от 7 до 10 тыс. наследственных заболеваний, из них 2000 – тяжелейшие расстройства. Завершенные в 2001 году исследования генома человека стремительно добавляют в список болезней новые. Список болезней, подчиняющихся законам Менделя, насчитывал примерно 6600 как доминантных, так и рецессивных заболеваний по аутосомному типу наследования и 357, сцепленных с Х-хромосомой.
У 2,5 % новорожденных встречаются менделирующие заболевания ( без учета всех наследственных форм умственной отсталости, расстройств поведения). Значительные успехи достигнуты в изучении молекулярных причин наследственных заболеваний. Они связаны с мутациями или с изменением числа хромосом.
В мире генетическими заболеваниями страдают 25-30 млн. человек, так что редкими их назвать можно лишь условно. КАКИМ БУДЕТ ЗДОРОВЬЕ ЛЮДЕЙ ЧЕРЕЗ 20-30 ЛЕТ? Каким будет здоровье ваших детей? – Это вопросы не праздные.
( ЛЕКЦИЯ о причинах и методах лечения наследственных заболеваний )
2). “ ВСТРЕЧАЕМОСТЬ НАСЛЕДСТВЕННОЙ И ВРОЖДЕННОЙ ПАТОЛОГИИ В РОССИИ ”
( по данным проф. Кулешова Н.П.)
| Наследственная и врожденная заболеваемость | Среднее число рождений с патологией ( на 1,5 млн. новорожденных ) |
| Хромосомные болезни ( ХБ ) Врожденные пороки развития (ВПР ) Число больных с ХБ Число больных с ВПР |
12 тыс. ( 0,8 % ) 45 тыс.( 3 % ) 350-400 тыс. 1,3-1,5 млн. |
Около 1 % из 1,5 млн. новорожденных появляются на свет с хромосомными болезнями, ВПР связаны с нeблагоприятным течением беременности. Средняя продолжительность жизни больных с ХБ и ВПР 30-35 лет. В России много делается для того, чтобы поднять рождаемость, но какого качества будет будущее поколение?
Причины НЗЧ:
- Нарушения молекулярной структуры генов. ( Как это скажется на функциях белков?)
- Нарушение структуры или числа хромосом. ( Как это скажется на кариотипе?)
- Вызваны взаимодействием генетических факторов, экологических условий и образа жизни.
Медицинская генетика использует определенные методы для лечения НЗЧ.
Для облегчения понимания методов, давайте вспомним, что такое:
- ген,
- геном;
- ген-ДНК-хромосомы.
Методы МГ базируются на данных о геноме человека. В 2001 году последовательность нуклеотидов генома человека была полностью определена, это важный этап проекта, в котором участвуют тысячи ученых из десятков стран. Геном человека состоит из 3 млрд. пар оснований. Целью таких трудоемких исследований является составление карт хромосом, т.е. установление мест локализации генов с последующим определением их роли в организме. В настоящее время картировано около 10000 генов, что составляет треть всего генома.
МЕТОДЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
1). Генная терапия - введение в организм больного искусственных генетических конструкций.
( Лечебный эффект достигается в результате работы введенного гена и подавления функций “больного” гена. Доставка искусственных генов производится:
- с помощью вирусов, из генома которых вырезается все, кроме генов, необходимых для
переноса и функционирования генетической информации. К оставшимся генам добавляются лечебные гены. В качестве векторов-переносчиков используются аденовиру-сы, которые не в встраиваются в геном человека, а лишь настраивают его на здоровую волну;
- локальные инъекции ( подкожно, внутримышечно ) ;
- аэрозольный метод ( через нос ) ;
- обстрел ткани микрочастицами тяжелых металлов Au,W ),покрытых векторной ДНК ( обстрел – целевая доставка лечебных генет. конструкций к тем или иным органам )
Например: в 1990 году в США 4-х летняя дeвoчка ,страдающая наследственным иммуно-
дефицитом, получила собственные лимфоциты, в которые предварительно ввели нормальный ген. За три года дeвoчке провели 23 внутривенных вливания, в результате она может вести нормальный образ жизни;
- созданные генно-инженерными методами, клетки способны выделять дефицитные факторы свертывания крови ( ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ КАКОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ ЭТО МОЖЕТ ПРИМЕНЯТЬСЯ ?)
2). Фермент – заместительная терапия с помощью полученных генно-инженерными методами человеческих ферментов, участвующих в биохимических циклах клетки. Так лечат лизосомные болезни, очень тяжелые и приводящие к cмepти в детстве: лизосомы не справляются со своими функциями ( КАКИМИ ?), в результате чего клетки увеличиваются в размерах, их нормальное функционирование нарушается, и человек погибает.
3).Методы ДНК- диагностики. ( С помощью нее проводят пресимптоматическую диагностику в случае встречаемости в какой-либо семье тяжелого наследственного за- болевания при желании родить здорового ребенка).
- пренатальная ( дородовая ) диагностика
Амниоцентез – анализ клеток эмбриона , забранных их околоплодной жидкости на 15-17 неделе беременности.
- биопсия хориона . Анализ кусочков плаценты с целью выявления хромосомных патологий, недостатков ферментов и такие наследственные заболевания как гемофилия и др. заболевания крови; на 10-12 неделе.
- УЗИ. С 16 недели можно определить анатомические нарушения сердца, почек, пищев. тpaкта, мозга и т.д.
ДНК-диагностика сегодня - важная составляющая современной медико-генетической службы. Таким образом диагностируются 400 наследственных заболеваний. Для Западной Европы – это рутинная процеДypa. Сеть клиник обеспечивает потребности всего населения. Каждая клиника работает с 6-12 заболеваниями, хаpaктерными для данного региона. В случае необходимости человек может обратиться в любую из них.
В России существуют три крупных медико-генетических центра – в Москве, Санкт-Петербурге и Томске. В этих центрах диагностируется по ДНК более 20 наследственных заболеваний. Среди них те, что описаны в таблицах “ Наследственные заболевания, связанные с мутациями ”. (знакомство с содержанием таблицы )
15 лет назад был создан Саратовский ОЦПСиР, каждый год который принимает 17-20 тыс.пациентов, часть из которых обращаются за медико-генетическим консультированием к врачу-генетику. Задача врача – генетика – собрать данные о заболеваниях в семьях родителей, предоставить информацию о возможных генетических нарушениях, провести дородовую диагностику, а также помочь в выборе лечения, если оно необходимо.
3). Самостоятельная работа учащихся в парах и группах
Задание № . - cм приложение
Задание № 2.
Ознакомьтесь с предложенным документом. Ответьте на вопросы :
- Когда и где были сформулированы этические принципы мед. генетики ?
- Назовите самые важные, на ваш взгляд, принципы.
Этические принципы медицинской генетики были сформулированы в 1997 г. В программе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) по генетике человека. Это :
- Добровольность участия людей во всех медико-генетических процеДypaх, включая тестирование и лечение. Исключение какого-либо принуждения со стороны государства, общества, врачей.
- Уважение личности человека независимо от уровня его знаний. Возможность образования в области генетики для всех члeнов общества, врачей, учителей, священников и др.
- Уважение мнения меньшинства.
- Предупреждение дискриминации при трудоустройстве, страховании или обучении, основанной на генетической информации.
- Совместная работа с представителями других профессий по оказанию всех видов медицинской и социальной помощи больным, страдающим наследственными заболеваниями, и их семьям.
- Использование понятного, доступного языка при общении с больным.
- Регулярное обеспечение больных необходимой помощью или поддерживающим лечением.
- Отказ от тестов или процедур, не нужных по медицинским показаниям.
- Постоянное проведение контроля качества генетических услуг и процедур.
4. Анализ выполненных заданий, решение задачи.
Задача: Хромосомные наборы людей с болезнью:
а) Дayна – 47,21 21 21,
б) Клайнфельтера – 47, ХХУ,
в) Тернера-Шерешевского – 45, ХО .
- Как могли возникнуть аномальные зиготы, при развитии которых проявляются эти болезни?
- Напишите хромосомные наборы аномальных гамет, слияние которых с нормальными гаметами могло привести к возникновению подобных зигот.
- Что является причиной образования аномальных гамет?
( Учащиеся в ходе урока решают задачу под буквой а. При проверке ее решения можно задать вопрос о причинах, приводящих к возникновению аномальных гамет, и воспользоваться слайдом 13)
5. Подведение итогов урока.
Домашнее задание: параграф 13
Задача (б, в).
Составить родословную своей семьи на предмет проявления соматических наследственных заболеваний. Постараться узнатьчто-либо о мерах их профилактики.
( выполнение заданий по выбору учащихся ).
Комментарии:
Интегрированный урок биологии и экологии в 8-м классе. Цель урока – обобщить и углубить знания по темам: «Пищеварение», «Обмен веществ и энергии. Витамины»....
06 07 2026 12:21:35
Торможением условных рефлексов называются процессы, которые приводят к ослаблению или прекращению возбуждений. Это явление противоположно возбуждению....
05 07 2026 11:29:19
Программа предназначена для школьников, интересующихся изучением состояния лесных экосистем, их продуктивности, направлений использования и воспроизводства лесных ресурсов с целью обеспечения исследовательской деятельности....
04 07 2026 20:43:50
На уроке рассматриваются особо охраняемые территории Омской области, в частности Баировский республиканский государственный комплексный заказник. Какие виды животных охраняются на территории Баировского заказника. В основе игровой части урока – материалы связанные с Красной книгой Омской области....
03 07 2026 12:32:41
Формы применения игр очень разнообразны – от включения в урок небольших игровых элементов (в качестве разминки в начале урока, для «разрядки напряженности» на очень «серьезном» уроке, для создания проблемной ситуации, в качестве выводов по материалу урока и др.) до уроков с фрагментами игр (например, театрализованных) или уроков-игр, пример одного из которых предлагается вашему вниманию....
02 07 2026 1:47:40
Урок предназначен для проведения в 10-м классе естественно-научного профиля. Рассматривается материал о значении ферментов в живых организмах, процессах их действия в клетке. В ходе лабораторной работы учащиеся знакомятся с действием фермента каталазы на пероксид водорода. Закрепляют умения работать с лабораторным оборудованием, проводить опыты и объяснять результаты, делать выводы....
01 07 2026 4:29:58
Урок позволяет раскрыть особенности строения и образа жизни птиц разных экологических групп.
...
30 06 2026 15:49:23
Поскольку урок вводный, то главная цель его - вызвать интерес к изучаемому царству животных. Интерес учащихся формируется через групповую и индивидуальную работу с использованием игровых моментов. Урок раскрывает особенности строения, жизнедеятельности животных, многообразие их видов. Знания по географии дают нам в полном объеме представление о распространении животных на Земле....
29 06 2026 10:58:54
Одно из ведущих положений теории деятельности для эффективного обучения предполагает такую его организацию, при которой ученик сам оперирует учебным содержанием, и только в этом случае оно усваивается осознанно и прочно, а также идет процесс развития интеллекта ученикам. Новая парадигма состоит в том, что ученик должен учиться сам, а учитель – осуществлять мотивационное управление его учением.
...
28 06 2026 5:23:41
Анатомия человека - наука о структуре организма и систем в целом. Физиология - наука о совокупности жизненных процессов в организме и его органах...
27 06 2026 4:22:20
Урок знакомит учащихся с историей переливания крови, выявляет значение переливания крови как важного достижения современной медицины, выясняет причины групповых различий крови у людей.
...
26 06 2026 19:10:21
Разработка урока по теме "Члeнистоногие" в форме защиты проектных работ. Также в разработке урока представлены два варианта письменных работ для итогового контроля знаний учащихся....
25 06 2026 19:16:55
Все лесные звери в ужасе бегут от пищевого монстра - Колобка, испечённого из опасных для здоровья продуктов. Основная цель сценария "Пищевой Монстр, или Новые приключения Колобка" - призыв к здоровому образу жизни. Используя такие современные педагогические технологии как сказкотерапия, игротерапия, смехотерапия, можно привлечь внимание ребят к вопросу правильного питания как залога долголетия.
...
24 06 2026 22:19:33
Урок-панорама состоит из трех мини-уроков: мини-спектакль «Сердце – это жизнь», «живая» газета «Спасибо, сердце», деловая игра «На приёме у кардиолога».
...
23 06 2026 18:29:40
Технология "разноуровневого обучения" относится к тем педагогическим инновациям, которые позволяют приспособить учебный процесс к индивидуальным особенностям школьников. Разноуровневое обучение является также одной из форм развивающего обучения, оно является средством умственного развития личности. Разноуровневые задания направлены не столько на улучшение запоминания и усвоения, сколько на то, чтобы учащиеся использовали их для создания собственного творческого продукта....
22 06 2026 19:13:31
Урок раскрывает особенности движения животных в водной среде, продолжает формирование умений сравнивать, делать выводы, выявлять закономерности, воспитывает самостоятельность мышления....
21 06 2026 2:58:29
В статье представлен вариант проведения урока по изучению семейства цветковых растений. При проведении урока проводится лабораторная работа по определению растений семейства с использованием презентации.
...
20 06 2026 1:22:42
Первый из трёх уроков, отведенных на изучение голосеменных растений. Урок наглядно демонстрирует возможности УМК «Сферы» для реализации деятельностного подхода в обучении, применения ИКТ....
19 06 2026 22:33:24
На этом уроке учащиеся закрепляют, обобщают и систематизируют знания по теме, отpaбатывают умения пользоваться микроскопом и выполняют охотно лабораторную работу. Данный урок позволяет развивать у детей логическое мышление, умение анализировать, сравнивать, делать выводы.
Учащимся нравятся такие формы уроков, где они экспериментируют, отгадывают кроссворды, работают с тестом, соревнуясь с другой комaндой. В итоге получают положительный результат.
...
18 06 2026 14:24:18
Посредством театрализованного представления идет знакомство учащихся начальной школы с историей открытия витаминов, их содержанием в продуктах, значением для сохранения здоровья человека....
17 06 2026 23:17:56
Биопол (биологическая полемика) – универсальная интеллектуальная игра, которая может использоваться при изучении любого из курсов биологии с 6-й по 11-й классы. Она представляет собой комплекс деятельностных блоков, с определенными типами заданий. Содержание заданий каждого блока разpaбатывается в соответствии с темой игры. Игра может быть проведена по одной или нескольким темам, в индивидуальной или групповой форме, на обобщающем уроке или в качестве внеклассного мероприятия....
16 06 2026 21:59:44
Животные получают необходимый им кислород из атмосферы или воды, в которой он растворен. Поэтому их органы дыхания разнообразны. Связь органов дыхания со всеми...
15 06 2026 19:26:14
Порядок ржавчинные включает примерно 4000 видов грибов, которые имеют специальные органы размножения - базидии, они состоят из одноклеточных спор....
14 06 2026 5:37:21
Данное мероприятие может быть использовано как обобщающий урок по теме "Наследственность и изменчивость" или внеклассное мероприятие для предметной недели. Мероприятие построено в форме соревнования. Участники идут по трем дорожкам, которые отличаются по уровню сложности....
13 06 2026 7:44:18
Специфика урока в том, что у учащихся в ходе изучения темы должны сформироваться представления о единстве всего живого и неживого на нашей планете. Эти представления в дальнейшем помогут им понять то, что наша планета - это наш «дом» и другого у нас не будет....
12 06 2026 15:22:26
Внеклассное мероприятие можно использовать при проведении предметной недели на заключительном этапе в виде предметного вечера.
...
11 06 2026 16:21:47
В разработке урока, посвященного первой эволюционной теории Ж.Б. Ламарка, показана деятельность учителя с элементами тьюторства, что позволяет более успешно осваивать учебный материал. Отличие данного урока от обычного заключается во внедрении в структуру урока тьюториалов, позволяющих в рамках активного обсуждения составить алгоритм нового типа обработки информации (составление интеpaктивных схем)....
10 06 2026 0:46:55
Данный урок показывает целостность и взаимосвязь восприятия учебного материала по смежным предметам на примере изучения высшей нервной деятельности человека. Рекомендуем представить данный материал с помощью компьютерных технологий....
09 06 2026 9:45:13
В общей биологии тема «Деление клетки» является одной из самых трудных для учащихся. В ней вводится много новых понятий, даётся описание поведения хромосом на разных этапах деления клетки. Многие учащиеся не могут представить весь этот сложный механизм, что вызывает затруднения в изучении данной темы.
В статье представлена разработка динамичной модели деления клетки, показывающая поведение хромосом во время митоза и мейоза. Модель легка в изготовлении и даёт хороший эффект в усвоении сложного материала....
08 06 2026 23:48:13
Урок-путешествие помогает развивать познавательный интерес к предметам естественного цикла, расширяет кругозор, углубляет знания. Учащиеся заполняют судовой журнал, учатся анализировать данные измерений. В занимательной форме показана связь двух наук о Земле: географии и биологии....
07 06 2026 12:37:17
Тема "Основы генетики" — одна из самых сложных для понимания учащимися. Зачастую у учащихся формируются эпизодические знания, заучиваются основные термины и понятия, но не складывается целостная взаимосвязанная картина генетики как науки. Поэтому, чтобы привлечь и заинтересовать учащихся данными уроками, необходимо использовать как можно больше познавательных заданий пpaктического хаpaктера, показать тесную связь данной науки с жизнью, в решении различных жизненных ситуаций. Я предлагаю разработку открытого повторительно-обобщающего урока "Генетика и медицина". Урок построен на основе сочетания модульной и информационной технологий....
06 06 2026 10:19:20
Урок разработан для учащихся 7-х классов. Данный урок закрепляет и подводит итоги усвоения знаний учащихся, повышая интерес к типам животных, и обращает внимание учащихся на меры профилактики по борьбе с червями-паразитами.
...
05 06 2026 16:41:12
Данный материал повествует о том, как готовился в Правдинской общеобразовательной школе № 2 проект «Экология и здоровье человека». Проект разpaбатывался силами учащихся одиннадцатых классов, на базе которых было создано в школе научное общество.
...
04 06 2026 21:15:55
Цели урока: углубить знания об особенностях и способах бесполого размножения организмов в природе; продолжить формирование умений систематизировать информацию, взятую из различных источников, обсуждать проблему, строить схемы; научить школьников определять формы размножения и объяснять роль бесполого размножения в жизни организмов....
03 06 2026 21:10:40
Экологический компонент в школьном курсе биологии необходим для формирования экологической компетентности учащихся и изучения природы во всем ее многообразии. Благодаря экологическому компоненту учащиеся изучают наиболее распространенные и важные для жизни и деятельности человека виды растений и животных; рассматривают влияние антропогенного фактора на живую природу; изучают влияние среды на здоровье человека и условия его сохранения.
...
02 06 2026 4:30:44
![]("/img/contest-medal-icon.png" "\"Лауреат\""){kind=icon}
Урок в 6-м классе призван расширить представление о росте и развитии животных, развить логическое мышление, коммуникативные навыки при работе в группах, воспитать биологическую культуру. Учащиеся должны научиться различать стадии и пути развития животных....
01 06 2026 16:44:20
Генетика очень интересная наука, чтобы ее понять, надо хорошо знать генетический язык. Учащиеся уже многое знают из других тем, а на этом уроке все соединяется в одно целое. Знание генетического языка будет закрепляться при решении задач....
31 05 2026 8:37:55
Изучение клеточного уровня организации жизни требует у учащихся развитого образного мышления. Цель моей работы – показать возможности новых технологий, методов и приемов, позволяющих развивать образное мышление при изучении растительной клетки и клеточной теории (тем, требующих большого иллюстративного материала и исторического подхода к изучению фактов)....
30 05 2026 7:52:29
Цели урока: познакомить учащихся с основными этапами антропогенеза через хаpaктерные биологические и социальные изменения антропоидов; продолжить формировать умение сравнивать биологические объекты через составление таблицы и делать выводы на основе сравнения; продолжить воспитание атеистического материалистического мировоззрения через восприятие антропогенеза как естественного продолжения эволюции....
29 05 2026 22:59:18
Урок знакомит учащихся с планетами Солнечной системы, формирует представление о них, развивает познавательный интерес учащихся, умение наблюдать и анализировать, память, внимание, речь, воспитывает любовь к планете, внимательное отношение к явлениям, происходящим вокруг....
28 05 2026 8:37:50
Программа формирует знания экологии, валеологии, ответственность за здоровье, воспитывает гармонично развитую личность с гуманистическим мироощущением....
27 05 2026 17:25:28
К отряду двукрылых относятся комары, мухи, оводы. Они имеют только переднюю пару крыльев, вторая пара значительно уменьшена, так что от нее сохраняются только булавовидные образования — жужжальца....
26 05 2026 18:29:57
Зрение — это биологический процесс, обусловливающий восприятие формы, размеров, цвета предметов, окружающих нас, ориентировку среди них. Оно возможно благодаря функции зрительного анализатора, в состав которого входит воспринимающий аппарат — глаз....
25 05 2026 7:24:59
Цель урока: познакомить учащихся с насекомыми-переносчиками возбудителей болезней человека и паразитами сельскохозяйственных животных, показать необходимость изучения их жизни и строения для борьбы с ними....
24 05 2026 20:29:57
Работа состоит из четырех основных этапов: актуализация знаний; изучение нового материала; закрепление изученного материала; домашнее задание (представлено творческими вопросами). Изучение кругов кровообращения сопровождается составлением схем. На этапе закрепления материала осуществляется самостоятельная взаимопроверка учащихся....
23 05 2026 1:56:48
Грибы — гетеротрофные организмы, не имеющие хлорофилла. Они занимают промежуточное положение между животными и растениями....
22 05 2026 3:13:14
Урок знакомит учащихся с представителями одноклеточных организмов; их строением, питанием, значением....
21 05 2026 7:49:10
Проект создан для того, чтобы показать учащимся, что акулы являются важной частью окружающей среды и что они нуждаются в защите.
...
20 05 2026 19:36:27
Применение информационных технологий позволяет строить образовательный процесс на учебном диалоге ученика и учителя, учитывать индивидуальные способности при работе в группах, формировать мыслительные и самостоятельные пpaктические действия, развивать творческие способности, активизировать познавательную деятельность учащихся.
...
19 05 2026 8:40:28
Урок разработан для учебника: Сивоглазов В.И. Общая биология. Базовый уровень: учебник для 10–11-х кл. общеобразовательных учреждений. На уроке организуется групповая работа, в ходе которой ребята предлагают варианты решения глобальной проблемы – сохранения многообразия видов....
18 05 2026 13:22:41
Еще:
Биология, химия -1 :: Биология, химия -2 :: Биология, химия -3 :: Биология, химия -4 :: Биология, химия -5 :: Биология, химия -6 :: Биология, химия -7 :: Биология, химия -8 :: Биология, химия -9 :: Биология, химия -10 :: Биология, химия -11 :: Биология, химия -12 :: Биология, химия -13 :: Биология, химия -14 :: Биология, химия -15 :: Биология, химия -16 :: Биология, химия -17 ::
