Урок биологии в 11-м классе по программе под редакцией И.Н. Пономаревой "Медицинская генетика – наука XXI века"
Задачи:
- познакомить учащихся с методами и достижениями медицинской генетики,
- совершенствовать навыки работы с учебной литературой и дополнительной информацией, развивать коммуникативные качества учащихся, самостоятельность мышления,
- продолжить работу по формированию здорового образа жизни.
Оборудование: компьютер с подключением к интеpaктивной доске, иллюстративный материал ресурсов Интернет по фенотипам хромосомных болезней и кариотипам ( норма и отклонение) ; ресурсы интеpaктивной доски; информационныелисты с данными о наследственных заболеваниях и с заданиями для работы впарах; учебник “Общая биология” под ред. И.Н.Пономаревой, изд. “Вентанаграф”, 2006.
Урок сопровождается презентацией.
Ход урока
1. ( Настрой на тему урока ) Здравствуйте! Это не только самое традиционное приветствие, это самое простое пожелание здоровья любому человеку. Именно о здоровье мы будем говорить на сегодняшнем уроке, о том, какое место в век высоких технологий отводит такой науке, как медицинская генетика. Вы узнаете о методах и достижениях этой науки, а также о профилактике наследственных заболеваний.
Медицинская генетика – наука, занимающаяся изучением и профилактикой наследственных болезней человека.
- Какие болезни называются наследственными?
- Приведите примеры известных вам наследственных заболеваний.
- Почему на проблеме наследственных заболеваний акцентируется внимание ученых и общественности?
На пороге третьего тысячелетия произошел переход на генный уровень изучения наследственных болезней человека. По различным оценкам всего известно от 7 до 10 тыс. наследственных заболеваний, из них 2000 – тяжелейшие расстройства. Завершенные в 2001 году исследования генома человека стремительно добавляют в список болезней новые. Список болезней, подчиняющихся законам Менделя, насчитывал примерно 6600 как доминантных, так и рецессивных заболеваний по аутосомному типу наследования и 357, сцепленных с Х-хромосомой.
У 2,5 % новорожденных встречаются менделирующие заболевания ( без учета всех наследственных форм умственной отсталости, расстройств поведения). Значительные успехи достигнуты в изучении молекулярных причин наследственных заболеваний. Они связаны с мутациями или с изменением числа хромосом.
В мире генетическими заболеваниями страдают 25-30 млн. человек, так что редкими их назвать можно лишь условно. КАКИМ БУДЕТ ЗДОРОВЬЕ ЛЮДЕЙ ЧЕРЕЗ 20-30 ЛЕТ? Каким будет здоровье ваших детей? – Это вопросы не праздные.
( ЛЕКЦИЯ о причинах и методах лечения наследственных заболеваний )
2). “ ВСТРЕЧАЕМОСТЬ НАСЛЕДСТВЕННОЙ И ВРОЖДЕННОЙ ПАТОЛОГИИ В РОССИИ ”
( по данным проф. Кулешова Н.П.)
| Наследственная и врожденная заболеваемость | Среднее число рождений с патологией ( на 1,5 млн. новорожденных ) |
| Хромосомные болезни ( ХБ ) Врожденные пороки развития (ВПР ) Число больных с ХБ Число больных с ВПР |
12 тыс. ( 0,8 % ) 45 тыс.( 3 % ) 350-400 тыс. 1,3-1,5 млн. |
Около 1 % из 1,5 млн. новорожденных появляются на свет с хромосомными болезнями, ВПР связаны с нeблагоприятным течением беременности. Средняя продолжительность жизни больных с ХБ и ВПР 30-35 лет. В России много делается для того, чтобы поднять рождаемость, но какого качества будет будущее поколение?
Причины НЗЧ:
- Нарушения молекулярной структуры генов. ( Как это скажется на функциях белков?)
- Нарушение структуры или числа хромосом. ( Как это скажется на кариотипе?)
- Вызваны взаимодействием генетических факторов, экологических условий и образа жизни.
Медицинская генетика использует определенные методы для лечения НЗЧ.
Для облегчения понимания методов, давайте вспомним, что такое:
- ген,
- геном;
- ген-ДНК-хромосомы.
Методы МГ базируются на данных о геноме человека. В 2001 году последовательность нуклеотидов генома человека была полностью определена, это важный этап проекта, в котором участвуют тысячи ученых из десятков стран. Геном человека состоит из 3 млрд. пар оснований. Целью таких трудоемких исследований является составление карт хромосом, т.е. установление мест локализации генов с последующим определением их роли в организме. В настоящее время картировано около 10000 генов, что составляет треть всего генома.
МЕТОДЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
1). Генная терапия - введение в организм больного искусственных генетических конструкций.
( Лечебный эффект достигается в результате работы введенного гена и подавления функций “больного” гена. Доставка искусственных генов производится:
- с помощью вирусов, из генома которых вырезается все, кроме генов, необходимых для
переноса и функционирования генетической информации. К оставшимся генам добавляются лечебные гены. В качестве векторов-переносчиков используются аденовиру-сы, которые не в встраиваются в геном человека, а лишь настраивают его на здоровую волну;
- локальные инъекции ( подкожно, внутримышечно ) ;
- аэрозольный метод ( через нос ) ;
- обстрел ткани микрочастицами тяжелых металлов Au,W ),покрытых векторной ДНК ( обстрел – целевая доставка лечебных генет. конструкций к тем или иным органам )
Например: в 1990 году в США 4-х летняя дeвoчка ,страдающая наследственным иммуно-
дефицитом, получила собственные лимфоциты, в которые предварительно ввели нормальный ген. За три года дeвoчке провели 23 внутривенных вливания, в результате она может вести нормальный образ жизни;
- созданные генно-инженерными методами, клетки способны выделять дефицитные факторы свертывания крови ( ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ КАКОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ ЭТО МОЖЕТ ПРИМЕНЯТЬСЯ ?)
2). Фермент – заместительная терапия с помощью полученных генно-инженерными методами человеческих ферментов, участвующих в биохимических циклах клетки. Так лечат лизосомные болезни, очень тяжелые и приводящие к cмepти в детстве: лизосомы не справляются со своими функциями ( КАКИМИ ?), в результате чего клетки увеличиваются в размерах, их нормальное функционирование нарушается, и человек погибает.
3).Методы ДНК- диагностики. ( С помощью нее проводят пресимптоматическую диагностику в случае встречаемости в какой-либо семье тяжелого наследственного за- болевания при желании родить здорового ребенка).
- пренатальная ( дородовая ) диагностика
Амниоцентез – анализ клеток эмбриона , забранных их околоплодной жидкости на 15-17 неделе беременности.
- биопсия хориона . Анализ кусочков плаценты с целью выявления хромосомных патологий, недостатков ферментов и такие наследственные заболевания как гемофилия и др. заболевания крови; на 10-12 неделе.
- УЗИ. С 16 недели можно определить анатомические нарушения сердца, почек, пищев. тpaкта, мозга и т.д.
ДНК-диагностика сегодня - важная составляющая современной медико-генетической службы. Таким образом диагностируются 400 наследственных заболеваний. Для Западной Европы – это рутинная процеДypa. Сеть клиник обеспечивает потребности всего населения. Каждая клиника работает с 6-12 заболеваниями, хаpaктерными для данного региона. В случае необходимости человек может обратиться в любую из них.
В России существуют три крупных медико-генетических центра – в Москве, Санкт-Петербурге и Томске. В этих центрах диагностируется по ДНК более 20 наследственных заболеваний. Среди них те, что описаны в таблицах “ Наследственные заболевания, связанные с мутациями ”. (знакомство с содержанием таблицы )
15 лет назад был создан Саратовский ОЦПСиР, каждый год который принимает 17-20 тыс.пациентов, часть из которых обращаются за медико-генетическим консультированием к врачу-генетику. Задача врача – генетика – собрать данные о заболеваниях в семьях родителей, предоставить информацию о возможных генетических нарушениях, провести дородовую диагностику, а также помочь в выборе лечения, если оно необходимо.
3). Самостоятельная работа учащихся в парах и группах
Задание № . - cм приложение
Задание № 2.
Ознакомьтесь с предложенным документом. Ответьте на вопросы :
- Когда и где были сформулированы этические принципы мед. генетики ?
- Назовите самые важные, на ваш взгляд, принципы.
Этические принципы медицинской генетики были сформулированы в 1997 г. В программе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) по генетике человека. Это :
- Добровольность участия людей во всех медико-генетических процеДypaх, включая тестирование и лечение. Исключение какого-либо принуждения со стороны государства, общества, врачей.
- Уважение личности человека независимо от уровня его знаний. Возможность образования в области генетики для всех члeнов общества, врачей, учителей, священников и др.
- Уважение мнения меньшинства.
- Предупреждение дискриминации при трудоустройстве, страховании или обучении, основанной на генетической информации.
- Совместная работа с представителями других профессий по оказанию всех видов медицинской и социальной помощи больным, страдающим наследственными заболеваниями, и их семьям.
- Использование понятного, доступного языка при общении с больным.
- Регулярное обеспечение больных необходимой помощью или поддерживающим лечением.
- Отказ от тестов или процедур, не нужных по медицинским показаниям.
- Постоянное проведение контроля качества генетических услуг и процедур.
4. Анализ выполненных заданий, решение задачи.
Задача: Хромосомные наборы людей с болезнью:
а) Дayна – 47,21 21 21,
б) Клайнфельтера – 47, ХХУ,
в) Тернера-Шерешевского – 45, ХО .
- Как могли возникнуть аномальные зиготы, при развитии которых проявляются эти болезни?
- Напишите хромосомные наборы аномальных гамет, слияние которых с нормальными гаметами могло привести к возникновению подобных зигот.
- Что является причиной образования аномальных гамет?
( Учащиеся в ходе урока решают задачу под буквой а. При проверке ее решения можно задать вопрос о причинах, приводящих к возникновению аномальных гамет, и воспользоваться слайдом 13)
5. Подведение итогов урока.
Домашнее задание: параграф 13
Задача (б, в).
Составить родословную своей семьи на предмет проявления соматических наследственных заболеваний. Постараться узнатьчто-либо о мерах их профилактики.
( выполнение заданий по выбору учащихся ).
Комментарии:
Интегрированный урок литературы и биологии – урок формирование нового проблемного видения, цель которого через изучение романа В.Дудинцева «Белые одежды» понять, как внутренняя политика государства 30–60-х годов ХХ века повлияла на развитие биологии как науки....
17 01 2026 8:15:22
В представленном материале рассматривается технология дебатов в урочной деятельности, на примере уроков биологии. Дебаты – это интеллектуальная игра, представляющая особую форму дискуссии, которая ведется по определенным правилам. Дебаты способствуют расширению общекультурного кругозора, развитию интеллектуальных способностей, развитию исследовательских и организационных навыков, творческих качеств, развитию коммуникативных качеств. Наиболее эффективно данную технологию можно использовать в старших классах.
...
16 01 2026 15:38:46
Урок проводится в 8-м классе, как обобщение темы «Кровь». На уроке закрепляются и повторяются знания терминологии и понятий по теме, учащиеся выполняют лабораторную работу....
15 01 2026 16:13:56
Цель урока: формировать знания о составных компонентах биологического сообщества, об особенностях трофической структуры сообщества, о пищевых связях, которые отображают путь круговорота веществ, формировать понятия пищевая цепь, пищевая сеть....
14 01 2026 14:15:14
Мастер-класс подразумевает метапредметный подход, при изучении темы «Кровь», позволяет рассмотреть причины изменения уровня сахара крови....
13 01 2026 9:46:38
Урок расширяет представления об опopно-двигательной системе человека и способах оказания первой доврачебной помощи при растяжении связок, вывихах суставов и ушибах....
12 01 2026 22:25:58
Занятие кружка по биологии знакомит с приемами исследований, применяемыми в биологических лабораториях; закрепляет и расширяет навыки эксперимента, формирует навыки критического мышления, расширяет представления о воде как универсальном веществе природы. В ходе занятий кружка ученики имеют возможность уяснить, что каждый из них перспективен в развитии способностей....
11 01 2026 6:47:19
На уроке с помощью метода эвристической беседы выявляются и закрепляются знания учащихся об осанке и плоскостопии, дается материал о нарушениях осанки и ее коррекции, последствиях и профилактике плоскостопия. При объяснении хода выполнения домашней лабораторной работы учащиеся знакомятся с методами определения нарушений осанки и наличия плоскостопия....
10 01 2026 16:57:16
Включение в урок изобретательских задач работает на развитие творческих способностей и детей, и учителя, позволяет осмыслить и закрепить на творческом уровне учебный материал. Выполнение подобных заданий полезно для здоровья учащихся: по ходу работы происходит переключение с левого на правое полушарие головного мозга и обратно, что снижает информационный стресс, вносит в урок эмоциональность, радость творчества.
...
09 01 2026 19:50:10
На уроке учащиеся знакомятся со строением цветка, многообразием строения цветов, их значением в жизни растений. Расширяются знания обучающихся о разнообразии цветковых растений....
08 01 2026 21:33:42
Цель урока: сформировать представление о клеточном строении организмов как общем признаке живого; познакомить с особенностями строения клеток растений и животных....
07 01 2026 2:24:48
Урок для 7-го класса с целью показать разнообразное значение птиц в природе и их пpaктическое значение для человека, обосновать необходимость их охраны....
06 01 2026 12:16:14
Урок позволяет познакомить обучающихся с многообразием земноводных, их ролью в природе и жизни человека, формирует знания о хаpaктерных признаках данного класса животных, развивает умения выделять существенные признаки класса, отрядов, сравнивать, обобщать; способствует развитию интереса к предмету, расширяет кругозор; воспитывает бережное отношение к окружающему миру. ...
05 01 2026 8:52:59
Различают следующие зоны корня): зона роста с корневым чехликом, зона растяжения и начала дифференцировки клеток, зона всасывания, проводящая зона....
04 01 2026 19:21:25
Изучение клеточного уровня организации жизни требует у учащихся развитого образного мышления. Цель моей работы – показать возможности новых технологий, методов и приемов, позволяющих развивать образное мышление при изучении растительной клетки и клеточной теории (тем, требующих большого иллюстративного материала и исторического подхода к изучению фактов)....
03 01 2026 5:36:53
Цели урока: сформировать знания о реакциях пластического и энергетического обменов и их взаимосвязи; вспомнить особенности строения хлоропластов; развивать логическое мышление, память, устную и письменную речь....
02 01 2026 14:35:37
Урок ставит целью продолжить формирование у учеников представлений и знаний о природных объектах на примере особенностей и отличительных черт природы Байкала, рассмотрев его геофизические, морфологические особенности, проанализировав основные экологические проблемы и пути их решения, а также научить школьников работать с различными источниками информации.
...
01 01 2026 6:34:31
Мышечные ткани — это ткани, отличающиеся по структуре и происхождению, но имеют общую способность к сокращению. Состоят из миоцитов — клеток, которые могут воспринимать нервные импульсы и отвечать на них сокращением. Чем мышечное волокно скелетной мышцы отличается от гладкой мышечной ткани?...
31 12 2025 7:17:57
Курс "Основы здоровья" рассчитан на 35 часов в год, цель курса сформировать мировоззрение учащихся, в котором здоровье является одним из важнейших социокультурных ценностей нашего общества. Данная программа может быть использована при проведении факультативных занятий по внеурочной деятельности....
30 12 2025 15:56:24
Тип моллюски — это мягкотелые животные, преимущественно с билатерально симметричным строением, населяющие как водоемы, так и сушу. Насчитывается более 120 тысяч видов....
29 12 2025 16:48:42
Урок предназначен для учащихся 6-х классов. Для его подготовки были использованы элементы проектной технологии. Элементы игры, компьютерные презентации, составленные учащимися, позволяют учителю поддерживать высокий познавательный интерес учащихся на уроке....
28 12 2025 0:29:10
Занятие с целью познакомить учащихся с жизнью деревьев и кустарников зимой, с особенностями их формы, окраски, ветвления, расположения почек, с приспособленностью растений к зимним условиям....
27 12 2025 15:32:31
Экологическая тропа - это учебно-просветительный "кабинет" в природных условиях. Это отличный урок с применением самой лучшей наглядности, где ребята вдумчиво наблюдают и изучают природу, приобретая глубокие и прочные знания о ней. Проводить экскурсии и походы по экологическим тропам можно как в дополнительном образовании, так и в общеобразовательной школе....
26 12 2025 10:10:47
На уроке рассматривается яйцо как биологический объект и как символ Пасхи. Учащиеся приобщаются к традициям русских православных праздников. Прослеживается связь между духовным и физическим возрождением человека через праздник Святой Пасхи и его символ - яйцо....
25 12 2025 9:13:38
Данная разработка представляет не просто перечень музеев или экскурсий биологического направления, а систему, где пpaктически к каждому разделу, изучаемому в курсе биологии, подобрано вводное, пpaктическое или обобщающее «музейное» занятие, сформированы принципы подготовки к нему и система отчетных заданий. Причем количество экскурсий можно варьировать в зависимости от возможностей, наличия свободного времени, желания, необходимости, интереса ребят....
24 12 2025 3:50:11
Способность к расселению —важное свойство всех организмов. Оно необходимо для освоения потомками новых территорий с благоприятными для жизни условиями....
23 12 2025 18:17:49
Урок для учащихся 6-го класса по программе Н.И. Сонина позволяет познакомить учащихся с особенностями переноса веществ в организме животных, строением кровеносных систем, сердца, сосудов и составом крови....
22 12 2025 23:58:53
Изучая вопрос о происхождении пресмыкающихся, целесообразно вернуться к происхождению рыб и земноводных, познакомить учащихся с эволюционной теорией Ч.Дарвина. Есть прекрасная возможность проследить усложнение в организации, обнаружить общие черты и различия, выявить доказательства эволюции или столкнуться с её загадками. Постановка проблемы в виде сценки, новые интересные факты, форма постановки дискуссионных вопросов способствуют концентрации внимания, привлечению знаний из области физики, химии....
21 12 2025 19:53:44
Цель урока: изучение выделительной системы животных в процессе эволюционного развития....
20 12 2025 12:16:56
Урок представлен как групповой урок, целью которого является доказательство космической роли растений. После повторения процесса фотосинтеза учащиеся разбиваются на группы. Каждой группе дается карточка с вопросами о роли растений, на которые ученики должны самостоятельно найти ответ в учебнике, каждая группа объясняет свои ответы классу и делает вывод. В заключение работы ученики отвечают на вопросы теста....
19 12 2025 16:46:51
Для разработки данного занятия были использованы элементы адаптивной системы обучения, которая предусматривает разные формы индивидуальной и групповой работы, а также навыки исследовательской работы. Например, статистическая пара – совместная работа учащихся, сидящих за одной партой. В данном случае работа на минилаборатории NOVA 5000....
18 12 2025 7:20:51
При проведении летней полевой пpaктики насекомые – самый доступный, многочисленный объект наблюдений и проведения пpaктических занятий. Учащиеся с большим интересом начинают интересоваться многими насекомыми. Целью работы является развитие у учащихся интереса к изучению живой природы и умению вести исследовательскую работу в области энтомологии....
17 12 2025 17:41:25
Сложившийся шаблон в проведении уроков вызывает у школьников равнодушие к учёбе и откровенную скуку. Поэтому на своих занятиях я импровизирую, использую нетрадиционные уроки. Конечно, такие занятия, имеющие нестандартную структуру, необычные по замыслу, организации, методике проведения, в большей степени нравятся учащимся, чем будничные учебные занятия....
16 12 2025 4:35:38
Урок-пресс-конференция в 8-м классе с целью расширить знания учащихся о гигиене органов пищеварения, мерах профилактики желудочно-кишечных заболеваний....
15 12 2025 10:24:30
У учащихся формируется представление о вирусах, как неклеточных формах жизни. Изучаются особенности жизнедеятельности и классификация вирусов; гипотезы происхождения вирусов....
14 12 2025 0:51:14
Урок в 9-м классе знакомит учащихся с историей открытия и изучения клетки, основными положениями клеточной теории и методами изучения клетки....
13 12 2025 18:28:58
2008 год объявлен Годом семьи. А какая же настоящая семья без детей. Это значит, что будущее планеты – в наших руках, и от нашего отношения к ней зависит очень многое. Мы все с вами - дети матушки природы и должны с уважением относиться к ней, жить по её законам....
12 12 2025 12:35:28
Цель урока: расширение знаний учащихся о полезных ископаемых; обобщить знания учащихся о горючем полезном ископаемом торфе; расширить и углубить знания о каменном угле....
11 12 2025 19:46:45
Папоротникообразные – это группа споровых растений, которые обладают проводящими тканями (сосудистыми пучками). Предполагают, что зародились они более 400 млн. лет назад, еще в палеозойский период....
10 12 2025 22:34:13
Предлагаемое занятие иллюстрирует реализацию не только межпредметных связей через использование компьютера в демонстрационном режиме (компьютер на учительском столе + проектор для показа презентации и анимационных моделей, имитирующих биологические процессы), но и содержательных связей биологии и информатики через изучение процессов кодирования, хранения, использования информации. В занятии представлены составленные авторами интегрированные задачи и приведено их решение....
09 12 2025 20:54:59
Урок-путешествие по окружающему миру, где в игровой форме развивается познавательная деятельность учащихся, умение согласованно работать в комaнде....
08 12 2025 10:16:20
Большую роль в профильной подготовке играет внеурочная деятельность. В нашей гимназии организовано научное общество учащихся, которое занимается исследовательской работой, что позволяет добиться целей, стоящих перед профильным обучением. Исследовательская деятельность подразумевает участие в олимпиадах, экологических конференциях, неделях науки, проведение научно-пpaктических конференций в гимназии № 1.
...
07 12 2025 23:33:11
На уроке ученики получают план хаpaктеристики растений семейства, учатся составлять и использовать графический конспект, что облегчает восприятие учебного материала на последующих уроках....
06 12 2025 16:47:23
Представленный материал может быть интересен не только тем, что это интегрированный урок, но и тем, что урок проводится с использованием презентации. На уроке проводится коррекция и развитие аналитико-синтетической деятельности на материале предложений деформированного текста; воспитание бережного отношения к природе, умения видеть красоту растений родного края....
05 12 2025 13:12:32
Урок является первым при изучении темы «Размножение» в 9-м классе. Так как данная тема изучалась в 6-м классе, то учащиеся вспоминают и дополняют данную тему. На уроке предусмотрена работа с дополнительными источниками информации, работа в группах....
04 12 2025 23:47:40
Переходные формы — археоптерикс и археорнис — в виде ископаемых остатков (отпечатков) обнаружены в верхнеюрских отложениях....
03 12 2025 4:57:30
![]("/img/contest-cup-icon.png" "\"Победитель\""){kind=icon}
Урок проводится с опорой на презентацию. В данной разработке использованы различные приемы: проблемные вопросы, загадки, схемы, рисунки, которые вызывают у учащихся положительные эмоции, повышают интерес к урокам биологии. Цель урока: изучить строение цветка, раскрыть биологическое значение частей цветка, дать представление об обоеполых и однополых цветках, однодомных и двудомных растениях....
02 12 2025 21:24:55
В ходе урока происходит воспитание навыков работы в комaнде и соблюдения правил поведения во время игры, развитие логического мышления, памяти, умения сравнивать, обобщать, делать выводы, способствовать расширению кругозора по биологии....
01 12 2025 13:12:25
Данный урок может быть использован по программе Н.И. Сонина при изучении темы "Многообразие голосеменных". Проведение конференции позволяет обобщить материал по данной теме, дает возможность выставить всем оценки. Дети при подготовке к уроку используют дополнительную литературу....
30 11 2025 15:48:45
Генетика – это наука, о закономерностях наследования генетической информации и изменчивости организмов. Основоположник генетики – Грегор Мендель....
29 11 2025 3:38:47
Еще:
Биология, химия -1 :: Биология, химия -2 :: Биология, химия -3 :: Биология, химия -4 :: Биология, химия -5 :: Биология, химия -6 :: Биология, химия -7 :: Биология, химия -8 :: Биология, химия -9 :: Биология, химия -10 :: Биология, химия -11 :: Биология, химия -12 :: Биология, химия -13 :: Биология, химия -14 :: Биология, химия -15 :: Биология, химия -16 :: Биология, химия -17 ::
Урок изучения нового материала в 11-м классе по общей биологии по теме "Основные этапы (стадии) эволюции человека — антропогенеза"
Значение животных в природе и жизни человека