Урок биологии в 11-м классе по программе под редакцией И.Н. Пономаревой "Медицинская генетика – наука XXI века"

Задачи:
- познакомить учащихся с методами и достижениями медицинской генетики,
- совершенствовать навыки работы с учебной литературой и дополнительной информацией, развивать коммуникативные качества учащихся, самостоятельность мышления,
- продолжить работу по формированию здорового образа жизни.
Оборудование: компьютер с подключением к интеpaктивной доске, иллюстративный материал ресурсов Интернет по фенотипам хромосомных болезней и кариотипам ( норма и отклонение) ; ресурсы интеpaктивной доски; информационныелисты с данными о наследственных заболеваниях и с заданиями для работы впарах; учебник “Общая биология” под ред. И.Н.Пономаревой, изд. “Вентанаграф”, 2006.
Урок сопровождается презентацией.
Ход урока
1. ( Настрой на тему урока ) Здравствуйте! Это не только самое традиционное приветствие, это самое простое пожелание здоровья любому человеку. Именно о здоровье мы будем говорить на сегодняшнем уроке, о том, какое место в век высоких технологий отводит такой науке, как медицинская генетика. Вы узнаете о методах и достижениях этой науки, а также о профилактике наследственных заболеваний.
Медицинская генетика – наука, занимающаяся изучением и профилактикой наследственных болезней человека.
- Какие болезни называются наследственными?
- Приведите примеры известных вам наследственных заболеваний.
- Почему на проблеме наследственных заболеваний акцентируется внимание ученых и общественности?
На пороге третьего тысячелетия произошел переход на генный уровень изучения наследственных болезней человека. По различным оценкам всего известно от 7 до 10 тыс. наследственных заболеваний, из них 2000 – тяжелейшие расстройства. Завершенные в 2001 году исследования генома человека стремительно добавляют в список болезней новые. Список болезней, подчиняющихся законам Менделя, насчитывал примерно 6600 как доминантных, так и рецессивных заболеваний по аутосомному типу наследования и 357, сцепленных с Х-хромосомой.
У 2,5 % новорожденных встречаются менделирующие заболевания ( без учета всех наследственных форм умственной отсталости, расстройств поведения). Значительные успехи достигнуты в изучении молекулярных причин наследственных заболеваний. Они связаны с мутациями или с изменением числа хромосом.
В мире генетическими заболеваниями страдают 25-30 млн. человек, так что редкими их назвать можно лишь условно. КАКИМ БУДЕТ ЗДОРОВЬЕ ЛЮДЕЙ ЧЕРЕЗ 20-30 ЛЕТ? Каким будет здоровье ваших детей? – Это вопросы не праздные.
( ЛЕКЦИЯ о причинах и методах лечения наследственных заболеваний )
2). “ ВСТРЕЧАЕМОСТЬ НАСЛЕДСТВЕННОЙ И ВРОЖДЕННОЙ ПАТОЛОГИИ В РОССИИ ”
( по данным проф. Кулешова Н.П.)
| Наследственная и врожденная заболеваемость | Среднее число рождений с патологией ( на 1,5 млн. новорожденных ) |
| Хромосомные болезни ( ХБ ) Врожденные пороки развития (ВПР ) Число больных с ХБ Число больных с ВПР |
12 тыс. ( 0,8 % ) 45 тыс.( 3 % ) 350-400 тыс. 1,3-1,5 млн. |
Около 1 % из 1,5 млн. новорожденных появляются на свет с хромосомными болезнями, ВПР связаны с нeблагоприятным течением беременности. Средняя продолжительность жизни больных с ХБ и ВПР 30-35 лет. В России много делается для того, чтобы поднять рождаемость, но какого качества будет будущее поколение?
Причины НЗЧ:
- Нарушения молекулярной структуры генов. ( Как это скажется на функциях белков?)
- Нарушение структуры или числа хромосом. ( Как это скажется на кариотипе?)
- Вызваны взаимодействием генетических факторов, экологических условий и образа жизни.
Медицинская генетика использует определенные методы для лечения НЗЧ.
Для облегчения понимания методов, давайте вспомним, что такое:
- ген,
- геном;
- ген-ДНК-хромосомы.
Методы МГ базируются на данных о геноме человека. В 2001 году последовательность нуклеотидов генома человека была полностью определена, это важный этап проекта, в котором участвуют тысячи ученых из десятков стран. Геном человека состоит из 3 млрд. пар оснований. Целью таких трудоемких исследований является составление карт хромосом, т.е. установление мест локализации генов с последующим определением их роли в организме. В настоящее время картировано около 10000 генов, что составляет треть всего генома.
МЕТОДЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
1). Генная терапия - введение в организм больного искусственных генетических конструкций.
( Лечебный эффект достигается в результате работы введенного гена и подавления функций “больного” гена. Доставка искусственных генов производится:
- с помощью вирусов, из генома которых вырезается все, кроме генов, необходимых для
переноса и функционирования генетической информации. К оставшимся генам добавляются лечебные гены. В качестве векторов-переносчиков используются аденовиру-сы, которые не в встраиваются в геном человека, а лишь настраивают его на здоровую волну;
- локальные инъекции ( подкожно, внутримышечно ) ;
- аэрозольный метод ( через нос ) ;
- обстрел ткани микрочастицами тяжелых металлов Au,W ),покрытых векторной ДНК ( обстрел – целевая доставка лечебных генет. конструкций к тем или иным органам )
Например: в 1990 году в США 4-х летняя дeвoчка ,страдающая наследственным иммуно-
дефицитом, получила собственные лимфоциты, в которые предварительно ввели нормальный ген. За три года дeвoчке провели 23 внутривенных вливания, в результате она может вести нормальный образ жизни;
- созданные генно-инженерными методами, клетки способны выделять дефицитные факторы свертывания крови ( ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ КАКОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ ЭТО МОЖЕТ ПРИМЕНЯТЬСЯ ?)
2). Фермент – заместительная терапия с помощью полученных генно-инженерными методами человеческих ферментов, участвующих в биохимических циклах клетки. Так лечат лизосомные болезни, очень тяжелые и приводящие к cмepти в детстве: лизосомы не справляются со своими функциями ( КАКИМИ ?), в результате чего клетки увеличиваются в размерах, их нормальное функционирование нарушается, и человек погибает.
3).Методы ДНК- диагностики. ( С помощью нее проводят пресимптоматическую диагностику в случае встречаемости в какой-либо семье тяжелого наследственного за- болевания при желании родить здорового ребенка).
- пренатальная ( дородовая ) диагностика
Амниоцентез – анализ клеток эмбриона , забранных их околоплодной жидкости на 15-17 неделе беременности.
- биопсия хориона . Анализ кусочков плаценты с целью выявления хромосомных патологий, недостатков ферментов и такие наследственные заболевания как гемофилия и др. заболевания крови; на 10-12 неделе.
- УЗИ. С 16 недели можно определить анатомические нарушения сердца, почек, пищев. тpaкта, мозга и т.д.
ДНК-диагностика сегодня - важная составляющая современной медико-генетической службы. Таким образом диагностируются 400 наследственных заболеваний. Для Западной Европы – это рутинная процеДypa. Сеть клиник обеспечивает потребности всего населения. Каждая клиника работает с 6-12 заболеваниями, хаpaктерными для данного региона. В случае необходимости человек может обратиться в любую из них.
В России существуют три крупных медико-генетических центра – в Москве, Санкт-Петербурге и Томске. В этих центрах диагностируется по ДНК более 20 наследственных заболеваний. Среди них те, что описаны в таблицах “ Наследственные заболевания, связанные с мутациями ”. (знакомство с содержанием таблицы )
15 лет назад был создан Саратовский ОЦПСиР, каждый год который принимает 17-20 тыс.пациентов, часть из которых обращаются за медико-генетическим консультированием к врачу-генетику. Задача врача – генетика – собрать данные о заболеваниях в семьях родителей, предоставить информацию о возможных генетических нарушениях, провести дородовую диагностику, а также помочь в выборе лечения, если оно необходимо.
3). Самостоятельная работа учащихся в парах и группах
Задание № . - cм приложение
Задание № 2.
Ознакомьтесь с предложенным документом. Ответьте на вопросы :
- Когда и где были сформулированы этические принципы мед. генетики ?
- Назовите самые важные, на ваш взгляд, принципы.
Этические принципы медицинской генетики были сформулированы в 1997 г. В программе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) по генетике человека. Это :
- Добровольность участия людей во всех медико-генетических процеДypaх, включая тестирование и лечение. Исключение какого-либо принуждения со стороны государства, общества, врачей.
- Уважение личности человека независимо от уровня его знаний. Возможность образования в области генетики для всех члeнов общества, врачей, учителей, священников и др.
- Уважение мнения меньшинства.
- Предупреждение дискриминации при трудоустройстве, страховании или обучении, основанной на генетической информации.
- Совместная работа с представителями других профессий по оказанию всех видов медицинской и социальной помощи больным, страдающим наследственными заболеваниями, и их семьям.
- Использование понятного, доступного языка при общении с больным.
- Регулярное обеспечение больных необходимой помощью или поддерживающим лечением.
- Отказ от тестов или процедур, не нужных по медицинским показаниям.
- Постоянное проведение контроля качества генетических услуг и процедур.
4. Анализ выполненных заданий, решение задачи.
Задача: Хромосомные наборы людей с болезнью:
а) Дayна – 47,21 21 21,
б) Клайнфельтера – 47, ХХУ,
в) Тернера-Шерешевского – 45, ХО .
- Как могли возникнуть аномальные зиготы, при развитии которых проявляются эти болезни?
- Напишите хромосомные наборы аномальных гамет, слияние которых с нормальными гаметами могло привести к возникновению подобных зигот.
- Что является причиной образования аномальных гамет?
( Учащиеся в ходе урока решают задачу под буквой а. При проверке ее решения можно задать вопрос о причинах, приводящих к возникновению аномальных гамет, и воспользоваться слайдом 13)
5. Подведение итогов урока.
Домашнее задание: параграф 13
Задача (б, в).
Составить родословную своей семьи на предмет проявления соматических наследственных заболеваний. Постараться узнатьчто-либо о мерах их профилактики.
( выполнение заданий по выбору учащихся ).
Комментарии:
Урок активизирует познавательную, исследовательскую деятельность учащихся с цифровыми образовательными ресурсами для прочного усвоения материала. Цель урока: изучение строения и размножения мхов, их значения в природе и жизни человека....
28 06 2026 3:46:22
Ф.Энгельс прямо писал, что труд создал самого человека. Труд — это плановая деятельность, связанная с применением специальных орудий, изготовленных с помощью других орудий. Способностью создавать орудия обладают только люди, у которых в процессе эволюции появилось абстpaктное мышление....
27 06 2026 18:49:14
Урок проводится за счет резервного времени с учетом повторения, обобщения, систематизации и контроля знаний учащихся. Учащиеся должны хорошо усвоить особенности жизненных процессов основных отделов низших и высших растений. Урок способствует развитию речи, логического мышления, коммуникативных способностей учащихся и воспитывает экологическую культуру.
...
26 06 2026 23:20:58
Предлагается план внешкольного мероприятия, посвященного Дню птиц. В ходе мероприятия необходимо познакомить школьников с образами птиц в мифологии и культуре разных народов мира. Используется рассказ учителя, сопровождающийся большим числом ярких иллюстраций....
25 06 2026 7:29:49
Урок-путешествие по окружающему миру, где в игровой форме развивается познавательная деятельность учащихся, умение согласованно работать в комaнде....
24 06 2026 19:51:15
Урок является обобщением и систематизацией знаний о четырёх царствах живой природы. Ученики работают в группах, самостоятельно ставят опыты, эксперименты, проводят наблюдения, обобщают накопленные знания по разделу. Цель урока: обобщить и систематизировать знания о представителях четырех царств живой природы: бактериях, грибах, растениях, животных....
23 06 2026 22:53:13
Урок в 7-м классе обобщает знания, повторяет, систематизирует знания и навыки учащихся....
22 06 2026 19:30:12
Скелетные мышцы, являясь активной частью опopно-двигательной системы, обусловливают передвижение тела в целом или перемещение его отдельных частей. В каждой мышце различают сокращающуюся часть — мышечное брюшко, или тело, и несокращающуюся часть — сухожилие....
21 06 2026 16:41:50
Насекомые — настоящие наземные беспозвоночные. Класс насчитывает около 1 млн. видов. Тело насекомых четко разделено на голову, гpyдь, брюшко. Голова образована четырьмя сегментами....
20 06 2026 6:27:47
Макроэволюционные процессы возможны только благодаря микроэволюционным. Макроэволюция в отличие от микроэволюции ведет к образованию новых родов, семейств, классов, всех высших таксонов. Микроэволюция обеспечивает изменения только внутривидовые и популяционные....
19 06 2026 14:14:52
Урок с использованием ИКТ позволяет сформировать у обучающихся знания о составе пищи, о морфолого-анатомической структуре пищеварительной системы человека, о значении системы органов пищеварения. Он стимулирует творческую активность и эмоциональное отношение к знаниям, способствует развитию любознательности, самостоятельности и гибкости....
18 06 2026 15:35:33
Замысел урока заключается в создании условий для развития интеллектуальных способностей учащихся и максимального влияния образовательного процесса на личность ученика.
...
17 06 2026 18:28:51
Методическая разработка по программе В.В. Пасечника представляет собой поурочные планы с приложениями и дидактическими карточками. К работе прилагается презентация....
16 06 2026 20:53:53
Предлагаемое занятие иллюстрирует реализацию не только межпредметных связей через использование компьютера в демонстрационном режиме (компьютер на учительском столе + проектор для показа презентации и анимационных моделей, имитирующих биологические процессы), но и содержательных связей биологии и информатики через изучение процессов кодирования, хранения, использования информации. В занятии представлены составленные авторами интегрированные задачи и приведено их решение....
15 06 2026 15:54:58
Оплодотворение – удивительное явление природы, в результате которого каждый появившийся организм уникален. У учащихся формируется бережное отношение к живым организмам. Познавательные задания можно дать учащимся заранее, чтобы они смогли лучше подготовиться к уроку. Обсуждение темы и объяснения учителя сопровождаются показом слайдов и видеофильмов....
14 06 2026 14:13:42
Занятие достигает следующих целей: дать общее представление о кольчатых червях, об их эволюционном приобретении - сегментации; дать хаpaктеристику среды обитания, познакомить с внешним строением представителей класса малощетинковых на примере дождевого червя; провести наблюдение за поведением и рефлексами....
13 06 2026 23:35:22
Автор знакомит учащихся с обменом веществ и энергии. Формирует знания об энергетическом обмене как о распаде и окислении сложных составных веществ в цитоплазме клеток на более простые вещества с превращением энергии. О пластическом обмене как усвоении питательных веществ в клетках организма. Объясняет биологическую роль обмена веществ....
12 06 2026 9:16:22
Изменчивость не создается человеком, он только подвергает органические существа новым жизненным условиям, и природа, действуя на них, вызывает их изменения....
11 06 2026 15:19:51
Фагоцитарная система выполняет не только очищение организма от чужеродных тел, но и стимулирует выработку стойкого иммунитета к этим микроорганизмам....
10 06 2026 20:42:15
Тема урока благоприятна для организации различных видов деятельности, что способствует саморазвитию, самообразованию, самовыражению учащихся в ходе овладения новыми знаниями и умениями. Работа в группе позволяет вывести учеников на новый уровень общения как друг с другом, так и с учителем – на уровень партнерства и сотрудничества....
09 06 2026 22:36:52
Урок посвящен многообразию земноводных, способствует систематизации и обобщению знаний по теме. В целях повышения мотивации применяются здоровьесберегающие, ИКТ-технологии, технологии сотрудничества и проектной деятельности....
08 06 2026 6:33:39
Одна из сложностей учительского труда - освоение требований программы неуспевающими
учащимися. Вариантом решений этой проблемы является включение в учебный процесс знаковой
системы свертки/развертки потоков информации. В результате применения этого приема
изменяется роль учителя. Он становится консультантом....
07 06 2026 15:58:27
На данном уроке обобщаются знания о материальных основах наследственности и изменчивости, отpaбатываются символика и терминология, необходимые для решения задач, определяется степень усвоения категориального аппарата темы.
...
06 06 2026 20:16:55
Технология урока позволяет систематизировать приобретенные знания о строении клетки в виде научной экспертизы, что дает возможность повторить пройденный материал, оценить уровень знаний и освоить технологии ЕГЭ в новых, нестандартных формах....
05 06 2026 23:38:30
Учебное занятие может быть проведено в урочное время при изучении темы "Опopно-двигательная система". Для формирования у учащихся способности наблюдать за организмом, делать выводы, развития умений применять полученные знания об ОДС в разных ситуациях используется частично-поисковый и исследовательский методы....
04 06 2026 9:33:25
В «Повестке дня – XXI» век, приоритет отдается соблюдению экофакторов при сохранении живого мира. Автор делится опытом, как сформировать экосознание растущего человека на уроках биологий....
03 06 2026 15:38:19
Актуальность темы: в последнее время возросло число пользователей персональными компьютерами и сотовой связью, и приходится все чаще слышать разговоры о вреде этих предметов. Возрос интерес к данной теме и в средствах массовой информации. Насколько серьезными могут быть последствия воздействия электромагнитного излучения на человека? Нужно ли опасаться за свое здоровье? Насколько это научно обоснованно или это домыслы? Это и предлагается обсудить учащимся на уроке....
02 06 2026 9:23:14
"Наследственные заболевания человека" – одна из учебных тем, вызывающих неподдельный интерес учащихся. Ученики интересуются: "Как и почему это происходит? Со временем я стану родителем, что нужно сделать, чтобы избежать или смягчить проявление наследственных заболеваний?..". Все перечисленное учитывает и решает внеклассное мероприятие по биологии – обучающая ролевая игра "Наследственные заболевания человека" с компьютерной презентацией....
01 06 2026 20:10:20
Право на жизнь в экологически чистой, здоровой и безопасной среде – одно из важнейших прав человека. Поэтому во всем мире в последнее время так обострилась проблема окружающей среды. Она приобрела экономическое, социальное и политическое звучание. Вопросами экологии начали заниматься и экономисты, и юристы, и социологи, и философы. Однако до сих пор многие вопросы остаются неизученными и нерешенными....
31 05 2026 15:11:33
Урок призван сформировать понятие «жизненная емкость легких», разъяснить механизм вдоха и выдоха, роль дыхательного центра в ритмичном чередовании вдоха и выдоха, раскрыть механизм нейрогумopaльной регуляции дыхания....
30 05 2026 12:17:51
Представлен конспект урока экологии в 10-м классе по теме "Экологические факторы"....
29 05 2026 18:10:29
Семена цветковых растений разнообразны по форме и размерам: могут достигать нескольких десятков сантиметров (пальмы) и быть почти неразличимы (орхидные, заразиха). По форме — шаровидные, удлиненно-шаровидные, цилиндрические....
28 05 2026 10:13:48
Лишайники – своеобразная и уникальная форма жизнедеятельности организмов. Кейс по теме «Лишайники» может быть рекомендован при изучении разных тем в зависимости от поставленных учителем целей. Наиболее эффективен кейс для работы с учащимся 10–11-х классов при изучении тем «Формы взаимодействия популяций разных видов», «Приспособленность – результат эволюции», «Основы современной систематики»....
27 05 2026 2:49:12
Автор знакомит учащихся с некоторыми достижениями технической науки, использующей особенности строения и жизнедеятельности насекомых для совершенствования существующих аппаратов, приборов и создания новых механизмов и технических систем....
26 05 2026 7:30:10
В статье раскрывается специфика организации педагогического процесса, направленного на формирование исследовательской компетентности. Автор, на основе собственного опыта, выделил основные проблемы сопровождения учебного исследования и позицию учителя в решении возникающих вопросов....
25 05 2026 6:25:48
У многоклеточных организмов клетки разных тканей удалены друг от друга. Поэтому у них сформировалась трaнcпортная система.обеспечивающая поступление газов и...
24 05 2026 14:38:22
Цели урока: познакомить с многообразием листьев, развивать морфологические понятия; развивать умения проводить сравнения, выявлять общие и отличительные признаки простых и сложных листьев, распознавать листья по типам жилкования, форме листовой пластинки, форме края, расположения на стeбле....
23 05 2026 7:18:59
Полиплоидия – это увеличение количества хромосомных наборов в клетках растений или животных, которое кратно одинарному числу хромосом....
22 05 2026 0:59:53
Содержание семинара позволит обобщить, систематизировать и углубить знания учащихся по теме: «Селекция животных, растений и микроорганизмов»; предусматривает выполнение самостоятельных работ репродуктивно-поискового типа, позволяет наиболее полно использовать и развивать интеллектуальные особенности старшеклассников....
21 05 2026 22:57:37
Посредством театрализованного представления идет знакомство учащихся начальной школы с историей открытия витаминов, их содержанием в продуктах, значением для сохранения здоровья человека....
20 05 2026 9:35:23
В данной статье представлен материал урока по теме « Беспозвоночные» в 7 классе по программе Пасечника. Урок в игровой форме позволяет обобщить знания о моллюсках, насекомых и других беспозвоночных животных. Занимательные задания не только повысят интерес к изучению предмета и окружающего мира, но и позволят детям применять полученные знания в повседневной жизни.
...
19 05 2026 2:25:29
Предлагаемый классный час для учащихся 7–9-х классов посвящен Международному дню сохранения биоразнообразия. Основная цель мероприятия - популяризация редких видов животных Приморского края и обоснование необходимости их охраны....
18 05 2026 6:50:35
Урок биологии на тему «Органы полости тела рыб» для учащихся 7–8-х классов обеспечивает изучение и понимание учащимися зависимости жизненных процессов рыб от их местообитания; формирует умения устанавливать причинно-следственные связи; выделять главное, обобщать, приводить аналогии и сравнения....
17 05 2026 1:25:28
На уроке учащиеся повторяют строение споровых растений, знакомятся с многообразием голосеменных, изучают особенности голосеменных на примере класса хвойных, значение голосеменных в природе и жизни человека. Урок способствует развитию логического мышления, умений использования знаний для решения задач. ...
16 05 2026 6:37:50
Выполняя творческие проекты, школьники раскрывают причины загрязнения природной среды, предлагают меры сохранения благоприятной окружающей среды. Природный ландшафт положительно влияет на психоэмоциональную сферу человека, сохраняет здоровье будущих поколений....
15 05 2026 8:37:44
Представлен конспект урока-рассуждения "Гомо сапиенс — промежуточный или финальный этап эволюции?". Этот урок целесообразно провести как обобщающий по теме "Антропогенез". На занятии предлагается не только повторить и обобщить базовые понятия, но и значительно расширить кругозор, увидеть взаимосвязи между различными отраслями знаний, познакомить с современными тенденциями в науке. Использование различных видов деятельности на уроке способствует развитию интереса к биологии и пpaктической психологии; показывает значимость этих наук в реальной жизни людей....
14 05 2026 23:32:18
Исследователь лаборатории биолигического поведения университета Нанси Дидье Дезор, изучая поведение крыс, поместил в одну клетку шесть особей с целью изучить их плавательные способности. Единственн…...
13 05 2026 3:44:17
В современной социальной ситуации очень остро стоит вопрос занятости детей, умение организовать свой досуг. Как помочь ребёнку занять с пользой своё свободное время, дать возможность открыть себя наиболее полно? Как создать условия для творческого роста и поддержать пытливое стремление ребёнка узнать мир во всех его ярких красках и проявлениях? Именно эти вопросы поможет решить программа "Комнатное цветоводство"....
12 05 2026 17:38:27
Цель урока: повторение, обобщение и контроль знаний по теме «Теория Чарльза Дарвина о происхождении видов путем естественного отбора»....
11 05 2026 3:35:18
В статье рассматривается воспитательная и образовательная роль синквейна, методика составления дидактического синквейна, вариантность использования синквейна на уроках. Умение составлять синквейн – показатель того, что учащиеся знают учебный материал, умеют выделять наиболее хаpaктерные особенности изучаемого явления, процесса. Приведены наиболее удачно созданные, художественно оформленные синквейны....
10 05 2026 15:49:16
Еще:
Биология, химия -1 :: Биология, химия -2 :: Биология, химия -3 :: Биология, химия -4 :: Биология, химия -5 :: Биология, химия -6 :: Биология, химия -7 :: Биология, химия -8 :: Биология, химия -9 :: Биология, химия -10 :: Биология, химия -11 :: Биология, химия -12 :: Биология, химия -13 :: Биология, химия -14 :: Биология, химия -15 :: Биология, химия -16 :: Биология, химия -17 ::




