Урок биологии в 11-м классе по программе под редакцией И.Н. Пономаревой "Медицинская генетика – наука XXI века"
Задачи:
- познакомить учащихся с методами и достижениями медицинской генетики,
- совершенствовать навыки работы с учебной литературой и дополнительной информацией, развивать коммуникативные качества учащихся, самостоятельность мышления,
- продолжить работу по формированию здорового образа жизни.
Оборудование: компьютер с подключением к интеpaктивной доске, иллюстративный материал ресурсов Интернет по фенотипам хромосомных болезней и кариотипам ( норма и отклонение) ; ресурсы интеpaктивной доски; информационныелисты с данными о наследственных заболеваниях и с заданиями для работы впарах; учебник “Общая биология” под ред. И.Н.Пономаревой, изд. “Вентанаграф”, 2006.
Урок сопровождается презентацией.
Ход урока
1. ( Настрой на тему урока ) Здравствуйте! Это не только самое традиционное приветствие, это самое простое пожелание здоровья любому человеку. Именно о здоровье мы будем говорить на сегодняшнем уроке, о том, какое место в век высоких технологий отводит такой науке, как медицинская генетика. Вы узнаете о методах и достижениях этой науки, а также о профилактике наследственных заболеваний.
Медицинская генетика – наука, занимающаяся изучением и профилактикой наследственных болезней человека.
- Какие болезни называются наследственными?
- Приведите примеры известных вам наследственных заболеваний.
- Почему на проблеме наследственных заболеваний акцентируется внимание ученых и общественности?
На пороге третьего тысячелетия произошел переход на генный уровень изучения наследственных болезней человека. По различным оценкам всего известно от 7 до 10 тыс. наследственных заболеваний, из них 2000 – тяжелейшие расстройства. Завершенные в 2001 году исследования генома человека стремительно добавляют в список болезней новые. Список болезней, подчиняющихся законам Менделя, насчитывал примерно 6600 как доминантных, так и рецессивных заболеваний по аутосомному типу наследования и 357, сцепленных с Х-хромосомой.
У 2,5 % новорожденных встречаются менделирующие заболевания ( без учета всех наследственных форм умственной отсталости, расстройств поведения). Значительные успехи достигнуты в изучении молекулярных причин наследственных заболеваний. Они связаны с мутациями или с изменением числа хромосом.
В мире генетическими заболеваниями страдают 25-30 млн. человек, так что редкими их назвать можно лишь условно. КАКИМ БУДЕТ ЗДОРОВЬЕ ЛЮДЕЙ ЧЕРЕЗ 20-30 ЛЕТ? Каким будет здоровье ваших детей? – Это вопросы не праздные.
( ЛЕКЦИЯ о причинах и методах лечения наследственных заболеваний )
2). “ ВСТРЕЧАЕМОСТЬ НАСЛЕДСТВЕННОЙ И ВРОЖДЕННОЙ ПАТОЛОГИИ В РОССИИ ”
( по данным проф. Кулешова Н.П.)
| Наследственная и врожденная заболеваемость | Среднее число рождений с патологией ( на 1,5 млн. новорожденных ) |
| Хромосомные болезни ( ХБ ) Врожденные пороки развития (ВПР ) Число больных с ХБ Число больных с ВПР |
12 тыс. ( 0,8 % ) 45 тыс.( 3 % ) 350-400 тыс. 1,3-1,5 млн. |
Около 1 % из 1,5 млн. новорожденных появляются на свет с хромосомными болезнями, ВПР связаны с нeблагоприятным течением беременности. Средняя продолжительность жизни больных с ХБ и ВПР 30-35 лет. В России много делается для того, чтобы поднять рождаемость, но какого качества будет будущее поколение?
Причины НЗЧ:
- Нарушения молекулярной структуры генов. ( Как это скажется на функциях белков?)
- Нарушение структуры или числа хромосом. ( Как это скажется на кариотипе?)
- Вызваны взаимодействием генетических факторов, экологических условий и образа жизни.
Медицинская генетика использует определенные методы для лечения НЗЧ.
Для облегчения понимания методов, давайте вспомним, что такое:
- ген,
- геном;
- ген-ДНК-хромосомы.
Методы МГ базируются на данных о геноме человека. В 2001 году последовательность нуклеотидов генома человека была полностью определена, это важный этап проекта, в котором участвуют тысячи ученых из десятков стран. Геном человека состоит из 3 млрд. пар оснований. Целью таких трудоемких исследований является составление карт хромосом, т.е. установление мест локализации генов с последующим определением их роли в организме. В настоящее время картировано около 10000 генов, что составляет треть всего генома.
МЕТОДЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
1). Генная терапия - введение в организм больного искусственных генетических конструкций.
( Лечебный эффект достигается в результате работы введенного гена и подавления функций “больного” гена. Доставка искусственных генов производится:
- с помощью вирусов, из генома которых вырезается все, кроме генов, необходимых для
переноса и функционирования генетической информации. К оставшимся генам добавляются лечебные гены. В качестве векторов-переносчиков используются аденовиру-сы, которые не в встраиваются в геном человека, а лишь настраивают его на здоровую волну;
- локальные инъекции ( подкожно, внутримышечно ) ;
- аэрозольный метод ( через нос ) ;
- обстрел ткани микрочастицами тяжелых металлов Au,W ),покрытых векторной ДНК ( обстрел – целевая доставка лечебных генет. конструкций к тем или иным органам )
Например: в 1990 году в США 4-х летняя дeвoчка ,страдающая наследственным иммуно-
дефицитом, получила собственные лимфоциты, в которые предварительно ввели нормальный ген. За три года дeвoчке провели 23 внутривенных вливания, в результате она может вести нормальный образ жизни;
- созданные генно-инженерными методами, клетки способны выделять дефицитные факторы свертывания крови ( ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ КАКОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ ЭТО МОЖЕТ ПРИМЕНЯТЬСЯ ?)
2). Фермент – заместительная терапия с помощью полученных генно-инженерными методами человеческих ферментов, участвующих в биохимических циклах клетки. Так лечат лизосомные болезни, очень тяжелые и приводящие к cмepти в детстве: лизосомы не справляются со своими функциями ( КАКИМИ ?), в результате чего клетки увеличиваются в размерах, их нормальное функционирование нарушается, и человек погибает.
3).Методы ДНК- диагностики. ( С помощью нее проводят пресимптоматическую диагностику в случае встречаемости в какой-либо семье тяжелого наследственного за- болевания при желании родить здорового ребенка).
- пренатальная ( дородовая ) диагностика
Амниоцентез – анализ клеток эмбриона , забранных их околоплодной жидкости на 15-17 неделе беременности.
- биопсия хориона . Анализ кусочков плаценты с целью выявления хромосомных патологий, недостатков ферментов и такие наследственные заболевания как гемофилия и др. заболевания крови; на 10-12 неделе.
- УЗИ. С 16 недели можно определить анатомические нарушения сердца, почек, пищев. тpaкта, мозга и т.д.
ДНК-диагностика сегодня - важная составляющая современной медико-генетической службы. Таким образом диагностируются 400 наследственных заболеваний. Для Западной Европы – это рутинная процеДypa. Сеть клиник обеспечивает потребности всего населения. Каждая клиника работает с 6-12 заболеваниями, хаpaктерными для данного региона. В случае необходимости человек может обратиться в любую из них.
В России существуют три крупных медико-генетических центра – в Москве, Санкт-Петербурге и Томске. В этих центрах диагностируется по ДНК более 20 наследственных заболеваний. Среди них те, что описаны в таблицах “ Наследственные заболевания, связанные с мутациями ”. (знакомство с содержанием таблицы )
15 лет назад был создан Саратовский ОЦПСиР, каждый год который принимает 17-20 тыс.пациентов, часть из которых обращаются за медико-генетическим консультированием к врачу-генетику. Задача врача – генетика – собрать данные о заболеваниях в семьях родителей, предоставить информацию о возможных генетических нарушениях, провести дородовую диагностику, а также помочь в выборе лечения, если оно необходимо.
3). Самостоятельная работа учащихся в парах и группах
Задание № . - cм приложение
Задание № 2.
Ознакомьтесь с предложенным документом. Ответьте на вопросы :
- Когда и где были сформулированы этические принципы мед. генетики ?
- Назовите самые важные, на ваш взгляд, принципы.
Этические принципы медицинской генетики были сформулированы в 1997 г. В программе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) по генетике человека. Это :
- Добровольность участия людей во всех медико-генетических процеДypaх, включая тестирование и лечение. Исключение какого-либо принуждения со стороны государства, общества, врачей.
- Уважение личности человека независимо от уровня его знаний. Возможность образования в области генетики для всех члeнов общества, врачей, учителей, священников и др.
- Уважение мнения меньшинства.
- Предупреждение дискриминации при трудоустройстве, страховании или обучении, основанной на генетической информации.
- Совместная работа с представителями других профессий по оказанию всех видов медицинской и социальной помощи больным, страдающим наследственными заболеваниями, и их семьям.
- Использование понятного, доступного языка при общении с больным.
- Регулярное обеспечение больных необходимой помощью или поддерживающим лечением.
- Отказ от тестов или процедур, не нужных по медицинским показаниям.
- Постоянное проведение контроля качества генетических услуг и процедур.
4. Анализ выполненных заданий, решение задачи.
Задача: Хромосомные наборы людей с болезнью:
а) Дayна – 47,21 21 21,
б) Клайнфельтера – 47, ХХУ,
в) Тернера-Шерешевского – 45, ХО .
- Как могли возникнуть аномальные зиготы, при развитии которых проявляются эти болезни?
- Напишите хромосомные наборы аномальных гамет, слияние которых с нормальными гаметами могло привести к возникновению подобных зигот.
- Что является причиной образования аномальных гамет?
( Учащиеся в ходе урока решают задачу под буквой а. При проверке ее решения можно задать вопрос о причинах, приводящих к возникновению аномальных гамет, и воспользоваться слайдом 13)
5. Подведение итогов урока.
Домашнее задание: параграф 13
Задача (б, в).
Составить родословную своей семьи на предмет проявления соматических наследственных заболеваний. Постараться узнатьчто-либо о мерах их профилактики.
( выполнение заданий по выбору учащихся ).
Комментарии:
Учащимся сложно выбрать специальность, поскольку о многих специальностях они ничего не знают. Проект профориентирует учащихся. Сопровождается презентацией....
16 05 2026 22:49:45
В работе представлено обобщение опыта по применению цифровых образовательных ресурсов на уроках биологии....
15 05 2026 3:16:45
С помощью контекстных задач можно наглядно показать, где и как применяются знания предмета, обратить внимание на моменты нашей жизни, которые часто остаются незамеченными. Такие задачи учат сосредотачиваться на необходимом, принимать к сведению побочные и поучительные факты....
14 05 2026 19:39:35
Урок по теме "Человек в ответе за природу" учит бережно относиться к окружающему миру....
13 05 2026 20:32:11
Валеологическая тетрадь разработана в помощь учителю для проведения проблемно-исследовательского урока здоровья и для мотивации учащегося по познанию себя. В разработке представлены разные задания (творческие, познавательные, экспериментальные, рефлексивные), валеологический самоанализ, паспорт здоровья, рекомендации ЗОЖ.
...
12 05 2026 14:30:11
Цель урока: провести обобщение и систематизацию изученного материала по теме "Кровь и кровообращение"; воспитывать бережное отношение к своему здоровью и здоровью окружающих....
11 05 2026 2:42:55
Знание учащимися элементарных основ систематики позволяет строить изучение отделов растительного царства и других царств в восходящем порядке, последовательно отмечать черты усложнения. Важно при этом подчеркивать естественный хаpaктер усложнения растений. На уроках, посвященных изучению бактерий, учащиеся знакомятся с их строением. Школьники узнают о широком распространении бактерий, убеждаются в большом их многообразии....
10 05 2026 12:34:59
Биологическая игра для учащихся 6-го класса как обобщающий урок по программе регионального компонента в биологическом образовании. Содержание игры позволит углубить и обобщить знания школьников о значении и содержании Красной книги Красноярского края, глубже познакомиться с растениями и животными, занесёнными в Красную книгу.
...
09 05 2026 11:53:53
Методическая задача: место пoлoвoго воспитания в рамках обобщающего урока-семинара с элементами соревновательности. Решаются задачи: углубить и расширить знания по гигиене, строению и функциям кожи; научить работе с дополнительными образовательными ресурсами, составлению выступлений по определенной тематике адекватно подростковому возрасту, развитие творческих способностей при составлении рассказов от имени кожи....
08 05 2026 5:20:41
В морфологическом отношении простейшее равноценно клетке, но в физиологическом представляет собой целый самостоятельный организм....
07 05 2026 19:11:41
Углубленное изучение биологии не может ограничиваться лишь традиционными занятиями или чтением спецлитературы. Оно предполагает применение разнообразных форм индивидуальных и групповых занятий, в числе которых "биологический бой" является одной из самых эффективных для контроля и актуализации знаний учеников. Данная форма разработана автором и применяется на уроках и в процессе подготовки к биологическим олимпиадам, ее эффективность многократно подтверждена результатами учащихся....
06 05 2026 15:47:20
![]("/img/contest-medal-icon.png" "\"Лауреат\""){kind=icon}
Выделяются особенности медоносной пчелы в связи с общественным образом жизни. Показывается их роль в природе и значение в жизни человека. Ребята приводят примеры сложного поведения пчел: постройка сот, изготовление меда и воска, как пчелы ориентируются, находя корм и т. д....
05 05 2026 1:46:38
На уроке используются различные виды деятельности учащихся: изучение нового материала в виде лекции, пpaктическое закрепление нового материала на лабораторной работе. Материал достаточно широко охватывает спектр знаний о биохимии ферментов и их роли в организме, имеет пpaктическую направленность при обучении спортсменов училища.
...
04 05 2026 2:28:14
Урок является обобщением и систематизацией знаний о четырёх царствах живой природы. Ученики работают в группах, самостоятельно ставят опыты, эксперименты, проводят наблюдения, обобщают накопленные знания по разделу. Цель урока: обобщить и систематизировать знания о представителях четырех царств живой природы: бактериях, грибах, растениях, животных....
03 05 2026 4:21:47
Представленный урок биологии в 8-м классе с использованием интеpaктивной доски Hitachi StarBoard позволяет изучить процесс свертывания крови, его механизмы. Знакомит учеников с заболеваниями, возникающими при нарушении свертывания крови.
...
02 05 2026 15:22:42
Урок биологии, в ходе которого формируются понятия о многообразии живого мира. Урок может быть использован в курсе «Природа 5 – введение в биологию и экологию» (учебник для учащихся 5-го класса общеобразовательной школы под редакцией проф. Н.М. Черновой, § 28), а также в курсе «Биология» – Растения, Бактерии, Грибы, Лишайники (учебник для 6-го класса общеобразовательной школы под редакцией проф. И.Н. Пономаревой, § 6, 7). Оборудование: микроскоп, готовые микропрепараты растительных и животных клеток....
01 05 2026 14:20:25
Массовое размножение грызунов приводит к увеличению численности хищников и паразитов, которые сокращают численность популяции грызунов....
30 04 2026 16:24:56
Работа представляет собой внеклассное мероприятие по литературе и биологии, целью которого является показать интеграцию двух предметов во внеурочной деятельности. Были поставлены следующие задачи: расширение кругозора учащихся; развитие творческих способностей и эстетического вкуса учащихся; воспитание любви и бережного отношения к родной природе....
29 04 2026 20:45:49
Лишайники — комплексные организмы, слоевище которых представляет собой объединение гриба и водоросли, находящихся в сложных взаимоотношениях друг с другом....
28 04 2026 2:28:51
Об использовании интеpaктивных медиапособий на уроках биологии с приведением примеров....
27 04 2026 22:59:30
Использование этой технологии позволяет значительно разнообразить уроки естественно-научных дисциплин. Основная идея технологии «Обучение в сотрудничестве» - учиться вместе.
...
26 04 2026 3:31:16
Анатомия, раздел морфологии, изучающий форму и внутреннее строение отдельных органов, систем и организма в целом. Различают анатомию животных (зоотомию), из...
25 04 2026 5:20:26
С 2004 года работаю над темой "Развивающая деятельность школьников в условиях адаптивной школы". На данном уроке показана развивающая деятельность школьников "Торговый ряд на рыбалке". Учащиеся показывают свои знания о рыбах Омской области.
...
24 04 2026 15:47:18
Предлагаю вашему вниманию цифровые диктанты по курсу биологии раздел "Общая биология". Задания можно использовать независимо от программы и учебника, по которым вы работаете....
23 04 2026 9:15:53
Урок формирует у учащихся представления об основных свойствах почвенной среды и приспособлениях, возникших у живых организмов к жизни в этой среде....
22 04 2026 4:44:47
Урок помогает развивать знания учащихся о строении цветка, его значении в жизни растения; сформировать знания о цветке как видоизмененном побеге; совершенствовать умения работать с дидактическим материалом. Способствует развитию мышления, формированию ответственного отношения учащихся к природе, раскрывая вред, наносимый массовым сбором дикорастущих растений....
21 04 2026 23:12:55
В ходе урока-игры систематизируется и закрепляется у обучающихся представление об особенностях строения растений принадлежащих к данным отделам; эволюционные представления о развитии царства растений. Развиваются внимательность, способность быстро анализировать информацию, делать выводы, сопоставлять теоретические и пpaктические знания, тренировать память, внимание, развивать познавательный интерес к биологии....
20 04 2026 23:36:54
Включение в урок изобретательских задач работает на развитие творческих способностей и детей, и учителя, позволяет осмыслить и закрепить на творческом уровне учебный материал. Выполнение подобных заданий полезно для здоровья учащихся: по ходу работы происходит переключение с левого на правое полушарие головного мозга и обратно, что снижает информационный стресс, вносит в урок эмоциональность, радость творчества.
...
19 04 2026 1:51:27
Урок логически продолжает изучение эволюционного развития позвоночных животных, раскрывает черты приспособленности организмов к среде обитания, формирует самостоятельность, творческое отношение к учебе, ответственное отношение к окружающей среде, любви к природе....
18 04 2026 3:34:38
Целью интегрированного урока биологии и информатики является активизация познавательной деятельности учащихся, отработка навыков поиска информации в Интернете, умение систематизировать полученные знания и предоставить отчет о своей работе в виде презентации.
...
17 04 2026 23:37:14
Основная цель урока - показать разнообразное значение птиц, их уникальные возможности и необходимость охраны. Учащиеся знакомятся с уникальными возможностями птиц в области определения погоды, строительства гнезд, звуковой сигнализации, обосновывают необходимость охраны пернатого мира, особенно редких и исчезающих птиц Краснодарского края и России....
16 04 2026 9:30:34
Основные цели урока – углубить теоретические знания, полученные на уроке; научиться решать задачи по генетике пола. ...
15 04 2026 21:32:24
Изготовление и разбор процессов на модели Дондерса поможет учащимся лучше усвоить тему. Проверочная работа контролирует знания по теме «Механизм вдоха и выдоха»....
14 04 2026 20:43:19
Интегрированный урок литературы и биологии для 7-го класса знакомит учащихся с ролью литературы в решении экологических проблем, помогает понять, как правильно относиться к природе, любить ее и беречь.
...
13 04 2026 14:18:42
Как творческий учитель может показать детям действие естественного отбора? А можно его просто смоделировать!
...
12 04 2026 15:53:43
Урок знакомит с современным человеком с эволюционной позиции. Изучаются основные этапы эволюции человека. Формируется представление о биологических и социальных факторах этапов эволюции человека....
11 04 2026 14:57:56
Конспект урока биологии в 7-м классе, основная цель которого раскрыть особенности строения медоносной пчелы в связи с общественным образом жизни, выявить её роль в природе и жизни человека....
10 04 2026 10:30:35
В уроке по биологии на тему «Сны и сновидения» дается понятие о биоритмах; раскрывается физиологическая природа сна и сновидений, цикличность сна, изменения, происходящие в организме во время сна, его значение; необходимость правил, предупреждающих нарушения сна....
09 04 2026 22:17:39
Свертывание крови – физиологический процесс, предотвращающий выход плазмы и клеток крови из кровеносного русла, путем поддержания целостности сосудистой стенки....
08 04 2026 0:39:49
Урок углубляет и обобщает знания о рыбах, особенностях их внешнего и внутреннего строения, жизнедеятельности, размножения; активизирует познавательный интерес к изучению природы, воспитывает бережное отношение к живой природе.
...
07 04 2026 10:46:41
Ткань – это группа клеток и межклеточного вещества, совместно выполняющих какую-либо функцию. Все ткани связаны между собой и работают согласованно....
06 04 2026 9:51:36
Урок биологии в 6-м классе имеет цель сформировать у учащихся представление о соцветиях, их значении в природе, ознакомить с разными видами соцветий. На уроке проводится лабораторная работа по карточкам с картинками растений по теме «Соцветия». Урок сопровождается презентацией....
05 04 2026 12:44:38
Для успешного освоения новых знаний, умений и компетентностей, учащиеся должны овладеть универсальными учебными действиями. Технология развития критического мышления – универсальная, надпредметная технология, которая развивает критическое мышление школьников....
04 04 2026 23:34:18
Представленный урок проводится в виде путешествия по природным зонам. Урок помогает подвести школьников к выводу об изменении функций листа с видоизменением его внешнего вида. Использование на уроке презентации в программе PowerPoint и гербарный материал позволяет наиболее полно раскрыть данную тему....
03 04 2026 2:47:22
Скелет человека подразделяется на скелет туловища, скелет верхних и нижних конечностей, скелет головы — череп. Скелет верхних конечностей состоит из скелета плечевого пояса, с помощью которого конечности соединяются с туловищем (лопатка, ключица) и скелета свободных верхних конечностей....
02 04 2026 23:10:55
Сегодня мы поговорим о покровных тканях, они располагаются на поверхности органов растения и пpeдoxpaняют их от высыхания, перегрева, механических и химических воздействий. Кроме этого она обеспечи…...
01 04 2026 9:18:10
Тема "Гигиена питания" важна для учащихся, так как у многих детей уже в школе есть заболевания желудочно-кишечного тpaкта. На уроке формируются знания о гигиенических условиях правильного питания, культуре принятия пищи, мерах предупреждения болезней органов пищеварения. До урока даются задания группам детей, чтобы они провели анкетирование по питанию, подготовили материал по различным системам. Повторили материал о паразитических червях и мерах защиты от заражения ими....
31 03 2026 21:26:23
Данная работа представляет собой методическую разработку урока развития речи для учащихся 6–8-х классов. Он направлен на формирование интереса к своему родному краю, землякам. Это должно стать стимулом для изучения истории Нижнего Новгорода, а вместе с ней и истории нижегородской науки, так как многие имена выдающихся ученых, творческих деятелей увековечены в названиях улиц....
30 03 2026 14:38:44
Урок посвящен раскрытию значения нервной системы, систематизации знаний о строении нейрона, углублению понятия о рефлексе, выяснению значения всех звеньев рефлекторного пути.
...
29 03 2026 7:53:54
Решение задачи раннего выявления, обучения, воспитания и развития одаренных и талантливых детей составляет важнейшую задачу системы образования и формирования творческого потенциала страны, обеспечивающего интенсивное социальное развитие и научно-технический прогресс во всех областях науки, культуры и производства. Для решения этой задачи необходима прежде всего специально создаваемая развивающая образовательная среда. Развивающая образовательная среда – это созданная обучающим, обучающимися и их родителями атмосфера интеллектуального поиска и познавательной творческой деятельности в правильно организованном педагогическом процессе....
28 03 2026 16:47:45
Еще:
Биология, химия -1 :: Биология, химия -2 :: Биология, химия -3 :: Биология, химия -4 :: Биология, химия -5 :: Биология, химия -6 :: Биология, химия -7 :: Биология, химия -8 :: Биология, химия -9 :: Биология, химия -10 :: Биология, химия -11 :: Биология, химия -12 :: Биология, химия -13 :: Биология, химия -14 :: Биология, химия -15 :: Биология, химия -16 :: Биология, химия -17 ::
