Урок биологии в 11-м классе по программе под редакцией И.Н. Пономаревой "Медицинская генетика – наука XXI века"
Задачи:
- познакомить учащихся с методами и достижениями медицинской генетики,
- совершенствовать навыки работы с учебной литературой и дополнительной информацией, развивать коммуникативные качества учащихся, самостоятельность мышления,
- продолжить работу по формированию здорового образа жизни.
Оборудование: компьютер с подключением к интеpaктивной доске, иллюстративный материал ресурсов Интернет по фенотипам хромосомных болезней и кариотипам ( норма и отклонение) ; ресурсы интеpaктивной доски; информационныелисты с данными о наследственных заболеваниях и с заданиями для работы впарах; учебник “Общая биология” под ред. И.Н.Пономаревой, изд. “Вентанаграф”, 2006.
Урок сопровождается презентацией.
Ход урока
1. ( Настрой на тему урока ) Здравствуйте! Это не только самое традиционное приветствие, это самое простое пожелание здоровья любому человеку. Именно о здоровье мы будем говорить на сегодняшнем уроке, о том, какое место в век высоких технологий отводит такой науке, как медицинская генетика. Вы узнаете о методах и достижениях этой науки, а также о профилактике наследственных заболеваний.
Медицинская генетика – наука, занимающаяся изучением и профилактикой наследственных болезней человека.
- Какие болезни называются наследственными?
- Приведите примеры известных вам наследственных заболеваний.
- Почему на проблеме наследственных заболеваний акцентируется внимание ученых и общественности?
На пороге третьего тысячелетия произошел переход на генный уровень изучения наследственных болезней человека. По различным оценкам всего известно от 7 до 10 тыс. наследственных заболеваний, из них 2000 – тяжелейшие расстройства. Завершенные в 2001 году исследования генома человека стремительно добавляют в список болезней новые. Список болезней, подчиняющихся законам Менделя, насчитывал примерно 6600 как доминантных, так и рецессивных заболеваний по аутосомному типу наследования и 357, сцепленных с Х-хромосомой.
У 2,5 % новорожденных встречаются менделирующие заболевания ( без учета всех наследственных форм умственной отсталости, расстройств поведения). Значительные успехи достигнуты в изучении молекулярных причин наследственных заболеваний. Они связаны с мутациями или с изменением числа хромосом.
В мире генетическими заболеваниями страдают 25-30 млн. человек, так что редкими их назвать можно лишь условно. КАКИМ БУДЕТ ЗДОРОВЬЕ ЛЮДЕЙ ЧЕРЕЗ 20-30 ЛЕТ? Каким будет здоровье ваших детей? – Это вопросы не праздные.
( ЛЕКЦИЯ о причинах и методах лечения наследственных заболеваний )
2). “ ВСТРЕЧАЕМОСТЬ НАСЛЕДСТВЕННОЙ И ВРОЖДЕННОЙ ПАТОЛОГИИ В РОССИИ ”
( по данным проф. Кулешова Н.П.)
| Наследственная и врожденная заболеваемость | Среднее число рождений с патологией ( на 1,5 млн. новорожденных ) |
| Хромосомные болезни ( ХБ ) Врожденные пороки развития (ВПР ) Число больных с ХБ Число больных с ВПР |
12 тыс. ( 0,8 % ) 45 тыс.( 3 % ) 350-400 тыс. 1,3-1,5 млн. |
Около 1 % из 1,5 млн. новорожденных появляются на свет с хромосомными болезнями, ВПР связаны с нeблагоприятным течением беременности. Средняя продолжительность жизни больных с ХБ и ВПР 30-35 лет. В России много делается для того, чтобы поднять рождаемость, но какого качества будет будущее поколение?
Причины НЗЧ:
- Нарушения молекулярной структуры генов. ( Как это скажется на функциях белков?)
- Нарушение структуры или числа хромосом. ( Как это скажется на кариотипе?)
- Вызваны взаимодействием генетических факторов, экологических условий и образа жизни.
Медицинская генетика использует определенные методы для лечения НЗЧ.
Для облегчения понимания методов, давайте вспомним, что такое:
- ген,
- геном;
- ген-ДНК-хромосомы.
Методы МГ базируются на данных о геноме человека. В 2001 году последовательность нуклеотидов генома человека была полностью определена, это важный этап проекта, в котором участвуют тысячи ученых из десятков стран. Геном человека состоит из 3 млрд. пар оснований. Целью таких трудоемких исследований является составление карт хромосом, т.е. установление мест локализации генов с последующим определением их роли в организме. В настоящее время картировано около 10000 генов, что составляет треть всего генома.
МЕТОДЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
1). Генная терапия - введение в организм больного искусственных генетических конструкций.
( Лечебный эффект достигается в результате работы введенного гена и подавления функций “больного” гена. Доставка искусственных генов производится:
- с помощью вирусов, из генома которых вырезается все, кроме генов, необходимых для
переноса и функционирования генетической информации. К оставшимся генам добавляются лечебные гены. В качестве векторов-переносчиков используются аденовиру-сы, которые не в встраиваются в геном человека, а лишь настраивают его на здоровую волну;
- локальные инъекции ( подкожно, внутримышечно ) ;
- аэрозольный метод ( через нос ) ;
- обстрел ткани микрочастицами тяжелых металлов Au,W ),покрытых векторной ДНК ( обстрел – целевая доставка лечебных генет. конструкций к тем или иным органам )
Например: в 1990 году в США 4-х летняя дeвoчка ,страдающая наследственным иммуно-
дефицитом, получила собственные лимфоциты, в которые предварительно ввели нормальный ген. За три года дeвoчке провели 23 внутривенных вливания, в результате она может вести нормальный образ жизни;
- созданные генно-инженерными методами, клетки способны выделять дефицитные факторы свертывания крови ( ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ КАКОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ ЭТО МОЖЕТ ПРИМЕНЯТЬСЯ ?)
2). Фермент – заместительная терапия с помощью полученных генно-инженерными методами человеческих ферментов, участвующих в биохимических циклах клетки. Так лечат лизосомные болезни, очень тяжелые и приводящие к cмepти в детстве: лизосомы не справляются со своими функциями ( КАКИМИ ?), в результате чего клетки увеличиваются в размерах, их нормальное функционирование нарушается, и человек погибает.
3).Методы ДНК- диагностики. ( С помощью нее проводят пресимптоматическую диагностику в случае встречаемости в какой-либо семье тяжелого наследственного за- болевания при желании родить здорового ребенка).
- пренатальная ( дородовая ) диагностика
Амниоцентез – анализ клеток эмбриона , забранных их околоплодной жидкости на 15-17 неделе беременности.
- биопсия хориона . Анализ кусочков плаценты с целью выявления хромосомных патологий, недостатков ферментов и такие наследственные заболевания как гемофилия и др. заболевания крови; на 10-12 неделе.
- УЗИ. С 16 недели можно определить анатомические нарушения сердца, почек, пищев. тpaкта, мозга и т.д.
ДНК-диагностика сегодня - важная составляющая современной медико-генетической службы. Таким образом диагностируются 400 наследственных заболеваний. Для Западной Европы – это рутинная процеДypa. Сеть клиник обеспечивает потребности всего населения. Каждая клиника работает с 6-12 заболеваниями, хаpaктерными для данного региона. В случае необходимости человек может обратиться в любую из них.
В России существуют три крупных медико-генетических центра – в Москве, Санкт-Петербурге и Томске. В этих центрах диагностируется по ДНК более 20 наследственных заболеваний. Среди них те, что описаны в таблицах “ Наследственные заболевания, связанные с мутациями ”. (знакомство с содержанием таблицы )
15 лет назад был создан Саратовский ОЦПСиР, каждый год который принимает 17-20 тыс.пациентов, часть из которых обращаются за медико-генетическим консультированием к врачу-генетику. Задача врача – генетика – собрать данные о заболеваниях в семьях родителей, предоставить информацию о возможных генетических нарушениях, провести дородовую диагностику, а также помочь в выборе лечения, если оно необходимо.
3). Самостоятельная работа учащихся в парах и группах
Задание № . - cм приложение
Задание № 2.
Ознакомьтесь с предложенным документом. Ответьте на вопросы :
- Когда и где были сформулированы этические принципы мед. генетики ?
- Назовите самые важные, на ваш взгляд, принципы.
Этические принципы медицинской генетики были сформулированы в 1997 г. В программе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) по генетике человека. Это :
- Добровольность участия людей во всех медико-генетических процеДypaх, включая тестирование и лечение. Исключение какого-либо принуждения со стороны государства, общества, врачей.
- Уважение личности человека независимо от уровня его знаний. Возможность образования в области генетики для всех члeнов общества, врачей, учителей, священников и др.
- Уважение мнения меньшинства.
- Предупреждение дискриминации при трудоустройстве, страховании или обучении, основанной на генетической информации.
- Совместная работа с представителями других профессий по оказанию всех видов медицинской и социальной помощи больным, страдающим наследственными заболеваниями, и их семьям.
- Использование понятного, доступного языка при общении с больным.
- Регулярное обеспечение больных необходимой помощью или поддерживающим лечением.
- Отказ от тестов или процедур, не нужных по медицинским показаниям.
- Постоянное проведение контроля качества генетических услуг и процедур.
4. Анализ выполненных заданий, решение задачи.
Задача: Хромосомные наборы людей с болезнью:
а) Дayна – 47,21 21 21,
б) Клайнфельтера – 47, ХХУ,
в) Тернера-Шерешевского – 45, ХО .
- Как могли возникнуть аномальные зиготы, при развитии которых проявляются эти болезни?
- Напишите хромосомные наборы аномальных гамет, слияние которых с нормальными гаметами могло привести к возникновению подобных зигот.
- Что является причиной образования аномальных гамет?
( Учащиеся в ходе урока решают задачу под буквой а. При проверке ее решения можно задать вопрос о причинах, приводящих к возникновению аномальных гамет, и воспользоваться слайдом 13)
5. Подведение итогов урока.
Домашнее задание: параграф 13
Задача (б, в).
Составить родословную своей семьи на предмет проявления соматических наследственных заболеваний. Постараться узнатьчто-либо о мерах их профилактики.
( выполнение заданий по выбору учащихся ).
Комментарии:
Интегрированный урок-панорама по природоведению формирует у пятиклассников способность открывать страницы прошлого в изучении вопросов мироздания, таких наук как астрономия, история, биология, литература, постигать их смысл и ценность. Позволяет формировать у учащихся целостную научную картину происхождения нашей планеты Земля.
...
08 04 2026 8:43:36
На уроке формируются знания об источниках химически вредных веществ, загрязняющих окружающую среду; о необходимости бережном отношении к природе; раскрывается сущность некоторых экологических проблем. В ходе выполнения лабораторной работы учащиеся убеждаются о вредном влиянии кислотных дождей на живые организмы....
07 04 2026 4:30:42
На уроке учащиеся получают знания о многообразии грибов, их роли в природе и жизни человека. Урок помогает решить триединую задачу обучения биологии: развитие интереса к предмету, изучение и понимание признаков и свойств живого, понимание места и роли человека в природе....
06 04 2026 5:43:20
Представленный материал является примером технологической карты урока биологии по теме "Плазма крови. Свертывание крои как защитная реакций организма" (8-й класс). Модульная система построения занятия сочетается с групповыми способами обучения....
05 04 2026 11:22:43
![]("/img/contest-medal-icon.png" "\"Лауреат\""){kind=icon}
Урок проводится в виде беседы, в ходе которой учитель подводит учеников к знанию основ рационального питания. В ходе объяснения нового материала ученикам приходится обращаться к знаниям по теме "Пищеварение", полученным ранее, что позволяет лучше закрепить их. Урок рассчитан на 90 минут, состоит из 4 этапов....
04 04 2026 1:42:38
Урок проводится как заключительный и посвящается обобщению и систематизации тех знаний, которые учащиеся получили во время изучения темы «Птицы». Занятие рассчитано на 90 минут (2 урока в паре). Форма урока - игра. Ученики используют Smart-доску, разнообразный дидактический и раздаточный инструментарий (карточки, чучела, ЦОРы).
...
03 04 2026 11:29:18
Учащиеся осознают значение рационального питания, материала «Знай меру в еде»; знакомятся с гигиеническими условиями здорового питания, режимом....
02 04 2026 8:29:27
Проведение устных журналов, где учащимся приходится самим готовить материал, презентации к нему, составлять и решать задачи, отстаивать свою точку зрения – это один из возможных вариантов активизации деятельности учащихся. Данный журнал может быть использован на уроках географии, биологии, истории или как звено в цепочке внеурочных мероприятиях, посвященных истории развития знаний о селекции растений и великих селекционерах....
01 04 2026 14:26:51
Урок раскрывает значение биологических и социальных факторов в формировании человека как существа биосоциального.
...
31 03 2026 13:44:14
Урок является одним из обобщающих в разделе цветковые или покрытосеменные растения, на данном уроке можно применять различные формы организации учебной деятельности. ...
30 03 2026 4:29:17
Урок по теме «Фотосинтез» проводится для профильной группы 10-го класса. Тема изучается на протяжении 3 уроков. На 1-м уроке изучается история процесса фотосинтеза, вклад ученых в развитие учения о фотосинтезе, фазы фотосинтеза. Урок соответствует новым ФГОС. Ребята сами определяют тему урока, ставят цели, создают мини-проекты....
29 03 2026 7:46:48
Урок проводится в 6-м классе по УМК «Сферы» с использованием информационных технологий. Сочетание разнообразных методов и форм работы способствует активизации познавательной деятельности учащихся, а также развитию памяти, речи, мышления....
28 03 2026 3:54:47
Завершающий урок "Обобщение знаний о строении дыхательной системы человека, о вреде курения". На уроке разбираются кратковременные и долговременные воздействия курения на организм человека, предлагается анализ социологического опроса «Выявление основных хаpaктеристик курильщика», разбираются особо актуальные вопросы, связанные с влиянием курения на организм человека....
27 03 2026 18:36:34
![]("/img/contest-cup-icon.png" "\"Победитель\""){kind=icon}
Содержание семинара позволит обобщить, систематизировать и углубить знания учащихся по теме: «Селекция животных, растений и микроорганизмов»; предусматривает выполнение самостоятельных работ репродуктивно-поискового типа, позволяет наиболее полно использовать и развивать интеллектуальные особенности старшеклассников....
26 03 2026 1:12:42
Использование информационных технологий на уроках биологии, позволяет учителю расширить формы и методы работы с обучающимися, стимулируют интерес детей к поиску знаний в различных источниках. В статье представлен план-конспект урока в 6-м классе с использованием компьютерной презентации. При проведении урока используются различные формы работы с детьми, что позволяет каждому обучающемуся чувствовать себя в коллективе, осознавать собственные действия, осуществлять самооценку....
25 03 2026 1:53:21
Одно из наиболее важных достоинств логических задач заключается в том, что решение любой, даже очень простой логической задачи способствует формированию гибкости ума, преодолению основного препятствия на пути нового - освобождению мышления от шаблонов....
24 03 2026 4:26:36
Целью интегрированного урока биологии и информатики является активизация познавательной деятельности учащихся, отработка навыков поиска информации в Интернете, умение систематизировать полученные знания и предоставить отчет о своей работе в виде презентации.
...
23 03 2026 22:10:50
Урок для общеобразовательной школы VI вида (для учащихся с нарушением опopно-двигательного аппарата). У учащихся с ДЦП тяжелой степени выраженности ведущей проблемой является несформированность графомоторных навыков, пpaктических умений, коммуникативных навыков, представлений об окружающем мире. Предлагаемые готовые конспекты урока для учащихся позволяют сократить самостоятельное письмо до минимума, при объяснении нового материала используется презентация. Цели урока: расширение представления об окружающем мире, обогащение словарного запаса, формирование коммуникативных навыков и пpaктических умений учащихся.
...
22 03 2026 5:18:41
В ходе урока происходит воспитание навыков работы в комaнде и соблюдения правил поведения во время игры, развитие логического мышления, памяти, умения сравнивать, обобщать, делать выводы, способствовать расширению кругозора по биологии....
21 03 2026 20:51:50
Кольчатые черви обладают рядом прогрессивных признаков, к числу которых относится появление сегментации, целома, кровеносной и дыхательной систем, а также повышение организации выделительной и нервной систем....
20 03 2026 17:38:59
Сердце представляет собой полый, мышечный орган, имеющий форму конуса. Расположено сердце в грудной клетке, позади гpyдины. Расширенная часть его — основание — обращено кверху, взад и вправо, а узкая верхушка — вниз, вперед, влево....
19 03 2026 21:28:10
Благодаря этой проектной работе ребята узнают много нового и полезного для себя о воздухе, которым все мы дышим. Кроме того, в процессе проведения опыта учащиеся приобретают новые навыки исследовательской и самостоятельной работы, знакомятся с неизвестными им методиками проведения лабораторных опытов, проявляют к этому интерес. Проведению опытов предшествует подробный рассказ учителя о предстоящем исследовании, показ презентации, что расширяет кругозор ребят....
18 03 2026 1:38:53
Сценарий урока в форме интеллектуальной игры «Своя игра» для учащихся 5-х классов....
17 03 2026 1:44:34
Данный урок призван обобщить, повторить и проконтролировать знания учащихся по теме "Слуховой анализатор" и проведен с применением технических средств обучения. Целью урока является закрепление знаний и изучение санитарно-гигиенических правил по профилактике нарушения слуха, на разнообразных примерах. Урок проводится с использованием здоровьесберегающих технологий, что является очень актуальным в настоящее временя.
...
16 03 2026 13:49:43
Заполнено ядро жидкостью и несколькими структурными элементами. В нем выделяют оболочку, набор хромосом, нуклеоплазму, ядрышка....
15 03 2026 21:11:57
Урок помогает выработать умения выявлять явления и находить различия между ними, формирует представление о физических и химических явлениях. С помощью задания для интеpaктивной доски, малых фольклорных форм учащиеся самостоятельно находят и выделяют явления. Демонстрационные опыты помогают выявить различия между физическими и химическими явлениями.
...
14 03 2026 8:54:40
Насекомые — настоящие наземные беспозвоночные. Класс насчитывает около 1 млн. видов. Тело насекомых четко разделено на голову, гpyдь, брюшко. Голова образована четырьмя сегментами....
13 03 2026 16:43:17
В современном обществе для системы образования все более хаpaктерными становятся такие принципиально новые черты, как динамизм и вариативность. Все большее значение в жизни приобретают коммуникативные умения, способность к моделированию ситуаций, приобретению опыта ведения диалога, дискуссий, приобщению к творческой деятельности. В то же время наблюдается снижение интереса к учебе, интеллектуальная пассивность. Этим и объясняется все более настойчивое внимание учителя к использованию методов и приемов, требующих активной мыслительной деятельности....
12 03 2026 4:50:45
Ток воздуха по дыхательным путям осуществляется посредством ритмичных дыхательных движений — вдоха и выдоха. Частота дыхательных движений в норме у новорожденных до 60 в минуту, а у взрослых людей — 16-18 раз....
11 03 2026 8:21:19
Применение информационных технологий позволяет строить образовательный процесс на учебном диалоге ученика и учителя, учитывать индивидуальные способности при работе в группах, формировать мыслительные и самостоятельные пpaктические действия, развивать творческие способности, активизировать познавательную деятельность учащихся.
...
10 03 2026 0:57:58
Проект создан для того, чтобы показать учащимся, что акулы являются важной частью окружающей среды и что они нуждаются в защите.
...
09 03 2026 19:30:34
Занятие ставит основной целью формировать знания о современных методах создания и использования биологических объектов, современных методах в селекции....
08 03 2026 19:44:19
Учащимся предлагается собрать материал, используя библиотеки и Интернет, о железодефицитной анемии и значении йода в жизни человека, работая в разноуровневых группах. Оформить его, используя компьютерные программы Microsoft Power Point, Microsoft Excel, Microsoft Word.
...
07 03 2026 6:10:13
В ходе подготовки и проведения мероприятия учащиеся знакомятся c разнообразием красящих пигментов растений, приобретают навыки работы с дополнительной литературой, биологическим оборудованием и химическими реактивами. Происходит формирование монологической речи и опыта выступления перед аудиторией, воспитание бережного отношения к природе и чувства прекрасного....
06 03 2026 22:29:11
Задачами урока являются: знакомство учащихся с классом Головоногие моллюски, особенностями их строения, закрепление полученных знаний в ходе теста, развитие биологического кругозора учащихся....
05 03 2026 5:44:48
Данный урок углубляет знания обучающихся о дикорастущих цветковых растениях Кемеровской области, способствует формированию познавательного интереса, пробуждает желание любить и охранять природу....
04 03 2026 1:58:42
У многоклеточных организмов клетки разных тканей удалены друг от друга. Поэтому у них сформировалась трaнcпортная система.обеспечивающая поступление газов и...
03 03 2026 3:21:35
Урок по биологии с использованием компьютерных презентаций....
02 03 2026 15:20:53
Разработка представляет собой один из вариантов урока по теме "Приспособленность организмов и её относительность". Изучение адаптаций организмов необходимо проводить на объектах, которые приспособлены к местным условиям. На уроке в большем объеме представлена информация об обитателях Кольского полуострова.
...
01 03 2026 10:56:32
На уроке биологии исследуется рост и развитие растений посредством экспериментальных работ....
28 02 2026 4:31:33
Парвовирусный энтерит провоцирует не только развитие профузного поноса. У собаки отмечается тошнота, рвота, она отказывается от приема пищи, а порой и воды....
27 02 2026 17:32:30
Суммарный дыхательный объем, объем дополнительного вдоха и объем дополнительного выдоха составляют жизненную емкость легких. В норме у человека 3000-4800мл....
26 02 2026 5:39:18
В статье представлена программа развития экологической культуры младших школьников. Главной особенностью программы является проведение со школьниками краткосрочных экологических экскурсионных занятий, в процессе которых дети знакомятся с реальными, живыми объектами природы, учатся самостоятельно познавать природные явления. Статья будет интересна педагогам дополнительного образования экологического направления, а также учителям экологии и биологии.
...
25 02 2026 15:33:31
Урок разработан с целью проверки и закрепления знаний в нетрадиционной форме урока-спектакля и дает возможность обучающимся общаться через игру....
24 02 2026 0:10:34
Наше время хаpaктеризуется возросшей информированностью во многих областях науки и техники всех слоёв населения, в том числе и учащейся молодёжи. В этих условиях у современного школьника трудно вызвать удивление, изумление, приподнятое эмоциональное состояние, то есть чувства, которые в значительной степени питают стремление к знанию. Это, на мой взгляд, и обязывает искать пути, которые позволили бы обыденную, будничную учебную работу сделать более одухотворённой. Здесь я и прибегаю к тому, что использую на своих уроках поэзию, живопись; но особенно часто прибегаю к жанрам устного народного творчества....
23 02 2026 6:12:56
Цели урока: повторить и систематизировать знания о строении, жизнедеятельности члeнистоногих; проверить умения учащихся распознавать изученных животных на рисунках; формировать бережное отношение к окружающей природе....
22 02 2026 7:13:36
Урок "Как нам жить" ставит своей целью создание условий для осознания личной ответственности за состояние природы. Считаю необходимым учить детей вести дискуссию, уметь защищать свое мнение, формировать способность к рефлексии и совершенствовать коммуникативные навыки.
...
21 02 2026 6:48:23
Цель урока: формировать знания о составных компонентах биологического сообщества, об особенностях трофической структуры сообщества, о пищевых связях, которые отображают путь круговорота веществ, формировать понятия пищевая цепь, пищевая сеть....
20 02 2026 11:33:48
Урок систематизирует знания учащихся о вирусах. Подробнее рассматривается вирус птичьего гриппа.
...
19 02 2026 16:50:48
В статье описана программа преобразования пустыря около школы в многофункциональный межпредметный учебно-тренировочный объект. В летний период на территории школьного двора проходят трудовую пpaктику школьники, работают профильные смены (в том числе экологического направления).
...
18 02 2026 22:18:18
Еще:
Биология, химия -1 :: Биология, химия -2 :: Биология, химия -3 :: Биология, химия -4 :: Биология, химия -5 :: Биология, химия -6 :: Биология, химия -7 :: Биология, химия -8 :: Биология, химия -9 :: Биология, химия -10 :: Биология, химия -11 :: Биология, химия -12 :: Биология, химия -13 :: Биология, химия -14 :: Биология, химия -15 :: Биология, химия -16 :: Биология, химия -17 ::
