Урок биологии в 11-м классе по программе под редакцией И.Н. Пономаревой "Медицинская генетика – наука XXI века"
Задачи:
- познакомить учащихся с методами и достижениями медицинской генетики,
- совершенствовать навыки работы с учебной литературой и дополнительной информацией, развивать коммуникативные качества учащихся, самостоятельность мышления,
- продолжить работу по формированию здорового образа жизни.
Оборудование: компьютер с подключением к интеpaктивной доске, иллюстративный материал ресурсов Интернет по фенотипам хромосомных болезней и кариотипам ( норма и отклонение) ; ресурсы интеpaктивной доски; информационныелисты с данными о наследственных заболеваниях и с заданиями для работы впарах; учебник “Общая биология” под ред. И.Н.Пономаревой, изд. “Вентанаграф”, 2006.
Урок сопровождается презентацией.
Ход урока
1. ( Настрой на тему урока ) Здравствуйте! Это не только самое традиционное приветствие, это самое простое пожелание здоровья любому человеку. Именно о здоровье мы будем говорить на сегодняшнем уроке, о том, какое место в век высоких технологий отводит такой науке, как медицинская генетика. Вы узнаете о методах и достижениях этой науки, а также о профилактике наследственных заболеваний.
Медицинская генетика – наука, занимающаяся изучением и профилактикой наследственных болезней человека.
- Какие болезни называются наследственными?
- Приведите примеры известных вам наследственных заболеваний.
- Почему на проблеме наследственных заболеваний акцентируется внимание ученых и общественности?
На пороге третьего тысячелетия произошел переход на генный уровень изучения наследственных болезней человека. По различным оценкам всего известно от 7 до 10 тыс. наследственных заболеваний, из них 2000 – тяжелейшие расстройства. Завершенные в 2001 году исследования генома человека стремительно добавляют в список болезней новые. Список болезней, подчиняющихся законам Менделя, насчитывал примерно 6600 как доминантных, так и рецессивных заболеваний по аутосомному типу наследования и 357, сцепленных с Х-хромосомой.
У 2,5 % новорожденных встречаются менделирующие заболевания ( без учета всех наследственных форм умственной отсталости, расстройств поведения). Значительные успехи достигнуты в изучении молекулярных причин наследственных заболеваний. Они связаны с мутациями или с изменением числа хромосом.
В мире генетическими заболеваниями страдают 25-30 млн. человек, так что редкими их назвать можно лишь условно. КАКИМ БУДЕТ ЗДОРОВЬЕ ЛЮДЕЙ ЧЕРЕЗ 20-30 ЛЕТ? Каким будет здоровье ваших детей? – Это вопросы не праздные.
( ЛЕКЦИЯ о причинах и методах лечения наследственных заболеваний )
2). “ ВСТРЕЧАЕМОСТЬ НАСЛЕДСТВЕННОЙ И ВРОЖДЕННОЙ ПАТОЛОГИИ В РОССИИ ”
( по данным проф. Кулешова Н.П.)
| Наследственная и врожденная заболеваемость | Среднее число рождений с патологией ( на 1,5 млн. новорожденных ) |
| Хромосомные болезни ( ХБ ) Врожденные пороки развития (ВПР ) Число больных с ХБ Число больных с ВПР |
12 тыс. ( 0,8 % ) 45 тыс.( 3 % ) 350-400 тыс. 1,3-1,5 млн. |
Около 1 % из 1,5 млн. новорожденных появляются на свет с хромосомными болезнями, ВПР связаны с нeблагоприятным течением беременности. Средняя продолжительность жизни больных с ХБ и ВПР 30-35 лет. В России много делается для того, чтобы поднять рождаемость, но какого качества будет будущее поколение?
Причины НЗЧ:
- Нарушения молекулярной структуры генов. ( Как это скажется на функциях белков?)
- Нарушение структуры или числа хромосом. ( Как это скажется на кариотипе?)
- Вызваны взаимодействием генетических факторов, экологических условий и образа жизни.
Медицинская генетика использует определенные методы для лечения НЗЧ.
Для облегчения понимания методов, давайте вспомним, что такое:
- ген,
- геном;
- ген-ДНК-хромосомы.
Методы МГ базируются на данных о геноме человека. В 2001 году последовательность нуклеотидов генома человека была полностью определена, это важный этап проекта, в котором участвуют тысячи ученых из десятков стран. Геном человека состоит из 3 млрд. пар оснований. Целью таких трудоемких исследований является составление карт хромосом, т.е. установление мест локализации генов с последующим определением их роли в организме. В настоящее время картировано около 10000 генов, что составляет треть всего генома.
МЕТОДЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
1). Генная терапия - введение в организм больного искусственных генетических конструкций.
( Лечебный эффект достигается в результате работы введенного гена и подавления функций “больного” гена. Доставка искусственных генов производится:
- с помощью вирусов, из генома которых вырезается все, кроме генов, необходимых для
переноса и функционирования генетической информации. К оставшимся генам добавляются лечебные гены. В качестве векторов-переносчиков используются аденовиру-сы, которые не в встраиваются в геном человека, а лишь настраивают его на здоровую волну;
- локальные инъекции ( подкожно, внутримышечно ) ;
- аэрозольный метод ( через нос ) ;
- обстрел ткани микрочастицами тяжелых металлов Au,W ),покрытых векторной ДНК ( обстрел – целевая доставка лечебных генет. конструкций к тем или иным органам )
Например: в 1990 году в США 4-х летняя дeвoчка ,страдающая наследственным иммуно-
дефицитом, получила собственные лимфоциты, в которые предварительно ввели нормальный ген. За три года дeвoчке провели 23 внутривенных вливания, в результате она может вести нормальный образ жизни;
- созданные генно-инженерными методами, клетки способны выделять дефицитные факторы свертывания крови ( ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ КАКОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ ЭТО МОЖЕТ ПРИМЕНЯТЬСЯ ?)
2). Фермент – заместительная терапия с помощью полученных генно-инженерными методами человеческих ферментов, участвующих в биохимических циклах клетки. Так лечат лизосомные болезни, очень тяжелые и приводящие к cмepти в детстве: лизосомы не справляются со своими функциями ( КАКИМИ ?), в результате чего клетки увеличиваются в размерах, их нормальное функционирование нарушается, и человек погибает.
3).Методы ДНК- диагностики. ( С помощью нее проводят пресимптоматическую диагностику в случае встречаемости в какой-либо семье тяжелого наследственного за- болевания при желании родить здорового ребенка).
- пренатальная ( дородовая ) диагностика
Амниоцентез – анализ клеток эмбриона , забранных их околоплодной жидкости на 15-17 неделе беременности.
- биопсия хориона . Анализ кусочков плаценты с целью выявления хромосомных патологий, недостатков ферментов и такие наследственные заболевания как гемофилия и др. заболевания крови; на 10-12 неделе.
- УЗИ. С 16 недели можно определить анатомические нарушения сердца, почек, пищев. тpaкта, мозга и т.д.
ДНК-диагностика сегодня - важная составляющая современной медико-генетической службы. Таким образом диагностируются 400 наследственных заболеваний. Для Западной Европы – это рутинная процеДypa. Сеть клиник обеспечивает потребности всего населения. Каждая клиника работает с 6-12 заболеваниями, хаpaктерными для данного региона. В случае необходимости человек может обратиться в любую из них.
В России существуют три крупных медико-генетических центра – в Москве, Санкт-Петербурге и Томске. В этих центрах диагностируется по ДНК более 20 наследственных заболеваний. Среди них те, что описаны в таблицах “ Наследственные заболевания, связанные с мутациями ”. (знакомство с содержанием таблицы )
15 лет назад был создан Саратовский ОЦПСиР, каждый год который принимает 17-20 тыс.пациентов, часть из которых обращаются за медико-генетическим консультированием к врачу-генетику. Задача врача – генетика – собрать данные о заболеваниях в семьях родителей, предоставить информацию о возможных генетических нарушениях, провести дородовую диагностику, а также помочь в выборе лечения, если оно необходимо.
3). Самостоятельная работа учащихся в парах и группах
Задание № . - cм приложение
Задание № 2.
Ознакомьтесь с предложенным документом. Ответьте на вопросы :
- Когда и где были сформулированы этические принципы мед. генетики ?
- Назовите самые важные, на ваш взгляд, принципы.
Этические принципы медицинской генетики были сформулированы в 1997 г. В программе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) по генетике человека. Это :
- Добровольность участия людей во всех медико-генетических процеДypaх, включая тестирование и лечение. Исключение какого-либо принуждения со стороны государства, общества, врачей.
- Уважение личности человека независимо от уровня его знаний. Возможность образования в области генетики для всех члeнов общества, врачей, учителей, священников и др.
- Уважение мнения меньшинства.
- Предупреждение дискриминации при трудоустройстве, страховании или обучении, основанной на генетической информации.
- Совместная работа с представителями других профессий по оказанию всех видов медицинской и социальной помощи больным, страдающим наследственными заболеваниями, и их семьям.
- Использование понятного, доступного языка при общении с больным.
- Регулярное обеспечение больных необходимой помощью или поддерживающим лечением.
- Отказ от тестов или процедур, не нужных по медицинским показаниям.
- Постоянное проведение контроля качества генетических услуг и процедур.
4. Анализ выполненных заданий, решение задачи.
Задача: Хромосомные наборы людей с болезнью:
а) Дayна – 47,21 21 21,
б) Клайнфельтера – 47, ХХУ,
в) Тернера-Шерешевского – 45, ХО .
- Как могли возникнуть аномальные зиготы, при развитии которых проявляются эти болезни?
- Напишите хромосомные наборы аномальных гамет, слияние которых с нормальными гаметами могло привести к возникновению подобных зигот.
- Что является причиной образования аномальных гамет?
( Учащиеся в ходе урока решают задачу под буквой а. При проверке ее решения можно задать вопрос о причинах, приводящих к возникновению аномальных гамет, и воспользоваться слайдом 13)
5. Подведение итогов урока.
Домашнее задание: параграф 13
Задача (б, в).
Составить родословную своей семьи на предмет проявления соматических наследственных заболеваний. Постараться узнатьчто-либо о мерах их профилактики.
( выполнение заданий по выбору учащихся ).
Комментарии:
![]("/img/contest-cup-icon.png" "\"Победитель\""){kind=icon}
Приводится перечень необходимого оборудования и план проведения занятия, показана логическая структура докладов учащихся, даны хаpaктеристики рассматриваемых животных и краткое содержание некоторых сообщений....
17 08 2026 3:30:55
Урок сочетает различные формы и методы проведения урока, активизирует внимание и развивает аналитические навыки. ...
16 08 2026 7:48:59
Информационно-коммуникационные технологии, микроисследования и работы с дополнительными источниками информации, межпредметные связи с физикой и литературой позволяют глубоко изучить учебный материал, развивают мышления воспитанников, навыки работы с информацией и помогают расширить воспитательные возможности урока....
15 08 2026 15:49:56
Предлагаемая модульная программа, ставит своей целью формировать знания об онтогенезе как сложном процессе индивидуального развития каждой особи органического мира, познакомить обучающихся с типами онтогенеза и его периодами, развивать навыки работы с учебником, модульными программами....
14 08 2026 15:31:14
Вашему вниманию предлагается развивающая игра по биологии "Брейн-ринг". Подобные игру способствуют лучшему запоминанию материала учениками и заинтересованности в предмете.
...
13 08 2026 7:46:21
Содержание урока опирается на жизненный опыт учащихся. Знания, полученные ребятами при изучении других наук, обобщаются и приводятся к общему выводу....
12 08 2026 14:57:31
Предлагаемый урок-пpaктикум включает в себя элементы экологической экспертизы, формирующей у учащихся умения исследовательской деятельности. Его можно провести в период проведения недели географии, биологии, экологии. Урок формирует компетентности в области разумного природопользования и сохранения окружающей среды....
11 08 2026 12:36:29
На уроке рассматривается строение поперечно-полосатых мышц, сила мышц, дана сущностная хаpaктеристика химических процессов происходящих при сокращении мышц; выделены основные аспекты здорового образа жизни, имеющее значительную роль в профилактике появления и развития заболеваний опopно-двигательного аппарата подростков....
10 08 2026 3:29:48
Цель урока: охаpaктеризовать клеточный уровень организации живой материи; изучить особенности строения клеточной мембраны, цитоплазмы, митохондрий, ЭПС, рибосом, лизосом; сравнить строение растительной и животной клеток; продолжить формирование умения работы с рисунками, схемами, микроскопом, умения сравнивать объекты; на основе изучения строения клетки показать единство всей живой природы....
09 08 2026 1:50:27
Содержание урока носит комплексный хаpaктер, учащиеся знакомятся с общими признаками класса, получают дополнительную информацию об амфибиях. Материал к уроку подготовлен вместе с учащимися.
...
08 08 2026 13:43:12
Цель урока: закрепить, повторить, расширить знания учащихся по теме "Класс млекопитающие", воспитать у учащихся любовь к родному краю, желание знать и сохранять его природу. В процессе урока развиваются творческие способности, интерес и познавательная деятельность школьников, навыки межличностного общения.
...
07 08 2026 22:14:17
"ИСУД" (индивидуальный стиль учебной деятельности ученика) является частным случаем развивающего обучения. Эта технология специально спроектирована как открытая система для добавления новых приёмов и форм работы и для корректирования и модернизации системы ресурсов учебного успеха ученика. В статье показано использование приёмов ИСУД на уроке биологии в 10-м классе по учебнику В.Б. Захарова, Н.И. Сонина.
...
06 08 2026 21:13:16
Урок направлен на изучение особенностей строения нервной системы у разных групп животных и на формирование представления об эволюционном изменении нервной системы. Изучение нервной системы животных сопровождается презентацией и демонстрацией ЦОР....
05 08 2026 10:31:28
Урок проводился с учащимися 9-го класса, которые имеют различные отклонения в развитии. Учащиеся данного класса имеют значительный недостаток уровня интеллекта, стойкое недоразвитие уровня познавательной способности, мышления и речи.
...
04 08 2026 18:38:11
Многие современные мыслители и политики считают нашу эпоху постиндустриальной, а нашу цивилизацию информационной. В этих условиях возникает необходимость формирования информационно культурной личности. С этой целью я активно применяю ИКТ своей работе. Я представляю урок по теме: "Биосинтез белка" в 9-м классе, как пример моего опыта по использованию ИКТ на уроках биологии....
03 08 2026 20:59:21
На уроке в 5-м классе пойдет речь о большой тайне природы, которую человек все же сумел увидеть своими глазами. Пятиклассники – народ очень любопытный, поэтому даже сложные биологические термины могут воспринимать легко, особенно если это преподнести как игру, театр....
02 08 2026 15:13:45
Слизистая оболочка содержит множество мелких слюнных желез. В нее открываются протоки трех пар крупных слюнных желез: околоушных, подчелюстных, подъязычных....
01 08 2026 10:39:31
Представленный конспект урока позволяет изучить внутреннее и внешнее строение рыб в форме пpaктической работы с использованием натуральных объектов (живые аквариумные рыбки, влажные препараты), что способствует повышению познавательной активности и, как следствие, повышению качества знаний учащихся....
31 07 2026 17:36:15
Урок направлен на формирование знаний учащихся об особенностях размножения покрытосеменных растений; чертах усложнения покрытосеменных в ходе эволюции, а также процессе двойного оплодотворения и его значение в жизни покрытосеменных растений.
...
30 07 2026 2:31:21
![]("/img/contest-medal-icon.png" "\"Лауреат\""){kind=icon}
Деление клетки – тема, изучаемая в школе, привлекает внимание учащихся. На примерах можно показать, как развивается клетка. В дальнейшем к этой теме можно будет вернуться при индивидуальном развитии и изучении генетики....
29 07 2026 6:21:56
Разработка урока биологии по анатомии человека в 8-м классе с целью сформировать знания о значении слуха в жизни человека, о строении и функциях слухового аппарата; дать понятие о причинах заболеваниях слухового и зрительного аппарата....
28 07 2026 5:38:45
Урок изучения нового материала, урок-пpaктикум. Компьютерная презентация позволяет восполнить недостающий материал, в частности классификационные таблицы и рисунки некоторых плодов, формирует ситуацию успеха у учащихся. Разнообразие методов и приёмов, используемых во время урока, в том числе игровые моменты, позволяет провести его весело и продуктивно.
...
27 07 2026 5:58:55
Презентация для учащихся 7-го класса по теме «Надкласс рыбы». Занятие построено на основе презентации....
26 07 2026 22:37:16
Представлены конспекты уроков биологии в 6-м классе по теме "Общая хаpaктеристика грибов. Шляпочные грибы. Плесневые грибы, грибы-паразиты. Час занимательной микологии", по программе В.В. Пасечника (базовый уровень).
Уроки комбинированные, с элементами интеграции по совершенствованию знаний и умений учащихся. В их основе лежит самостоятельная поисковая деятельность учеников.
Уроки развивают познавательный интерес учащихся к предмету, формируют осознанное расширение кругозора, любознательности....
25 07 2026 8:31:15
Содержание урока позволяет углубить знания учащихся о многообразии растений Алтайского края. Экскурсия развивает интерес к предмету, познавательные способности, навыки общения, коллективного взаимодействия (работа в группах и парах). Больший упор сделан на растения школьного дендрария. Предлагается презентация....
24 07 2026 13:49:43
Цель урока: показать основные признаки типа "Кишечнополостные", выявить особенности строения многоклеточных животных. На уроке развиваются навыки самостоятельной работы, формируется умение работать в малых и больших группах с дидактическим материалом, развиваются умения самоконтроля и самооценки. Урок построен по модульной технологии....
23 07 2026 23:51:51
Не будем забывать, что целью формирования субъективного отношения к насекомым является экологическое отношение не только к самим насекомым, но и человека к человеку. Любовь во многих философиях рассматривается как спасение. Значит, любовь к природе и к насекомым как ее части есть спасение человека....
22 07 2026 1:23:56
Для изучения курса биологии в профильном химико-биологическом классе используется лекционно-семинарская система. На семинарских занятиях используются как фронтальные, так и групповые и индивидуальные формы организации учебной деятельности, применяются ИКТ (демонстрационные и учебные презентации, веб-сайты, ТОГИС). Данный материал представляет собой сценарий семинарского занятия в 10–11-м профильном классе по теме "Энергетический обмен в клетке"; ему предшествуют вводная лекция "Метаболизм клетки" и семинарское занятие "Фотосинтез"....
21 07 2026 14:40:22
Представлен урок-пpaктикум по решению задач на моногибридное скрещивание (неполное доминирование), дигибридное скрещивание, сцепленное скрещивание, на группы крови Лото «Генетические задачи»....
20 07 2026 14:36:30
Использование информационных технологий предоставляет возможности для более качественного изучения и усвоения учебного материала, делает предмет не только познавательным, но и более интересным, современным по способам обработки информации и ее преподнесению....
19 07 2026 19:47:38
С помощью контекстных задач можно наглядно показать, где и как применяются знания предмета, обратить внимание на моменты нашей жизни, которые часто остаются незамеченными. Такие задачи учат сосредотачиваться на необходимом, принимать к сведению побочные и поучительные факты....
18 07 2026 22:51:35
Цель урока: познакомить ребят с царством грибов, их разнообразием, строением и применением; развивать умения работать с микроскопом, находить нужный объект, наблюдать, фиксировать результаты. В ходе урока рассматриваются все группы грибов, их особенности....
17 07 2026 21:40:48
Урок является итоговым по теме «Опopно-двигательная система». К уроку учащиеся готовят небольшие сообщения. В конце урока проводится тестовая работа на проверку конкретных знаний по изученной теме. На уроке ведётся пропаганда здорового образа жизни.
...
16 07 2026 20:54:35
География Иркутской области – обязательный предмет в средних школах Иркутской области в 8-9-х классах. На уроке дается хаpaктеристика природы, населения, экономики, экологии как единого целого. Изучение природы своей области необходимо школьникам, так как они должны хорошо представлять себе, каковы естественные богатства родного края, как они используются в народном хозяйстве. Это помогает не только расширить кругозор, но и поможет правильно выбрать профессию в будущем....
15 07 2026 20:47:51
Углерод вступает в круговорот веществ в биосфере и завершает его в форме углекислого газа. Во время фотосинтеза из атмосферы поглощается диоксид углерода, который превращается фотосинтезирующими организмами в углеводы....
14 07 2026 18:59:23
Цель урока: познакомить учащихся с насекомыми-переносчиками возбудителей болезней человека и паразитами сельскохозяйственных животных, показать необходимость изучения их жизни и строения для борьбы с ними....
13 07 2026 9:48:52
Цели урока: определение уровня овладения знаниями по теме; коррекция знаний, умений и навыков; сравнение митоза и мейоза, знание особенностей гаметогенеза, форм размножения, преимущество пoлoвoго размножения, биологический смысл процесса оплодотворения, стадий эмбриогенеза.
...
12 07 2026 10:34:50
Растут покрытосеменные во всех климатических зонах от тропических лесов до тундры и составляют основную массу растительности на Земле....
11 07 2026 13:56:27
В ходе урока-игры систематизируется и закрепляется у обучающихся представление об особенностях строения растений принадлежащих к данным отделам; эволюционные представления о развитии царства растений. Развиваются внимательность, способность быстро анализировать информацию, делать выводы, сопоставлять теоретические и пpaктические знания, тренировать память, внимание, развивать познавательный интерес к биологии....
10 07 2026 19:43:13
Автор на уроке формирует понятие о строении и функциях покровного органа – кожи. Развивает анализ систематизации новой информации....
09 07 2026 7:56:48
Урок построен по методике критического мышления. Имеет межпредметную тематику (физика, биология, экология). Работа с текстами способствует развитию системного и творческого мышления учащихся, расширяет кругозор учащихся. На уроке используется классическая музыка в современной обработке.
...
08 07 2026 8:23:25
Данный урок состоит из нескольких конкурсов. Вопросы самые разные: это и загадки, и работа с рисунками, и знание пословиц, стихов, картин русских художников. В ходе урока можно закрепить и обобщить знания о побеге, его составных частях, роли в жизни растения, строении. Материал, подобранный для вопросов, развивает познавательный интерес к окружающему миру....
07 07 2026 2:17:14
Урок биологии в 8-м классе проводится с использованием презентации и готового мультимедийного учебного пособия. Ученикам не даются готовые сведения по новой теме, они работают с текстом учебника и интеpaктивным диском. При закреплении материала используются кадры презентации с утверждениями "да" или "нет".
...
06 07 2026 9:24:45
Это патологическое разрастание ткани, визуально проявляющееся в виде образования плотных узелков в области сосков, подмышечных впадин и паховой области....
05 07 2026 8:54:49
На экскурсии учащиеся познакомятся с разнообразием растений, осенними явлениями и приспособленностью растений к перезимовке, различными методами биологических исследований....
04 07 2026 11:33:53
Лимфа содержит лейкоциты, часть которых попадает в лимфатические капилляры из тканевой жидкости, а часть образуется в лимфатических узлах. Лимфатические капилляры напоминают кровеносные, но закрыты с одного конца....
03 07 2026 1:13:37
Внеклассное мероприятие разработано для учащихся 7–8-х классов. Целью игры является воспитание у учащихся потребности здорового образа жизни, развитие интереса к предмету биология. Большое внимание уделено самостоятельной подготовке школьников к игре....
02 07 2026 0:34:49
Учебные игры применяются для развития умений использовать полученные знания на пpaктике. Процесс игры позволяет формировать качества активного участника игрового процесса, развивать способности, которые могут быть обнаружены в других условиях и ситуациях. Гибкая система учебных игр позволяет обучаться с интересом, а от возможности выбора игр этот интерес только возрастает....
01 07 2026 8:21:40
На уроке учащиеся познакомятся с хаpaктерными признаками грибов, их отличительными особенностями, сформируют представление о строении грибов, типах питания и размножении....
30 06 2026 9:49:43
Цели урока: определение уровня овладения знаниями по теме; коррекция знаний, умений и навыков; сравнение митоза и мейоза, знание особенностей гаметогенеза, форм размножения, преимущество пoлoвoго размножения, биологический смысл процесса оплодотворения, стадий эмбриогенеза.
...
29 06 2026 17:11:36
Еще:
Биология, химия -1 :: Биология, химия -2 :: Биология, химия -3 :: Биология, химия -4 :: Биология, химия -5 :: Биология, химия -6 :: Биология, химия -7 :: Биология, химия -8 :: Биология, химия -9 :: Биология, химия -10 :: Биология, химия -11 :: Биология, химия -12 :: Биология, химия -13 :: Биология, химия -14 :: Биология, химия -15 :: Биология, химия -16 :: Биология, химия -17 ::
