Урок биологии в 11-м классе по программе под редакцией И.Н. Пономаревой "Медицинская генетика – наука XXI века"
Задачи:
- познакомить учащихся с методами и достижениями медицинской генетики,
- совершенствовать навыки работы с учебной литературой и дополнительной информацией, развивать коммуникативные качества учащихся, самостоятельность мышления,
- продолжить работу по формированию здорового образа жизни.
Оборудование: компьютер с подключением к интеpaктивной доске, иллюстративный материал ресурсов Интернет по фенотипам хромосомных болезней и кариотипам ( норма и отклонение) ; ресурсы интеpaктивной доски; информационныелисты с данными о наследственных заболеваниях и с заданиями для работы впарах; учебник “Общая биология” под ред. И.Н.Пономаревой, изд. “Вентанаграф”, 2006.
Урок сопровождается презентацией.
Ход урока
1. ( Настрой на тему урока ) Здравствуйте! Это не только самое традиционное приветствие, это самое простое пожелание здоровья любому человеку. Именно о здоровье мы будем говорить на сегодняшнем уроке, о том, какое место в век высоких технологий отводит такой науке, как медицинская генетика. Вы узнаете о методах и достижениях этой науки, а также о профилактике наследственных заболеваний.
Медицинская генетика – наука, занимающаяся изучением и профилактикой наследственных болезней человека.
- Какие болезни называются наследственными?
- Приведите примеры известных вам наследственных заболеваний.
- Почему на проблеме наследственных заболеваний акцентируется внимание ученых и общественности?
На пороге третьего тысячелетия произошел переход на генный уровень изучения наследственных болезней человека. По различным оценкам всего известно от 7 до 10 тыс. наследственных заболеваний, из них 2000 – тяжелейшие расстройства. Завершенные в 2001 году исследования генома человека стремительно добавляют в список болезней новые. Список болезней, подчиняющихся законам Менделя, насчитывал примерно 6600 как доминантных, так и рецессивных заболеваний по аутосомному типу наследования и 357, сцепленных с Х-хромосомой.
У 2,5 % новорожденных встречаются менделирующие заболевания ( без учета всех наследственных форм умственной отсталости, расстройств поведения). Значительные успехи достигнуты в изучении молекулярных причин наследственных заболеваний. Они связаны с мутациями или с изменением числа хромосом.
В мире генетическими заболеваниями страдают 25-30 млн. человек, так что редкими их назвать можно лишь условно. КАКИМ БУДЕТ ЗДОРОВЬЕ ЛЮДЕЙ ЧЕРЕЗ 20-30 ЛЕТ? Каким будет здоровье ваших детей? – Это вопросы не праздные.
( ЛЕКЦИЯ о причинах и методах лечения наследственных заболеваний )
2). “ ВСТРЕЧАЕМОСТЬ НАСЛЕДСТВЕННОЙ И ВРОЖДЕННОЙ ПАТОЛОГИИ В РОССИИ ”
( по данным проф. Кулешова Н.П.)
| Наследственная и врожденная заболеваемость | Среднее число рождений с патологией ( на 1,5 млн. новорожденных ) |
| Хромосомные болезни ( ХБ ) Врожденные пороки развития (ВПР ) Число больных с ХБ Число больных с ВПР |
12 тыс. ( 0,8 % ) 45 тыс.( 3 % ) 350-400 тыс. 1,3-1,5 млн. |
Около 1 % из 1,5 млн. новорожденных появляются на свет с хромосомными болезнями, ВПР связаны с нeблагоприятным течением беременности. Средняя продолжительность жизни больных с ХБ и ВПР 30-35 лет. В России много делается для того, чтобы поднять рождаемость, но какого качества будет будущее поколение?
Причины НЗЧ:
- Нарушения молекулярной структуры генов. ( Как это скажется на функциях белков?)
- Нарушение структуры или числа хромосом. ( Как это скажется на кариотипе?)
- Вызваны взаимодействием генетических факторов, экологических условий и образа жизни.
Медицинская генетика использует определенные методы для лечения НЗЧ.
Для облегчения понимания методов, давайте вспомним, что такое:
- ген,
- геном;
- ген-ДНК-хромосомы.
Методы МГ базируются на данных о геноме человека. В 2001 году последовательность нуклеотидов генома человека была полностью определена, это важный этап проекта, в котором участвуют тысячи ученых из десятков стран. Геном человека состоит из 3 млрд. пар оснований. Целью таких трудоемких исследований является составление карт хромосом, т.е. установление мест локализации генов с последующим определением их роли в организме. В настоящее время картировано около 10000 генов, что составляет треть всего генома.
МЕТОДЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
1). Генная терапия - введение в организм больного искусственных генетических конструкций.
( Лечебный эффект достигается в результате работы введенного гена и подавления функций “больного” гена. Доставка искусственных генов производится:
- с помощью вирусов, из генома которых вырезается все, кроме генов, необходимых для
переноса и функционирования генетической информации. К оставшимся генам добавляются лечебные гены. В качестве векторов-переносчиков используются аденовиру-сы, которые не в встраиваются в геном человека, а лишь настраивают его на здоровую волну;
- локальные инъекции ( подкожно, внутримышечно ) ;
- аэрозольный метод ( через нос ) ;
- обстрел ткани микрочастицами тяжелых металлов Au,W ),покрытых векторной ДНК ( обстрел – целевая доставка лечебных генет. конструкций к тем или иным органам )
Например: в 1990 году в США 4-х летняя дeвoчка ,страдающая наследственным иммуно-
дефицитом, получила собственные лимфоциты, в которые предварительно ввели нормальный ген. За три года дeвoчке провели 23 внутривенных вливания, в результате она может вести нормальный образ жизни;
- созданные генно-инженерными методами, клетки способны выделять дефицитные факторы свертывания крови ( ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ КАКОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ ЭТО МОЖЕТ ПРИМЕНЯТЬСЯ ?)
2). Фермент – заместительная терапия с помощью полученных генно-инженерными методами человеческих ферментов, участвующих в биохимических циклах клетки. Так лечат лизосомные болезни, очень тяжелые и приводящие к cмepти в детстве: лизосомы не справляются со своими функциями ( КАКИМИ ?), в результате чего клетки увеличиваются в размерах, их нормальное функционирование нарушается, и человек погибает.
3).Методы ДНК- диагностики. ( С помощью нее проводят пресимптоматическую диагностику в случае встречаемости в какой-либо семье тяжелого наследственного за- болевания при желании родить здорового ребенка).
- пренатальная ( дородовая ) диагностика
Амниоцентез – анализ клеток эмбриона , забранных их околоплодной жидкости на 15-17 неделе беременности.
- биопсия хориона . Анализ кусочков плаценты с целью выявления хромосомных патологий, недостатков ферментов и такие наследственные заболевания как гемофилия и др. заболевания крови; на 10-12 неделе.
- УЗИ. С 16 недели можно определить анатомические нарушения сердца, почек, пищев. тpaкта, мозга и т.д.
ДНК-диагностика сегодня - важная составляющая современной медико-генетической службы. Таким образом диагностируются 400 наследственных заболеваний. Для Западной Европы – это рутинная процеДypa. Сеть клиник обеспечивает потребности всего населения. Каждая клиника работает с 6-12 заболеваниями, хаpaктерными для данного региона. В случае необходимости человек может обратиться в любую из них.
В России существуют три крупных медико-генетических центра – в Москве, Санкт-Петербурге и Томске. В этих центрах диагностируется по ДНК более 20 наследственных заболеваний. Среди них те, что описаны в таблицах “ Наследственные заболевания, связанные с мутациями ”. (знакомство с содержанием таблицы )
15 лет назад был создан Саратовский ОЦПСиР, каждый год который принимает 17-20 тыс.пациентов, часть из которых обращаются за медико-генетическим консультированием к врачу-генетику. Задача врача – генетика – собрать данные о заболеваниях в семьях родителей, предоставить информацию о возможных генетических нарушениях, провести дородовую диагностику, а также помочь в выборе лечения, если оно необходимо.
3). Самостоятельная работа учащихся в парах и группах
Задание № . - cм приложение
Задание № 2.
Ознакомьтесь с предложенным документом. Ответьте на вопросы :
- Когда и где были сформулированы этические принципы мед. генетики ?
- Назовите самые важные, на ваш взгляд, принципы.
Этические принципы медицинской генетики были сформулированы в 1997 г. В программе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) по генетике человека. Это :
- Добровольность участия людей во всех медико-генетических процеДypaх, включая тестирование и лечение. Исключение какого-либо принуждения со стороны государства, общества, врачей.
- Уважение личности человека независимо от уровня его знаний. Возможность образования в области генетики для всех члeнов общества, врачей, учителей, священников и др.
- Уважение мнения меньшинства.
- Предупреждение дискриминации при трудоустройстве, страховании или обучении, основанной на генетической информации.
- Совместная работа с представителями других профессий по оказанию всех видов медицинской и социальной помощи больным, страдающим наследственными заболеваниями, и их семьям.
- Использование понятного, доступного языка при общении с больным.
- Регулярное обеспечение больных необходимой помощью или поддерживающим лечением.
- Отказ от тестов или процедур, не нужных по медицинским показаниям.
- Постоянное проведение контроля качества генетических услуг и процедур.
4. Анализ выполненных заданий, решение задачи.
Задача: Хромосомные наборы людей с болезнью:
а) Дayна – 47,21 21 21,
б) Клайнфельтера – 47, ХХУ,
в) Тернера-Шерешевского – 45, ХО .
- Как могли возникнуть аномальные зиготы, при развитии которых проявляются эти болезни?
- Напишите хромосомные наборы аномальных гамет, слияние которых с нормальными гаметами могло привести к возникновению подобных зигот.
- Что является причиной образования аномальных гамет?
( Учащиеся в ходе урока решают задачу под буквой а. При проверке ее решения можно задать вопрос о причинах, приводящих к возникновению аномальных гамет, и воспользоваться слайдом 13)
5. Подведение итогов урока.
Домашнее задание: параграф 13
Задача (б, в).
Составить родословную своей семьи на предмет проявления соматических наследственных заболеваний. Постараться узнатьчто-либо о мерах их профилактики.
( выполнение заданий по выбору учащихся ).
Комментарии:
Учащиеся знакомятся с новой информацией. Совершенствуют исследовательские навыки, знания и умения, учатся получать информацию из различных источников, развивают коммуникативные способности в парной и групповой работе....
26 01 2026 23:43:37
Урок обобщения и систематизации знаний учащихся в 7-м классе по биологии "Путешествие в страну Кишечнополостных"....
25 01 2026 4:33:59
![]("/img/contest-medal-icon.png" "\"Лауреат\""){kind=icon}
Краеведческий принцип дает возможность учащимся в повседневной обстановке наблюдать «природную действительность». Человеку следует напомнить, что род людской – один из биологических видов, возникший в результате эволюции биосферы. Презентация отражает основную мысль работы: устанавливать и развивать причинно-следственные связи как последовательность событий в цепи....
24 01 2026 15:36:24
Урок-конференция. Основополагающий вопрос урока: Какие особенности строения насекомых обеспечивают им господство в окружающей среде?
...
23 01 2026 11:58:21
Клетки разных организмов имеют свои хаpaктерные свойства и строение, но есть общие составляющие присущие всем клеткам: и растительным, и животным....
22 01 2026 16:41:45
Урок в форме телепередачи «Счастливый случай» включает в себя теоретические сведения и приобретение пpaктических знаний. Знакомит с многообразием и значением видового состава птиц. В урок включен материал по краеведению....
21 01 2026 18:57:29
Урок знакомит учащихся с основными путями выделения продуктов обмена в организме человека, показывает особенности строения органов выделения, особенности строения почек, регуляцию мочеиспускания. Формирует представление о заболеваниях мочевыделительной системы, их причинах и основах профилактики. Показывает роль гигиены питания, питьевого и солевого режима, вредных привычек (алкоголя) на функционирование органов выделения и организма в целом....
20 01 2026 1:22:53
Урок проводится как заключительный и посвящается обобщению и систематизации тех знаний, которые учащиеся получили во время изучения темы «Птицы». Занятие рассчитано на 90 минут (2 урока в паре). Форма урока - игра. Ученики используют Smart-доску, разнообразный дидактический и раздаточный инструментарий (карточки, чучела, ЦОРы).
...
19 01 2026 2:47:12
Обобщающий урок-викторина по теме «Семейства цветковых растений» закрепляет знания о принадлежности цветковых растений к определенным семействам, о происхождении и использовании культурных растений. Можно использовать как внеклассное мероприятие во втором полугодии....
17 01 2026 21:25:31
Урок контроля, оценки и коррекции знаний учащихся проводится в групповой форме. С одной стороны, это создает атмосферу соперничества, что активизирует познавательную деятельность учащихся, а с другой ‒ идею сотрудничества между ребятами в группе. Урок проходит легко и доброжелательно, так как не похож на обычную, часто пугающую ребят контрольную работу....
16 01 2026 14:22:21
Цель урока - способствовать осознанию взаимосвязи между органоидами клетки и их функции; изучить этапы биосинтеза белка, развивать самостоятельность мышления, форсировать умение школьников устанавливать причинно-следственные связи, обобщать, делать выводы: стимулировать переживания радости взаимодействия с учителем и одноклассниками; воспитывать потребность в бережном отношении к жизни. В работе описываются все этапы урока и прикладываются дидактические материалы.
...
15 01 2026 22:27:12
Цель урока: провести обобщение и систематизацию изученного материала по теме "Кровь и кровообращение"; воспитывать бережное отношение к своему здоровью и здоровью окружающих....
14 01 2026 16:31:49
Автор делится опытом по развитию познавательной деятельности слепых и слабовидящих школьников на уроках биологии. Приводит примеры по использованию элементов модульного обучения незрячих, по составлению технологических карт, различных дидактических, раздаточных материалов.
...
13 01 2026 8:57:34
Урок знакомит с фазами митоза и пониманием его биологического значения. У учащихся формируется умение последовательно выстраивать процессы митоза. Создаются условия для осмысления новой учебной информации и ее применения в учебных ситуациях, проверки уровня усвоения системы знаний и умений....
12 01 2026 17:44:47
Урок для учащихся 9-10-х классов. Особенность урока в использовании презентации PowerPoint и высокой концентрации теоретического материала. Главный акцент сделан на основные понятия и термины, особенности наследования признаков, сцепленных с полом; присутствуют межпредметные связи с историей, используется краеведческий материал.
...
11 01 2026 16:45:28
Программа основного общего образования по биологии включает пояснительную записку, тематическое и поурочно-тематическое планирование. Перечень экскурсий, лабораторных и пpaктических работ сокращен, формирует специальные умения и навыки учащихся и достигает целей программы. Часть работ проводится демонстрационно и не оценивается....
10 01 2026 19:52:30
Предложенный учащимся проект по теме "Основы селекции. Биотехнология" является межпредметным, т.к. дает возможность приобретения компетентности в сфере биологии, основ селекции, биотехнологии и информационных технологий. Стимулирует осмысление значения селекции как науки и биотехнологии, мер по охране здоровья....
09 01 2026 10:39:18
Исходя из значимости темы, главной целью урока являлось: познакомить обучающихся с основами исследовательской деятельности путем интеpaктивного включения их в процесс обучения.
...
08 01 2026 0:47:29
На уроке учащиеся узнают о составе почвы, о значении перегноя для плодородия почвы....
07 01 2026 2:40:47
Нетрадиционная форма организации учебного процесса позволяет обобщить, закрепить изученный материал, а также исправить ошибочные представления и оценить степень усвоения изученного материала. Учебный материал дает возможность использовать полученные знания в повседневной жизни. Витамины – вещества, без которых нормальный обмен веществ невозможен. Недостаток витаминов приводит к гипо- и авитаминозам. Гипервитаминозы могут приводить к cмepти.
...
06 01 2026 21:19:19
Представители класса Коралловые полипы – это беспозвоночные организмы, населяющие глубины морей. В основном, колониальные организмы, иногда одиночные, полиповидной формы....
05 01 2026 4:16:59
При встрече люди обычно говорят "Здравствуйте", желая друг другу здоровья. А что такое здоровье, как его измерить? Классный час посвящен сохранению здоровья человека.
...
04 01 2026 22:37:41
Состояние сердечно-сосудистой и дыхательной систем является одним из важнейших критериев для оценки воздействия на организм человека систематической спортивной тренировки. Физическая культура, в единстве с нормами здорового образа жизни, обеспечивает пpaктическое решение вопросов по сохранению и укреплению здоровья человека....
03 01 2026 4:25:22
Урок проводится в форме интеллектуальной передачи «Своя игра». На мероприятии развивается познавательный интерес учащихся, расширяется кругозор, развиваются такие УУД, как анализ и синтез информации, обобщение, сравнение, установление причинно-следственных связей....
02 01 2026 5:51:30
В статье предлагаются возможные варианты проведения уроков по теме "Кожа".
Приводятся факты по развитию познавательного интереса и научные достижения в области тканевой инженерии.
Программированные и проблемные задания побуждают учащихся самостоятельно мыслить, развивая при этом их интеллектуальные способности.
Применение компьютерных технологий (например, при решении поисковых задач) способствует интенсификации учебного процесса и обеспечивает прочное усвоение знаний.
...
01 01 2026 0:24:24
Урок-пресс-конференция в 8-м классе с целью расширить знания учащихся о гигиене органов пищеварения, мерах профилактики желудочно-кишечных заболеваний....
31 12 2025 2:56:35
Представлен конспект урока окружающего мира по теме: "Эпоха открытий и потрясений. Невидимый мир" (по система Л.В. Занкова), в 4-м классе. Этот урок-поиск по окружающему миру - находка для тех, кто любит отыскивать ключ к разгадке. Урок поможет узнать, как развивалось человечество, какой ценой добывались знания, позволит заглянуть в невидимый мир микробов. Урок развивающего обучения формирует умение планировать и анализировать свою работу, развивать критическое и логическое мышление, речь, память, воображение. Урок проводится в форме групповой работы юных исследователей....
30 12 2025 19:31:23
В статье рассказывается о способе учета знаний учащихся, который осуществляется при помощи методов, содержащих разные уровни заданий. Данная работа направлена на то, чтобы в течение учебного года подготовить детей к ЕГЭ по биологии и другим предметам.
...
29 12 2025 21:13:19
Урок призван сформировать представление о генетике – науке, изучающей наследственность и изменчивость организмов, познакомить с основными понятиями науки....
28 12 2025 13:47:14
Урок по биологии по теме. На уроке рассматриваются вопросы влияния и последствия негативных факторов для развития зародыша....
27 12 2025 5:59:19
Объяснение нового материала на уроке происходит с использованием компьютерной
презентации. Учащиеся не только обобщают полученные ранее знания. Использование
проблемного задания помогает эффективно стимулировать интеллектуальную
деятельность каждого ученика, формированию умений выделять главное, делать выводы....
26 12 2025 2:29:55
Задачи урока: сформировать у учащихся понятия о значении витаминов в жизни человека; систематизировать знания о группах витаминов, продуктах питания в которых содержатся витамины, знания о симптомах, вызванных недостатком витамина....
25 12 2025 19:14:17
Урок обобщения знаний по теме "Структурная организация живых организмов. Клетка". Форма проведения - групповая....
24 12 2025 18:55:20
Телевизионная игра на программе НТВ « Своя игра» быстро завоевала огромную аудиторию и стала любимой передачей многих детей и взрослых. Элементы данной игры можно с успехом использовать на уроках биологии в классах среднего и старшего звена. Игровые формы повышают познавательный интерес учащихся к предмету, способствуют более продуктивному усвоению знаний по теме.
...
23 12 2025 3:13:40
Данный урок является продолжением урока интегрированного плана указанной выше темы. Учащиеся обсуждают вкусовые качества мёда, виды мёда, диетологию продукта питания, его исторические факторы. На данном уроке показана интеграция биологии, истории, кулинарии, химии, диетологии. Учащиеся проводят различные исследования мёда. Особое место отводится правильному питанию по диетологии.
...
22 12 2025 12:52:38
Урок проводится среди учащихся 7-х классов при изучении темы «Простейшие». В процессе проведения лабораторных работ ребята узнают много нового и интересного о функционировании одноклеточного организма, что позволяет расширить знания учащихся по данному разделу....
21 12 2025 13:18:12
В статье рассматривается роль собаки в жизни человека. В разные периоды времени собака сопровождала человека. В последнее время получила развитие канистерапия – лечение с помощью собак....
20 12 2025 5:24:20
Заполнено ядро жидкостью и несколькими структурными элементами. В нем выделяют оболочку, набор хромосом, нуклеоплазму, ядрышка....
19 12 2025 7:19:49
Цель урока: изучение особенностей работы мышц, статической и динамической нагрузок. Задачи урока: выяснить особенности работы мышц; дать понятия статическая, динамическая работа мышц, утомление мышц; воспитать осознанное отношение к собственному здоровью....
18 12 2025 13:21:50
Автор знакомит учащихся с выделением и действием желудочного сока; развивает умение обосновывать роль пищеварения в эволюции организмов. Учащиеся формируют умения работать с таблицами, узнают органы и системы органов на рисунках. Учатся формулировать выводы, развивать мышление, речь; формировать мировоззренческие представления о правильном питании....
17 12 2025 3:23:51
В статье приведены примеры использования игровой технологии при закреплении знаний, проверке домашнего задания и подготовке к сдаче экзаменов в форме ГИА и ЕГЭ, используя игру «Крестики-нолики», в 10–11-х классах....
16 12 2025 0:21:31
2008 год объявлен Годом семьи. А какая же настоящая семья без детей. Это значит, что будущее планеты – в наших руках, и от нашего отношения к ней зависит очень многое. Мы все с вами - дети матушки природы и должны с уважением относиться к ней, жить по её законам....
15 12 2025 19:48:43
Технология урока позволяет систематизировать приобретенные знания о строении клетки в виде научной экспертизы, что дает возможность повторить пройденный материал, оценить уровень знаний и освоить технологии ЕГЭ в новых, нестандартных формах....
14 12 2025 20:50:16
Цель урока: формировать у учащихся знания о цветке как органе семенного размножения покрытосеменных растений; изучить особенность строения и многообразие цветков; сформировать понятия «обое- и однополые цветки», «одно- и двудомные растения»; развить пpaктические навыки по распознаванию цветков различных растений; воспитывать любовь и бережное отношение к природе, цветущим растениям....
13 12 2025 16:46:15
В основу мастерской положен деятельностей подход: именно деятельность помогает подойти к глубокому осмыслению учебного материала, пониманию всех процессов и механизмов, способствует формированию у учащихся самостоятельного мышления, умения аргументированно отвечать на вопросы, в логичной последовательности излагать свои мысли, делать выводы....
12 12 2025 21:56:52
Предмет исследования – изучение, состояние и охрана экологии природно-технической системы Золинского пруда как части природного комплекса села Золино, так как это было излюбленным местом отдыха жителей и гостей Барышского района Ульяновской области с 1975 года. На территории проводились экологические операции учащихся школы «Река моего детства», «Живи родник», «Первоцветы», краеведческие исследования «Музей под открытым небом», походы и экскурсии....
11 12 2025 1:31:57
Вашему вниманию предлагается урок-путешествие на тему "Витамины". Основной акцент урока сделан на важность здоровья человека, на необходимость вести здоровый образ жизни. Сосредоточено внимание на необходимости употрeбления витаминов людьми, живущими в условиях Крайнего Севера....
10 12 2025 9:29:40
Урок посвящен раскрытию значения нервной системы, систематизации знаний о строении нейрона, углублению понятия о рефлексе, выяснению значения всех звеньев рефлекторного пути.
...
09 12 2025 1:44:51
Конспект занятия по дополнительной образовательной программе «Родная природа» в разделе «Животный мир Кировской области», тема «Птицы». Занятие рекомендовано для проведения уроков зоологии в 7-м классе при изучении темы «Класс птицы». Занятие проводится в форме устного журнала с использованием натуральных гнезд птиц, прослушиванием голосов птиц, фотографиями и рисунками....
08 12 2025 13:19:46
Еще:
Биология, химия -1 :: Биология, химия -2 :: Биология, химия -3 :: Биология, химия -4 :: Биология, химия -5 :: Биология, химия -6 :: Биология, химия -7 :: Биология, химия -8 :: Биология, химия -9 :: Биология, химия -10 :: Биология, химия -11 :: Биология, химия -12 :: Биология, химия -13 :: Биология, химия -14 :: Биология, химия -15 :: Биология, химия -16 :: Биология, химия -17 ::
Урок изучения нового материала в 11-м классе по общей биологии по теме "Основные этапы (стадии) эволюции человека — антропогенеза"
Значение животных в природе и жизни человека