Урок биологии в 11-м классе по программе под редакцией И.Н. Пономаревой "Медицинская генетика – наука XXI века"
Задачи:
- познакомить учащихся с методами и достижениями медицинской генетики,
- совершенствовать навыки работы с учебной литературой и дополнительной информацией, развивать коммуникативные качества учащихся, самостоятельность мышления,
- продолжить работу по формированию здорового образа жизни.
Оборудование: компьютер с подключением к интеpaктивной доске, иллюстративный материал ресурсов Интернет по фенотипам хромосомных болезней и кариотипам ( норма и отклонение) ; ресурсы интеpaктивной доски; информационныелисты с данными о наследственных заболеваниях и с заданиями для работы впарах; учебник “Общая биология” под ред. И.Н.Пономаревой, изд. “Вентанаграф”, 2006.
Урок сопровождается презентацией.
Ход урока
1. ( Настрой на тему урока ) Здравствуйте! Это не только самое традиционное приветствие, это самое простое пожелание здоровья любому человеку. Именно о здоровье мы будем говорить на сегодняшнем уроке, о том, какое место в век высоких технологий отводит такой науке, как медицинская генетика. Вы узнаете о методах и достижениях этой науки, а также о профилактике наследственных заболеваний.
Медицинская генетика – наука, занимающаяся изучением и профилактикой наследственных болезней человека.
- Какие болезни называются наследственными?
- Приведите примеры известных вам наследственных заболеваний.
- Почему на проблеме наследственных заболеваний акцентируется внимание ученых и общественности?
На пороге третьего тысячелетия произошел переход на генный уровень изучения наследственных болезней человека. По различным оценкам всего известно от 7 до 10 тыс. наследственных заболеваний, из них 2000 – тяжелейшие расстройства. Завершенные в 2001 году исследования генома человека стремительно добавляют в список болезней новые. Список болезней, подчиняющихся законам Менделя, насчитывал примерно 6600 как доминантных, так и рецессивных заболеваний по аутосомному типу наследования и 357, сцепленных с Х-хромосомой.
У 2,5 % новорожденных встречаются менделирующие заболевания ( без учета всех наследственных форм умственной отсталости, расстройств поведения). Значительные успехи достигнуты в изучении молекулярных причин наследственных заболеваний. Они связаны с мутациями или с изменением числа хромосом.
В мире генетическими заболеваниями страдают 25-30 млн. человек, так что редкими их назвать можно лишь условно. КАКИМ БУДЕТ ЗДОРОВЬЕ ЛЮДЕЙ ЧЕРЕЗ 20-30 ЛЕТ? Каким будет здоровье ваших детей? – Это вопросы не праздные.
( ЛЕКЦИЯ о причинах и методах лечения наследственных заболеваний )
2). “ ВСТРЕЧАЕМОСТЬ НАСЛЕДСТВЕННОЙ И ВРОЖДЕННОЙ ПАТОЛОГИИ В РОССИИ ”
( по данным проф. Кулешова Н.П.)
| Наследственная и врожденная заболеваемость | Среднее число рождений с патологией ( на 1,5 млн. новорожденных ) |
| Хромосомные болезни ( ХБ ) Врожденные пороки развития (ВПР ) Число больных с ХБ Число больных с ВПР |
12 тыс. ( 0,8 % ) 45 тыс.( 3 % ) 350-400 тыс. 1,3-1,5 млн. |
Около 1 % из 1,5 млн. новорожденных появляются на свет с хромосомными болезнями, ВПР связаны с нeблагоприятным течением беременности. Средняя продолжительность жизни больных с ХБ и ВПР 30-35 лет. В России много делается для того, чтобы поднять рождаемость, но какого качества будет будущее поколение?
Причины НЗЧ:
- Нарушения молекулярной структуры генов. ( Как это скажется на функциях белков?)
- Нарушение структуры или числа хромосом. ( Как это скажется на кариотипе?)
- Вызваны взаимодействием генетических факторов, экологических условий и образа жизни.
Медицинская генетика использует определенные методы для лечения НЗЧ.
Для облегчения понимания методов, давайте вспомним, что такое:
- ген,
- геном;
- ген-ДНК-хромосомы.
Методы МГ базируются на данных о геноме человека. В 2001 году последовательность нуклеотидов генома человека была полностью определена, это важный этап проекта, в котором участвуют тысячи ученых из десятков стран. Геном человека состоит из 3 млрд. пар оснований. Целью таких трудоемких исследований является составление карт хромосом, т.е. установление мест локализации генов с последующим определением их роли в организме. В настоящее время картировано около 10000 генов, что составляет треть всего генома.
МЕТОДЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
1). Генная терапия - введение в организм больного искусственных генетических конструкций.
( Лечебный эффект достигается в результате работы введенного гена и подавления функций “больного” гена. Доставка искусственных генов производится:
- с помощью вирусов, из генома которых вырезается все, кроме генов, необходимых для
переноса и функционирования генетической информации. К оставшимся генам добавляются лечебные гены. В качестве векторов-переносчиков используются аденовиру-сы, которые не в встраиваются в геном человека, а лишь настраивают его на здоровую волну;
- локальные инъекции ( подкожно, внутримышечно ) ;
- аэрозольный метод ( через нос ) ;
- обстрел ткани микрочастицами тяжелых металлов Au,W ),покрытых векторной ДНК ( обстрел – целевая доставка лечебных генет. конструкций к тем или иным органам )
Например: в 1990 году в США 4-х летняя дeвoчка ,страдающая наследственным иммуно-
дефицитом, получила собственные лимфоциты, в которые предварительно ввели нормальный ген. За три года дeвoчке провели 23 внутривенных вливания, в результате она может вести нормальный образ жизни;
- созданные генно-инженерными методами, клетки способны выделять дефицитные факторы свертывания крови ( ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ КАКОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ ЭТО МОЖЕТ ПРИМЕНЯТЬСЯ ?)
2). Фермент – заместительная терапия с помощью полученных генно-инженерными методами человеческих ферментов, участвующих в биохимических циклах клетки. Так лечат лизосомные болезни, очень тяжелые и приводящие к cмepти в детстве: лизосомы не справляются со своими функциями ( КАКИМИ ?), в результате чего клетки увеличиваются в размерах, их нормальное функционирование нарушается, и человек погибает.
3).Методы ДНК- диагностики. ( С помощью нее проводят пресимптоматическую диагностику в случае встречаемости в какой-либо семье тяжелого наследственного за- болевания при желании родить здорового ребенка).
- пренатальная ( дородовая ) диагностика
Амниоцентез – анализ клеток эмбриона , забранных их околоплодной жидкости на 15-17 неделе беременности.
- биопсия хориона . Анализ кусочков плаценты с целью выявления хромосомных патологий, недостатков ферментов и такие наследственные заболевания как гемофилия и др. заболевания крови; на 10-12 неделе.
- УЗИ. С 16 недели можно определить анатомические нарушения сердца, почек, пищев. тpaкта, мозга и т.д.
ДНК-диагностика сегодня - важная составляющая современной медико-генетической службы. Таким образом диагностируются 400 наследственных заболеваний. Для Западной Европы – это рутинная процеДypa. Сеть клиник обеспечивает потребности всего населения. Каждая клиника работает с 6-12 заболеваниями, хаpaктерными для данного региона. В случае необходимости человек может обратиться в любую из них.
В России существуют три крупных медико-генетических центра – в Москве, Санкт-Петербурге и Томске. В этих центрах диагностируется по ДНК более 20 наследственных заболеваний. Среди них те, что описаны в таблицах “ Наследственные заболевания, связанные с мутациями ”. (знакомство с содержанием таблицы )
15 лет назад был создан Саратовский ОЦПСиР, каждый год который принимает 17-20 тыс.пациентов, часть из которых обращаются за медико-генетическим консультированием к врачу-генетику. Задача врача – генетика – собрать данные о заболеваниях в семьях родителей, предоставить информацию о возможных генетических нарушениях, провести дородовую диагностику, а также помочь в выборе лечения, если оно необходимо.
3). Самостоятельная работа учащихся в парах и группах
Задание № . - cм приложение
Задание № 2.
Ознакомьтесь с предложенным документом. Ответьте на вопросы :
- Когда и где были сформулированы этические принципы мед. генетики ?
- Назовите самые важные, на ваш взгляд, принципы.
Этические принципы медицинской генетики были сформулированы в 1997 г. В программе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) по генетике человека. Это :
- Добровольность участия людей во всех медико-генетических процеДypaх, включая тестирование и лечение. Исключение какого-либо принуждения со стороны государства, общества, врачей.
- Уважение личности человека независимо от уровня его знаний. Возможность образования в области генетики для всех члeнов общества, врачей, учителей, священников и др.
- Уважение мнения меньшинства.
- Предупреждение дискриминации при трудоустройстве, страховании или обучении, основанной на генетической информации.
- Совместная работа с представителями других профессий по оказанию всех видов медицинской и социальной помощи больным, страдающим наследственными заболеваниями, и их семьям.
- Использование понятного, доступного языка при общении с больным.
- Регулярное обеспечение больных необходимой помощью или поддерживающим лечением.
- Отказ от тестов или процедур, не нужных по медицинским показаниям.
- Постоянное проведение контроля качества генетических услуг и процедур.
4. Анализ выполненных заданий, решение задачи.
Задача: Хромосомные наборы людей с болезнью:
а) Дayна – 47,21 21 21,
б) Клайнфельтера – 47, ХХУ,
в) Тернера-Шерешевского – 45, ХО .
- Как могли возникнуть аномальные зиготы, при развитии которых проявляются эти болезни?
- Напишите хромосомные наборы аномальных гамет, слияние которых с нормальными гаметами могло привести к возникновению подобных зигот.
- Что является причиной образования аномальных гамет?
( Учащиеся в ходе урока решают задачу под буквой а. При проверке ее решения можно задать вопрос о причинах, приводящих к возникновению аномальных гамет, и воспользоваться слайдом 13)
5. Подведение итогов урока.
Домашнее задание: параграф 13
Задача (б, в).
Составить родословную своей семьи на предмет проявления соматических наследственных заболеваний. Постараться узнатьчто-либо о мерах их профилактики.
( выполнение заданий по выбору учащихся ).
Комментарии:
Урок изучения нового материала, в ходе которого используются диалогический и эвристический методы, эксперимент и моделирование процесса свертывания крови....
20 06 2026 5:55:18
При обучении биологии использование компьютера эффективно на уроках изучения нового материала, при отработке умений и навыков (обучающее тестирование), при проверке знаний учащихся, а также во время проведения биологического пpaктикума. В статье я представляю свой опыт использования ИТ на уроке биологии по теме "Вирусы"....
19 06 2026 14:50:19
Внеклассное мероприятие разработано для учащихся 7–8-х классов. Целью игры является воспитание у учащихся потребности здорового образа жизни, развитие интереса к предмету биология. Большое внимание уделено самостоятельной подготовке школьников к игре....
18 06 2026 3:46:32
Приоритетной задачей образовательного процесса в условиях ФГОС – формирование учебной деятельности. Именно проблемное обучение помогает школьникам включиться в решение учебных задач и обрести вкус к учебной деятельности. При проблемном обучении учащиеся имеют возможность добывать знания в процессе самостоятельной поисковой деятельности и путём коллективного обсуждения находить верный ответ....
17 06 2026 3:18:58
Цель урока: раскрыть многообразие земноводных в связи с приспособленностью их к обитанию в различных средах, показать значение земноводных в природе и жизни человека и необходимость их охраны....
16 06 2026 19:20:55
Урок биологии в 7-м классе проводится при изучении темы «Тип члeнистоногие». Для актуализации знаний и мотивации школьников на уроке используется компьютерная презентация.
...
15 06 2026 20:17:31
На уроке формируется научное мировоззрение, умение анализировать и самостоятельно выполнять задания. Также формируется ценностное отношение к организму человека и здоровью.
...
14 06 2026 20:58:59
![]("/img/contest-cup-icon.png" "\"Победитель\""){kind=icon}
Учащиеся знакомятся с особенностями строения головного мозга, функциями его основных отделов....
13 06 2026 22:30:53
![]("/img/contest-medal-icon.png" "\"Лауреат\""){kind=icon}
Представлена разработка урока-викторины. Использование игровых приемов создает благоприятный психологический климат, способствует познавательной деятельности всех учащихся. Урок расширяет представление учащихся о многообразии животных форм; развивает интерес к биологии, бережное отношение к животным....
12 06 2026 16:59:46
Учащиеся знакомятся с лекарственными растениями, правилами сбора и охраны растений; учатся различать самые обычные цветущие травы: тысячелистник, чистотел, одуванчик; учатся ценить и беречь красоту природы; развивают речь, логическое мышление; закрепляют знания правил поведения в природе, ориентирования....
11 06 2026 22:30:15
Изучение фотосинтеза занимает важное место в курсе изучения ботаники. Предложенные схемы помогут учащимся усвоить суть процесса фотосинтеза и осознанно применять знания для объяснения значения фотосинтеза для жизни на Земле....
10 06 2026 17:54:18
Сформировать знания о хаpaктерных признаках грибов как самостоятельного царства живой природы, об особенностях строения и жизнедеятельности шляпочных грибов, о съедобных и ядовитых грибах....
09 06 2026 1:37:53
Элективный курс "Основы медицинской генетики" предназначен для учащихся 11-го класса, желающих углубить свои знания по генетике человека.
...
08 06 2026 17:32:50
Школьная факультативная лекция - метод обучения, отвечающий требованиям классического урока изучения нового материала и являющийся частью лекционно-семинарской системы. Ее использование на уроках общей биологии в 9-м классе позволяет формировать у учащихся умение планировать ответ, выделять основные моменты лекции, формулировать выводы, успешно усваивать сложный и объемный материал. В статье рассмотрен пример использования факультативной лекции на уроке по теме "Деление клетки: митоз и мейоз"....
07 06 2026 3:55:18
Урок изучения способов вегетативного размножения цветковых растений с целью научиться применять полученные знания на пpaктике; показать возможность применения информационно-коммуникационных технологий на уроке биологии. В основу этого урока была положена групповая пpaктическая работа. Итогом данного урока явилось знакомство с «Путеводителем по вегетативному размножению» – помощником в освоении различных способов вегетативного размножения....
06 06 2026 19:27:40
Урок природоведения в 5-м классе с использованием информационных коммуникативных технологий. В разработке представлен план урока. Содержание урока позволяет закрепить и обобщить знания о строении Земли, о гипотезах происхождения Земли и Солнечной системы; о сущности землетрясений, извержении вулканов, возникновении смерчей; о погоде и осадках; об атмосфере и гидросфере; об особенностях Земли, обусловивших существование на ней жизни....
05 06 2026 1:16:37
Урок направлен на формирование знаний о функциях корня, особенностях строения корневых систем и расположения различных типов корней на растении. Во время урока дети работают с материалами презентации, табличным материалом и с гербарными экземплярами растений, что способствует формированию различных УУД учащихся....
04 06 2026 23:35:31
Выделяются особенности медоносной пчелы в связи с общественным образом жизни. Показывается их роль в природе и значение в жизни человека. Ребята приводят примеры сложного поведения пчел: постройка сот, изготовление меда и воска, как пчелы ориентируются, находя корм и т. д....
03 06 2026 0:40:50
Цели урока: с помощью маленького прекрасного насекомого - бабочки углубить знания по разным предметам; пробудить интерес детей и семьи к данной теме; создать условия для развития и саморазвития ребенка....
02 06 2026 1:33:15
Цель урока: выяснить степень усвоения учащимися знаний по пройденной теме, закрепить знания, знать значение терминов, используемых по данной теме, убедиться в том, что значение системы кровообращения в организме велико и от ее работы зависит состояние работы нашего организма.
...
01 06 2026 18:16:11
Класс Paкообразные имеет незамкнутую кровеносную систему. На спинной стороне тела расположено пятиугольное сердце. Из сердца кровь идет в полости тела, снабжая органы кислородом и питательными веществами, затем по сосудам поступает в жабры и обогащенная кислородом снова возвращается в сердце....
31 05 2026 4:55:38
Скелетные мышцы, являясь активной частью опopно-двигательной системы, обусловливают передвижение тела в целом или перемещение его отдельных частей. В каждой мышце различают сокращающуюся часть — мышечное брюшко, или тело, и несокращающуюся часть — сухожилие....
30 05 2026 15:16:56
Многообразие пород домашних животных и растений было создано по воле человека и в соответствии с его пожеланиями. Это и есть искусственный отбор....
29 05 2026 21:13:42
Целью данного урока стало обобщение и систематизирование знаний по теме "Пищеварительная система человека".
К уроку подготавливается "Листок учета знаний", по которому учителю и учащемуся хорошо видно, по каким компонентам знаний есть недочеты и пробелы. За каждый элемент знаний ученик получает отметку....
28 05 2026 1:10:43
Курс для предпрофильной подготовки учащихся 9-го класса. Эта программа предполагает помощь в осознанном выборе учащимися профессий, требующих биологических знаний.
...
27 05 2026 11:25:22
Факультативный курс является предметно-ориентированным и посвящен изучению основ учения о высшей нервной деятельности, поведения и психики человека. Он предназначен для учащихся 8-х классов, интересующихся биологией и психологией....
26 05 2026 7:16:34
Комбинированный урок в 10-м классе проводится в форме рассказа с элементами беседы, в который включены демонстрация, выполнение пpaктического задания. Цель урока: сформировать знания о видах деления клеток, о значении деления клеток для одноклеточных и многоклеточных организмов, о морфологии хромосом, жизненном и митотическом циклах, о процессах, происходящих в разные периоды митотического цикла. Урок способствует формированию кругозора и научной картины мира учащихся....
25 05 2026 3:33:27
Использование на уроке метода опережающего обучения (география, 6-й класс). Основная задача: воспитывать веру ученика в свои силы, стремление к самостоятельной деятельности....
24 05 2026 12:52:53
Цель занятия: изучение и первичное осознание особенностей строения, многообразия и значения основных семейств растений класса двудольных и однодольных....
23 05 2026 11:24:40
Использование презентации, мультимедийного проектора, учебного электронного пособия, опopных схем, условных знаков, алгоритмов действия при решении генетических задач, игры на уроке позволяет быстро вовлечь учащихся в работу, оптимально организовать их деятельность, обеспечивая обратную связь.
...
22 05 2026 3:55:54
Данный учебно-методический материал может использоваться при проведении проблемно-исследовательского «урока здоровья» в рамках элективного курса по биологии «Основы культуры здоровья». На пpaктическом занятии учащиеся анализируют свой образ жизни, выявляют причины функциональных нарушений и развивающихся болезней, проектируют собственное поведение....
21 05 2026 1:34:29
На данном уроке учащиеся узнают анатомо-физиологические понятия о сердечном цикле и автоматизме работы сердца.
...
20 05 2026 0:30:14
Все группы животных интересны. Но чаще всего интерес у учащихся вызывают птицы. Они привлекают причудливым оперением, пением, движениями, полетом и, конечно, загадочным образом жизни. Нужно всегда помнить, что птицы – наши лучшие друзья, защитники урожая, защитники зеленых насаждений — наше богатство. По программе В.В. Пасечника данный урок можно проводить в 7-м классе как обобщающий в теме "Позвоночные. Класс птицы" или в теме "Животный мир и хозяйственная деятельность человека"....
19 05 2026 5:33:50
Цель представленного в статье урока – закрепить умение решать генетические задачи на разные типы доминирования, убедить учащихся в пpaктической значимости законов наследственности....
18 05 2026 10:56:50
Урок-игра проводится при подведении итогов по теме. Урок составлен к учебнику «Биология» под редакцией И.Н. Пономаревой. Повторяет материал по теме в виде игры, активизирует познавательный интерес учащихся....
17 05 2026 22:43:51
Изучение биологии человека в курсе 8-го класса не может обойти вниманием вопросы изучения состояния здоровья школьников, его сохранения и укрепления. Введение в содержание уроков этого аспекта позволяет усилить пpaктическую направленность преподавания, формировать познавательный интерес к предмету, поднимать воспитательный потенциал уроков....
16 05 2026 2:14:24
Цели урока: закрепить знания о строении прокариот, раскрыть картину эволюционного развития организмов, изучить строение ядра эукариот....
15 05 2026 7:50:16
Урок проводится как заключительный и посвящается обобщению и систематизации тех знаний, которые учащиеся получили во время изучения темы «Птицы». Занятие рассчитано на 90 минут (2 урока в паре). Форма урока - игра. Ученики используют Smart-доску, разнообразный дидактический и раздаточный инструментарий (карточки, чучела, ЦОРы).
...
14 05 2026 0:54:52
Направляемые на фестиваль сценарии и материалы выступают против асоциальных явлений и могут быть использованы для проведения внеклассных мероприятий для детей среднего школьного возраста. Все материалы пропагандируют здоровый образ жизни. ...
13 05 2026 3:25:50
Представлена программа кружка на 2-летний срок обучения, рассчитанная на учащихся 5–8-х классов....
12 05 2026 14:56:26
Публикуемый материал представляет собой урок, построенный с использованием технологии развития критического мышления. Этот урок можно использовать в курсе общей биологии в 9—11-х классах после изучения темы "Общие закономерности развития". Применение технологии критического мышления обеспечивает достижение качественно нового результата, который включает в себя коммуникативную культуру школьника; рефлексивную культуру учащихся; овладение интеллектуальными технологиями; готовность учащихся к пересмотру своих суждений в свете убедительных аргументов в пользу такого пересмотра.
...
11 05 2026 3:22:30
Урок в рамках проектной деятельности призван познакомить учащихся с нарушениями деятельности нервной системы, выявить причины и механизм воздействия нeблагоприятных факторов на различные системы органов, научить «предвидеть» возможные последствия нeблагоприятных факторов на организм, смоделировать самостоятельно меры предупреждения вредных привычек, а также социальные последствия негативного поведения подростков и взрослых, учить оценивать с гражданских позиций современную ситуацию в обществе....
10 05 2026 4:56:15
Учащиеся знакомятся с многообразием грибов, знакомятся с правилами сбора грибов и их значением в природе; учатся различать съедобные и несъедобные грибы, применять полученные знания о грибах в повседневной жизни....
09 05 2026 9:54:22
Рыбы служат источником лекарственного рыбьего жира, богатого витамином A и D, рыбного клея, кожи, рыбной муки, используемой на корм скоту....
08 05 2026 2:45:45
Цель работы - обобщить полученные знания по темам: "Бактерии", "Грибы", "Растения", "Животные". Обобщить изученный материал, улучшить качество усвоения учащимися программных биологических понятий.
...
07 05 2026 0:28:15
Ролевые технологии активизируют познавательную деятельность учащихся, усиливают мотивацию к изучению предмета, помогают определиться с выбором будущей профессии....
06 05 2026 1:47:25
Цели урока: сформировать у учащихся знания о значении пищевых добавок, применяемых для производства пищевых продуктов, определить степень их опасности для здоровья. Изучить содержание пищевых добавок в некоторых продуктах питания; воспитывать ответственное отношение учащихся к своему здоровью....
05 05 2026 5:10:30
Представлен конспект урока "Особенности пластического и энергетического обменов в растительной клетке". Данный урок может быть использован в качестве дидактического материала для проведения уроков курса "Общая биология" в 9–11-х классах....
04 05 2026 16:42:51
В статье описываются приемы и этапы использования информационно-коммуникационных технологий в работе учителя биологии с целью реализации задач современного образования, приводятся примеры авторских работ, а также обосновывается эффективность использования ИКТ на современном уроке....
03 05 2026 18:17:14
Под самостоятельной учебной деятельностью понимается любая организованная деятельность учащихся, направленная на выполнение поставленной дидактической задачи. Самостоятельная работа вынуждает, а потом приучает ученика искать ответ на вопрос, читать дополнительную литературу, давать объяснение и толкование явлениям природы, выдвигать гипотезы, т.е. в конечном итоге добывать знания....
02 05 2026 7:51:11
Еще:
Биология, химия -1 :: Биология, химия -2 :: Биология, химия -3 :: Биология, химия -4 :: Биология, химия -5 :: Биология, химия -6 :: Биология, химия -7 :: Биология, химия -8 :: Биология, химия -9 :: Биология, химия -10 :: Биология, химия -11 :: Биология, химия -12 :: Биология, химия -13 :: Биология, химия -14 :: Биология, химия -15 :: Биология, химия -16 :: Биология, химия -17 ::
