Урок биологии в 11-м классе по программе под редакцией И.Н. Пономаревой "Медицинская генетика – наука XXI века"
Задачи:
- познакомить учащихся с методами и достижениями медицинской генетики,
- совершенствовать навыки работы с учебной литературой и дополнительной информацией, развивать коммуникативные качества учащихся, самостоятельность мышления,
- продолжить работу по формированию здорового образа жизни.
Оборудование: компьютер с подключением к интеpaктивной доске, иллюстративный материал ресурсов Интернет по фенотипам хромосомных болезней и кариотипам ( норма и отклонение) ; ресурсы интеpaктивной доски; информационныелисты с данными о наследственных заболеваниях и с заданиями для работы впарах; учебник “Общая биология” под ред. И.Н.Пономаревой, изд. “Вентанаграф”, 2006.
Урок сопровождается презентацией.
Ход урока
1. ( Настрой на тему урока ) Здравствуйте! Это не только самое традиционное приветствие, это самое простое пожелание здоровья любому человеку. Именно о здоровье мы будем говорить на сегодняшнем уроке, о том, какое место в век высоких технологий отводит такой науке, как медицинская генетика. Вы узнаете о методах и достижениях этой науки, а также о профилактике наследственных заболеваний.
Медицинская генетика – наука, занимающаяся изучением и профилактикой наследственных болезней человека.
- Какие болезни называются наследственными?
- Приведите примеры известных вам наследственных заболеваний.
- Почему на проблеме наследственных заболеваний акцентируется внимание ученых и общественности?
На пороге третьего тысячелетия произошел переход на генный уровень изучения наследственных болезней человека. По различным оценкам всего известно от 7 до 10 тыс. наследственных заболеваний, из них 2000 – тяжелейшие расстройства. Завершенные в 2001 году исследования генома человека стремительно добавляют в список болезней новые. Список болезней, подчиняющихся законам Менделя, насчитывал примерно 6600 как доминантных, так и рецессивных заболеваний по аутосомному типу наследования и 357, сцепленных с Х-хромосомой.
У 2,5 % новорожденных встречаются менделирующие заболевания ( без учета всех наследственных форм умственной отсталости, расстройств поведения). Значительные успехи достигнуты в изучении молекулярных причин наследственных заболеваний. Они связаны с мутациями или с изменением числа хромосом.
В мире генетическими заболеваниями страдают 25-30 млн. человек, так что редкими их назвать можно лишь условно. КАКИМ БУДЕТ ЗДОРОВЬЕ ЛЮДЕЙ ЧЕРЕЗ 20-30 ЛЕТ? Каким будет здоровье ваших детей? – Это вопросы не праздные.
( ЛЕКЦИЯ о причинах и методах лечения наследственных заболеваний )
2). “ ВСТРЕЧАЕМОСТЬ НАСЛЕДСТВЕННОЙ И ВРОЖДЕННОЙ ПАТОЛОГИИ В РОССИИ ”
( по данным проф. Кулешова Н.П.)
| Наследственная и врожденная заболеваемость | Среднее число рождений с патологией ( на 1,5 млн. новорожденных ) |
| Хромосомные болезни ( ХБ ) Врожденные пороки развития (ВПР ) Число больных с ХБ Число больных с ВПР |
12 тыс. ( 0,8 % ) 45 тыс.( 3 % ) 350-400 тыс. 1,3-1,5 млн. |
Около 1 % из 1,5 млн. новорожденных появляются на свет с хромосомными болезнями, ВПР связаны с нeблагоприятным течением беременности. Средняя продолжительность жизни больных с ХБ и ВПР 30-35 лет. В России много делается для того, чтобы поднять рождаемость, но какого качества будет будущее поколение?
Причины НЗЧ:
- Нарушения молекулярной структуры генов. ( Как это скажется на функциях белков?)
- Нарушение структуры или числа хромосом. ( Как это скажется на кариотипе?)
- Вызваны взаимодействием генетических факторов, экологических условий и образа жизни.
Медицинская генетика использует определенные методы для лечения НЗЧ.
Для облегчения понимания методов, давайте вспомним, что такое:
- ген,
- геном;
- ген-ДНК-хромосомы.
Методы МГ базируются на данных о геноме человека. В 2001 году последовательность нуклеотидов генома человека была полностью определена, это важный этап проекта, в котором участвуют тысячи ученых из десятков стран. Геном человека состоит из 3 млрд. пар оснований. Целью таких трудоемких исследований является составление карт хромосом, т.е. установление мест локализации генов с последующим определением их роли в организме. В настоящее время картировано около 10000 генов, что составляет треть всего генома.
МЕТОДЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
1). Генная терапия - введение в организм больного искусственных генетических конструкций.
( Лечебный эффект достигается в результате работы введенного гена и подавления функций “больного” гена. Доставка искусственных генов производится:
- с помощью вирусов, из генома которых вырезается все, кроме генов, необходимых для
переноса и функционирования генетической информации. К оставшимся генам добавляются лечебные гены. В качестве векторов-переносчиков используются аденовиру-сы, которые не в встраиваются в геном человека, а лишь настраивают его на здоровую волну;
- локальные инъекции ( подкожно, внутримышечно ) ;
- аэрозольный метод ( через нос ) ;
- обстрел ткани микрочастицами тяжелых металлов Au,W ),покрытых векторной ДНК ( обстрел – целевая доставка лечебных генет. конструкций к тем или иным органам )
Например: в 1990 году в США 4-х летняя дeвoчка ,страдающая наследственным иммуно-
дефицитом, получила собственные лимфоциты, в которые предварительно ввели нормальный ген. За три года дeвoчке провели 23 внутривенных вливания, в результате она может вести нормальный образ жизни;
- созданные генно-инженерными методами, клетки способны выделять дефицитные факторы свертывания крови ( ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ КАКОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ ЭТО МОЖЕТ ПРИМЕНЯТЬСЯ ?)
2). Фермент – заместительная терапия с помощью полученных генно-инженерными методами человеческих ферментов, участвующих в биохимических циклах клетки. Так лечат лизосомные болезни, очень тяжелые и приводящие к cмepти в детстве: лизосомы не справляются со своими функциями ( КАКИМИ ?), в результате чего клетки увеличиваются в размерах, их нормальное функционирование нарушается, и человек погибает.
3).Методы ДНК- диагностики. ( С помощью нее проводят пресимптоматическую диагностику в случае встречаемости в какой-либо семье тяжелого наследственного за- болевания при желании родить здорового ребенка).
- пренатальная ( дородовая ) диагностика
Амниоцентез – анализ клеток эмбриона , забранных их околоплодной жидкости на 15-17 неделе беременности.
- биопсия хориона . Анализ кусочков плаценты с целью выявления хромосомных патологий, недостатков ферментов и такие наследственные заболевания как гемофилия и др. заболевания крови; на 10-12 неделе.
- УЗИ. С 16 недели можно определить анатомические нарушения сердца, почек, пищев. тpaкта, мозга и т.д.
ДНК-диагностика сегодня - важная составляющая современной медико-генетической службы. Таким образом диагностируются 400 наследственных заболеваний. Для Западной Европы – это рутинная процеДypa. Сеть клиник обеспечивает потребности всего населения. Каждая клиника работает с 6-12 заболеваниями, хаpaктерными для данного региона. В случае необходимости человек может обратиться в любую из них.
В России существуют три крупных медико-генетических центра – в Москве, Санкт-Петербурге и Томске. В этих центрах диагностируется по ДНК более 20 наследственных заболеваний. Среди них те, что описаны в таблицах “ Наследственные заболевания, связанные с мутациями ”. (знакомство с содержанием таблицы )
15 лет назад был создан Саратовский ОЦПСиР, каждый год который принимает 17-20 тыс.пациентов, часть из которых обращаются за медико-генетическим консультированием к врачу-генетику. Задача врача – генетика – собрать данные о заболеваниях в семьях родителей, предоставить информацию о возможных генетических нарушениях, провести дородовую диагностику, а также помочь в выборе лечения, если оно необходимо.
3). Самостоятельная работа учащихся в парах и группах
Задание № . - cм приложение
Задание № 2.
Ознакомьтесь с предложенным документом. Ответьте на вопросы :
- Когда и где были сформулированы этические принципы мед. генетики ?
- Назовите самые важные, на ваш взгляд, принципы.
Этические принципы медицинской генетики были сформулированы в 1997 г. В программе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) по генетике человека. Это :
- Добровольность участия людей во всех медико-генетических процеДypaх, включая тестирование и лечение. Исключение какого-либо принуждения со стороны государства, общества, врачей.
- Уважение личности человека независимо от уровня его знаний. Возможность образования в области генетики для всех члeнов общества, врачей, учителей, священников и др.
- Уважение мнения меньшинства.
- Предупреждение дискриминации при трудоустройстве, страховании или обучении, основанной на генетической информации.
- Совместная работа с представителями других профессий по оказанию всех видов медицинской и социальной помощи больным, страдающим наследственными заболеваниями, и их семьям.
- Использование понятного, доступного языка при общении с больным.
- Регулярное обеспечение больных необходимой помощью или поддерживающим лечением.
- Отказ от тестов или процедур, не нужных по медицинским показаниям.
- Постоянное проведение контроля качества генетических услуг и процедур.
4. Анализ выполненных заданий, решение задачи.
Задача: Хромосомные наборы людей с болезнью:
а) Дayна – 47,21 21 21,
б) Клайнфельтера – 47, ХХУ,
в) Тернера-Шерешевского – 45, ХО .
- Как могли возникнуть аномальные зиготы, при развитии которых проявляются эти болезни?
- Напишите хромосомные наборы аномальных гамет, слияние которых с нормальными гаметами могло привести к возникновению подобных зигот.
- Что является причиной образования аномальных гамет?
( Учащиеся в ходе урока решают задачу под буквой а. При проверке ее решения можно задать вопрос о причинах, приводящих к возникновению аномальных гамет, и воспользоваться слайдом 13)
5. Подведение итогов урока.
Домашнее задание: параграф 13
Задача (б, в).
Составить родословную своей семьи на предмет проявления соматических наследственных заболеваний. Постараться узнатьчто-либо о мерах их профилактики.
( выполнение заданий по выбору учащихся ).
Комментарии:
Самой важной функцией комплекса Гольджи считают выведение из клетки продуктов синтеза, поэтому его еще называют трaнcпортным аппаратом клетки....
21 09 2026 22:37:53
Урок с использованием информационных технологий позволяет повысить мотивацию учащихся к изучению животного мира, вызывает интерес к самостоятельному созданию презентаций к урокам, к подбору информации из дополнительных источников. Урок разработан так, что учащиеся видят свои результаты на уроке....
20 09 2026 7:56:17
Одним из методов обучения, который используется для успешной реализации задач объединения дополнительного образования, является метод проектов. Он помогает органично интегрировать знания учащихся из различных областей при решении одной проблемы, дает возможность применять полученные знания на пpaктике. Проектный метод способствует повышению мотивации, развитию творческой активности и самостоятельности, навыков исследовательской работы и вместе с тем повышает качество образования....
19 09 2026 2:20:45
Урок проводится с целью систематизировать и углубить знания о разнообразии цветковых растений. На уроке используется компьютер и мультимедийный проектор, с помощью которого учащиеся на ярких примерах знакомятся с интересными данными из жизни растений. Урок воспитывает любовь и бережное отношение к зеленому другу.
...
18 09 2026 18:42:58
Урок формирует новый уровень знаний учащихся об обмене веществ, углубляет и конкретизирует понятия "типы питания", "фотосинтез", роль АТФ и ферментов, знакомит с хемосинтезом и бактериальным фотосинтезом....
17 09 2026 0:56:59
Внеурочная деятельность включается в вариативную часть Базисного учебного плана школы и на нее отводится 10 часов в неделю. Школа сама определяет, под какие виды внеурочной деятельности отдать эти часы. Часы, отводимые на внеурочную деятельность, используются по желанию обучающихся. Аудиторных занятий не должно быть более 50%. Все виды внеурочной деятельности должны быть строго ориентированы на воспитательные результаты....
16 09 2026 17:11:36
Большую роль в профильной подготовке играет внеурочная деятельность. В нашей гимназии организовано научное общество учащихся, которое занимается исследовательской работой, что позволяет добиться целей, стоящих перед профильным обучением. Исследовательская деятельность подразумевает участие в олимпиадах, экологических конференциях, неделях науки, проведение научно-пpaктических конференций в гимназии № 1.
...
15 09 2026 12:24:56
Жизнь организмов зависит от многих условий: температуры. освещенности, влажности, других организмов. Безокружающей среды живые организмы не способны дышать,...
14 09 2026 10:30:58
При проведении уроков в старших классах учителя сталкиваются с проблемой того, что не хватает наглядных материалов для демонстрации различных процессов и явлений, происходящих в природе. Современному учителю предоставляется возможность использовать на уроках ИКТ. Я составила презентацию к уроку, посвященному естественному отбору.
...
13 09 2026 12:38:50
Урок знакомит со строением цветка, биологическим значением частей цветка, учащиеся узнают об обоеполых и однополых цветках, однодомных и двудомных растениях....
12 09 2026 4:54:35
Борьба противоположностей - это основной закон Природы, а что касается парадоксов, то вот что об этом говорит писатель Игорь Росоховатский: "Человек как личность состоит из парадоксов. Сколько бы он ни имел, ему все мало. Это и плохо, и хорошо. Плохо потому, что из-за этого качества он совершает необдуманные поступки, разрушая согласие между Природой. Главной целью данной работы является воспитание нравственного отношения к природе как основе жизни и творческого развития"....
11 09 2026 20:36:37
В работе представлены компьютерные презентации учащихся 7–11-х классов, применяемые на уроках биологии. Данные презентации соответствуют требованиям и помогают учителю биологии или классным руководителям проводить беседы по профилактике вредных привычек с учащимися школы и их родителями....
10 09 2026 2:50:38
Задачи урока: раскрыть значение пищи и культуры питания; объяснить отличие пищевых продуктов от питательных веществ; познакомить с чужеродными примесями в пище человека и их влиянием на здоровье; рассказать о культуре питания и ее правилах....
09 09 2026 1:17:43
Урок биологии включает развивающие задания по теме. Предложены упражнения на сравнение, анализ, синтез, установление причинно-следственных связей (логика) и умение делать выводы....
08 09 2026 6:13:54
Работа представляет собой внеклассное мероприятие по литературе и биологии, целью которого является показать интеграцию двух предметов во внеурочной деятельности. Были поставлены следующие задачи: расширение кругозора учащихся; развитие творческих способностей и эстетического вкуса учащихся; воспитание любви и бережного отношения к родной природе....
07 09 2026 12:24:59
Знание учащимися элементарных основ систематики позволяет строить изучение отделов растительного царства и других царств в восходящем порядке, последовательно отмечать черты усложнения. Важно при этом подчеркивать естественный хаpaктер усложнения растений. На уроках, посвященных изучению бактерий, учащиеся знакомятся с их строением. Школьники узнают о широком распространении бактерий, убеждаются в большом их многообразии....
06 09 2026 2:57:16
Урок для 7-го класса с целью показать разнообразное значение птиц в природе и их пpaктическое значение для человека, обосновать необходимость их охраны....
05 09 2026 14:57:40
На уроке в 5-м классе пойдет речь о большой тайне природы, которую человек все же сумел увидеть своими глазами. Пятиклассники – народ очень любопытный, поэтому даже сложные биологические термины могут воспринимать легко, особенно если это преподнести как игру, театр....
04 09 2026 16:32:47
Интегрированное занятие по биологии и ЛФК формирует общие представления о жизненной емкости легких и факторах, влияющих на ее формирование. В качестве рефлексии учащимся предлагаются логические тесты на установление причинно-следственных связей (тесты составлены одним из учеников). На занятии предусмотрена пpaктическая часть, индивидуальная работа, в парах и группах....
03 09 2026 3:14:24
Цель викторины - обобщение и закрепление знаний, расширение кругозора по предмету....
02 09 2026 0:33:12
"Лишайники" - это урок изучения новой темы. Целью урока является знакомство учащихся с особенностями строения и жизнедеятельности лишайников как симбиотических организмов; приспособленностью лишайников к разнообразным условиям обитания, их ролью в природе и жизни человека. В ходе урока происходит отработка понятий: "грибница", "симбиоз", "паразитизм", питание грибов и водорослей. В течение урока учащиеся работают с информационными листами, готовят сообщения, используя дополнительные источники литературы. ...
01 09 2026 2:53:57
Неделя биологии, географии, химии влияет на развитие интереса учащихся к изучаемому предмету, повышает их образовательный уровень, самостоятельность и творчество, выявляет способных учащихся по предмету....
31 08 2026 4:37:16
Представлен урок изучения нового материала с использованием исследовательского, проблемного методов обучения, ИКТ по программе Н.Н. Сонина....
30 08 2026 0:14:23
В статье рассматриваются вопросы формирования познавательной активности учащихся при изучении биологии....
29 08 2026 5:20:46
Учитель формирует представления учащихся об основных физических процессах: росте и развитии растений. Ребята изучают особенности роста и развития растительного организма, роль семян в индивидуальном развитии цветковых растений....
28 08 2026 13:55:23
Урок направлен на актуализацию знаний о строении клетки, полученных в 6-м классе, и на построение новых знаний в курсе цитологии. На уроке учащиеся работают в группах, что позволяет развивать коммуникативные навыки; предложенные задания направлены на развитие креативных умений, развитие критического мышления, умения анализировать, обобщать, делать выводы, презентовать свою работу.
...
27 08 2026 12:29:39
Представленный материал является примером технологической карты урока биологии по теме "Плазма крови. Свертывание крои как защитная реакций организма" (8-й класс). Модульная система построения занятия сочетается с групповыми способами обучения....
26 08 2026 12:48:17
Человек следил за природой с древних времен. Идея применения знаний о живой природе для решения инженерных задач принадлежит Леонардо да Винчи. Ознакомимся с некоторыми открытиями, взятыми из природы. Этими изобретениями человечество пользуется уже давно....
25 08 2026 21:57:20
Урок разработан по программе Министерства образования РФ по третьему варианту под редакцией Д.К. Пасечника. Использован материал интернет-ресурсов «телешкола». Занятие решает не только задачу раскрытия темы, но и показа возможностей дистанционного обучения....
24 08 2026 17:15:20
Данный урок (2-й по теме "Кожа") содержит элементы критического мышления, лабораторный пpaктикум с использованием соответствующего оборудования. Для учащихся 8-х классов. Технология позволяет задействовать различные способы восприятия у учащихся: через текст, изображение, эксперимент....
23 08 2026 2:37:37
Урок дает представление о том, что такое здоровый образ жизни; заставляет учащихся задуматься о необходимости быть здоровым, приобщает к здоровому образу жизни; объясняет роль здоровья в жизни и деятельности человека; развитии общества....
22 08 2026 0:58:27
Основная организационная единица при концентрированном обучении – учебный блок. Суть его в том, что учащийся непрерывно, в течение относительно продолжительного времени изучает материал одного-двух предметов. В статье приведена разработка блока, состоящего из урока-лекции, урока-самопогружения, урока-пpaктикума, урока-зачета.
...
21 08 2026 19:57:34
Разработка позволяет познакомить учащихся с хаpaктерными особенностями строения, питания, размножения грибов, их многообразием и сформировать умение отличать съедобные грибы от ядовитых. Урок способствует активизации познавательной активности школьников, освоению новых жизненно необходимых навыков и сохранению здоровья. С целью создания условий для творческого восприятия учебного материала на уроке используются информационно-коммуникационные технологии....
20 08 2026 21:52:21
Вид — это группа организмов, объединённых сходством морфологических и физиологических признаков, которые скрещиваются между собой и приносят плодовитое потомство, обитают в одинаковых условиях среды и заселяют определенную территорию. Структурная единица вида – популяция....
19 08 2026 23:44:16
Урок повторения и обобщения знаний о прокариотах в 10-м классе - хорошая возможность для формирования и развития надпредметных умений и навыков. Таких как: умение применять знакомые термины, анализировать, обобщать, делать выводы, составлять схемы по прочитанному тексту, классифицировать и выделять основание классификации.
...
18 08 2026 19:17:23
Как развить речь детей с нарушениями интеллекта? Как пополнить их словарный запас? Как научить их правильно и грамотно излагать свои мысли? На эти и другие вопросы ответит эта статья. Занимательные задания и игры помогут ребятам понять насколько богат русский язык, расширить кругозор, научиться думать и делать выводы....
17 08 2026 6:29:50
В процессе лабораторной работы, работы с текстом учебника учащиеся совместно с учителем формулируют выводы об особенностях строения и жизнедеятельности грибов. При этом текстовая информация структурируется, а основные понятия урока преобразуются в схемы....
16 08 2026 9:13:29
Урок знакомит учащихся с формами пoлoвoго и бесполого размножения животных. На уроке вводятся новые понятия: «раздельнополые организмы», «гермафродиты», «почкование». В ходе урока формируется представление о преимуществе пoлoвoго размножения....
15 08 2026 17:49:11
![]("/img/contest-cup-icon.png" "\"Победитель\""){kind=icon}
Учащиеся знакомятся с особенностями строения головного мозга, функциями его основных отделов....
14 08 2026 9:15:58
Представлен мастер-класс по развитию общеучебных умений и навыков у учащихся при работе с учебником. Дан анализ содержания нового учебника, методического пособия и рабочей тетради. Автором проведено анкетирование учащихся по использованию ими данного учебника на уроках и при подготовке домашних заданий, изложен краткий анализ опроса....
13 08 2026 17:34:32
Урок развивает мышление, умение применять знания на пpaктике, рассуждать и делать выводы, отвечать на вопросы. Урок учитывает требования федеральных государственных образовательных стандартов второго поколения....
12 08 2026 6:52:40
Материал содержит подробный план-конспект урока в 8-м классе, изучающий особенности строения ротовой полости. Цели урока: раскрыть процессы пищеварения в ротовой полости, показать роль ферментов и нервно-гумopaльную регуляцию этих процессов; продолжить формирование умений сравнивать, выделять главное, обобщать, способствовать развитию логического мышления, речевой деятельности....
11 08 2026 12:18:29
Урок в форме телепередачи «Счастливый случай» включает в себя теоретические сведения и приобретение пpaктических знаний. Знакомит с многообразием и значением видового состава птиц. В урок включен материал по краеведению....
10 08 2026 7:31:53
В ходе урока под руководством учителя учащиеся закрепляют знания по теме, развивают умения сравнивать, обобщать и делать выводы....
09 08 2026 11:21:51
Урок целесообразно проводить в 11-м классе после изучения главы "Развитие жизни на Земле". На уроке учащиеся знакомятся с фактами, которые расширяют знания по изучаемой теме,
вносят противоречия в представление о ходе эволюции органического мира. Урок основан на
использовании технологии критического мышления, групповой формы работы....
08 08 2026 0:38:28
Цель урока: определить значение рыб в природе и хозяйственной деятельности человека, выделить основные меры по охране и воспроизводству рыбных запасов; формировать научное мировоззрение на основе обобщения знаний об особенностях строения рыб, научится узнавать изученных рыб, показать влияние окружающей среды и функционирование органов рыб на их строение, показать влияние человека на численность рыб....
07 08 2026 0:45:26
В рамках данного урока хорошо прослеживается междисциплинарная связь: экология, география, калмыцкий язык, литература. Разработка насыщена приемами здоровьесберегающих технологий. Используются дидактическая игра, методы самостоятельной работы и работы под руководством преподавателя, методы контроля и самоконтроля....
05 08 2026 16:46:46
Урок призван сформировать представление о горных породах биогенного происхождения, показать особенности их формирования, изучить их внешние хаpaктеристики, геологическое время происхождения....
04 08 2026 14:10:47
Цели урока: повторить и систематизировать знания о строении, жизнедеятельности члeнистоногих; проверить умения учащихся распознавать изученных животных на рисунках; формировать бережное отношение к окружающей природе....
03 08 2026 19:48:42
Еще:
Биология, химия -1 :: Биология, химия -2 :: Биология, химия -3 :: Биология, химия -4 :: Биология, химия -5 :: Биология, химия -6 :: Биология, химия -7 :: Биология, химия -8 :: Биология, химия -9 :: Биология, химия -10 :: Биология, химия -11 :: Биология, химия -12 :: Биология, химия -13 :: Биология, химия -14 :: Биология, химия -15 :: Биология, химия -16 :: Биология, химия -17 ::
