Урок биологии в 11-м классе по программе под редакцией И.Н. Пономаревой "Медицинская генетика – наука XXI века"
Задачи:
- познакомить учащихся с методами и достижениями медицинской генетики,
- совершенствовать навыки работы с учебной литературой и дополнительной информацией, развивать коммуникативные качества учащихся, самостоятельность мышления,
- продолжить работу по формированию здорового образа жизни.
Оборудование: компьютер с подключением к интеpaктивной доске, иллюстративный материал ресурсов Интернет по фенотипам хромосомных болезней и кариотипам ( норма и отклонение) ; ресурсы интеpaктивной доски; информационныелисты с данными о наследственных заболеваниях и с заданиями для работы впарах; учебник “Общая биология” под ред. И.Н.Пономаревой, изд. “Вентанаграф”, 2006.
Урок сопровождается презентацией.
Ход урока
1. ( Настрой на тему урока ) Здравствуйте! Это не только самое традиционное приветствие, это самое простое пожелание здоровья любому человеку. Именно о здоровье мы будем говорить на сегодняшнем уроке, о том, какое место в век высоких технологий отводит такой науке, как медицинская генетика. Вы узнаете о методах и достижениях этой науки, а также о профилактике наследственных заболеваний.
Медицинская генетика – наука, занимающаяся изучением и профилактикой наследственных болезней человека.
- Какие болезни называются наследственными?
- Приведите примеры известных вам наследственных заболеваний.
- Почему на проблеме наследственных заболеваний акцентируется внимание ученых и общественности?
На пороге третьего тысячелетия произошел переход на генный уровень изучения наследственных болезней человека. По различным оценкам всего известно от 7 до 10 тыс. наследственных заболеваний, из них 2000 – тяжелейшие расстройства. Завершенные в 2001 году исследования генома человека стремительно добавляют в список болезней новые. Список болезней, подчиняющихся законам Менделя, насчитывал примерно 6600 как доминантных, так и рецессивных заболеваний по аутосомному типу наследования и 357, сцепленных с Х-хромосомой.
У 2,5 % новорожденных встречаются менделирующие заболевания ( без учета всех наследственных форм умственной отсталости, расстройств поведения). Значительные успехи достигнуты в изучении молекулярных причин наследственных заболеваний. Они связаны с мутациями или с изменением числа хромосом.
В мире генетическими заболеваниями страдают 25-30 млн. человек, так что редкими их назвать можно лишь условно. КАКИМ БУДЕТ ЗДОРОВЬЕ ЛЮДЕЙ ЧЕРЕЗ 20-30 ЛЕТ? Каким будет здоровье ваших детей? – Это вопросы не праздные.
( ЛЕКЦИЯ о причинах и методах лечения наследственных заболеваний )
2). “ ВСТРЕЧАЕМОСТЬ НАСЛЕДСТВЕННОЙ И ВРОЖДЕННОЙ ПАТОЛОГИИ В РОССИИ ”
( по данным проф. Кулешова Н.П.)
| Наследственная и врожденная заболеваемость | Среднее число рождений с патологией ( на 1,5 млн. новорожденных ) |
| Хромосомные болезни ( ХБ ) Врожденные пороки развития (ВПР ) Число больных с ХБ Число больных с ВПР |
12 тыс. ( 0,8 % ) 45 тыс.( 3 % ) 350-400 тыс. 1,3-1,5 млн. |
Около 1 % из 1,5 млн. новорожденных появляются на свет с хромосомными болезнями, ВПР связаны с нeблагоприятным течением беременности. Средняя продолжительность жизни больных с ХБ и ВПР 30-35 лет. В России много делается для того, чтобы поднять рождаемость, но какого качества будет будущее поколение?
Причины НЗЧ:
- Нарушения молекулярной структуры генов. ( Как это скажется на функциях белков?)
- Нарушение структуры или числа хромосом. ( Как это скажется на кариотипе?)
- Вызваны взаимодействием генетических факторов, экологических условий и образа жизни.
Медицинская генетика использует определенные методы для лечения НЗЧ.
Для облегчения понимания методов, давайте вспомним, что такое:
- ген,
- геном;
- ген-ДНК-хромосомы.
Методы МГ базируются на данных о геноме человека. В 2001 году последовательность нуклеотидов генома человека была полностью определена, это важный этап проекта, в котором участвуют тысячи ученых из десятков стран. Геном человека состоит из 3 млрд. пар оснований. Целью таких трудоемких исследований является составление карт хромосом, т.е. установление мест локализации генов с последующим определением их роли в организме. В настоящее время картировано около 10000 генов, что составляет треть всего генома.
МЕТОДЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
1). Генная терапия - введение в организм больного искусственных генетических конструкций.
( Лечебный эффект достигается в результате работы введенного гена и подавления функций “больного” гена. Доставка искусственных генов производится:
- с помощью вирусов, из генома которых вырезается все, кроме генов, необходимых для
переноса и функционирования генетической информации. К оставшимся генам добавляются лечебные гены. В качестве векторов-переносчиков используются аденовиру-сы, которые не в встраиваются в геном человека, а лишь настраивают его на здоровую волну;
- локальные инъекции ( подкожно, внутримышечно ) ;
- аэрозольный метод ( через нос ) ;
- обстрел ткани микрочастицами тяжелых металлов Au,W ),покрытых векторной ДНК ( обстрел – целевая доставка лечебных генет. конструкций к тем или иным органам )
Например: в 1990 году в США 4-х летняя дeвoчка ,страдающая наследственным иммуно-
дефицитом, получила собственные лимфоциты, в которые предварительно ввели нормальный ген. За три года дeвoчке провели 23 внутривенных вливания, в результате она может вести нормальный образ жизни;
- созданные генно-инженерными методами, клетки способны выделять дефицитные факторы свертывания крови ( ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ КАКОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ ЭТО МОЖЕТ ПРИМЕНЯТЬСЯ ?)
2). Фермент – заместительная терапия с помощью полученных генно-инженерными методами человеческих ферментов, участвующих в биохимических циклах клетки. Так лечат лизосомные болезни, очень тяжелые и приводящие к cмepти в детстве: лизосомы не справляются со своими функциями ( КАКИМИ ?), в результате чего клетки увеличиваются в размерах, их нормальное функционирование нарушается, и человек погибает.
3).Методы ДНК- диагностики. ( С помощью нее проводят пресимптоматическую диагностику в случае встречаемости в какой-либо семье тяжелого наследственного за- болевания при желании родить здорового ребенка).
- пренатальная ( дородовая ) диагностика
Амниоцентез – анализ клеток эмбриона , забранных их околоплодной жидкости на 15-17 неделе беременности.
- биопсия хориона . Анализ кусочков плаценты с целью выявления хромосомных патологий, недостатков ферментов и такие наследственные заболевания как гемофилия и др. заболевания крови; на 10-12 неделе.
- УЗИ. С 16 недели можно определить анатомические нарушения сердца, почек, пищев. тpaкта, мозга и т.д.
ДНК-диагностика сегодня - важная составляющая современной медико-генетической службы. Таким образом диагностируются 400 наследственных заболеваний. Для Западной Европы – это рутинная процеДypa. Сеть клиник обеспечивает потребности всего населения. Каждая клиника работает с 6-12 заболеваниями, хаpaктерными для данного региона. В случае необходимости человек может обратиться в любую из них.
В России существуют три крупных медико-генетических центра – в Москве, Санкт-Петербурге и Томске. В этих центрах диагностируется по ДНК более 20 наследственных заболеваний. Среди них те, что описаны в таблицах “ Наследственные заболевания, связанные с мутациями ”. (знакомство с содержанием таблицы )
15 лет назад был создан Саратовский ОЦПСиР, каждый год который принимает 17-20 тыс.пациентов, часть из которых обращаются за медико-генетическим консультированием к врачу-генетику. Задача врача – генетика – собрать данные о заболеваниях в семьях родителей, предоставить информацию о возможных генетических нарушениях, провести дородовую диагностику, а также помочь в выборе лечения, если оно необходимо.
3). Самостоятельная работа учащихся в парах и группах
Задание № . - cм приложение
Задание № 2.
Ознакомьтесь с предложенным документом. Ответьте на вопросы :
- Когда и где были сформулированы этические принципы мед. генетики ?
- Назовите самые важные, на ваш взгляд, принципы.
Этические принципы медицинской генетики были сформулированы в 1997 г. В программе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) по генетике человека. Это :
- Добровольность участия людей во всех медико-генетических процеДypaх, включая тестирование и лечение. Исключение какого-либо принуждения со стороны государства, общества, врачей.
- Уважение личности человека независимо от уровня его знаний. Возможность образования в области генетики для всех члeнов общества, врачей, учителей, священников и др.
- Уважение мнения меньшинства.
- Предупреждение дискриминации при трудоустройстве, страховании или обучении, основанной на генетической информации.
- Совместная работа с представителями других профессий по оказанию всех видов медицинской и социальной помощи больным, страдающим наследственными заболеваниями, и их семьям.
- Использование понятного, доступного языка при общении с больным.
- Регулярное обеспечение больных необходимой помощью или поддерживающим лечением.
- Отказ от тестов или процедур, не нужных по медицинским показаниям.
- Постоянное проведение контроля качества генетических услуг и процедур.
4. Анализ выполненных заданий, решение задачи.
Задача: Хромосомные наборы людей с болезнью:
а) Дayна – 47,21 21 21,
б) Клайнфельтера – 47, ХХУ,
в) Тернера-Шерешевского – 45, ХО .
- Как могли возникнуть аномальные зиготы, при развитии которых проявляются эти болезни?
- Напишите хромосомные наборы аномальных гамет, слияние которых с нормальными гаметами могло привести к возникновению подобных зигот.
- Что является причиной образования аномальных гамет?
( Учащиеся в ходе урока решают задачу под буквой а. При проверке ее решения можно задать вопрос о причинах, приводящих к возникновению аномальных гамет, и воспользоваться слайдом 13)
5. Подведение итогов урока.
Домашнее задание: параграф 13
Задача (б, в).
Составить родословную своей семьи на предмет проявления соматических наследственных заболеваний. Постараться узнатьчто-либо о мерах их профилактики.
( выполнение заданий по выбору учащихся ).
Комментарии:
Урок проводится для того, чтобы подвести итог ряда уроков, проведенных ранее, закрепить знания, выяснить пробелы в изученной теме и дать дополнительный материал по теме "Птицы" в 7-м классе....
10 03 2026 22:30:25
Урок проводится в виде деловой игры - интеллектуального турнира. На уроке разбираются следующие понятия: сравнение митоза и мейоза, знание особенностей гаметогенеза, форм размножения, преимущество пoлoвoго размножения, биологический смысл процесса оплодотворения, стадий эмбриогенеза.
...
09 03 2026 1:45:57
![]("/img/contest-cup-icon.png" "\"Победитель\""){kind=icon}
В статье предлагается разработка урока по биологии в 8-м классе с использованием технологии развития критического мышления. Применение данной технологии способствует развитию умений у школьников выдвигать гипотезы; создаёт условия для конструктивного взаимодействия между учащимися в процессе решения проблемных вопросов....
08 03 2026 7:49:30
Отработка умений усваивать научную информацию, анализировать, развивать мышление и воображение. Для этого необходимо делать урок ярким, запоминающимся, поэтому учащимся нужно предлагать задания
творческого хаpaктера....
07 03 2026 3:26:23
Урок контроля, оценки и коррекции знаний учащихся проводится в групповой и индивидуальной форме. Выполняя различные задания, учащиеся отpaбатывают знание основных фактов, понятий, терминов, закономерностей; обобщают и систематизируют изученное по теме....
06 03 2026 4:23:30
Организм шляпочного гриба всегда имеет грибницу и плодовую часть. Плодовое тело делится на пенёк и шляпку. Так и образовалось их название — шляпочные грибы....
05 03 2026 20:53:28
Растительные ткани - это группа клеток, с общим происхождением, структурой, предназначенные для выполнения конкретных функций....
04 03 2026 9:24:53
![]("/img/contest-medal-icon.png" "\"Лауреат\""){kind=icon}
Учащиеся знакомятся с многообразием грибов, знакомятся с правилами сбора грибов и их значением в природе; учатся различать съедобные и несъедобные грибы, применять полученные знания о грибах в повседневной жизни....
03 03 2026 16:55:25
Программа элективного курса предназначена для учащихся 8-го класса. Целесообразность преподавания данного курса обусловлена тем, что в наш информационный век, как ни странно, современные школьники крайне легкомысленно относятся к своему здоровью, особенно в вопросах питания....
02 03 2026 12:43:46
На уроке учащиеся получают знания о многообразии грибов, их роли в природе и жизни человека. Урок помогает решить триединую задачу обучения биологии: развитие интереса к предмету, изучение и понимание признаков и свойств живого, понимание места и роли человека в природе....
01 03 2026 11:12:46
Урок преследуют следующие цели: раскрыть особенности внешних покровов млекопитающих; развивать умение работать с учебником, логическое мышление, анализировать, совершенствовать навыки работы с лабораторным оборудованием. Урок основан на технологии проектного обучения в пpaктической части урока....
28 02 2026 6:27:19
После ознакомления с основами рационального питания учащиеся, в ходе анализа домашних пpaктических работ, создают групповой проект, цель которого – проанализировать свой пищевой рацион с точки зрения его полноценности и сбалансированности, отсутствия в пище опасных и вредных компонентов, а также произвести его корректировку.
...
27 02 2026 16:29:18
Урок проводится с использованием ИКТ и технологии здоровьесбережения. Ученик становится на данном уроке субъектом учебного процесса, а учитель только управляет им....
26 02 2026 22:47:15
Урок проводится в 8-м классе, как обобщение темы «Кровь». На уроке закрепляются и повторяются знания терминологии и понятий по теме, учащиеся выполняют лабораторную работу....
25 02 2026 2:10:19
Урок раскрывает особенности движения животных в водной среде, продолжает формирование умений сравнивать, делать выводы, выявлять закономерности, воспитывает самостоятельность мышления....
24 02 2026 9:34:21
Лабораторный пpaктикум по биологии в 10-м классе с целью пронаблюдать некоторые физические и химические свойства органических веществ в клетке. Пpaктикум рассчитан а 2 урока, сопровождается показом мультимедийной презентацией.
...
23 02 2026 8:30:52
Цели урока: сформировать первичное представление о правилах ухода за кожей и ее производными ногтями и волосами; познакомить с причинами и признаками кожных заболеваний; научить оказывать доврачебную помощь при ожогах и обморожениях....
22 02 2026 22:18:31
Урок дает возможность обобщить, закрепить, систематизировать знания обучающихся по данной теме. Особый акцент ставится на собственную деятельность ученика, осознание и переработку знаний. Работая в группе с инструктивной карточкой-заданием, обучающиеся учатся распределять задания между собой, быстро отвечать, делать выводы....
21 02 2026 8:13:10
Данный урок показывает целостность и взаимосвязь восприятия учебного материала по смежным предметам на примере изучения высшей нервной деятельности человека. Рекомендуем представить данный материал с помощью компьютерных технологий....
20 02 2026 8:41:51
В статье представлен модульный урок по изучению особенностей строения и образа жизни млекопитающих животных; систематике и ознакомление с некоторыми отрядами класса Млекопитающие.
...
19 02 2026 3:49:21
Урок позволяет повторить и обобщить знания о бесполом, пoлoвoм размножении, их биологической сущности, значении вегетативного размножения в сельском хозяйстве, о митозе и мейозе, а также об эволюции гамет и особенностях их строения. Углубляются знания о cпepматогенезе и овогенезе, обсуждается современная демографическая ситуация в России, возможные пути решения проблемы демографического спада.
...
18 02 2026 8:25:54
Для существования живых организмов наибольшее значение имеют такие климатические (абиотические) факторы, как температура, влажность и свет....
17 02 2026 16:12:18
Представленный материал знакомит учащихся с историей, значением и особенностями озера Байкал, включает викторины, загадки и игры по теме....
16 02 2026 14:43:59
Разработка урока для 7-х классов с использованием мультимедийной презентации. Цели урока: расширить, углубить и систематизировать знания учащихся о животных из класса Земноводные, особенностях их жизнедеятельности и использовании их человеком; продолжить формирование умений устанавливать причинно-следственные связи, анализировать, сравнивать, делать выводы, применять полученную информацию в новых условиях....
15 02 2026 3:31:51
Урок проводится в занимательной форме. Цель: расширять знания учащихся по биологии по теме «Дыхание». В различных заданиях развивается биологическое мышление, способность применять имеющиеся знания в поисках решения проблемных ситуаций, межпредметные связи. Урок формирует привычку здорового образа жизни....
14 02 2026 23:19:19
В ходе урока создается проблемная ситуация, формулируется проблема, выдвигаются версии решения проблемы, актуализация знаний, открытие нового знания, применение нового знания. Все этапы урока сопровождаются презентацией "Происхождение жизни на Земле". Подводятся итоги урока, следуют оценивание, рефлексия и домашнее задание....
13 02 2026 0:30:34
В последнее время на уроках все чаще используются мультимедийные технологии, интеpaктивные доски. К сожалению, не все школы имеют такие технические возможности, да и в хорошо оснащенных школах нет смысла на каждом уроке использовать подобные технологии, подменяя ими живой процесс познания. В этом случае поможет технология мастерских. Предлагаемая вам мастерская посвящена теме "Иммунитет. Виды иммунитета"....
12 02 2026 2:17:49
Урок повторяет и закрепляет знания учащихся по теме через вовлечение их в активную деятельность на уроке. В ходе урока идет обобщение знаний после изучения темы "Птицы". Именно на таких уроках завершается развитие биологических понятий, служащих основой усвоения нового учебного материала. На уроке проверяются сразу несколько компонентов: теоретические знания, умение работать с таблицами, проводить сравнительный анализ....
11 02 2026 21:41:48
Предлагается 2 варианта теста по общей биологии, содержащего различные формы заданий....
10 02 2026 19:54:37
Одна из самых сложных загадок природы – создание генетического кода. Этапы синтеза белка рассматриваются на примере решения задачи. Презентация с видеофильмом, анимацией, задачами позволяет понять и закрепить материал. А электронные тесты на этом же уроке выявят пробелы в знаниях. Урок рассчитан на пару, но при желании его можно разделить на 2 урока....
09 02 2026 9:15:50
Цель урока - способствовать осознанию взаимосвязи между органоидами клетки и их функции; изучить этапы биосинтеза белка, развивать самостоятельность мышления, форсировать умение школьников устанавливать причинно-следственные связи, обобщать, делать выводы: стимулировать переживания радости взаимодействия с учителем и одноклассниками; воспитывать потребность в бережном отношении к жизни. В работе описываются все этапы урока и прикладываются дидактические материалы.
...
08 02 2026 4:18:20
В работе представлены вариативные разработки уроков по теме «Вегетативное размножение крупнолуковичных цветочных культур». Использованный теоретический и пpaктический материал основан на опыте собственных исследований, осуществленных на агробиостанции Мичуринского государственного педагогического института....
07 02 2026 23:44:54
Модульное обучение как педагогическая технология помогает учить школьников самостоятельно добывать знания, т.е. учить учиться. Опыт работы показал, что лучший результат дает сочетание модульной системы обучения и традиционной. В статье приведен пример модульного урока по теме "Строение, функции и гигиена кожи" (инструкция для учащихся).
...
06 02 2026 22:28:31
Какой урок может быть назван «урок развивающего обучения»? Думаю, что тот, который способствует духовному, психическому, интеллектуальному росту учащегося....
05 02 2026 17:48:51
Вашему вниманию предлагается нестандартный урок — игра с использованием программы Notebook для интеpaктивной доски SMART Board. Интеpaктивная доска позволяет совершать увлекательные путешествия по стране знаний.
...
04 02 2026 22:28:20
Наличие познавательного интереса у учащихся во многом определяет качество усвоения знаний и способов деятельности. Одним из способов формирования устойчивого интереса к своему предмету является применение игровых моментов в учебной деятельности. Игровые формы, особенно коллективные, способствуют позитивным изменениям личностной, мотивационной и смысловой сферы обучаемого.
...
03 02 2026 8:13:35
Урок в 9-м классе по теме "Вирусы" является примером применения элементов технологии информационно-коммуникационной и технология опopных схем и конспектов. Использование интеpaктивной презентации предоставляет учителю новые возможности для оптимизации процесса обучения, создания содержательных и наглядных заданий, развивающих познавательную активность учащихся, структурирования урока, улучшения темпа и течения занятия....
02 02 2026 12:23:45
Задачи урока направлены на то, чтобы познакомить и сформировать у учащихся представление о внутриклеточных паразитах, механизмах проникновения и воздействия вирусов на клетку хозяина, а также профилактику и меры борьбы с вирусами, вызывающими болезни растений, животных и человека....
01 02 2026 0:39:11
У учеников уже сформировано представление о покровах тела, опopно-двигательной системе, способах передвижения, дыхательной, пищеварительной, выделительной системе. И данная тема непосредственно связана с предыдущими темами, даёт представление о целостности организма и его эволюционном развитии. Предлагается дифференцированное домашнее задание.
...
31 01 2026 5:16:48
Урок комбинированный, с применением элементов проектной технологии обучения. Использованы разные типы и виды источников информации, дидактических и технических средств обучения. Содержание урока значимо, полезно в пpaктике, формирует ключевые компетенции ученика через использование знаний в новых ситуациях....
30 01 2026 0:30:57
Урок по теме "Человек в ответе за природу" учит бережно относиться к окружающему миру....
29 01 2026 20:24:37
Урок проводится в 11-м классе с использованием компьютерных технологий. Класс заранее получает задания, разбивается на творческие группы. Каждая группа готовит свою компьютерную презентацию и затем защищает её. В конце урока проходит обсуждение с классом проблемных ситуаций, и предлагаются их решения. В завершение, проводится письменное тестирование по 2-м вариантам....
28 01 2026 23:12:49
Интегрированный урок «Математическое путешествие в мир растений Ульяновской области» расширяет знания о растениях своего края. Учитель проводит с детьми биолого-математический диктант....
27 01 2026 10:53:35
Цель урока: предметные, метапредметные, личностные (воспитательные). Основные понятия и термины: склера, роговица, сосудистая оболочка, радужка, зрачок, сетчатка, палочки, колбочки, хрусталик, стекловидное тело, аккомодация, оптическая система глаза. Формируются исследовательские навыки учащихся, умение систематизировать материал, аргументировать свою точку зрения....
26 01 2026 1:47:19
Материал расширяет знания учащихся о насекомых и их многообразии, формирует понимание значения насекомых в природе и жизни человека. Цель: формировать умения работать с текстом, искать, выделять информацию, структурировать (таблица, кластер)....
25 01 2026 12:39:52
Презентация и «пресс-конференция», в ходе которой обсуждаются проблемы никотинизации среди молодёжи и его последствия для их здоровья; объясняют сущность рекламы табачных изделий, её несостоятельность; усиливают мотивацию отрицательного отношения к курению у юношей и дeвyшек; доказывают несовместимость курения и здоровья будущих детей....
24 01 2026 21:12:42
Урок построен в виде игры «Звездный час». В 1-м туре учащиеся повторяют строение покрытосеменных растений. Во 2 туре систематизируются знания о классификации покрытосеменных растениях. В 3-м туре обобщаются и повторяются изученные классы покрытосеменных растений и их строение. Урок завершается подведением итогов и оцениванием ответов детей....
23 01 2026 3:43:12
Урок формирует у учащихся отрицательное отношение к aбopту путем использования различных приемов и методов изучения фактического материала....
22 01 2026 2:32:24
Интегрированный урок по данной теме помогает студентам установить взаимосвязь в проявлениях темперамента и личности; способствует формированию навыков самоуправления и самовоспитания в процессе общения с окружающими. ...
21 01 2026 21:24:15
Путь рефлекса не должен нарушаться, иначе не будет осуществляться реакция, рефлекс, т.е. необходима целостность всех звеньев....
20 01 2026 13:46:45
Еще:
Биология, химия -1 :: Биология, химия -2 :: Биология, химия -3 :: Биология, химия -4 :: Биология, химия -5 :: Биология, химия -6 :: Биология, химия -7 :: Биология, химия -8 :: Биология, химия -9 :: Биология, химия -10 :: Биология, химия -11 :: Биология, химия -12 :: Биология, химия -13 :: Биология, химия -14 :: Биология, химия -15 :: Биология, химия -16 :: Биология, химия -17 ::
