Урок биологии в 11-м классе по программе под редакцией И.Н. Пономаревой "Медицинская генетика – наука XXI века"
Задачи:
- познакомить учащихся с методами и достижениями медицинской генетики,
- совершенствовать навыки работы с учебной литературой и дополнительной информацией, развивать коммуникативные качества учащихся, самостоятельность мышления,
- продолжить работу по формированию здорового образа жизни.
Оборудование: компьютер с подключением к интеpaктивной доске, иллюстративный материал ресурсов Интернет по фенотипам хромосомных болезней и кариотипам ( норма и отклонение) ; ресурсы интеpaктивной доски; информационныелисты с данными о наследственных заболеваниях и с заданиями для работы впарах; учебник “Общая биология” под ред. И.Н.Пономаревой, изд. “Вентанаграф”, 2006.
Урок сопровождается презентацией.
Ход урока
1. ( Настрой на тему урока ) Здравствуйте! Это не только самое традиционное приветствие, это самое простое пожелание здоровья любому человеку. Именно о здоровье мы будем говорить на сегодняшнем уроке, о том, какое место в век высоких технологий отводит такой науке, как медицинская генетика. Вы узнаете о методах и достижениях этой науки, а также о профилактике наследственных заболеваний.
Медицинская генетика – наука, занимающаяся изучением и профилактикой наследственных болезней человека.
- Какие болезни называются наследственными?
- Приведите примеры известных вам наследственных заболеваний.
- Почему на проблеме наследственных заболеваний акцентируется внимание ученых и общественности?
На пороге третьего тысячелетия произошел переход на генный уровень изучения наследственных болезней человека. По различным оценкам всего известно от 7 до 10 тыс. наследственных заболеваний, из них 2000 – тяжелейшие расстройства. Завершенные в 2001 году исследования генома человека стремительно добавляют в список болезней новые. Список болезней, подчиняющихся законам Менделя, насчитывал примерно 6600 как доминантных, так и рецессивных заболеваний по аутосомному типу наследования и 357, сцепленных с Х-хромосомой.
У 2,5 % новорожденных встречаются менделирующие заболевания ( без учета всех наследственных форм умственной отсталости, расстройств поведения). Значительные успехи достигнуты в изучении молекулярных причин наследственных заболеваний. Они связаны с мутациями или с изменением числа хромосом.
В мире генетическими заболеваниями страдают 25-30 млн. человек, так что редкими их назвать можно лишь условно. КАКИМ БУДЕТ ЗДОРОВЬЕ ЛЮДЕЙ ЧЕРЕЗ 20-30 ЛЕТ? Каким будет здоровье ваших детей? – Это вопросы не праздные.
( ЛЕКЦИЯ о причинах и методах лечения наследственных заболеваний )
2). “ ВСТРЕЧАЕМОСТЬ НАСЛЕДСТВЕННОЙ И ВРОЖДЕННОЙ ПАТОЛОГИИ В РОССИИ ”
( по данным проф. Кулешова Н.П.)
| Наследственная и врожденная заболеваемость | Среднее число рождений с патологией ( на 1,5 млн. новорожденных ) |
| Хромосомные болезни ( ХБ ) Врожденные пороки развития (ВПР ) Число больных с ХБ Число больных с ВПР |
12 тыс. ( 0,8 % ) 45 тыс.( 3 % ) 350-400 тыс. 1,3-1,5 млн. |
Около 1 % из 1,5 млн. новорожденных появляются на свет с хромосомными болезнями, ВПР связаны с нeблагоприятным течением беременности. Средняя продолжительность жизни больных с ХБ и ВПР 30-35 лет. В России много делается для того, чтобы поднять рождаемость, но какого качества будет будущее поколение?
Причины НЗЧ:
- Нарушения молекулярной структуры генов. ( Как это скажется на функциях белков?)
- Нарушение структуры или числа хромосом. ( Как это скажется на кариотипе?)
- Вызваны взаимодействием генетических факторов, экологических условий и образа жизни.
Медицинская генетика использует определенные методы для лечения НЗЧ.
Для облегчения понимания методов, давайте вспомним, что такое:
- ген,
- геном;
- ген-ДНК-хромосомы.
Методы МГ базируются на данных о геноме человека. В 2001 году последовательность нуклеотидов генома человека была полностью определена, это важный этап проекта, в котором участвуют тысячи ученых из десятков стран. Геном человека состоит из 3 млрд. пар оснований. Целью таких трудоемких исследований является составление карт хромосом, т.е. установление мест локализации генов с последующим определением их роли в организме. В настоящее время картировано около 10000 генов, что составляет треть всего генома.
МЕТОДЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
1). Генная терапия - введение в организм больного искусственных генетических конструкций.
( Лечебный эффект достигается в результате работы введенного гена и подавления функций “больного” гена. Доставка искусственных генов производится:
- с помощью вирусов, из генома которых вырезается все, кроме генов, необходимых для
переноса и функционирования генетической информации. К оставшимся генам добавляются лечебные гены. В качестве векторов-переносчиков используются аденовиру-сы, которые не в встраиваются в геном человека, а лишь настраивают его на здоровую волну;
- локальные инъекции ( подкожно, внутримышечно ) ;
- аэрозольный метод ( через нос ) ;
- обстрел ткани микрочастицами тяжелых металлов Au,W ),покрытых векторной ДНК ( обстрел – целевая доставка лечебных генет. конструкций к тем или иным органам )
Например: в 1990 году в США 4-х летняя дeвoчка ,страдающая наследственным иммуно-
дефицитом, получила собственные лимфоциты, в которые предварительно ввели нормальный ген. За три года дeвoчке провели 23 внутривенных вливания, в результате она может вести нормальный образ жизни;
- созданные генно-инженерными методами, клетки способны выделять дефицитные факторы свертывания крови ( ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ КАКОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ ЭТО МОЖЕТ ПРИМЕНЯТЬСЯ ?)
2). Фермент – заместительная терапия с помощью полученных генно-инженерными методами человеческих ферментов, участвующих в биохимических циклах клетки. Так лечат лизосомные болезни, очень тяжелые и приводящие к cмepти в детстве: лизосомы не справляются со своими функциями ( КАКИМИ ?), в результате чего клетки увеличиваются в размерах, их нормальное функционирование нарушается, и человек погибает.
3).Методы ДНК- диагностики. ( С помощью нее проводят пресимптоматическую диагностику в случае встречаемости в какой-либо семье тяжелого наследственного за- болевания при желании родить здорового ребенка).
- пренатальная ( дородовая ) диагностика
Амниоцентез – анализ клеток эмбриона , забранных их околоплодной жидкости на 15-17 неделе беременности.
- биопсия хориона . Анализ кусочков плаценты с целью выявления хромосомных патологий, недостатков ферментов и такие наследственные заболевания как гемофилия и др. заболевания крови; на 10-12 неделе.
- УЗИ. С 16 недели можно определить анатомические нарушения сердца, почек, пищев. тpaкта, мозга и т.д.
ДНК-диагностика сегодня - важная составляющая современной медико-генетической службы. Таким образом диагностируются 400 наследственных заболеваний. Для Западной Европы – это рутинная процеДypa. Сеть клиник обеспечивает потребности всего населения. Каждая клиника работает с 6-12 заболеваниями, хаpaктерными для данного региона. В случае необходимости человек может обратиться в любую из них.
В России существуют три крупных медико-генетических центра – в Москве, Санкт-Петербурге и Томске. В этих центрах диагностируется по ДНК более 20 наследственных заболеваний. Среди них те, что описаны в таблицах “ Наследственные заболевания, связанные с мутациями ”. (знакомство с содержанием таблицы )
15 лет назад был создан Саратовский ОЦПСиР, каждый год который принимает 17-20 тыс.пациентов, часть из которых обращаются за медико-генетическим консультированием к врачу-генетику. Задача врача – генетика – собрать данные о заболеваниях в семьях родителей, предоставить информацию о возможных генетических нарушениях, провести дородовую диагностику, а также помочь в выборе лечения, если оно необходимо.
3). Самостоятельная работа учащихся в парах и группах
Задание № . - cм приложение
Задание № 2.
Ознакомьтесь с предложенным документом. Ответьте на вопросы :
- Когда и где были сформулированы этические принципы мед. генетики ?
- Назовите самые важные, на ваш взгляд, принципы.
Этические принципы медицинской генетики были сформулированы в 1997 г. В программе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) по генетике человека. Это :
- Добровольность участия людей во всех медико-генетических процеДypaх, включая тестирование и лечение. Исключение какого-либо принуждения со стороны государства, общества, врачей.
- Уважение личности человека независимо от уровня его знаний. Возможность образования в области генетики для всех члeнов общества, врачей, учителей, священников и др.
- Уважение мнения меньшинства.
- Предупреждение дискриминации при трудоустройстве, страховании или обучении, основанной на генетической информации.
- Совместная работа с представителями других профессий по оказанию всех видов медицинской и социальной помощи больным, страдающим наследственными заболеваниями, и их семьям.
- Использование понятного, доступного языка при общении с больным.
- Регулярное обеспечение больных необходимой помощью или поддерживающим лечением.
- Отказ от тестов или процедур, не нужных по медицинским показаниям.
- Постоянное проведение контроля качества генетических услуг и процедур.
4. Анализ выполненных заданий, решение задачи.
Задача: Хромосомные наборы людей с болезнью:
а) Дayна – 47,21 21 21,
б) Клайнфельтера – 47, ХХУ,
в) Тернера-Шерешевского – 45, ХО .
- Как могли возникнуть аномальные зиготы, при развитии которых проявляются эти болезни?
- Напишите хромосомные наборы аномальных гамет, слияние которых с нормальными гаметами могло привести к возникновению подобных зигот.
- Что является причиной образования аномальных гамет?
( Учащиеся в ходе урока решают задачу под буквой а. При проверке ее решения можно задать вопрос о причинах, приводящих к возникновению аномальных гамет, и воспользоваться слайдом 13)
5. Подведение итогов урока.
Домашнее задание: параграф 13
Задача (б, в).
Составить родословную своей семьи на предмет проявления соматических наследственных заболеваний. Постараться узнатьчто-либо о мерах их профилактики.
( выполнение заданий по выбору учащихся ).
Комментарии:
Эту сказку можно использовать на уроках окружающего мира по теме “Защита окружающей природы”, на уроках биологии по теме «Роль человека в природе. Роль школьников в охране природы. Правила поведения в природе», на классных часах, на занятиях экологического кружка для воспитания бережного отношения к природе....
20 08 2026 12:34:16
![]("/img/contest-cup-icon.png" "\"Победитель\""){kind=icon}
Комбинированный урок биологии по УМК Пасечника сопровождается презентацией, включающей в себя схемы, таблицы, звуковое сопровождение, видеофрагмент. Урок включает различные методы обучения: словесный: беседа, рассказ; наглядно-иллюстративный: презентация, таблица; индивидуальный: самостоятельное заполнение таблицы....
19 08 2026 8:51:27
Средства мультимедиа и логически правильно построенный ход анимаций в презентациях позволяют усвоить вопросы регуляции клеточных функций на более высоком уровне, четко определить последовательность биохимических реакций в клетке, их зависимость от различных факторов среды, повышают творческий потенциал учащихся.
...
18 08 2026 11:18:21
Цель урока: познакомить с одноклеточными представителями животного мира – инфузориями, рассказать об их внешнем и внутреннем строении, процессах жизнедеятельности. Также идет повторение строения растительной клетки, значения растений в жизни животного мира....
17 08 2026 14:51:19
Курс для предпрофильной подготовки учащихся 9-го класса. Эта программа предполагает помощь в осознанном выборе учащимися профессий, требующих биологических знаний.
...
16 08 2026 18:18:37
Материал урока предусматривает обобщение и углубление знаний учащихся о взаимосвязях в строении и функционировании клеток, тканей, органов.
...
15 08 2026 9:57:39
В связи с хозяйственной деятельностью человека важно сохранение видового многообразия насекомых...
14 08 2026 19:21:43
Проведение внеклассного обучающего мероприятия по оказанию первой помощи в чрезвычайных ситуациях в игровой форме способствует легкому и непринужденному усвоению материала, а также закреплению полученных знаний в ходе пpaктической части обучающей игры. Мероприятие рекомендовано для проведения в 7-8-х классах....
13 08 2026 22:52:14
Целью курса является углубление и расширение знаний об общих принципах организации живых существ, опираясь на вспомогательные науки. Работа автора строится на поэтапном изучении клетки как структурной единицы всего живого на Земле. Учащиеся расширяют представление о закономерностях и жизнедеятельности клеток....
12 08 2026 12:20:19
Данная статья представляет собой сценарий внеклассного мероприятия "Путешествие Незнайки по страницам Красной книги", посвященного проблемам экологии. Мероприятие проводится в форме сказки, где роли исполняют сами ученики. Такая форма является наиболее доступной и интересной для учащихся 1–5-х классов.
...
11 08 2026 6:42:17
![]("/img/contest-medal-icon.png" "\"Лауреат\""){kind=icon}
Закрепление и расширение знаний о значении эндокринной системы, особенностях функционирования желез внутренней секреции. Научиться определять болезни, связанные с гипо- или гиперфункцией желез внутренней секреции на примере литературных героев....
10 08 2026 13:43:13
Данная разработка позволит познакомить учащихся с многообразием земноводных, интересными представителями, значением их в жизни человека, экологическим значением, познакомить с земноводными, обитающими на территории Нижегородской области, сформировать бережное отношение к земноводным как части живой природы.
...
09 08 2026 5:33:43
Цель — обеспечить в ходе урока знание учащимися отличительных признаков отряда чешуекрылых, показать значение их в природе и жизни человека, познакомить с многообразием представителей отряда чешуекрылых, обитающих в Московской области.
...
08 08 2026 8:17:57
Зачетные уроки не только позволяют оценивать знания, умения и навыки обучающихся, но и способствуют их развитию и совершенствованию, закреплению исследовательских и пpaктических навыков, установлению межпредметных связей и использованию знаний в новых нестандартных ситуациях....
07 08 2026 1:51:46
У учащихся формируется понятие о почках и побеге. Учитель показывает особенности их строения и создает условия для развития у детей самостоятельности при выполнении пpaктических работ. Учит распознавать и называть листья по внешним признакам, а также типы их расположения и жилкования, формировать представление о побеге....
06 08 2026 16:39:33
Цели урока: сформировать знания о реакциях пластического и энергетического обменов и их взаимосвязи; вспомнить особенности строения хлоропластов; развивать логическое мышление, память, устную и письменную речь....
05 08 2026 19:58:23
Материал урока является продолжением темы "Генетика человека", в нём более подробно рассмотрены наследственные болезни человека, их причины, методы профилактики и лечения. Ориентирован на учащихся 10–11-х классов. Может использоваться во внеклассных занятиях по предмету (подготовка к ЕГЭ). Объём материала, его содержание позволяет учителю использовать его в разных вариантах (полно, сжато, на разных уроках, в разных темах и т.д.)....
04 08 2026 15:15:48
Зоологическая игра проводится с целью систематизировать знания о строении, жизнедеятельности, взаимоотношениях птиц с окружающей средой, о роли их в жизни человека, научить детей осознавать необходимость чуткого и бережного отношения к природе....
03 08 2026 4:18:55
Данный урок (пpaктическая работа в 5-м классе) разработан в соответствии с УМК под редакцией А.А. Плешакова и Н.И. Сонина. Концептуальная цель урока – создание условий для развития потребности в познании природы. Стратегическая цель урока – развитие познавательной активности учащихся, способности анализировать и сравнивать....
02 08 2026 13:29:51
Основное содержание урока литературы с элементами интеграции по теме "Быть человеком - это и значит чувствовать, что ты за всё в ответе" – инсценированное чтение отрывков из сказки "Маленький принц" с комментариями учителя, беседа по сказке, исполнение группой детей вальса цветов, песни "Маленький принц", пpaктическая работа: посадка детьми семян цветов....
01 08 2026 3:33:17
Цель урока: расширить и углубить знания учащихся о классе насекомых путем изучения строения насекомых различных отрядов; формировать на основе полученных знаний умения определять принадлежность насекомого к определенному отряду....
31 07 2026 6:24:57
На уроке биологии исследуется рост и развитие растений посредством экспериментальных работ....
30 07 2026 13:40:42
Экскурсия, выполненная по методу исследовательского проекта, знакомит учащихся с экосистемой Пионерского озера и прибрежных территорий как единого природно-антропогенного комплекса. Работа в малых группах способствует развитию коммуникативных способностей и активной жизненной позиции учеников. Урок в целом прививает любовь к природе и бережное отношение к природным объектам....
29 07 2026 6:43:31
Урок биологии с учетом требований компетентностного подхода развивает познавательные, регулятивные, коммуникативные универсальные учебные действия. Учащиеся самостоятельно работают с источниками информации, выполняют лабораторную работу. Используются проблемный метод, рефлексивный, создается ситуация успеха....
28 07 2026 14:50:43
Игровое направление все шире используется в образовании. Данный урок можно использовать для проведения предметной недели или как обобщающий по завершении темы «Птицы». Содержание урока позволяет углубить знания о птицах, активизировать познавательный интерес учащихся к природе и ее изучению.
...
27 07 2026 16:13:18
Урок разработан в рамках личностно-ориентированного подхода к обучению биологии. На уроке используются различные приёмы для сохранения здоровья учащихся: психологический настрой на урок путём включения в ролевую игру, которая способствует повышению учебной мотивации. Приём дифференциации заданий позволяет каждому выбрать учебные задания в соответствии с индивидуальными способностями....
26 07 2026 18:51:23
Умение перенести знания одного предмета при усвоении другого вносит в деятельность учащихся большую целенаправленность при решении определенных задач, повышает активность самостоятельных методов работы, выpaбатывает логическую последовательность в реализации различных проектов. Примером создания подобных разработок является создание различных межпредметных проектов с использованием среды Visual Basic for Application....
25 07 2026 1:48:40
Форменные элементы крови - это общее название клеток, находящихся во взвешенном состоянии в плазме. К ним относятся: эритроциты, лейкоциты и тромбоциты....
24 07 2026 9:31:29
Представлен урок-пpaктикум по решению задач на моногибридное скрещивание (неполное доминирование), дигибридное скрещивание, сцепленное скрещивание, на группы крови Лото «Генетические задачи»....
23 07 2026 16:26:54
Представлены четыре нетрадиционные (альтернативные) лабораторные работы по зоологии, которые могут быть проведены как на уроках (вместо программных), так и на занятиях кружка, факультатива или элективного курса. ...
22 07 2026 12:31:49
В результате работы ученики показали на пpaктике как оказать первую помощь при разных видах кровотечений. Они выработали ряд правил своих действий. Решали тесты с последующей самопроверкой....
21 07 2026 0:54:15
С помощью проблемных вопросов и задач учащиеся самостоятельно находят ответы на вопросы о сути процесса фотосинтеза и его значении. Опыты Ван Гельмонта, Д. Пристли и высказывания Тимирязева позволяют учащимся лучше понять, что такое воздушное питание растений....
20 07 2026 23:52:30
Цель урока: изучить особенности строения и жизнедеятельности земноводных, связанные с жизнью на суше и размножением в воде, классификацию и многообразие амфибий; выяснить значение их в природе; формировать информационную компетенцию, умение работать с текстом, рисунками, схемами, дополнительной информацией....
19 07 2026 20:11:47
Лишайники - особая группа организмов. Учёный К.А. Тимирязев назвал лишайники
"растение-сфинкс" (симбиотическая группа организмов, состоящая из гриба и водоросли).
Лишайники приспособлены к жизни в самых разнообразных условиях. Но они не
выносят загазованности воздуха. Лишайники способны выделять кислоты, которые разрушают даже гранит.
...
18 07 2026 11:48:52
Одной из самых привлекательных профессий для нынешних выпускников школ является профессия «дизайнер», так как ее деятельность направлена на создание комфортной, эстетически оформленной среды обитания человека. Кружок «Ландшафтный дизайн» направлен на изучение основных закономерностей дизайна, технологию создания культурного, эстетически оформленного по правилам ландшафтного дизайна цветника, приусадебного участка....
17 07 2026 12:18:27
Представлена разработка урока-викторины. Использование игровых приемов создает благоприятный психологический климат, способствует познавательной деятельности всех учащихся. Урок расширяет представление учащихся о многообразии животных форм; развивает интерес к биологии, бережное отношение к животным....
16 07 2026 20:55:41
В настоящее время на уроках биологии преобладает информационно-репродуктивное обучение. В связи с этим появляется проблема качества биологического образования. Решением проблемы освоения продуктивной деятельности учащихся является применение ТРИЗ в пpaктике учителя....
15 07 2026 10:50:24
Я хочу представить материалы Недели биологии и химии в школе. Воспитание познавательной активности, мотивации учеников, развитие гражданского отношения к таким сторонам жизни, которые недостаточно познаны, полны тайн, загадок, требуют своего раскрытия в коллективных делах, а неделя учебного предмета помогает решать эти вопросы.
...
14 07 2026 1:10:39
Направляемые на фестиваль сценарии и материалы выступают против асоциальных явлений и могут быть использованы для проведения внеклассных мероприятий для детей среднего школьного возраста. Все материалы пропагандируют здоровый образ жизни. ...
13 07 2026 23:43:30
Урок биологии для 6-го класса. В основной части в роли учителя – группа учащихся, исследовавших один из районов своего города. Они определили лекарственные растения, сделали гербарий. Показали применение в нашей жизни этих соседей по планете, подобрали интересный материал кулинарных рецептов для гениев.
...
12 07 2026 10:23:31
Представленный урок относится к контрольно-обобщающим и проводится в группах. Цели урока: проверка знаний, полученных по темам курса "Биология 8-й класс" "Кровь" и "Система кровообращения". Выработка навыков коллективного мышления, логики, выполнение санитарно-гигиенических норм, умения работы с компьютером. Воспитание привычек здорового образа жизни и потребность физического совершенствования....
11 07 2026 1:19:27
Представлен урок биологии, на котором учащиеся получают новые знания о генетике человека.
...
10 07 2026 21:44:54
Мною разработан цикл уроков по курсу "Животные", которые включают в себя разделы программы "Здоровье", такие как самопознание (жизнь животных в природных сообществах и их роль в жизни человека), гигиенические правила и предупреждение инфекционных заболеваний, питание и здоровье.
Урок "Многообразие паукообразных. Клещи — их роль в природе и жизни человека" из этого цикла....
09 07 2026 17:45:30
Урок на тему «Индивидуальное развитие организмов» для учащихся 9-х классов направлен на углубление и систематизацию знаний об онтогенезе организмов и его этапах....
08 07 2026 17:16:30
Урок-презентация разработан с использованием компьютерных технологий, основной теоретический материал отражен в презентации. Проведение урока в такой нестандартной форме способствует повышению мотивации учащихся. Основной целью урока-презентации является знакомство учащихся с особенностями строения животной и растительной клетки.
...
07 07 2026 8:21:38
Данное мероприятие позволяет учащимся расширить знания по теме "Семейство свиньи". Материал излагается в форме путешествия по материкам, на которых предстоит встреча с представителями пяти родов данного семейства. Роль натуралистов исполняют учащиеся, которые рассказывают присутствующим о повадках, особенностях строения, образе жизни животных. Исторические сведения о животном рассказывает архивариус, о пользе данных представителей поведает врач. ...
06 07 2026 4:58:10
Для реализации компетентностного подхода работа выстроена поэтапно. При повторении изученного материала учащиеся делают вывод о значение пoлoвoго размножения как важного шага в ходе эволюции всех живых организмов. Выдвигают гипотезы о способах размножении низших растений, результат сравнивают с учебником. Совершенствуют умения чтения и построения схем, анализа, обобщения полученной информации, делают выводы, проявляя степень самостоятельности....
05 07 2026 2:47:44
Цель урока - выявить причины высокой работоспособности сердца на основе связи строения сердца с его функциями....
04 07 2026 10:52:29
Методика предполагает интеграцию биологии и математики, реализацию системно-деятельностного и проблемного подходов с целью повышения мотивации и результатов учебной деятельности учащихся 5-го класса....
03 07 2026 6:10:55
Представлен урок биологии в 9-м классе по теме "Основные закономерности наследственности. Дигибридное скрещивание"....
02 07 2026 18:26:57
Еще:
Биология, химия -1 :: Биология, химия -2 :: Биология, химия -3 :: Биология, химия -4 :: Биология, химия -5 :: Биология, химия -6 :: Биология, химия -7 :: Биология, химия -8 :: Биология, химия -9 :: Биология, химия -10 :: Биология, химия -11 :: Биология, химия -12 :: Биология, химия -13 :: Биология, химия -14 :: Биология, химия -15 :: Биология, химия -16 :: Биология, химия -17 ::
