Урок биологии в 11-м классе по программе под редакцией И.Н. Пономаревой "Медицинская генетика – наука XXI века"
Задачи:
- познакомить учащихся с методами и достижениями медицинской генетики,
- совершенствовать навыки работы с учебной литературой и дополнительной информацией, развивать коммуникативные качества учащихся, самостоятельность мышления,
- продолжить работу по формированию здорового образа жизни.
Оборудование: компьютер с подключением к интеpaктивной доске, иллюстративный материал ресурсов Интернет по фенотипам хромосомных болезней и кариотипам ( норма и отклонение) ; ресурсы интеpaктивной доски; информационныелисты с данными о наследственных заболеваниях и с заданиями для работы впарах; учебник “Общая биология” под ред. И.Н.Пономаревой, изд. “Вентанаграф”, 2006.
Урок сопровождается презентацией.
Ход урока
1. ( Настрой на тему урока ) Здравствуйте! Это не только самое традиционное приветствие, это самое простое пожелание здоровья любому человеку. Именно о здоровье мы будем говорить на сегодняшнем уроке, о том, какое место в век высоких технологий отводит такой науке, как медицинская генетика. Вы узнаете о методах и достижениях этой науки, а также о профилактике наследственных заболеваний.
Медицинская генетика – наука, занимающаяся изучением и профилактикой наследственных болезней человека.
- Какие болезни называются наследственными?
- Приведите примеры известных вам наследственных заболеваний.
- Почему на проблеме наследственных заболеваний акцентируется внимание ученых и общественности?
На пороге третьего тысячелетия произошел переход на генный уровень изучения наследственных болезней человека. По различным оценкам всего известно от 7 до 10 тыс. наследственных заболеваний, из них 2000 – тяжелейшие расстройства. Завершенные в 2001 году исследования генома человека стремительно добавляют в список болезней новые. Список болезней, подчиняющихся законам Менделя, насчитывал примерно 6600 как доминантных, так и рецессивных заболеваний по аутосомному типу наследования и 357, сцепленных с Х-хромосомой.
У 2,5 % новорожденных встречаются менделирующие заболевания ( без учета всех наследственных форм умственной отсталости, расстройств поведения). Значительные успехи достигнуты в изучении молекулярных причин наследственных заболеваний. Они связаны с мутациями или с изменением числа хромосом.
В мире генетическими заболеваниями страдают 25-30 млн. человек, так что редкими их назвать можно лишь условно. КАКИМ БУДЕТ ЗДОРОВЬЕ ЛЮДЕЙ ЧЕРЕЗ 20-30 ЛЕТ? Каким будет здоровье ваших детей? – Это вопросы не праздные.
( ЛЕКЦИЯ о причинах и методах лечения наследственных заболеваний )
2). “ ВСТРЕЧАЕМОСТЬ НАСЛЕДСТВЕННОЙ И ВРОЖДЕННОЙ ПАТОЛОГИИ В РОССИИ ”
( по данным проф. Кулешова Н.П.)
| Наследственная и врожденная заболеваемость | Среднее число рождений с патологией ( на 1,5 млн. новорожденных ) |
| Хромосомные болезни ( ХБ ) Врожденные пороки развития (ВПР ) Число больных с ХБ Число больных с ВПР |
12 тыс. ( 0,8 % ) 45 тыс.( 3 % ) 350-400 тыс. 1,3-1,5 млн. |
Около 1 % из 1,5 млн. новорожденных появляются на свет с хромосомными болезнями, ВПР связаны с нeблагоприятным течением беременности. Средняя продолжительность жизни больных с ХБ и ВПР 30-35 лет. В России много делается для того, чтобы поднять рождаемость, но какого качества будет будущее поколение?
Причины НЗЧ:
- Нарушения молекулярной структуры генов. ( Как это скажется на функциях белков?)
- Нарушение структуры или числа хромосом. ( Как это скажется на кариотипе?)
- Вызваны взаимодействием генетических факторов, экологических условий и образа жизни.
Медицинская генетика использует определенные методы для лечения НЗЧ.
Для облегчения понимания методов, давайте вспомним, что такое:
- ген,
- геном;
- ген-ДНК-хромосомы.
Методы МГ базируются на данных о геноме человека. В 2001 году последовательность нуклеотидов генома человека была полностью определена, это важный этап проекта, в котором участвуют тысячи ученых из десятков стран. Геном человека состоит из 3 млрд. пар оснований. Целью таких трудоемких исследований является составление карт хромосом, т.е. установление мест локализации генов с последующим определением их роли в организме. В настоящее время картировано около 10000 генов, что составляет треть всего генома.
МЕТОДЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
1). Генная терапия - введение в организм больного искусственных генетических конструкций.
( Лечебный эффект достигается в результате работы введенного гена и подавления функций “больного” гена. Доставка искусственных генов производится:
- с помощью вирусов, из генома которых вырезается все, кроме генов, необходимых для
переноса и функционирования генетической информации. К оставшимся генам добавляются лечебные гены. В качестве векторов-переносчиков используются аденовиру-сы, которые не в встраиваются в геном человека, а лишь настраивают его на здоровую волну;
- локальные инъекции ( подкожно, внутримышечно ) ;
- аэрозольный метод ( через нос ) ;
- обстрел ткани микрочастицами тяжелых металлов Au,W ),покрытых векторной ДНК ( обстрел – целевая доставка лечебных генет. конструкций к тем или иным органам )
Например: в 1990 году в США 4-х летняя дeвoчка ,страдающая наследственным иммуно-
дефицитом, получила собственные лимфоциты, в которые предварительно ввели нормальный ген. За три года дeвoчке провели 23 внутривенных вливания, в результате она может вести нормальный образ жизни;
- созданные генно-инженерными методами, клетки способны выделять дефицитные факторы свертывания крови ( ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ КАКОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ ЭТО МОЖЕТ ПРИМЕНЯТЬСЯ ?)
2). Фермент – заместительная терапия с помощью полученных генно-инженерными методами человеческих ферментов, участвующих в биохимических циклах клетки. Так лечат лизосомные болезни, очень тяжелые и приводящие к cмepти в детстве: лизосомы не справляются со своими функциями ( КАКИМИ ?), в результате чего клетки увеличиваются в размерах, их нормальное функционирование нарушается, и человек погибает.
3).Методы ДНК- диагностики. ( С помощью нее проводят пресимптоматическую диагностику в случае встречаемости в какой-либо семье тяжелого наследственного за- болевания при желании родить здорового ребенка).
- пренатальная ( дородовая ) диагностика
Амниоцентез – анализ клеток эмбриона , забранных их околоплодной жидкости на 15-17 неделе беременности.
- биопсия хориона . Анализ кусочков плаценты с целью выявления хромосомных патологий, недостатков ферментов и такие наследственные заболевания как гемофилия и др. заболевания крови; на 10-12 неделе.
- УЗИ. С 16 недели можно определить анатомические нарушения сердца, почек, пищев. тpaкта, мозга и т.д.
ДНК-диагностика сегодня - важная составляющая современной медико-генетической службы. Таким образом диагностируются 400 наследственных заболеваний. Для Западной Европы – это рутинная процеДypa. Сеть клиник обеспечивает потребности всего населения. Каждая клиника работает с 6-12 заболеваниями, хаpaктерными для данного региона. В случае необходимости человек может обратиться в любую из них.
В России существуют три крупных медико-генетических центра – в Москве, Санкт-Петербурге и Томске. В этих центрах диагностируется по ДНК более 20 наследственных заболеваний. Среди них те, что описаны в таблицах “ Наследственные заболевания, связанные с мутациями ”. (знакомство с содержанием таблицы )
15 лет назад был создан Саратовский ОЦПСиР, каждый год который принимает 17-20 тыс.пациентов, часть из которых обращаются за медико-генетическим консультированием к врачу-генетику. Задача врача – генетика – собрать данные о заболеваниях в семьях родителей, предоставить информацию о возможных генетических нарушениях, провести дородовую диагностику, а также помочь в выборе лечения, если оно необходимо.
3). Самостоятельная работа учащихся в парах и группах
Задание № . - cм приложение
Задание № 2.
Ознакомьтесь с предложенным документом. Ответьте на вопросы :
- Когда и где были сформулированы этические принципы мед. генетики ?
- Назовите самые важные, на ваш взгляд, принципы.
Этические принципы медицинской генетики были сформулированы в 1997 г. В программе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) по генетике человека. Это :
- Добровольность участия людей во всех медико-генетических процеДypaх, включая тестирование и лечение. Исключение какого-либо принуждения со стороны государства, общества, врачей.
- Уважение личности человека независимо от уровня его знаний. Возможность образования в области генетики для всех члeнов общества, врачей, учителей, священников и др.
- Уважение мнения меньшинства.
- Предупреждение дискриминации при трудоустройстве, страховании или обучении, основанной на генетической информации.
- Совместная работа с представителями других профессий по оказанию всех видов медицинской и социальной помощи больным, страдающим наследственными заболеваниями, и их семьям.
- Использование понятного, доступного языка при общении с больным.
- Регулярное обеспечение больных необходимой помощью или поддерживающим лечением.
- Отказ от тестов или процедур, не нужных по медицинским показаниям.
- Постоянное проведение контроля качества генетических услуг и процедур.
4. Анализ выполненных заданий, решение задачи.
Задача: Хромосомные наборы людей с болезнью:
а) Дayна – 47,21 21 21,
б) Клайнфельтера – 47, ХХУ,
в) Тернера-Шерешевского – 45, ХО .
- Как могли возникнуть аномальные зиготы, при развитии которых проявляются эти болезни?
- Напишите хромосомные наборы аномальных гамет, слияние которых с нормальными гаметами могло привести к возникновению подобных зигот.
- Что является причиной образования аномальных гамет?
( Учащиеся в ходе урока решают задачу под буквой а. При проверке ее решения можно задать вопрос о причинах, приводящих к возникновению аномальных гамет, и воспользоваться слайдом 13)
5. Подведение итогов урока.
Домашнее задание: параграф 13
Задача (б, в).
Составить родословную своей семьи на предмет проявления соматических наследственных заболеваний. Постараться узнатьчто-либо о мерах их профилактики.
( выполнение заданий по выбору учащихся ).
Комментарии:
Цель урока: закрепить, повторить, расширить знания учащихся по теме "Клетка - функциональная и структурная единица живого"....
22 09 2026 14:14:28
На уроке рассматривается материал, который лишь частично приоткрывает одну из великих тайн жизни. Что определяет передачу наследственной информации из поколения в поколение? Конечно же - это нуклеиновые кислоты. В ходе урока учащиеся познакомятся с видами нуклеиновых кислот, их структурой и биологической ролью, узнают об истории открытия и изучения этих важных органических веществ....
21 09 2026 7:49:52
На уроке учащиеся знакомятся с многообразием взглядов на проблему происхождения жизни на Земле, изучают современную теорию происхождения жизни....
20 09 2026 17:17:51
Еще в первой половине XIXв. был получен ряд данных, говорящих о единстве всего органического мира. К ним относятся обнаружение клеточного строения растений, животных и человека....
19 09 2026 20:24:11
Способность мыслить творчески, нестандартно видеть проблемы окружающего мира важно для человека всегда, поэтому раскрытие его творческих возможностей является ведущей целью обучения и воспитания. В качестве одного из способов активизации творческого потенциала личности рассматривается исследовательская деятельность учащихся, приобщение к которой сегодня составляет одну из главных целей....
18 09 2026 20:32:21
Цели урока: познакомить учащихся с видами явлений в природе, химическими явлениями, реакциями горения и дыхания; признакими реакций окисления и горения; формировать научную картину мира; прививать навыки аккуратности, учить правильно вести себя при ЧС....
17 09 2026 6:32:41
Экологический вечер проводится как завершающий этап недели биологии, интегрирует сведения из истории, литературы и биологии. Также дается немало внепрограммного материала....
16 09 2026 18:45:12
Урок посвящен процессам, происходящим в верхнем отделе пищеварения – ротовой полости, и важному разговору о гигиене ротовой полости, о здоровье и красоте....
15 09 2026 12:31:29
Урок знакомит с анатомическим строением органов дыхания. Ученики убеждаются в том, что особенности строения связаны с выполняемыми функциями....
14 09 2026 15:24:59
Комбинированный урок "Насекомые" направлен на формирование представлений о классе насекомых на основе повторения и сравнения с ранее изученными классами типа Члeнистоногие. При актуализации и систематизации использованы различные приемы: фронтальный опрос, индивидуальная и групповая работа, взаимопроверка, творческие работы, работа с биологическими терминами. На уроке учащиеся выполняют лабораторную работу, работая с инструктивными картами и дополнительным материалом. Большое внимание уделено терминологии и систематике.
...
13 09 2026 10:42:23
Урок способствует формированию знаний об изменении температуры воздуха с высотой; знакомит с процессами образования облаков, видами осадков. Расширяются знания учащихся о воздухе, полученные в начальной школе....
12 09 2026 18:39:21
Заполнено ядро жидкостью и несколькими структурными элементами. В нем выделяют оболочку, набор хромосом, нуклеоплазму, ядрышка....
11 09 2026 5:19:19
Урок способствует обобщению знаний учащихся, воспитывает уважение друг к другу, развивает самокритичность и умение оценивать себя и других. Урок мобилен, постоянно идет смена видов деятельности, что способствует здоровьесбережению.
...
10 09 2026 16:58:28
Мы все любим играть, а дети очень азapтные игроки и всегда с удовольствием включаются в этот процесс. Благодаря игровым приемам удается решить многие важные вопросы, а именно заинтересовать ребят, повысить самооценку, позволить им самовыразиться. Конкурс был создан прежде всего для талантливых и способных детей 6-х классов. ...
09 09 2026 7:36:25
Абсолютное число видов птиц являются летающими, и поэтому большинство их особенностей анатомии и физиологии связано именно с полетом. Подобранный к уроку материал позволяет в полной мере еще раз отметить эти особенности, систематизировать их, глубоко усвоить учащимися. Задания к уроку можно использовать для повторения материала при подготовке к ЕГЭ....
08 09 2026 18:59:14
Под высшей нервной деятельностью И.П.Павлов понимал деятельность больших полушарий с близлежащей подкоркой, которые обусловливают рефлексы....
07 09 2026 9:57:35
![]("/img/contest-cup-icon.png" "\"Победитель\""){kind=icon}
Приводится перечень необходимого оборудования и план проведения занятия, показана логическая структура докладов учащихся, даны хаpaктеристики рассматриваемых животных и краткое содержание некоторых сообщений....
06 09 2026 21:38:50
Целью урока является восприятие, осознание нового материала и его закрепление. При проверке домашнего задания использованы дифференцированные задания трех уровней. При изучении нового материала, повторении и закреплении использованы слайды презентации....
05 09 2026 19:24:18
Урок проводился в нетрадиционной форме – форме турнира между тремя комaндами. Каждый этап турнира сопровождается показом заданий на экране в виде презентации. Яркая, красочная презентация со смешными смайликами, поддерживающая дух соперничества, оригинальные материалы значительно оживят содержание процесса изучения предмета. Содержание урока может быть полезным ученикам 6–7-х классов, увлекающимися биологией.
...
04 09 2026 14:37:45
Представлены четыре нетрадиционные (альтернативные) лабораторные работы по зоологии, которые могут быть проведены как на уроках (вместо программных), так и на занятиях кружка, факультатива или элективного курса. ...
03 09 2026 23:56:58
Интеллектуально-познавательная игра обобщает знания по зоологии с основами экологии и прививает интерес к предмету. Вопросы и задания, используемые в игре, соответствуют уровню развития учащихся 7-го класса. Игра может быть проведена на уроке в качестве закрепления материала школьного курса зоологии по окончании первого полугодия, или как внеклассное мероприятие, например, во время проведения предметной недели по биологии....
02 09 2026 2:25:22
Цель урока: формирование знаний об особенностях внешнего и внутреннего строения земноводных как первых наземных организмов, но не порвавших связь с водной средой обитания; об особенностях размножения; о значении земноводных в природе и жизни человека и необходимости их охраны....
01 09 2026 5:33:46
Двустворчатые молюски обитают в морях, но отдельные виды приспособились к жизни в пресных водоемах (беззубка, перловицы и др.). Paковина моллюсков этого класса состоит из двух симметричных створок, соединенных на спинной стороне особой связкой. Захлопывают paковины мощные мышцы-замыкатели....
31 08 2026 22:55:18
Цели урока: освоение знаний о роли биологической науки в формировании современной естественнонаучной картины мира; методах познания живой природы; о живой природе и присущих ей закономерностях; о строении, жизнедеятельности и средообразующей роли растений....
30 08 2026 16:54:16
Урок учит детей не только основам рационального питания, и позволяет узнать отношение ребят к своему здоровью, обосновывает необходимость приема растительной и животной пищи, еще раз напоминает основные гигиенические правила....
29 08 2026 13:39:22
Состояние окружающей среды становится с каждым годом менее благоприятным для человека. Школа призвана дать подрастающему поколению элементарные представления о взаимосвязях окружающей среды и здоровья человека. Ребенок приходит в школу в восприимчивом к образованию и воспитанию возрасте....
28 08 2026 2:31:40
Данная разработка предлагает проведение зачетного урока по теме "Пищеварительная система". На уроке используется групповая работа. Эта методика позволяет в течение одного урока опросить всех учеников в классе, еще раз повторить наиболее сложные вопросы темы. Ее можно использовать при проведении зачетного урока любого раздела биологии.
...
27 08 2026 14:31:37
Цель урока: формировать у учащихся представления о здоровом образе жизни; разъяснить, как влияет на организм человека никотин и алкоголь; сформировать отрицательное отношение к табаку и алкоголю; воспитывать бережное отношение к здоровью как к главной ценности....
26 08 2026 20:23:54
Борьба противоположностей - это основной закон Природы, а что касается парадоксов, то вот что об этом говорит писатель Игорь Росоховатский: "Человек как личность состоит из парадоксов. Сколько бы он ни имел, ему все мало. Это и плохо, и хорошо. Плохо потому, что из-за этого качества он совершает необдуманные поступки, разрушая согласие между Природой. Главной целью данной работы является воспитание нравственного отношения к природе как основе жизни и творческого развития"....
25 08 2026 1:38:11
Цель работы: показать актуальность применения здоровьесберегающей технологии в учебно-воспитательном процессе и возможность использования данной технологии не только на уроках биологии, но и на других предметах.
...
24 08 2026 22:22:42
На этом уроке учащимся даются четкие представление о хаpaктерных признаках трех этапов зимы. Знакомятся с зимними явлениями в неживой природе с учетом особенностей каждого этапа зимы. Урок богат не только наглядными материалами, но и стихами, загадками, пословицами и поговорками о зиме. На оставшееся время предлагается творческая работа....
23 08 2026 8:56:21
Данный урок является одним из уроков по теме "Семя". В ходе урока показано, как на примере опытов объяснить химический состав семян.
...
22 08 2026 6:16:26
В статье автор рассказывает об опыте применения групповой работы на уроках, которая повышает интерес учащихся к предмету....
21 08 2026 7:20:28
Сознание человека — это своеобразное объединение всех более простых форм отражения: ощущений, понятий, чувств и действий, иначе говоря, такая обобщающая форма отражения действительности, в которой с наибольшей полнотой выражено то, что составляет специфику человека, коренным образом отличающую его от животных....
20 08 2026 1:18:37
Основная задача урока – усиление здоровьесберегающей направленности знаний. На уроке создаются условия для развития познавательных, творческих, коммуникативных, рефлексивных способностей школьников. Проверка ранее изученного материала осуществляется с использованием компьютерных презентаций....
19 08 2026 3:22:14
Урок биологии к учебнику «Биология. Растения. Бактерии. Грибы. Лишайники. 6 класс» (Пономарева И.Н. – М.: Вентана-Граф). Урок-презентация создан с использованием Образовательного комплекса 1С: "Школа. Биология. 6 класс". Интеpaктивные рисунки и видеофрагменты, используемые в презентации, помогают учащимся лучше понять новый материал.
...
18 08 2026 6:35:52
Представлен урок в игровой форме: разгадывание загадок и кроссворда о камчатских лекарственных и редких растениях с использованием музыки, танца, стихов, пословиц, изображений растений....
17 08 2026 5:29:54
![]("/img/contest-medal-icon.png" "\"Лауреат\""){kind=icon}
Урок знакомит учащихся с классификацией копытных млекопитающих, особенностями их строения и средой обитания. Использование на уроке ИКТ повышает познавательный интерес к предмету. Ученики осознают необходимость охраны копытных млекопитающих на примере животных своего региона....
16 08 2026 12:26:45
Урок развивает критическое мышление в чтении и письме (метод "фишбоун"). В ходе урока у учащихся формируются знания о общей хаpaктеристике рыб, особенностях внешнего строения рыбы в связи с водной средой обитания....
15 08 2026 12:12:10
Целью и задачами проекта является формирование экологической культуры в процессе изучения, сохранения природных комплексов, истории и эколого-просветительской деятельности с учащимися. Проект идет параллельно с экологическим образованием, подготовкой к трудовой деятельности и изучением родного края. ...
14 08 2026 3:50:25
Урок знакомит учащихся с историей переливания крови, выявляет значение переливания крови как важного достижения современной медицины, выясняет причины групповых различий крови у людей.
...
13 08 2026 0:26:27
Внеклассное мероприятие по биологии закрепляет знания, полученные на уроках, развивает коммуникативные способности и умения работать с дополнительными источниками информации....
12 08 2026 18:43:55
Из красных водорослей (филофора) получают агар, используемый в микробиологии и кондитерской промышленности. Из зеленых (кладофора) делают бумагу....
11 08 2026 1:52:11
Урок помогает обобщить, систематизировать и расширить знания по главам "Происхождение человека" и "Строение организма"....
10 08 2026 2:29:32
Цель урока: изучить особенности генетического определения пола у различных групп организмов, а также наследование некоторых признаков сцепленных с полом....
09 08 2026 13:11:40
В ходе урока учащиеся знакомятся со строением цветка; на основе установления сходства в строении цветков различных растений учатся делать вывод о родстве цветковых растений....
08 08 2026 13:31:35
Урок биологии в 7-м классе проводится при изучении темы «Тип члeнистоногие». Для актуализации знаний и мотивации школьников на уроке используется компьютерная презентация.
...
07 08 2026 16:13:28
Выделяются особенности медоносной пчелы в связи с общественным образом жизни. Показывается их роль в природе и значение в жизни человека. Ребята приводят примеры сложного поведения пчел: постройка сот, изготовление меда и воска, как пчелы ориентируются, находя корм и т. д....
06 08 2026 9:39:56
После опыления происходит оплодотворение —процесс, в ходе которого цветок превращается в плод. Плоды, как и цветки, очень разнообразны. Оплодотворение Пыльцевое...
05 08 2026 7:11:29
На уроке учащиеся знакомятся с гигиеной воздушной среды, возможными нарушениями дыхания, узнают приемы оказания первой помощи при нарушении дыхания, показания к искусственному дыханию....
04 08 2026 8:56:46
Еще:
Биология, химия -1 :: Биология, химия -2 :: Биология, химия -3 :: Биология, химия -4 :: Биология, химия -5 :: Биология, химия -6 :: Биология, химия -7 :: Биология, химия -8 :: Биология, химия -9 :: Биология, химия -10 :: Биология, химия -11 :: Биология, химия -12 :: Биология, химия -13 :: Биология, химия -14 :: Биология, химия -15 :: Биология, химия -16 :: Биология, химия -17 ::
