Урок биологии в 11-м классе по программе под редакцией И.Н. Пономаревой "Медицинская генетика – наука XXI века"
Задачи:
- познакомить учащихся с методами и достижениями медицинской генетики,
- совершенствовать навыки работы с учебной литературой и дополнительной информацией, развивать коммуникативные качества учащихся, самостоятельность мышления,
- продолжить работу по формированию здорового образа жизни.
Оборудование: компьютер с подключением к интеpaктивной доске, иллюстративный материал ресурсов Интернет по фенотипам хромосомных болезней и кариотипам ( норма и отклонение) ; ресурсы интеpaктивной доски; информационныелисты с данными о наследственных заболеваниях и с заданиями для работы впарах; учебник “Общая биология” под ред. И.Н.Пономаревой, изд. “Вентанаграф”, 2006.
Урок сопровождается презентацией.
Ход урока
1. ( Настрой на тему урока ) Здравствуйте! Это не только самое традиционное приветствие, это самое простое пожелание здоровья любому человеку. Именно о здоровье мы будем говорить на сегодняшнем уроке, о том, какое место в век высоких технологий отводит такой науке, как медицинская генетика. Вы узнаете о методах и достижениях этой науки, а также о профилактике наследственных заболеваний.
Медицинская генетика – наука, занимающаяся изучением и профилактикой наследственных болезней человека.
- Какие болезни называются наследственными?
- Приведите примеры известных вам наследственных заболеваний.
- Почему на проблеме наследственных заболеваний акцентируется внимание ученых и общественности?
На пороге третьего тысячелетия произошел переход на генный уровень изучения наследственных болезней человека. По различным оценкам всего известно от 7 до 10 тыс. наследственных заболеваний, из них 2000 – тяжелейшие расстройства. Завершенные в 2001 году исследования генома человека стремительно добавляют в список болезней новые. Список болезней, подчиняющихся законам Менделя, насчитывал примерно 6600 как доминантных, так и рецессивных заболеваний по аутосомному типу наследования и 357, сцепленных с Х-хромосомой.
У 2,5 % новорожденных встречаются менделирующие заболевания ( без учета всех наследственных форм умственной отсталости, расстройств поведения). Значительные успехи достигнуты в изучении молекулярных причин наследственных заболеваний. Они связаны с мутациями или с изменением числа хромосом.
В мире генетическими заболеваниями страдают 25-30 млн. человек, так что редкими их назвать можно лишь условно. КАКИМ БУДЕТ ЗДОРОВЬЕ ЛЮДЕЙ ЧЕРЕЗ 20-30 ЛЕТ? Каким будет здоровье ваших детей? – Это вопросы не праздные.
( ЛЕКЦИЯ о причинах и методах лечения наследственных заболеваний )
2). “ ВСТРЕЧАЕМОСТЬ НАСЛЕДСТВЕННОЙ И ВРОЖДЕННОЙ ПАТОЛОГИИ В РОССИИ ”
( по данным проф. Кулешова Н.П.)
| Наследственная и врожденная заболеваемость | Среднее число рождений с патологией ( на 1,5 млн. новорожденных ) |
| Хромосомные болезни ( ХБ ) Врожденные пороки развития (ВПР ) Число больных с ХБ Число больных с ВПР |
12 тыс. ( 0,8 % ) 45 тыс.( 3 % ) 350-400 тыс. 1,3-1,5 млн. |
Около 1 % из 1,5 млн. новорожденных появляются на свет с хромосомными болезнями, ВПР связаны с нeблагоприятным течением беременности. Средняя продолжительность жизни больных с ХБ и ВПР 30-35 лет. В России много делается для того, чтобы поднять рождаемость, но какого качества будет будущее поколение?
Причины НЗЧ:
- Нарушения молекулярной структуры генов. ( Как это скажется на функциях белков?)
- Нарушение структуры или числа хромосом. ( Как это скажется на кариотипе?)
- Вызваны взаимодействием генетических факторов, экологических условий и образа жизни.
Медицинская генетика использует определенные методы для лечения НЗЧ.
Для облегчения понимания методов, давайте вспомним, что такое:
- ген,
- геном;
- ген-ДНК-хромосомы.
Методы МГ базируются на данных о геноме человека. В 2001 году последовательность нуклеотидов генома человека была полностью определена, это важный этап проекта, в котором участвуют тысячи ученых из десятков стран. Геном человека состоит из 3 млрд. пар оснований. Целью таких трудоемких исследований является составление карт хромосом, т.е. установление мест локализации генов с последующим определением их роли в организме. В настоящее время картировано около 10000 генов, что составляет треть всего генома.
МЕТОДЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
1). Генная терапия - введение в организм больного искусственных генетических конструкций.
( Лечебный эффект достигается в результате работы введенного гена и подавления функций “больного” гена. Доставка искусственных генов производится:
- с помощью вирусов, из генома которых вырезается все, кроме генов, необходимых для
переноса и функционирования генетической информации. К оставшимся генам добавляются лечебные гены. В качестве векторов-переносчиков используются аденовиру-сы, которые не в встраиваются в геном человека, а лишь настраивают его на здоровую волну;
- локальные инъекции ( подкожно, внутримышечно ) ;
- аэрозольный метод ( через нос ) ;
- обстрел ткани микрочастицами тяжелых металлов Au,W ),покрытых векторной ДНК ( обстрел – целевая доставка лечебных генет. конструкций к тем или иным органам )
Например: в 1990 году в США 4-х летняя дeвoчка ,страдающая наследственным иммуно-
дефицитом, получила собственные лимфоциты, в которые предварительно ввели нормальный ген. За три года дeвoчке провели 23 внутривенных вливания, в результате она может вести нормальный образ жизни;
- созданные генно-инженерными методами, клетки способны выделять дефицитные факторы свертывания крови ( ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ КАКОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ ЭТО МОЖЕТ ПРИМЕНЯТЬСЯ ?)
2). Фермент – заместительная терапия с помощью полученных генно-инженерными методами человеческих ферментов, участвующих в биохимических циклах клетки. Так лечат лизосомные болезни, очень тяжелые и приводящие к cмepти в детстве: лизосомы не справляются со своими функциями ( КАКИМИ ?), в результате чего клетки увеличиваются в размерах, их нормальное функционирование нарушается, и человек погибает.
3).Методы ДНК- диагностики. ( С помощью нее проводят пресимптоматическую диагностику в случае встречаемости в какой-либо семье тяжелого наследственного за- болевания при желании родить здорового ребенка).
- пренатальная ( дородовая ) диагностика
Амниоцентез – анализ клеток эмбриона , забранных их околоплодной жидкости на 15-17 неделе беременности.
- биопсия хориона . Анализ кусочков плаценты с целью выявления хромосомных патологий, недостатков ферментов и такие наследственные заболевания как гемофилия и др. заболевания крови; на 10-12 неделе.
- УЗИ. С 16 недели можно определить анатомические нарушения сердца, почек, пищев. тpaкта, мозга и т.д.
ДНК-диагностика сегодня - важная составляющая современной медико-генетической службы. Таким образом диагностируются 400 наследственных заболеваний. Для Западной Европы – это рутинная процеДypa. Сеть клиник обеспечивает потребности всего населения. Каждая клиника работает с 6-12 заболеваниями, хаpaктерными для данного региона. В случае необходимости человек может обратиться в любую из них.
В России существуют три крупных медико-генетических центра – в Москве, Санкт-Петербурге и Томске. В этих центрах диагностируется по ДНК более 20 наследственных заболеваний. Среди них те, что описаны в таблицах “ Наследственные заболевания, связанные с мутациями ”. (знакомство с содержанием таблицы )
15 лет назад был создан Саратовский ОЦПСиР, каждый год который принимает 17-20 тыс.пациентов, часть из которых обращаются за медико-генетическим консультированием к врачу-генетику. Задача врача – генетика – собрать данные о заболеваниях в семьях родителей, предоставить информацию о возможных генетических нарушениях, провести дородовую диагностику, а также помочь в выборе лечения, если оно необходимо.
3). Самостоятельная работа учащихся в парах и группах
Задание № . - cм приложение
Задание № 2.
Ознакомьтесь с предложенным документом. Ответьте на вопросы :
- Когда и где были сформулированы этические принципы мед. генетики ?
- Назовите самые важные, на ваш взгляд, принципы.
Этические принципы медицинской генетики были сформулированы в 1997 г. В программе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) по генетике человека. Это :
- Добровольность участия людей во всех медико-генетических процеДypaх, включая тестирование и лечение. Исключение какого-либо принуждения со стороны государства, общества, врачей.
- Уважение личности человека независимо от уровня его знаний. Возможность образования в области генетики для всех члeнов общества, врачей, учителей, священников и др.
- Уважение мнения меньшинства.
- Предупреждение дискриминации при трудоустройстве, страховании или обучении, основанной на генетической информации.
- Совместная работа с представителями других профессий по оказанию всех видов медицинской и социальной помощи больным, страдающим наследственными заболеваниями, и их семьям.
- Использование понятного, доступного языка при общении с больным.
- Регулярное обеспечение больных необходимой помощью или поддерживающим лечением.
- Отказ от тестов или процедур, не нужных по медицинским показаниям.
- Постоянное проведение контроля качества генетических услуг и процедур.
4. Анализ выполненных заданий, решение задачи.
Задача: Хромосомные наборы людей с болезнью:
а) Дayна – 47,21 21 21,
б) Клайнфельтера – 47, ХХУ,
в) Тернера-Шерешевского – 45, ХО .
- Как могли возникнуть аномальные зиготы, при развитии которых проявляются эти болезни?
- Напишите хромосомные наборы аномальных гамет, слияние которых с нормальными гаметами могло привести к возникновению подобных зигот.
- Что является причиной образования аномальных гамет?
( Учащиеся в ходе урока решают задачу под буквой а. При проверке ее решения можно задать вопрос о причинах, приводящих к возникновению аномальных гамет, и воспользоваться слайдом 13)
5. Подведение итогов урока.
Домашнее задание: параграф 13
Задача (б, в).
Составить родословную своей семьи на предмет проявления соматических наследственных заболеваний. Постараться узнатьчто-либо о мерах их профилактики.
( выполнение заданий по выбору учащихся ).
Комментарии:
Каждый день мы засыпаем и видим сны. Загадка сновидений издревле волновала умы человечества. В мастерской осуществляется попытка анализа собственных сновидений, попытка понять многогранный метафорический смысл снов....
17 03 2026 2:55:20
В статье рассматривается принцип разработки дидактических игр на основе компьютерной презентации на примере игры "Приключения в Королевстве Хлебных злаков", созданной педагогами МОУДОД ЦДОД "Созвездие" г. Воронежа. Рассматривается структура игры, ее образовательный потенциал, особенности использования в учебном процессе. Для создания игр данного типа не требуется знания основ программирования, что предоставляет педагогам значительные возможности для обогащения педагогической среды....
16 03 2026 6:51:46
Цели предлагаемого урока: закрепить знания об эмбриональном развитии организма; расширить знания учащихся о закономерностях послезародышевого развития организмов; развивать умение работать с разными источниками информации; сформировать у старшеклассников познавательный интерес к изучению проблем, связанных с послезародышевым развитием организмов....
15 03 2026 13:27:33
Урок-конференция проводится с участием старшеклассников научного общества (НОСТ) с использованием результатов проведенных опытов. Ослабление средств защиты организма приводит к обострению инфекционных заболеваний. Вывод: здоровье дается нам бесплатно, но когда его теряешь, платишь большие деньги.
...
14 03 2026 5:38:36
![]("/img/contest-medal-icon.png" "\"Лауреат\""){kind=icon}
Урок-конференция изучает инфекционные заболевания человека, причины их возникновения, распространения, профилактику и лечение....
13 03 2026 5:44:51
Аскарида человеческая - один из самых крупных гельминтов в природе (до 40 см). Рассмотрим пути заражения, симптомы и профилактику заражения аскаридозом....
12 03 2026 19:53:48
Урок-панорама состоит из трех мини-уроков: мини-спектакль «Сердце – это жизнь», «живая» газета «Спасибо, сердце», деловая игра «На приёме у кардиолога».
...
11 03 2026 22:50:55
Представлен конспект урока ток-шоу по теме "Гигиена сердечно-сосудистой системы"....
10 03 2026 12:34:19
Существует 2 вида деления - прямое и непрямое. Соматические клетки размножаются непрямым путем, гаметам или пoлoвым клеткам присущ мейоз (прямое деление)....
09 03 2026 14:11:15
Отдаленная гибридизация — это такое скрещивание, при котором выбранные пары относятся к разным видам или родам, то есть отдаленные друг от друга не географически, а родственно. Цель отдаленной гибридизации заключается в получении особей, которые сочетают в себе ценные признаки и свойства различных видов....
08 03 2026 20:50:13
Курс выявляет и объясняет биологические и экологические объекты, процессы и явления в поэзии, развивает интерес учащихся к биологии, экологии и литературе. Подробное изучение биологических аспектов помогает понять главную мысль стихотворения....
07 03 2026 17:18:14
Урок-экскурсия биологии в 7-м классе по теме "Многообразие животного мира" представляет собой мультимедийную разработку, выполненную в программе Power Point. Использование презентации на уроке дает возможность учителю тщательно подготовить материал, необходимый для обобщения по пройденной теме, использовать большое количество иллюстраций....
06 03 2026 10:36:41
При изучении общей хаpaктеристики насекомых проводится лабораторная работа "Внешнее строение насекомого", к которой разработана инструктивная карта, позволяющая формировать у учащихся основы исследовательской деятельности. Проблемные вопросы активизируют мыслительную деятельность учащихся, а также развивают познавательный интерес к этой работе....
05 03 2026 21:47:57
Как научить биологии? Вызвать к ней интерес. Для этого, по-моему, учитель должен руководствоваться принципом: если можно сделать, то почему не сделать? Проведение экспериментов, реализация проектов, взаимосвязь урочной и внеурочной деятельности, демонстрация пpaктической значимости предмета, - вот основные методы достижения данной цели....
04 03 2026 14:11:27
На уроке учащиеся знакомятся с некоторыми видами голосеменных растений Амурской области, с представителями семейств хвойниковые, сосновые. Развивают познавательный интерес к природе Амурской области. Формируют навыки умения самостоятельно приобретать, обобщать и сравнивать знания....
03 03 2026 7:54:47
Разработка урока по теме "Водоросли", ориентированный на учебник В.В. Пасечник. Этот урок является первым по теме. Цель данного урока – познакомить учащихся с группой растений, называемых водорослями, с их средой обитания; раскрыть особенности строения тела одноклеточных и многоклеточных водорослей и дать представление о способах их размножения....
02 03 2026 3:38:17
Рукокрылые – относятся к классу млекопитающие. Способны летать, благодаря видоизмененным передним конечностям и используют полет как основной способ перемещения....
01 03 2026 10:50:24
Элементы АСО на уроке биологии позволяют учащимся овладевать приемами самостоятельной работы, самоконтроля, взаимоконтроля, исследовательской деятельности, умением добывать знания, обобщать и делать выводы, фиксировать главное в свернутом виде. В качестве примера предлагается вариант использования элементов АСО при изучении темы «Побег. Строение и значение побега»....
28 02 2026 16:29:12
![]("/img/contest-cup-icon.png" "\"Победитель\""){kind=icon}
Урок-лекция проводится для учащихся 1-го курса НПО, рекомендован для базового курса общей биологии при изучении раздела «Организм». Форма урока: медиа-лекция, развивает критическое мышление по схеме «вызов – осмысление – размышление»....
27 02 2026 21:29:42
Цели урока: обобщить знания по теме "Животные"; развивать познавательную активность, творческое воображение, умение анализировать привычные явления и объекты и видеть в них новое; создавать ситуацию формирования интереса к предмету; воспитывать умение видеть прекрасное в природе. Рассматриваются причины происхождения названий животных: особенности поведения, нюансы окраски, специфика места обитания....
26 02 2026 3:29:46
Пробка и корка у растений Cегодня мы продолжаем,прерванный на время, разговор о покровных тканях. ПРОБКА — это вторичная покровная ткань,Она начинает созревать в конце вегатационного периода …...
25 02 2026 5:55:51
Информационно-коммуникационные технологии, микроисследования и работы с дополнительными источниками информации, межпредметные связи с физикой и литературой позволяют глубоко изучить учебный материал, развивают мышления воспитанников, навыки работы с информацией и помогают расширить воспитательные возможности урока....
24 02 2026 4:45:33
Тип урока: изучение нового материала, с использованием проектного метода и представлением презентаций. Время проведения урока – 90 минут (2 спаренных урока). Для проведения проекта дан подробный методический паспорт. На уроке применяется самостоятельная работа с научно-методической литературой, выполнение лабораторной работы, обобщение знаний, создание мини-проектов.
...
23 02 2026 17:57:16
Цели урока: познакомить обучающихся с организмами, достигшими высокого уровня сосуществования - лишайниками, показать их многообразие, положение в системе органического мира, а также значение в природе и жизни человека....
22 02 2026 18:32:35
Задачи урока направлены на то, чтобы познакомить и сформировать у учащихся представление о внутриклеточных паразитах, механизмах проникновения и воздействия вирусов на клетку хозяина, а также профилактику и меры борьбы с вирусами, вызывающими болезни растений, животных и человека....
21 02 2026 6:56:36
Урок по теме «Происхождение и многообразие земноводных» применяет ИКТ. Необходимы компьютеры, банк медиа-данных, Интернет-ресурсы....
20 02 2026 18:31:28
Интегрированный урок (биология + психология), 8-й класс: "Как действуют органы чувств и анализаторы". На данном уроке с точки зрения двух наук (биологии и психологии) рассматривается работа органов чувств; впервые вводится понятие анализатор; изучается строение анализатора; учащиеся узнают, что такое зрительные иллюзии. Основная идея урока заключается в том, чтобы опытным путём, вместе с учащимися выяснить, как работают органы чувств; как создаётся целостное восприятие мира.
...
19 02 2026 15:23:43
Урок биологии, посвященный повторению темы «Корень». Учащиеся вспоминают и закрепляют пройденный материал, развивают чувство комaндной работы....
18 02 2026 23:27:29
На уроке изучаются возможности использования приемов для формирования личности учащихся на уроках биологии, проводится диагностика пpaктического применения приемов, формируется среда личностно ориентированного развития учащихся....
17 02 2026 5:56:56
Урок поможет учащимся расширить кругозор о методах, используемых при диагностике различных патологических заболеваний, передаваемых по наследству, и их профилактике....
16 02 2026 18:10:23
Цель урока: показать учащимся роль газообмена в легких и тканях и дыхательных движений в жизни человека.
...
15 02 2026 4:38:54
Автор статьи знакомит учащихся со знаниями о режиме питания, о полезных и "вредных" продуктах, положительной и отрицательной стороне диет; учит оценивать качество некоторых продуктов питания и их экологическую безопасность; воспитывает бережное отношение к своему организму и здоровью через ЗОЖ....
14 02 2026 13:25:48
Урок «Особенности живого организма» подводит итоги изучения темы в 5-м классе. Игровая форма позволяет использовать данный материал и во внеурочное время....
13 02 2026 19:29:26
Урок по программе «Начальная школа XXI века» Н.Ф. Виноградовой выстроен в четком соответствии с методическими принципами деятельностного подхода данной системы. Урок служит созданию условий для ознакомления учащихся с кожей, её строением и значением....
12 02 2026 13:11:29
Урок биологии 7-м классе по УМК Н.И. Сонина дает понятия «рост» и «развитие» организма, показывает роль семени в индивидуальном развитии цветкового растения, исследует условия прорастания семян с помощью опытов. На уроке применяются инновационные технологии.
...
11 02 2026 8:42:54
Вопросы пoлoвoго воспитания школьников сегодня имеют первостепенное значение. Уже в девятом классе девчонки спрашивают меня, как пить пpoтивoзaчaточные средства. В уроке показана духовная и физиологическая часть вопроса, разница между понятиями ceкc и любовь. Делается небольшой экскурс в область применения пpoтивoзaчaточных средств, показано к чему приводит частая смена пoлoвых партнеров. Особое место отводится рассказу о венерических заболеваниях.
...
10 02 2026 7:31:38
Урок в 9-м классе формирует знания о хромосомном определении пола, сцепленном с полом наследовании признаков, за которые отвечают гены, локализованные в пoлoвых хромосомах. Учащиеся на уроке продолжают формировать навыки решения генетических задач. Цель урока: сформировать у учащихся познавательный интерес к изучению научных проблем и проблем здоровья, связанных с генетикой пола....
09 02 2026 11:23:58
Урок построен на региональном материале – изучении гастрономических привычек народов Северного Кавказа. Дети в преддверии новогоднего праздника знакомятся не только с новогодними национальными блюдами, но и выясняют влияние особенностей кухни Кавказа на состояние здоровья людей. У учащихся развиваются пpaктические навыки по здоровому питанию; воспитывается культура отношения к национальным традициям....
08 02 2026 3:46:53
Лишайники — комплексные организмы, слоевище которых представляет собой объединение гриба и водоросли, находящихся в сложных взаимоотношениях друг с другом....
07 02 2026 12:21:30
Урок систематизирует и закрепляет знания учащихся о строении и функциях различных видов анализаторов, их локализацию в организме; о взаимодействии и взаимозаменяемости анализаторов; о роли нервной системы в приспособлении организма человека к условиям среды и быстром реагировании на их изменения.
...
06 02 2026 19:46:46
Цель урока: расширить знания о размножении растений и изучить способы вегетативного размножения; выяснить, как усвоили особенности размножения голосеменных растений; сформировать представление о способах вегетативного размножения и его значении в природе и сельском хозяйстве, пpaктические навыки размножения растений вегетативным способом....
05 02 2026 0:35:24
Представлена презентация для проведения урока по генетике по теме "Основные закономерности наследственности "(2 часа) и дополнительный материал, который может быть использован для развития познавательной активности на уроках биологии.
...
04 02 2026 6:17:40
Благодаря отбору выживают организмы, наилучшим образом приспособленные к окружающим их условиям, но всегда приспособления имеют относительный хаpaктер. Достаточно незначительных изменений в окружающей среде, как то, что было полезным в прежних условиях, теряет свое приспособительное значение....
03 02 2026 6:26:31
Учащиеся самостоятельно открывают третий закон Г.Менделя. При этом отpaбатываются навыки решения генетических задач, полученные в 9-м классе. Задачи учителя осуществлять контроль и оказывать помощь при затруднении в решении задач и формулировке выводов....
02 02 2026 2:16:48
Урок для учащихся 6-го класса по программе Н.И. Сонина позволяет познакомить учащихся с особенностями переноса веществ в организме животных, строением кровеносных систем, сердца, сосудов и составом крови....
01 02 2026 17:33:14
Цель: изучить основные особенности строения и жизнедеятельности бактерий. Задачи урока: познакомить обучающихся с самыми древними, микроскопическими живыми организмами – бактериями; сформировать у обучающихся знания о многообразии форм, строении, распространении, питании, размножении, образовании спор у бактерий....
31 01 2026 4:53:29
Углубленное изучение биологии не может ограничиваться лишь традиционными занятиями или чтением спецлитературы. Оно предполагает применение разнообразных форм индивидуальных и групповых занятий, в числе которых "биологический бой" является одной из самых эффективных для контроля и актуализации знаний учеников. Данная форма разработана автором и применяется на уроках и в процессе подготовки к биологическим олимпиадам, ее эффективность многократно подтверждена результатами учащихся....
30 01 2026 5:21:18
Задачи урока направлены на то, чтобы познакомить и сформировать у учащихся представление о внутриклеточных паразитах, механизмах проникновения и воздействия вирусов на клетку хозяина, а также профилактику и меры борьбы с вирусами, вызывающими болезни растений, животных и человека....
29 01 2026 15:53:27
Урок посвящен процессам, происходящим в верхнем отделе пищеварения – ротовой полости, и важному разговору о гигиене ротовой полости, о здоровье и красоте....
28 01 2026 5:34:34
Углерод вступает в круговорот веществ в биосфере и завершает его в форме углекислого газа. Во время фотосинтеза из атмосферы поглощается диоксид углерода, который превращается фотосинтезирующими организмами в углеводы....
27 01 2026 0:18:40
Еще:
Биология, химия -1 :: Биология, химия -2 :: Биология, химия -3 :: Биология, химия -4 :: Биология, химия -5 :: Биология, химия -6 :: Биология, химия -7 :: Биология, химия -8 :: Биология, химия -9 :: Биология, химия -10 :: Биология, химия -11 :: Биология, химия -12 :: Биология, химия -13 :: Биология, химия -14 :: Биология, химия -15 :: Биология, химия -16 :: Биология, химия -17 ::
