Урок биологии в 11-м классе по программе под редакцией И.Н. Пономаревой "Медицинская генетика – наука XXI века"
Задачи:
- познакомить учащихся с методами и достижениями медицинской генетики,
- совершенствовать навыки работы с учебной литературой и дополнительной информацией, развивать коммуникативные качества учащихся, самостоятельность мышления,
- продолжить работу по формированию здорового образа жизни.
Оборудование: компьютер с подключением к интеpaктивной доске, иллюстративный материал ресурсов Интернет по фенотипам хромосомных болезней и кариотипам ( норма и отклонение) ; ресурсы интеpaктивной доски; информационныелисты с данными о наследственных заболеваниях и с заданиями для работы впарах; учебник “Общая биология” под ред. И.Н.Пономаревой, изд. “Вентанаграф”, 2006.
Урок сопровождается презентацией.
Ход урока
1. ( Настрой на тему урока ) Здравствуйте! Это не только самое традиционное приветствие, это самое простое пожелание здоровья любому человеку. Именно о здоровье мы будем говорить на сегодняшнем уроке, о том, какое место в век высоких технологий отводит такой науке, как медицинская генетика. Вы узнаете о методах и достижениях этой науки, а также о профилактике наследственных заболеваний.
Медицинская генетика – наука, занимающаяся изучением и профилактикой наследственных болезней человека.
- Какие болезни называются наследственными?
- Приведите примеры известных вам наследственных заболеваний.
- Почему на проблеме наследственных заболеваний акцентируется внимание ученых и общественности?
На пороге третьего тысячелетия произошел переход на генный уровень изучения наследственных болезней человека. По различным оценкам всего известно от 7 до 10 тыс. наследственных заболеваний, из них 2000 – тяжелейшие расстройства. Завершенные в 2001 году исследования генома человека стремительно добавляют в список болезней новые. Список болезней, подчиняющихся законам Менделя, насчитывал примерно 6600 как доминантных, так и рецессивных заболеваний по аутосомному типу наследования и 357, сцепленных с Х-хромосомой.
У 2,5 % новорожденных встречаются менделирующие заболевания ( без учета всех наследственных форм умственной отсталости, расстройств поведения). Значительные успехи достигнуты в изучении молекулярных причин наследственных заболеваний. Они связаны с мутациями или с изменением числа хромосом.
В мире генетическими заболеваниями страдают 25-30 млн. человек, так что редкими их назвать можно лишь условно. КАКИМ БУДЕТ ЗДОРОВЬЕ ЛЮДЕЙ ЧЕРЕЗ 20-30 ЛЕТ? Каким будет здоровье ваших детей? – Это вопросы не праздные.
( ЛЕКЦИЯ о причинах и методах лечения наследственных заболеваний )
2). “ ВСТРЕЧАЕМОСТЬ НАСЛЕДСТВЕННОЙ И ВРОЖДЕННОЙ ПАТОЛОГИИ В РОССИИ ”
( по данным проф. Кулешова Н.П.)
| Наследственная и врожденная заболеваемость | Среднее число рождений с патологией ( на 1,5 млн. новорожденных ) |
| Хромосомные болезни ( ХБ ) Врожденные пороки развития (ВПР ) Число больных с ХБ Число больных с ВПР |
12 тыс. ( 0,8 % ) 45 тыс.( 3 % ) 350-400 тыс. 1,3-1,5 млн. |
Около 1 % из 1,5 млн. новорожденных появляются на свет с хромосомными болезнями, ВПР связаны с нeблагоприятным течением беременности. Средняя продолжительность жизни больных с ХБ и ВПР 30-35 лет. В России много делается для того, чтобы поднять рождаемость, но какого качества будет будущее поколение?
Причины НЗЧ:
- Нарушения молекулярной структуры генов. ( Как это скажется на функциях белков?)
- Нарушение структуры или числа хромосом. ( Как это скажется на кариотипе?)
- Вызваны взаимодействием генетических факторов, экологических условий и образа жизни.
Медицинская генетика использует определенные методы для лечения НЗЧ.
Для облегчения понимания методов, давайте вспомним, что такое:
- ген,
- геном;
- ген-ДНК-хромосомы.
Методы МГ базируются на данных о геноме человека. В 2001 году последовательность нуклеотидов генома человека была полностью определена, это важный этап проекта, в котором участвуют тысячи ученых из десятков стран. Геном человека состоит из 3 млрд. пар оснований. Целью таких трудоемких исследований является составление карт хромосом, т.е. установление мест локализации генов с последующим определением их роли в организме. В настоящее время картировано около 10000 генов, что составляет треть всего генома.
МЕТОДЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
1). Генная терапия - введение в организм больного искусственных генетических конструкций.
( Лечебный эффект достигается в результате работы введенного гена и подавления функций “больного” гена. Доставка искусственных генов производится:
- с помощью вирусов, из генома которых вырезается все, кроме генов, необходимых для
переноса и функционирования генетической информации. К оставшимся генам добавляются лечебные гены. В качестве векторов-переносчиков используются аденовиру-сы, которые не в встраиваются в геном человека, а лишь настраивают его на здоровую волну;
- локальные инъекции ( подкожно, внутримышечно ) ;
- аэрозольный метод ( через нос ) ;
- обстрел ткани микрочастицами тяжелых металлов Au,W ),покрытых векторной ДНК ( обстрел – целевая доставка лечебных генет. конструкций к тем или иным органам )
Например: в 1990 году в США 4-х летняя дeвoчка ,страдающая наследственным иммуно-
дефицитом, получила собственные лимфоциты, в которые предварительно ввели нормальный ген. За три года дeвoчке провели 23 внутривенных вливания, в результате она может вести нормальный образ жизни;
- созданные генно-инженерными методами, клетки способны выделять дефицитные факторы свертывания крови ( ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ КАКОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ ЭТО МОЖЕТ ПРИМЕНЯТЬСЯ ?)
2). Фермент – заместительная терапия с помощью полученных генно-инженерными методами человеческих ферментов, участвующих в биохимических циклах клетки. Так лечат лизосомные болезни, очень тяжелые и приводящие к cмepти в детстве: лизосомы не справляются со своими функциями ( КАКИМИ ?), в результате чего клетки увеличиваются в размерах, их нормальное функционирование нарушается, и человек погибает.
3).Методы ДНК- диагностики. ( С помощью нее проводят пресимптоматическую диагностику в случае встречаемости в какой-либо семье тяжелого наследственного за- болевания при желании родить здорового ребенка).
- пренатальная ( дородовая ) диагностика
Амниоцентез – анализ клеток эмбриона , забранных их околоплодной жидкости на 15-17 неделе беременности.
- биопсия хориона . Анализ кусочков плаценты с целью выявления хромосомных патологий, недостатков ферментов и такие наследственные заболевания как гемофилия и др. заболевания крови; на 10-12 неделе.
- УЗИ. С 16 недели можно определить анатомические нарушения сердца, почек, пищев. тpaкта, мозга и т.д.
ДНК-диагностика сегодня - важная составляющая современной медико-генетической службы. Таким образом диагностируются 400 наследственных заболеваний. Для Западной Европы – это рутинная процеДypa. Сеть клиник обеспечивает потребности всего населения. Каждая клиника работает с 6-12 заболеваниями, хаpaктерными для данного региона. В случае необходимости человек может обратиться в любую из них.
В России существуют три крупных медико-генетических центра – в Москве, Санкт-Петербурге и Томске. В этих центрах диагностируется по ДНК более 20 наследственных заболеваний. Среди них те, что описаны в таблицах “ Наследственные заболевания, связанные с мутациями ”. (знакомство с содержанием таблицы )
15 лет назад был создан Саратовский ОЦПСиР, каждый год который принимает 17-20 тыс.пациентов, часть из которых обращаются за медико-генетическим консультированием к врачу-генетику. Задача врача – генетика – собрать данные о заболеваниях в семьях родителей, предоставить информацию о возможных генетических нарушениях, провести дородовую диагностику, а также помочь в выборе лечения, если оно необходимо.
3). Самостоятельная работа учащихся в парах и группах
Задание № . - cм приложение
Задание № 2.
Ознакомьтесь с предложенным документом. Ответьте на вопросы :
- Когда и где были сформулированы этические принципы мед. генетики ?
- Назовите самые важные, на ваш взгляд, принципы.
Этические принципы медицинской генетики были сформулированы в 1997 г. В программе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) по генетике человека. Это :
- Добровольность участия людей во всех медико-генетических процеДypaх, включая тестирование и лечение. Исключение какого-либо принуждения со стороны государства, общества, врачей.
- Уважение личности человека независимо от уровня его знаний. Возможность образования в области генетики для всех члeнов общества, врачей, учителей, священников и др.
- Уважение мнения меньшинства.
- Предупреждение дискриминации при трудоустройстве, страховании или обучении, основанной на генетической информации.
- Совместная работа с представителями других профессий по оказанию всех видов медицинской и социальной помощи больным, страдающим наследственными заболеваниями, и их семьям.
- Использование понятного, доступного языка при общении с больным.
- Регулярное обеспечение больных необходимой помощью или поддерживающим лечением.
- Отказ от тестов или процедур, не нужных по медицинским показаниям.
- Постоянное проведение контроля качества генетических услуг и процедур.
4. Анализ выполненных заданий, решение задачи.
Задача: Хромосомные наборы людей с болезнью:
а) Дayна – 47,21 21 21,
б) Клайнфельтера – 47, ХХУ,
в) Тернера-Шерешевского – 45, ХО .
- Как могли возникнуть аномальные зиготы, при развитии которых проявляются эти болезни?
- Напишите хромосомные наборы аномальных гамет, слияние которых с нормальными гаметами могло привести к возникновению подобных зигот.
- Что является причиной образования аномальных гамет?
( Учащиеся в ходе урока решают задачу под буквой а. При проверке ее решения можно задать вопрос о причинах, приводящих к возникновению аномальных гамет, и воспользоваться слайдом 13)
5. Подведение итогов урока.
Домашнее задание: параграф 13
Задача (б, в).
Составить родословную своей семьи на предмет проявления соматических наследственных заболеваний. Постараться узнатьчто-либо о мерах их профилактики.
( выполнение заданий по выбору учащихся ).
Комментарии:
Представленный урок биологии в 10-м классе обобщает и систематизирует знания учащихся по теме "Основы цитологии"; закрепляет знания о клетке как системе взаимосвязанных структур; формирует научное мировоззрение о взаимосвязи структуры органоидов в связи с выполняемой функцией; совершенствует умение работать с рисунками, схемами, тестами.
...
03 08 2026 6:53:40
Урок биологии по УМК Введенского Э.Л., Плешакова А.А. «Биология. Введение в биологию». Цель урока: формирование представлений о гене как основе наследственности организмов. В ходе урока учащиеся получают первоначальные представления о наследственности, материальных носителях ее хранения и передачи....
02 08 2026 0:33:50
Основная задача урока – показать различные приспособления животных к температуре как к экологическому фактору, а также научить отличать холоднокровных и теплокровных животных. В ходе урока у учащихся развиваются познавательные интересы и логическое мышление, формируется правильное отношение к природе.
...
01 08 2026 17:51:37
Игра проводится для учащихся 7-х классов в рамках проведения предметных недель с целью повышения интереса учащихся к изучению курса «Животные». Задача игры: формировать знания о происхождении, повадках и особенностях домашних и диких животных.
...
31 07 2026 12:10:33
Заболевание считается фактически не излечимым. После устранения возбудителя инфекции из организма собаки, возникают сильнейшие реакции аллергического типа....
30 07 2026 1:30:57
Урок аналитического мышления, выстроенный по технологии В.В. Шогана. Он состоит из таких модулей, как интрига, воспоминание, изучение нового материала, действенное закрепление, раскрытие интриги. Урок аналитического мышления — это особое состояние сознания. На уроке происходит знакомство с голосеменными растениями, сравнение с представителями других отделов царства растений....
29 07 2026 7:23:55
Контроль знаний, умений и навыков учащихся имеет очень важное значение в процессе обучения не только для учителя, но и для самого ребёнка. Методических рекомендаций и указаний по проведению контроля знаний, умений и навыков учащихся существует очень много. При проведении контроля важно заинтересовать ребят, вызвать у них желание проверить самим свои умения, знания и навыки по биологии.
...
28 07 2026 14:13:53
Форма организации урока с использованием технологий критического мышления позволяет объединить две функциональные задачи: объяснение нового учебного материала и развитие познавательного интереса к предмету. Эти технологии можно использовать на уроке любого типа, но в данном случае предлагается разработка урока-объяснения нового материала для 8-го класса по теме "Анализаторы. Зрительный анализатор". Это урок раздела анатомии "Координация и регуляция", первый в теме "Анализаторы"....
27 07 2026 14:29:24
Фотопериодизм — это приспособление организма к смене времени суток, его реакция на суточные и годовые циклы в природе....
26 07 2026 1:34:52
Наше время хаpaктеризуется возросшей информированностью во многих областях науки и техники всех слоёв населения, в том числе и учащейся молодёжи. В этих условиях у современного школьника трудно вызвать удивление, изумление, приподнятое эмоциональное состояние, то есть чувства, которые в значительной степени питают стремление к знанию. Это, на мой взгляд, и обязывает искать пути, которые позволили бы обыденную, будничную учебную работу сделать более одухотворённой. Здесь я и прибегаю к тому, что использую на своих уроках поэзию, живопись; но особенно часто прибегаю к жанрам устного народного творчества....
25 07 2026 19:45:41
Урок формирует у учащихся представление о витаминах, авитаминозах, гипо- и гипервитаминозах, нормах рационального питания; продолжает развитие знаний учащихся о биологически активных веществах клетки, обеспечивающих постоянство состава внутренней среды организма; познакомить со способами сохранения витаминов в пищевых продуктах....
24 07 2026 3:59:43
Занятие ставит основной целью формировать знания о современных методах создания и использования биологических объектов, современных методах в селекции....
23 07 2026 12:45:32
Урок проводится с использованием информационно-коммуникационной технологии. Урок проводится в форме урокаизучения нового материала, на котором учащимся отводится активная роль: они готовят сообщения об истории изучения плазматических мембран, отправляют учителю по электронной почте и готовы к выступлению; выполняют схематично рисунок плазматической мембраны, делают записи из видеофрагмента для подготовки к предстоящей лабораторной работе.
...
22 07 2026 3:16:15
Урок закрепления и обобщения знаний, полученных на предыдущих уроках, лучше всего провести в виде игры. В этом случае учащиеся в лёгкой, непринужденной форме повторяют, систематизируют и обобщают материал, изученный ими раньше.
...
21 07 2026 23:25:11
Цели урока: познакомиться со средами обитания животных, используя субъектный опыт учащихся; выявить приспособления животных к определённой среде обитания....
20 07 2026 1:59:29
Задачи образования в современных условиях невозможно решить, используя устаревшие методы обучения. Все больше возрастает роль хорошо организованной учебной деятельности учащихся на уроке, деятельности, помогающей учащимся самим осваивать приемы работы с натуральными объектами, микроскопами и другими приборами, отбирать нужные им знания....
19 07 2026 20:44:53
Цель занятия: обобщить информацию о витаминах; научиться определять витамин С в различных продуктах питания; познакомиться с основами фитотерапии и рационального приготовления пищи....
18 07 2026 18:45:30
Целью урока является развитие у учащихся интереса к анатомии через проблемные ситуации, а также развитие умений и навыков наблюдать и описывать эксперимент, уметь аргументировать свои версии.
...
17 07 2026 18:27:17
Нетрадиционные формы уроков. Развитие творческих способностей учителя и учащихся, деловое сотрудничество....
16 07 2026 7:25:13
Цель урока – обобщить, проконтролировать знания учащихся по теме "Вселенная". Урок проводится в форме игры, используются стихи. Для контроля знаний подобраны задания, развивающие образное мышление учащихся.
...
15 07 2026 12:21:47
Питание животных существенно отличается от питания растений. В зависимости от способа питания выделяют различные группы животных. Пищеварительная система По...
14 07 2026 5:54:22
Начало мезозойской эры было временем расцвета и господства пресмыкающихся. Отдельные представители достигали гигантских размеров с массой тела до 20т....
13 07 2026 2:36:37
На уроке обобщаются знания основ генетики через загадки, игры, театрализацию. В генетическую консультацию обращаются посетители: мать красавца Прошеньки для выбора невесты; работник таможни, через которую контpaбандист везет лис, цветовод, выписавший семена цветов по почте. Консультанты дают объяснения посетителям после решения генетических задач.
...
12 07 2026 18:43:50
Урок по теме "Генетика человека" рассчитан на два академических часа. Отличается четкой организационно-методической структурой. Метод - лекция, сообщения учащихся. Содержательная сторона вопросов урока не только в материале, отобранном учителем для рассказа, но и в выступлениях учащихся, в наглядности, в содержании самодельных и сравнительных таблиц на рабочих местах учащихся. Использованы возможности здоровьесберегающих и компьютерных технологий.
...
11 07 2026 13:10:55
Знания, приобретенные на уроке, становятся достоянием учащихся только при условии, если они закрепляются в процессе самостоятельной работы. Решению данной задачи помогает использование модульной технологии обучения. Все ученики в течение урока учатся достигать поставленной цели, представляют конечный результат, получают оценку и в соответствии с работой на уроке получают дифференцированное домашнее задание.
...
10 07 2026 17:35:30
Для успешного освоения новых знаний, умений и компетентностей, учащиеся должны овладеть универсальными учебными действиями. Технология развития критического мышления – универсальная, надпредметная технология, которая развивает критическое мышление школьников....
09 07 2026 16:26:25
![]("/img/contest-medal-icon.png" "\"Лауреат\""){kind=icon}
Учащиеся знакомятся с многообразием грибов, знакомятся с правилами сбора грибов и их значением в природе; учатся различать съедобные и несъедобные грибы, применять полученные знания о грибах в повседневной жизни....
08 07 2026 7:30:24
На уроке биологии поставлены следующие задачи: изучить строение, функции, виды кровеносных сосудов; определить значение кровообращения для организма человека; выяснить, какими способами можно укрепить и сохранить работоспособность трaнcпортной системы.
...
07 07 2026 20:35:44
На уроке учащиеся знакомятся с особенностями строения растений класса двудольных, хаpaктерными признаками растений семейства розоцветных, их роли в природе и в жизни человека.
...
06 07 2026 23:53:49
Задачи: расширить знания учащихся по особенностям выращивания плодово-ягодных культур; показать межпредметную связь математики и биологии; способствовать развитию приемов умственной деятельности....
05 07 2026 22:59:44
С помощью проблемных вопросов и задач учащиеся самостоятельно находят ответы на вопросы о сути процесса фотосинтеза и его значении. Опыты Ван Гельмонта, Д. Пристли и высказывания Тимирязева позволяют учащимся лучше понять, что такое воздушное питание растений....
04 07 2026 19:27:46
Предлагаю свой авторский вариант итогового урока ботаники в 6-м классе в игровой форме. В разработке подробно описаны все методические и технические моменты проведения итогового урока по теме "Строение растительной клетки". Предлагаемый урок является завершающим в изучении соответствующей темы по УМК "Биология: растения, бактерии, грибы, лишайники" И.Н. Пономарёвой (М.: Вентана-Граф, 2005)....
03 07 2026 20:53:47
Областная экологическая акция «Живи, лес!» была проведена с целью привлечения внимания учащихся к проблемам сохранения, восстановления и преумножения российских лесов и активизации природоохранной деятельности школьников Кемеровской области....
02 07 2026 8:27:47
Цели урока: познакомить с многообразием листьев, развивать морфологические понятия; развивать умения проводить сравнения, выявлять общие и отличительные признаки простых и сложных листьев, распознавать листья по типам жилкования, форме листовой пластинки, форме края, расположения на стeбле....
01 07 2026 15:35:27
В доступной и интересной форме на уроке представлен учебный материал с применением различных методов обучения. Это позволяет учащимся усвоить в полном объеме данную тему, применить полученные знания на пpaктике....
30 06 2026 17:11:46
Почему инфузорий считают наиболее высокоорганизованными простейшими и какого значение простейших в биоценозах и жизни человека? На эти вопросы позволяет ответить данный урок. Учащиеся знакомятся со строением и жизнедеятельностью инфузорий. Интерес у учащихся вызывает материал о значении простейших и их пpaктическом значении для человека....
29 06 2026 23:20:39
Урок составлен в соответствии с программой и учебником В.В. Пасечника для 6-го класса. При изучении нового материала учитель опирается на знания учащихся о голосеменных из жизненного опыта. Урок имеет пpaктическую и валеологическую направленности, в него включены региональный и экологические компоненты на уроков биологии.
...
28 06 2026 2:34:54
Работа с подвижными моделями и объяснение нового материала в форме сказки на уроках биологии....
27 06 2026 4:51:48
Разработка представляет собой один из вариантов урока по теме "Приспособленность организмов и её относительность". Изучение адаптаций организмов необходимо проводить на объектах, которые приспособлены к местным условиям. На уроке в большем объеме представлена информация об обитателях Кольского полуострова.
...
26 06 2026 18:11:23
Какой урок может быть назван «урок развивающего обучения»? Думаю, что тот, который способствует духовному, психическому, интеллектуальному росту учащегося....
25 06 2026 14:51:12
Игровой урок проводится перед летними каникулами. Основная цель - закрепить знания о ядовитых и съедобных растениях и грибах, правилах безопасного поведения в природе, повторить названия растений пришкольного участка Урок проводится в форме комaндной игры, в ходе которой ребята учатся принимать совместные решения, что способствует сплочению детского коллектива.
...
24 06 2026 3:49:22
Цель урока: сформировать у учащихся понятия о химических явлениях....
23 06 2026 16:29:21
Данный урок является завершающим по теме «Птицы» в 7-м классе по УМК Пасечника. Цель урока: расширить знания по теме, привить интерес к предмету, научить самостоятельно находить необходимую информацию, способствовать развитию познавательного интереса....
22 06 2026 3:27:20
Занятие-путешествие проводится в «Зимнем саду», «Зооцентре», «Аквацентре» станции юных натуралистов №2, где созданы условия как для виртуального путешествия по Китаю, знакомства с его историей, традициями, изучения вклада Китая в мировую культуру, так и пpaктического общения с его живыми обитателями....
21 06 2026 18:47:31
Урок по природоведению в 5-м классе предназначен для первичного ознакомления с основами систематики живых организмов. Учащимся закладывается база для дальнейшего изучения царств живой природы и их классификации. Урок содержит фактический материал, задания на развитие мыслительных процессов у учащихся среднего звена школы, а также красочную мультимедийную презентацию, которая активизирует внимание учащихся на изучаемом материале....
20 06 2026 11:12:35
Дети учатся быть здоровыми душой и телом, берегут здоровье, применяя знания и умения в согласии с законами природы....
19 06 2026 21:18:11
Цель данного курса: через возможности элективных курсов углубить знания учащихся по биологии и заложить интерес к экспериментальной науке.
...
18 06 2026 21:17:10
Урок проводится после изучения темы "Эволюционное учение" с целью формирования понимания взаимосвязи между знанием по теории эволюции и охраной среды. На уроке учащиеся приходят к выводу о том, что эволюционный подход необходим для планирования и предвидения результатов вмешательства человека в окружающую среду. Модель урока может быть успешно реализована не только на уроках биологии, но и на уроках по другим предметам: физики, химии, географии. ...
17 06 2026 7:12:55
Формирование у обучающихся представления, что без сохранения жизни на Земле во всем многообразии её систем невозможно выживание и развитие человечества, заставляют учителя делать так, чтобы экологическая составляющая биологических знаний воспринималась ребятами как особо значимая, осознанно присваивалась учениками, а не навязывалась. Все, что мы изучаем на уроках, должно породить новые человеческие отношения и сформировать правильные поведенческие нормы....
16 06 2026 13:39:51
В условиях сдачи выпускниками 9-го класса экзаменов в новой форме, а выпускниками 11-х классов – в форме ЕГЭ, поступления в вузы по итогам школьных экзаменов педагоги должны построить учебный процесс так, чтобы у ребёнка была возможность подготовиться к таким серьёзным испытаниям и выдержать их с достоинством. Хочу поделиться своим опытом работы в этом направлении.
...
15 06 2026 12:49:43
Еще:
Биология, химия -1 :: Биология, химия -2 :: Биология, химия -3 :: Биология, химия -4 :: Биология, химия -5 :: Биология, химия -6 :: Биология, химия -7 :: Биология, химия -8 :: Биология, химия -9 :: Биология, химия -10 :: Биология, химия -11 :: Биология, химия -12 :: Биология, химия -13 :: Биология, химия -14 :: Биология, химия -15 :: Биология, химия -16 :: Биология, химия -17 ::
