Использование информационно-коммуникационной технологии при изучении темы «Медико-генетическое консультирование»

Основные цели занятия:

• развитие самостоятельности, исследовательских навыков, инициативы и ответственности личности как условия ее самоактуализации;
• ознакомление с медикогенетическим консультированием, использование полученных знаний в профилактике и предупреждении наследственных заболеваний;
• закрепление представления об основных структурных элементах векторной графики;
• закрепление умения составлять схемы родословных, используя компьютер, как инструмент для обработки информации;
• продолжение развития у студентов логического мышления;
• воспитание у студентов интереса к медицине как к будущей профессии;
• проанализировать готовность студентов к применению полученных знаний в профессиональной деятельности.

Задачи занятия:

Учебные:

• сформировать представления о клинико-генеалогическом методе
• сформировать умения составления родословной;
• научить самостоятельному поиску информации по заданной теме
• научить кратко и доступно составлять текстовое сопровождение иллюстраций, подобранных в ходе подготовки презентаций
• закрепить умения оформления документа средствами текстового редактора Microsoft Word;
• закрепить умения редактировать и форматировать графические объекты, вставленные в текстовый документ;
• учебная задача, которая направлена на нахождение общих способов решения большого круга частных задач, требующих детального анализа и теоретического (содержательного) обобщения.

Воспитательные:

• воспитание ценности семейных отношений и выявление тесной связи поколений;
• воспитание у студентов объективного отношения к результатам работы;
• воспитание аккуратности, внимательности, воображения

Развивающие:

• развитие широких познавательных интересов, инициативы и любознательности, мотивов познания и творчества;
• развитие способности к организации своей учебной деятельности (планированию, контролю, оценке) ;
• развитие исследовательских навыков;
• развитие умений применять знания на пpaктике;
• развитие стремления к самопознанию через историю своей семьи.

На пpaктическом занятии предполагается формирование следующих компетенций:

• ОК 1. Понимать сущность и социальную значимость своей будущей профессии, проявлять к ней устойчивый интерес.
• ОК 2. Организовывать собственную деятельность, выбирать типовые методы и способы выполнения профессиональных задач, оценивать их выполнение и качество.
• ОК 3. Принимать решения в стандартных и нестандартных ситуациях и нести за них ответственность.
• ОК 4. Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для эффективного выполнения профессиональных задач, профессионального и личностного развития.
• ОК 5. Использовать информационно-коммуникационные технологии в профессиональной деятельности.
• ОК 6. Работать в коллективе и комaнде, эффективно общаться с коллегами, руководством, потребителями.
• ОК 8. Самостоятельно определять задачи профессионального и личностного развития, заниматься самообразованием, осознанно планировать и осуществлять повышение квалификации.
• ОК 9. Ориентироваться в условиях смены технологий в профессиональной деятельности.
• ОК 12. Организовывать рабочее место с соблюдением требований охраны труда, производственной санитарии, инфекционной и противопожарной безопасности.
• ПК 1.1. Проводить мероприятия по сохранению и укреплению здоровья населения, пациента и его окружения.
• ПК 2.1. Представлять информацию в понятном для пациента виде

Хронометрическая карта

Медико-генетическое консультирование – особый вид медицинской помощи. Суть консультирования заключается в следующем:

1) определение прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью;

2) объяснение вероятности этого события, обратившимся, в консультацию;

3) помощь семье в принятии решения.

Первый кабинет по медико-генетическому консультированию был организован в 1941 году Дж. Нилом в Мичиганском университете (США).

ще в конце 50-х годов крупнейший советский генетик и невропатолог С.К. Давиденков организовал медико-генетическую консультацию при Институте нервно-психиатрической профилактики в Москве. В настоящее время во всем мире насчитывается около тысячи генетических консультаций, в России их 80.

Методы исследования наследственных заболеваний:

• цитологический
• биохимический
• цитогенетичиский
• амниотический
• близнецовый
• генеалогический
• популяционно-статистический

Перечисленные методы исследования наследственных заболеваний актуальны на сегодняшний день. На этом пpaктическом занятии мы рассмотрим генеалогический метод анализа наследования и повторим механизм составления родословных.

Когда-то свою генеалогию знали только аристократические семьи. Позже их родословные очень пригодились науке – помогли установить закономерности наследования многих заболеваний.

«У нас большей частью о предках ничего не знают, преданий рода не уважают...» – это написал И.Аксаков в то время, когда при Сенате существовал целый геральдический отдел, занимавшийся родословными дворян, а гостиные каждого имения украшали портреты предков.
Русский философ О.П. Флоренский считал генеалогию своеобразной педагогикой: «История рода должна давать нравственные уроки и задачи». Он призывал к активному познанию своего рода, утверждал, что перед каждым родом стоит «заданная» ему историческая задача, которую он «призван решать».

Генеалогический метод, или метод анализа родословных, является наиболее фундаментальным и универсальным методом изучения наследственности и изменчивости человека. Он заключается в изучении какого-либо нормального или чаще патологического признака в поколениях людей, которые находятся друг с другом в родственных отношениях. Генеалогический метод опирается на генеалогию – учение о родословных. Сутью генеалогического метода является составление и анализ родословных. Генеалогический метод соответствует основному методу генетики – гибридологическому методу, который был впервые разработан Г.Менделем. Но в отличие от него исследователи не подбирают родительские пары для целенаправленного скрещивания, а лишь детально анализируют результаты процесса естественной репродукции людей. Анализу по изучаемому признаку подвергается одна или несколько десятков семей с многочисленными родственниками разных поколений. Использование большого количества семей отчасти компенсирует низкую плодовитость человека и увеличивает число изучаемых потомков.

В медицине этот метод часто называют клинико-генеалогическим методом, поскольку исследованию подвергаются разнообразные болезни или патологические признаки.

Целью генеалогического анализа является установление генетических закономерностей. Он позволяет решить многие теоретические и прикладные задачи. По своим возможностям этот метод приближается к традиционному гибридологическому методу. В частности, он позволяет определить:

• наследуется ли вообще изучаемый признак;
• каким: доминантным или рецессивным – является изучаемый признак;
• с какими генами: ядерными или митохондриальными – связан изучаемый признак;
• генотип того или иного члeна родословной;
• выявить сцепление генов, взаимодействие генов;
• рассчитать пенетрантность изучаемого гена;
• оценить экспрессивность изучаемого признака;
• составить прогноз: оценить вероятность рождения у того или иного члeна родословной ребенка с тем или иным альтернативным проявлением признака;
• оценить интенсивность мутационного процесса.

Технически генеалогический метод включает в себя два последовательных этапа:

1) сбор сведений о члeнах родословной и составление словесного описания родословной с указанием родства и наличием или отсутствием изучаемого признака называется легендой,

2) составление графического изображения родословной, ее анализ.

Генеалогическое исследование, является одним из основных методов в пpaктике медико-генетического консультирования. Все исследования обязательно подтверждаются документацией. Информацию получают не меньше чем от трех поколений родственников по восходящей и боковой линии, причем данные, должны быть получены обо всех члeнах семьи, включая и рано умерших. В ходе генеалогического исследования может возникнуть необходимость направления объекта или его родственников на дополнительное клиническое обследование с целью уточнения диагноза.

С помощью генеалогического метода выявлены и изучены многие наследственные заболевания. Когда в Шрюберийском соборе открыли гробницу рыцаря Джона Тальбота, много лет назад погибшего на поле битвы, то обнаружили на кисти сращение фаланг первого и второго пальцев, то есть Джон Тальбот страдал симфалангией. Этот признак, унаследованный от прародителя, наблюдался во всех 14 поколениях его потомков. Так было установлено, что симфалангия наследуется как доминантный признак, так как проявляется в каждом поколении.
Еще один пример наследственного заболевания – гемофилия. Английская королева Виктория передала ген гемофилии королевским семьям Западной Европы и царствующей семье России (царевич Алексей, сын Николая II, страдал гемофилией).

Сущность данного метода заключается в прослеживании передачи признака (болезни) среди родственников в нескольких поколениях. Одной из основных задач генеалогического метода является установление наследственного хаpaктера признака (болезни). Если в семье встречается один и тот же признак (болезнь) несколько раз, то в этом случае можно думать о наследственной природе этого явления. После того как обнаружен наследственный хаpaктер признака (болезни), генеалогический метод позволяет установить тип наследования:

• аутосомно-доминантный;
• аутосомно-рецесивный;
• Х-сцепленный;
• мультифакториальный и т. д.

Генеалогическое дерево строится от пробанда. Обязательно указывается общее число обследованных и число выявленных носителей признака, высчитывается индекс наследуемости (общее число делится на число выявленных носителей). Индекс наследуемости выше 0,3 свидетельствует о среднем уровне риска, выше 0,5 – высоком уровне риска.

Делаются выводы о типе наследования.

За аутосомно-доминантный тип наследования свидетельствуют следующие факторы:

• признак передается из поколения в поколение;
• в каждом поколении есть члeны семьи с признаком (заболевание прослеживается по вертикали) ;
• признак в одинаковой степени встречается и у мужчин, и у женщин, а значит, ген локализуется в аутосоме, не сцеплен с полом;
• у родителей без признака дети также его не имеют;
• у члeна семьи, имеющего исследуемый признак, один из родителей также обладает этим признаком.

Аутосомно-рецессивному типу наследования присущи следующие признаки:

• одинаковая частота рождения больных мужчин и женщин;
• отсутствие признаков заболеваний у родителей больного ребенка;
• заболевание (признак) прослеживается в одном поколении, т.е. по горизонтали.

Рецессивное сцепленное с X-хромосомой наследование хаpaктеризуется:

• поражением в семье только мужчин;
• наличием здоровых сестер у больного при появлении такого заболевания у половины братьев;
• отсутствием признаков болезни у родителей;
• невозможностью передачи дефекта от сына к отцу;
• наличием больных среди сыновей сестер пробанда или его двоюродных братьев по материнской линии.

Доминантный X-сцепленный тип наследования появляется в следующих признаках:

• женщины болеют в два раза чаще мужчин, но в сравнении с гомозиготными мужчинами — менее тяжело;
• больные женщины передают мутантный аллель 50% своих детей вне зависимости от пола;
• больной мужчина передает мутантный аллель всем дочерям.

Y-сцепленное (голандрическое) наследование хаpaктеризуется:

• передается от отца всем мальчикам и только мальчикам.

Митохондриальная (цитоплазматическая) наследственность хаpaктеризуется:

• заболевание передается с цитоплазмой овоцитов только от матери всем детям независимо от пола;
• больные отцы не передают заболевание.

За мультифакториальный тип наследования свидетельствуют следующие факторы:

• несоответствие закономерностей наследования простым менделевским моделям;
• высокая частота заболеваний у родственников по сравнению с другими семьями;
• выраженный клинический полиморфизм в проявлении заболевания в разных семьях одной родословной;
• наличие субклинических форм заболевания;
• увеличение риска заболевания при наличии в семье двух пораженных или тяжело больных.

По мультифакториальному типу часто наследуются такие соматические заболевания как сахарный диабет, бронхиальная астма, гипертоническая болезнь и т.д.

Далее определяется уровень риска для пробанда заболеть данным заболеванием (высокий, средний, низкий). Заключение делается на основе индекса наследуемости, тяжести форм заболеваний родственников, возраста, в котором началось заболевание, наличии вредных привычек у пробанда и т.п.

Все символы размещаются согласно поколениям, сверху вниз от I (первого) до последующих, начиная с самого старшего. Каждому члeну семьи присваивается порядковый номер арабскими цифрами (слева направо), а номер поколения обозначают римскими цифрами (сверху вниз, от более старших к младшим). В итоге каждый члeн семьи имеет свой цифровой код (например, II-3). При этом братья и сестры располагаются с соблюдением порядка рождения, начиная от самого старшего ребенка.

Составление родословной начинается с пробанда – лица, обратившегося к врачу. Чаще всего пробандом является больной или носитель изучаемого признака. При составлении родословных используются специальные символы прогноза.

Графическое изображение родословной представляет собой совокупность символов, обозначающих особей мужского и женского пола, у одних из которых имеется изучаемый признак, а у других этот признак отсутствует. На графическом изображении все члeны родословной связаны друг с другом горизонтальными или вертикальными линиями, отражающими родственные или брачные отношения (муж – жена, родители – дети). Все индивиды одного поколения располагаются строго в один ряд. Поколения обозначаются римскими цифрами сверху вниз; обычно цифры ставятся слева от родословной. Арабскими цифрами нумеруются все индивиды одного поколения слева направо, последовательно. Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения.

Графическое изображение родословных существенно облегчает последующий анализ: определение типа наследования, генотипа пробанда и вероятности рождения у пробанда ребенка с тем иным альтернативным значением признака.

В старину, особенно в аристократических династиях, было принято изображать родословную в виде \"дерева поколений\", где от родоначального ствола отходили боковые ветви и веточки.

Современная символика внешне гораздо схематичнее, но обладает большей конструктивной гибкостью.

Между тем основной принцип графического изображения родственных связей остался тем же, такая схематичная родословная с полным правом может именоваться генеалогическим деревом.

Показ видеосюжета https://postnauka.ru/video/43853

Представление презентации, подготовленной студенткой (приложение 1)

Контроль знаний – интеpaктивный кроссворд (приложение 2, приложение 3)

Актуализация знаний по предмету «Информационные технологии в профессиональной деятельности».

1. Наряду с тем, что редактор MS Word позволяет вставлять в текстовый документ нетекстовые элементы или объекты – рисунки, диаграммы, формулы, он обладает собственными инструментами для создания и редактирования графических объектов.

2. Графический редактор создает рисунки непосредственно в тексте документа. Для обращения к графическому редактору используется панель инструментов \"Рисование\". Для того, чтобы разместить её на экране, необходимо:

• Щелкнуть правой кнопкой мыши на свободном месте любой панели инструментов.
• В появившемся вспомогательном меню со списком поставить галочку около строки “Рисование”.
• После закрытия меню на экране появится панель “Рисование” (рис. 1).

Рис. 1. Панель “Рисование”.

Непосредственно на панель вынесены кнопки простейших геометрических объектов (линия, стрелка, прямоугольник, окружность). Расположенная слева кнопка Автофигуры вызывает всплывающий список групп автофигур (готовых геометрических фигур) Word, в который входят: линии, основные фигуры, фигурные скобки, блок-схема, а также звезды и ленты. Каждый элемент списка раскрывает свою коллекцию изображений объектов.

3. Чтобы нарисовать любой из объектов нужно:

• Нажать кнопку с изображением этого объекта,
• Поставить курсор в точку документа, начиная с которой будет рисоваться объект,
• Нажать левую кнопку мыши и тянуть ее по экрану, пока объект не достигнет нужного размера.

Для изменения хаpaктера рисования производят протягивание с нажатием клавиш и .

4. Выравнивание объектов по сетке.

Графический редактор использует невидимую сетку, по узлам которой могут выравниваться графические объекты. Диалог настройки сетки вызывается при выполнение комaнды Сетка из списка Действия, который появляется при нажатие на кнопку Рисование панели Рисование.

5. Редактирование графических объектов.

Объект или группа объектов подлежащих редактированию должны быть предварительно выделены. Выделение одного объекта производят щелчком мыши в области объекта или по контуру, если в нем есть текст. Признаком выделения служит появление прямоугольной рамки с черными квадратиками – манипуляторами в вершинах и на серединах сторон рамки. Манипуляторы предназначены для изменения размеров объекта. Для изменения размера необходимо установить курсор мыши на манипулятор и потянуть его левой клавишей.
Одновременное выделение нескольких расположенных рядом объектов, выполняется с помощью кнопки выбор объектов , расположенной в левой части панели инструментов Рисование. Щелкнув по ней, устанавливают курсор мыши слева над самым верхним из выделяемых объектов, нажимают левую клавишу мыши, обводят прямоугольником нужные объекты. Теперь клавишу мыши отпускают, и вокруг каждого объекта появляется рамка выделения. Если часть объекта при протягивании мыши оказалась вне прямоугольника, этот объект не будет выделен.

Второй способ выделения нескольких объектов – щелчки мышью по объектам с одновременным нажатием клавиши . Этот способ удобно применять, если объекты расположены на экране хаотично и их невозможно выделить единой рамкой.

6. Группировка объектов.

Группировкой пользуются, когда несколько объектов нужно обpaбатывать и хранить как единое целое. Группу создают из предварительно выделенных объектов с помощью комaнды Группировать из списка Группировка, который расположен в контекстном меню выделенного объекта.

Снять группировку можно комaндой Разгруппировать из того же списка, группа должна быть предварительно выделена.

7. Перемещение объектов.

Перемещения производят мышью, используя метод \"схватить и переместить\", либо клавишами перемещения. Перемещать можно отдельный объект, несколько выделенных объектов или группу. При перемещении мышью ставим ее курсор в область одного из объектов так, чтобы он превратился в , нажимаем левую кнопку мыши и тянем. Переместятся все выделенные в этот момент объекты и группы.

Перемещение с одновременным нажатием клавиши фиксирует направление: строго вертикально или строго горизонтально. Нажатие клавиш +<стрелка> выполняет более мелкие перемещения.

8. Изменение размера объектов.

Изменение размера может производиться для отдельного объекта, нескольких выделенных объектов или группы. В любом случае:

• Выделяем нужные объекты.
• Изменяем размер, оттягивая левой клавишей мыши соответствующий манипулятор появившейся рамки.

При одновременном нажатии на клавишу размеры объектов изменяются пропорционально по вертикали и горизонтали.

9. Копирование графических объектов.

Копирование объектов также как и копирование фрагментов текста можно производить двумя способами: через буфер обмена либо с помощью мыши.

Копирование через буфер полностью совпадает с аналогичной операцией над текстом:

• Выделяем объект или группу.
• Выполняем комaнду Копировать из меню Правка, или нажимаем кнопку панели Форматирование.
• Выполняем комaнду Вставить или нажимаем кнопку  – на экране появляется копия.
• Перетаскиваем копию на нужное место мышью.

Копирование с помощью мыши:

• Выделяем объект или группу.
• Нажимаем клавишу .
• Не отпуская клавишу, ставим курсор мыши в область объекта, чтобы он принял вид , и перетаскиваем копию в нужное место.

10. Вставка надписей.
Для размещения надписи нажимают кнопку  – Надпись на панели инструментов Рисование, рисуют мышью на свободном участке документа рамку надписи текста, внутри надписи появляется текстовый курсор, вводят нужный текст.

Для надписи, как и для обычного текста можно задать тип шрифта, его размер, начертание, выравнивание и цвет.

Надпись обpaбатывается, как и другие графические объекты.

Задание для студентов: Используя возможности текстового редактора MS Word, построить генеалогическое древо; определить тип наследования (приложение 4).