Наследственные болезни человека

Задачи урока:

• Расширить знания учащихся об использовании достижений генетики в медицине;
• Объяснить причины возникновения некоторых генетических болезней, которые определяются генами, расположенными в пoлoвых хромосомах;
• Охаpaктеризовать наиболее известные наследственные заболевания;
• Формировать понятие о факторах риска;
• Обосновать необходимость обеспечения генетической безопасности человека.

(Слайд 2)

Ход урока

Презентация.

I. Проверка знаний (Слайд 3)

Заполните пропуски

1. Свойство организмов существовать в разных формах или состояниях называется... (изменчивость)

2. При... изменчивости происходят внезапные изменения в наследственном материале. (мутационной)

3. Совокупность хромосом клеток какого-либо вида растений или животных называется... (кариотип)

4. Человек имеет .... хромосом. (46) и генов (100 000)

5. Все одинаковые по внешнему виду хромосомы в клетках раздельнополых  организмов называются...(аутосомы)

6.22 пары аутосом и пoлoвые хромосомы ХY имеют...(мужчины)

7.22 пары аутосом и пoлoвые хромосомы ХХ имеют...(женщины)

8.Пол потомства определяется типом...(cпepматозоидов)

9.Если гены находятся в одной и той же хромосоме, то наследование признаков происходит...или... (совместно, сцеплено) Этот закон открыл... (Т.Морган)

10.Участок молекулы ДНК, определяющий возможность развития отдельного признака называется ...(ген)

II. Изучение нового материала.

“Родила царица в ночь
Не то сына, не то дочь;
Не мышонка, не лягушку,
А неведому зверушку...”
А.С.Пушкин

(Слайд 4)

Учитель: Эти строки из известной сказки А.С.Пушкина адресованы царю Салтану. Такому небывалому известию мог поверить только абсолютно невежественный в биологии человек. В действительности женщина всегда рождает человеческого младенца, мыши производят на свет мышат, а из икры лягушки развиваются лягушата.

1. Представление о медицинской генетике.

Учитель: Наследственность человека – подчиняется тем же биологическим закономерностям, что и наследственность всех живых существ.

Наследственность человека изучает наука антропогенетика.

Часть антропогенетики, занимающаяся изучением наследственных болезней, входит в состав медицинской генетики.

Задача этой науки – изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека.

Мы рассмотрим на уроке антропогенетику преимущественно в её медицинском аспекте.

Среди прочих заболеваний наследственные аномалии занимают одно из первых мест. Болезней, не имеющих абсолютно никакого отношения к наследственности, вообще не существует.

Говоря о наследственных болезнях, мы, прежде всего, подразумеваем патологии, связанные с различными генными, хромосомными и геномными перестройками.

• На сегодняшний день известно более 3000 наследственных болезней человека
• 13 млн. жителей земного шара страдают такими заболеваниями
• 4-6% детей ежегодно рождаются с наследственными аномалиями
• Cмepть каждого пятого ребёнка связана с врождённым, несовместимым с жизнью пороком (Слайд 5)

2. Человек как объект генетики.

Учитель: человек как генетический объект наиболее труден для изучения. Трудности эти состоят, прежде всего, в том, что экспериментировать с человеком как с животными или растениями недопустимо.

“ - ” трудности генетического объекта (Слайд 6)

• Невозможность проведения прямых экспериментов и направленных скрещиваний
• Позднее пoлoвoе созревание
• Малочисленность потомства(даже в самой большой семье)
• Невозможность создания одинаковых условий для потомства от разных бpaков
• Большое число хромосом (46) и генов(100 000)
• Отсутствие родословных записей, регистрации сведений о проявлении того или иного свойства, признака у предков и их потомков.

“ + ” положительные стороны генетического объекта.

• хорошая фенотипическая изученность ( позволяет легко распознавать различные формы наследственных отклонений).
• использование многих методов, применяемых в медицине.

Методы генетики человека (Слайд 7)

Биохимический (позволяет установить различные нарушения нормального хода обмена веществ)

Генеалогический(изучает родословные людей за возможно большее число поколений и устанавливает хаpaктер наследования многих признаков)

Близнецовый (изучает развитие признаков у близнецов для выяснения наследственности человека)

Цитогенетический (позволяет выявить хромосомные мутации, которые связаны с видимым изменением числа или структуры хромосом)

3. Классификация наследственных болезней (Слайд 8)

Все наследственные болезни делятся на три группы:

А) Генные (моногенные – в основе патологии одна пара аллельных генов) ;

Б) Хромосомные;

В) Болезни с наследственным предрасположением (полигенные).

Генные болезни (Слайд 9)

Генные болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.

Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2%

Моногенные формы генных заболеваний наследуются в соответствии с законами Г.Менделя.

По типу наследования генные болезни делятся на:

1) аутосомно-доминантные

2) аутосомно-рецессивные

3) сцепленные с Х- или Y-хромосомами

К генным болезням у человека относятся многочисленные болезни обмена веществ. Они могут быть связаны с нарушением обмена углеводов, липидов, аминокислот, металлов и др.

Болезни аминокислотного обмена

Альбинизм (Слайд 10)

Описан в 1959 г. Болезнь обусловлена отсутствием синтеза фермента тирозиназы. Для неё хаpaктерна обесцвеченность кожи, волос, глаз, независимо от расы и возраста. Кожа больных розово-красная, совершенно не загорает. Имеет предрасположенность к злокачественным новообразованиям. Волосы белые или желтоватые. Радужка розоватая из-за отражения света от глазного дна. Встречается с частотой 1:39.000. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Болезни соединительной ткани

Синдром Марфана (“паучьи пальцы”)(Слайд 11)

Описан В. Марфаном в 1886г. Причина болезни – мутация в гене, ответственном за синтез белка соединительнотканных волокон фибриллина.

Больных с синдромом Марфана отличают высокий рост, длинные паукообразные пальцы, деформация грудной клетки, плоскостопие. Хаpaктерны также врождённые пороки сердца, расстройства органов дыхания, поражения желудочно-кишечного тpaкта и мочевыводящей системы. Встречается с частотой 1:50000. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Этим синдромом страдали президент США Авраам Линкольн, великий итальянский скрипач и композитор Николо Паганини, знаменитый датский сказочник Ганс Христиан Андерсен, президент франции Шарль де Голль, Корней Иванович Чуковский (Слайд 12).

Наследственные аномалии циркулирующих белков

Серповидноклеточная анемия (Слайд 13)

Это заболевание впервые обнаружено в 1910г.Дж.Херрик у студента-негра, страдающего тяжёлой формой анемии. В крови больного он выявил эритроциты необычной серповидной формы. Гемоглобин у людей с признаками серповидноклеточности представляет смесь равных количеств и нормального и мутантного гемоглобина. Стало ясно, что мутация, вызывающая серповидноклеточную анемию, связана с изменением химической структуры гемоглобина. Происходит замена глютаминовой кислоты на валин в 6 паре нуклеотидов гена, кодирующего -цепь гемоглобина человека. У гетерозигот изменённый гемоглобин составляет 20-45%, у гомозигот – 60-99% общего гемоглобина. При данной патологии отмечают бледность кожи и слизистых оболочек, желтушность. У 60% детей увеличена печень. Отмечаются шумы в области сердца. Специальных методов лечения нет.

Заболевание сцепленное с полом

Гемофилия (Слайд 14)

Первое появление термина гемофилия (греч. haima-кровь и phileo-люблю) появилось в трудах Ф.Хопфа в 1928 г. Заболевание носит рецессивный хаpaктер наследования, сцепленного с полом.

Гемофилия, заболевание несвёртвываемости крови. Дефектный ген находится в одной из двух женских Х-хромосомах. При наличии у женщин второго исправного гена во второй Х-хромосоме заболевание не проявляется. У мужчин из двух пoлoвых хромосом только одна является Х хромосомой, которую он получает от матери. Следовательно, если такая хромосома у мужчины будет содержать дефектный ген, его действие обязательно проявится.

Благодаря хорошо известной родословной удалось проследить наследование гена гемофилии от английской королевы Виктории. Виктория и её муж были здоровы. Известно также, что никто из её предков не страдал гемофилией. Наиболее вероятно, что возникла мутация в гамете одного из родителей Виктории. Вследствие этого королева Виктория стала носительницей гена гемофилии и передала его многим своим потомкам. Все потомки мужского пола, которые получили от Виктории Х-хромосому с мутантным геном, страдали тяжёлым недугом – гемофилией.(8 детей), 4-й сын и 8-й ребёнок страдал и умер от гемофилии. Ген гемофилии унаследовали от Виктории 2 дочери.

Дальтонизм (Слайд 15)

Это неспособность различать красный и зелёный цвета, вызывается геном, локализованным в Х-хромосоме. У человека один из генов Х-хромосомы отвечает за цветовое зрение. Заболевание носит рецессивный хаpaктер наследования, сцепленного с полом.

Рецессивная аллель не обеспечивает развитие в сетчатке глаза клеток, нужных для различения красного и зелёного цветов. Мужчина, несущий такой рецессивный ген в своей Х-хромосоме, страдает дальтонизмом, т.е. различает жёлтый и синий цвета, но зелёный и красный ему кажутся одинаковыми. Дальтонизм не передаётся по мужской линии, т.к. свою Х-хромосому мужчины-дальтоники получают от матери, носителя дефектного гена. Женщина может быть дальтоником лишь в случае, когда отец – дальтоник. А мать – носительница этого рецессивного гена.

Хромосомные болезни (Слайд 16)

К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом.

Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в пoлoвых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3-5% из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50% спонтанных aбopтов и 7 % всех мертворождений.

Все хромосомные болезни принято делить на две группы.

Хромосомные болезни

Связанные с аномалиями числа хромосом

1.Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом;

2.Болезни, связанные с увеличением или уменьшением числа пoлoвых Х- и Y-хромосом;

3.Болезни, причиной которых является полиплоидия-кратное увеличение гаплоидного набора хромосом.

Связанные со структурными нарушениями

Tрaнcлокации ; делеции; инверсии; дупликации; изохромия; возникновение кольцевых хромосом

В настоящее время у человека известно более 700 заболеваний связанных со структурными нарушениями хромосом.

Синдром Дayна (трисомия по 21-й хромосоме) (Слайд 17)

В 1866г. Дж. Лангдон - Дayн – английский врач психиатрической лечебницы в графстве Суррей – наблюдал за умственно отсталой дeвoчкой. Все признаки её заболевания он описал в одном из медицинских журналов. Причины странного врождённого заболевания долгое время оставались неясными. В 1950г. исследователи шведского института генетики обнаружили у 95-96% людей с синдромом Дayна в каждой клетке тела не 46, а 47 хромосом. Лишней хромосомой оказалась 21-я – одна из самых маленьких хромосом человека. Синдром Дayна можно считать классическим примером трисомии по 21-й хромосоме. Лежащее в основе синдрома Дayна нерасхождение 21-й пары хромосом происходит либо в яйцеклетке во время мейоза. Либо на ранних стадиях дробления зиготы (Слайд 18)

Встречается у новорождённых с частотой 1:700-800. Частота рождения детей с болезнью Дayна зависит от возраста матери и в меньшей степени от возраста отца.

Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия) (Слайд 19)

Впервые описал Н.А.Шерешевский в 1925г., а позднее, в 1938г. Х.Х.Тернер.

Причиной болезни является нарушение расхождения пoлoвых хромосом. Болеют только женщины, у них отсутствует одна Х-хромосома (45-ХО) – моносомия.

Частота встречаемости синдрома 1:3000 новорождённых девочек.

Для синдрома хаpaктерны: низкорослость, средний рост больных взрослых женщин составляет в среднем 135 см, соматические нарушения, т.к. короткая шея с боковыми кожными складками, короткая и широкая грудная клетка, чрезмерная подвижность локтевых и коленных суставов, укорочение 4-5 пальцев на руках. В период пoлoвoго созревания вторичные пoлoвые признаки отсутствуют или развиты слабо. Больные бесплодны.

Синдром Клайнфельтера (Слайд 20)

Описан в 1942г. Н.Клайнфельтером. Болеют только мальчики.

Частота встречаемости 2 из 1000 новорождённых мальчиков. Установлено, что больные имеют лишнюю Х-хромосому (кариотип 47, ХХY). Наряду с этим. Встречаются варианты полисомии с большим числом Х- и Y-хромосом, которые также относят к синдрому Клайнфельтера.

До рождения заболевание клинически не диагностируется. Генетические аномалии проявляются в период пoлoвoго созревания в виде недоразвития семенников и вторичных пoлoвых признаков.

Для мужчин с синдром хаpaктерны высокий рост, евнухоидный тип сложения(широкий таз, узкие плечи), развитие грудных желёз больше, чем в норме, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке. У больных нарушен cпepматогенез и они бесплодны. Их умственное развитие отстаёт, однако, иногда интеллект нормальный.

Учитель: Для того, чтобы обеспечить генетическую безопасность человека, необходимо знать факторы, вызывающие мутации.

Факторы, вызывающие наследственные заболевания (Слайд 21)

Влияют на мутационный процесс:

1) Действие ионизирующих излучений

2) Химические вещества (бытовая химия, промышленные отходы, некоторые пищевые красители, ядохимикаты)

3) Электромагнитные колебания большой интенсивности

4) Биологические мутагены (некоторые виды прививок)

5) Вирусные заболевания

6) Близкородственные бpaки

Причины нерасхождения хромосом (Слайд 22)

- Сезонность

- Возраст отца и матери

- Порядок рождения детей

- Приём лекарств во время беременности

- Гормональные нарушения

- Алкоголизм, курение, наркомания

Современные методы ранней диагностики хромосомных и генных аномалий (Слайд 23)

Учитель:

Учёные неустанно ищут пути замены или исправления аномальных хромосом, и в будущем мы научимся предотвращать многие наследственные заболевания, изменяя генетическую информацию, заложенную пoлoвых клетках.

Эффективность медико-генетического консультирования значительно возрастает благодаря использованию современных методов дородовой диагностики. Она позволяет задолго до рождения ребёнка определить заболевание и, если необходимо, прервать беременность.

К основным методам пренатальной (дородовой) диагностики относятся:

1. Ультразвуковое исследование плода (УЗИ)

2. Биопсия хориона и плаценты

3. Амниоцентез (прокол плодного пузыря для получения околоплодной жидкости)

4. Кордоцентез (взятие крови из пуповины)

5. Фетоскопия (введение зонда и осмотр плода)

УЗИ

Метод используется главным образом для выявления врождённых пороков развития и основан на способности ультразвуковой волны отражаться от поверхности двух сред с различной плотностью. Это позволяет получить изображение на экране монитора.

С помощью УЗИ можно исследовать строение плода (его головки, туловища, конечностей), выявить поражения головного мозга, пороки развития костей скелета и внутренних органов, задержку роста эмбриона или плода и др.

Амниоцентез (Слайд 24)

С помощью шприца получают 10-15 мл амниотической (околоплодной) жидкости, в которой находятся клетки плода. Путём центрифугирования её разделяют на клетки, культивируемые затем на искусственной среде, и жидкость, где определяют соотношение продуктов обмена веществ, отражающее нормальное или патологическое состояние плода. Культивируемые эмбриональные клетки используют для определения числа хромосом и выявления возможных хромосомных аномалий.

Учитель: Методами ранней диагностики можно определить более 100 хромосомных и генных аномалий уже в первые недели беременности. В некоторых случаях необходимо прервать беременность, в других проводится коррекция дефекта специальными препаратами. В будущем учёные надеются освоить методы замены дефектных генов нормальными, что позволит устранять причину болезни, а не только её симптомы.

Профилактика наследственных болезней может и должна быть эффективной, учитывающей интересы общества в целом и каждой семьи.

III. Закрепление знаний

Тестирование (Слайд 25)

Выберите один правильный ответ.

1. Сколько наследственных болезней человека известно:

А) более 100

Б) более 5000

В) более 3000

2. Какой из методов генетики человека позволяет выявить хромосомные мутации:

А) биохимический

Б) генеалогический

В) близнецовый

Г) цитогенетический

3. Какие болезни относятся к генным:

А) альбинизм

Б) синдром Дayна

В) синдром Клайнфельтера

4. Какие болезни относятся к хромосомным:

А) дальтонизм

Б) гемофилия

В) синдром Дayна

5. Какой фактор НЕ может вызвать наследственное заболевание:

А) ядохимикаты

Б) вирусные заболевания

В) высокая температура окружающей среды

Г) близкородственные бpaки

6. Мутация, связанная с приобретением лишней хромосомы в генотипе (2n+1)

А) трисомия

Б) моносомия

В) полисомия

Правильные ответы: 1-в, 2-г, 3-а, 4-в,5-в, 6-а

IV. Домашнее задание

Изучить п.26 учебника

Литература.

1. Биология: 9 класс: учебник для учащихся ОУ/И.Н.Пономарёва, О.А.Корнилова, Н.М.Чернова; под ред. Проф. И.Н.Пономарёвой.- М.: Вентана-Граф, 2008.

2. Афонькин С.Ю. Секреты наследственности человека. – СПб.: Учитель и ученик, Корона принт, 2002.

3. Шевченко В.А., Топopнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека: Учеб. для студ. высш. учеб. заведений. – М.: Гуманит. Изд. Центр ВЛАДОС, 2002.